Numero 1 luglio 2017

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1 1 luglio 2017 Prevalenza e incidenza delle malattie rare: Dati bibliografici Prevalenza, incidenza o numero dei casi pubblicati relativi alle malattie (in ordine alfabetico)

2 Metodologia Orphanet ha svolto un indagine sistematica delle pubblicazioni per fornire una stima della e dell incidenza delle malattie rare. Questo rapporto raccoglie i nuovi dati sulla puntuale, sulla alla nascita e sull incidenza, e aggiorna quelli già pubblicati sulla base dei nuovi studi scientifici o di altre informazioni disponibili. I rapporti pubblicati due volte l anno presentano i seguenti dati: Prevalenza, incidenza o numero di casi pubblicati elencati per malattia (in ordine alfabetico); Malattie elencate per, incidenza o numero di casi pubblicati in ordine decrescente. Raccolta dei dati Sono utilizzate diverse fonti di informazione : Registri (RARECARE, EUROCAT, ecc.); Autorità ed enti sanitari nazionali/internazionali (Istituto francese per la sorveglianza sanitaria, Centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, Istituto nazionale per il cancro degli Stati Uniti, Agenzia europea dei medicinali, Organizzazione Mondiale della Sanità, ecc.); Consultazione di Medline secondo il seguente algoritmo di ricerca: «Nomi delle malattie» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Testi medici, letteratura grigia e rapporti di esperti; Esperti che collaborano con Orphanet. Caratteristiche dei dati I dati pubblicati in questo documento rappresentano delle stime a livello mondiale o, quando non disponibili, a livello europeo. I dati pubblicati rappresentano una raccolta di dati grezzi o estrapolazioni di dati grezzi a livello mondiale o europeo, quando non si sospetta come causa di una malattia l effetto del fondatore. Se sono disponibili dei dati nazionali, si fa riferimento a un valore medio al fine di stimare la o l incidenza a livello europeo o mondiale. Se sono disponibili più fonti di informazione, si predilige la fonte più aggiornata che soddisfa un certo numero di criteri di qualità (registri, meta-analisi, studi di popolazione, grandi coorti). Per le malattie congenite, le è in: Prevalenza = alla nascita x (aspettativa di vita del paziente/aspettativa di vita della popolazione generale). Se si conoscono solo i dati relativi all incidenza, quando possibile, la è in: Prevalenza = incidenza x durata media della malattia. Se non sono disponibili dati né sulla né sull incidenza, come succede per le malattie molto rare, viene pubblicato il numero di nella letteratura. Si tenga presente che il Quaderno di Orphanet in questione rappresenta esclusivamente una selezione dei dati epidemiologici sulle malattie rare presenti in Orphanet. Attualmente, all interno del database di Orphanet, sono disponibili i dati sulla e sull incidenza per malattie rare. È possibile accedere ai dati nella loro interezza sul sito Orphadata ( Limiti dell indagine I dati relativi alla e all incidenza presenti nel rapporto rappresentano solamente delle stime e non possono essere considerati del tutto corretti. I valori medi presenti nel rapporto non tengono conto della natura eterogenea delle metodologie impiegate per gli studi considerati nell analisi della letteratura. La validità e l esattezza delle fonti dei dati grezzi è data per scontata e non viene verificata. Di conseguenza, è possibile che si crei confusione con termini come incidenza e e/o alla nascita, dato il loro utilizzo intercambiabile in alcune fonti. È possibile che la sia sovra in alcuni casi, in quanto gli studi epidemiologici si basano in genere su dati ospedalieri relativi a regioni con una più elevata. Presentazione dei dati In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L asterisco* indica i dati europei. P indica la. I indica l incidenza. BP indica la alla nascita. P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 2

3 Prevalenza, incidenza o numero dei casi pubblicati relativi alle malattie (in ordine alfabetico) ,XYYY ,XYYYY 16p12.1p12.3 triplication syndrome 920 Ablefaria - macrostomia Acalasia - microcefalia 930 Acalasia idiopatica 8.0 P 930 Acalasia idiopatica 0.77 I 926 Acatalasemia 3.2 P * Accorciamento congenito del 2391 legamento costocoracoide Accumulo familiare di pirofosfato 1416 di calcio Aceruloplasminemia 0.09 P 33 Acidemia isovalerica 1.0 P * Acidemia metilmalonica con 26 omocistinuria Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblc Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cbld Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblf Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblj Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblx Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-coa epimerasi Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut- Acidemia metilmalonica sensibile 28 alla vitamina B12 Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cbla 35 Acidemia propionica 0.2 P * 35 Acidemia propionica 1.5 I Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11 Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante 100 Famiglie 500 Casi 500 Casi Casi Casi Aciduria 2-aminoadipica ossoadipica 939 Aciduria 3-idrossi-isobutirrica Aciduria 3-metilglutaconica, tipo Aciduria 3-metilglutaconica, tipo Aciduria argininosuccinica 1.0 P * 23 Aciduria argininosuccinica 0.46 BP Aciduria D,L-2-idrossiglutarica Aciduria D-2-idrossiglutarica 80 Casi 24 Aciduria fumarica 100 Casi Aciduria L-2-idrossiglutarica 140 Casi 943 Aciduria malonica 3 Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina 29 Aciduria mevalonica 30 Casi 30 Aciduria orotica ereditaria Aciduria urocanica 15 Acondroplasia 4.0 BP Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans Acquired methemoglobinemia Acro-osteolisi, tipo dominante 80 Casi Acrocefalopolidattilia 950 Acrodisostosi 80 Casi Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni Acrogigantismo legato all'x da microduplicazione Xq Acromatopsia 2.7 P 963 Acromegalia 5.5 P 963 Acromegalia 0.35 I 40 Casi 2 39 Acromelanosi Acropigmentazione reticolata di Kitamura 130 Casi 1240 Acroscifodisplasia metafisaria Acute infantile liver failurecerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome Adamantinoma 0.01 I * Adenocarcinoma dell'esofago 0.7 I Adenocarcinoma gastrico e poliposi prossimale dello stomaco Adenoma ipofisario isolato familiare Casi P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 3

4 Adenoma ipofisario non funzionante 1.05 I Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari I Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa Adenylosuccinate synthetase-like related distal myopathy 43 Adrenoleucodistrofia legata all'x 5.0 BP Adrenomiodistrofia Afalangia - emivertebre disgenesia urogenitale-intestinale Afalangia - sindattilia microcefalia Afasia primitiva progressiva 7.0 P Afasia progressiva non fluente 2.5 P * Afasia progressiva non fluente 0.7 I * Afonia - sordità - distrofia retinica alluci bifidi - deficit cognitivo Agammaglobulinemia 0.13 P * Agammaglobulinemia autosomica 100 Casi Agammaglobulinemia isolata 0.3 P 47 Agammaglobulinemia legata all'x 0.22 P Agenesia complessa del corpo 1497 calloso legata all'x 11 Casi Agenesia del corpo calloso microcefalia - bassa statura 981 Agenesia della carotide interna 100 Casi Agenesia della tibia - polidattilia cisti aracnoidea 3346 Agenesia della trachea 2.0 BP * 980 Agenesia dell'arteria polmonare 0.5 I * 2805 Agenesia pancreatica parziale 50 Casi 49 Agenesia peniena 80 Casi 1848 Agenesia renale bilaterale 1.7 BP * Agenesia renale unilaterale 50.0 BP AICA-ribosiduria 1 Caso 998 Albinismo - sordità Albinismo cutaneo, fenotipo 999 ermellino Albinismo oculare - sordità 1000 sensoriale tardiva Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita Albinismo oculare recessivo legato BP * all'x 5 Famiglie 55 Albinismo oculocutaneo 5.9 P Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1 Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo P Albinismo oculocutaneo, tipo 1A 1.3 P Albinismo oculocutaneo, tipo 1B 1.3 P Albinismo oculocutaneo, tipo P Albinismo oculocutaneo, tipo P Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo 6 1 Caso Albinismo oculocutaneo, tipo 7 Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica 61 Alfa-mannosidosi 0.1 P * 80 Casi ALG1-CDG ALG2-CDG 1 Caso ALG3-CDG 11 Casi ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG 11 Casi ALG13-CDG 1 Caso Alluce varo - polisindattilia 2110 preassiale 1006 Alopecia - deficit immunitario 700 Alopecia areata totale 10.5 P * 1003 Alopecia circoscritta - polidattilia Alopecia congenita e 1010 cheratoderma palmoplantare autosomico dominante Alopecia congenita e 1366 cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo 701 Alopecia universale 25.0 P * Alta statura - scoliosi macrodattilia degli alluci Amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico Amartoma follicolare - alopecia mucoviscidosi Amartomatosi cistica polmonerene Amaurosi congenita di Leber 2.5 P 1 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 4

5 65 Amaurosi congenita di Leber 2.5 BP 1027 Amelia autosomica recessiva Amiloidosi AApoAIV Amiloidosi ABeta2M wild-type 4.5 P * Amiloidosi Abeta, tipo artico Amiloidosi ABeta, tipo Iowa Amiloidosi Abeta, tipo italiano 7 Famiglie Amiloidosi Abeta, tipo olandese 250 Casi Amiloidosi ABetaA21G Amiloidosi ABetaL34V Amiloidosi ACys 9 Famiglie Amiloidosi AGel Amiloidosi AH Amiloidosi AL 11.0 P * Amiloidosi ALys 7 Famiglie Amiloidosi ATTR wild-type 30.0 P * Amiloidosi ITM2B Amiloidosi sistemica primitiva 30.0 P * Amiloidosi sistemica PrP Amiloidosi variante ABeta2M 1032 Aminoaciduria bibasica, tipo Anadisplasia metafisaria Analbuminemia congenita 50 Casi Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale 3.0 P * Anchiloblefaron filiforme imperforazione anale 3 Famiglie Anchilosi dei pollici - brachidattilia ritardo mentale Anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi larghi 6 Famiglie Anchilosi glossopalatina 30 Casi 88 Anemia aplastica idiopatica 0.4 P * Anemia da corpi di Heinz 84 Anemia di Fanconi 0.3 P 84 Anemia di Fanconi 0.62 BP * 85 Anemia diseritropoietica congenita 0.16 BP * 85 Anemia diseritropoietica congenita 740 Casi Anemia diseritropoietica congenita, tipo III Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV 60 Casi Anemia diseritropoietica legata all'x con anomalia delle piastrine e neutropenia Anemia emolitica autoimmune 2.02 I * Anemia emolitica autoimmune neonatale Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi 1 Anemia emolitica da deficit di 712 glucosio-fosfato isomerasi 50 Casi Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi Anemia emolitica da deficit di 766 piruvato chinasi negli eritrociti 5.0 P * Anemia emolitica letale - anomalie 1046 genitali Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi 17 Famiglie Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro Anemia sideroblastica legata all'x 200 Casi Anemia sideroblastica legata all'x 2802 e atassia 1048 Anencefalia/exencefalia isolata 35.0 BP * 5 Famiglie Anendocrinosi intestinale congenita da diminuzione delle cellule gangliari enteriche Anetoderma familiare 1 Aneurisma aortico toracico familiare Angioedema acquisito 200 Casi Angioedema ereditario 1.5 P * 1063 Angioma a ciuffi 200 Casi 1062 Angiomatosi neurocutanea ereditaria 77 Aniridia 1.75 P 77 Aniridia 1.3 I * Aniridia - agenesia renale - ritardo 1064 psicomotorio Aniridia - ptosi - ritardo mentale obesità Aniridia isolata 1.31 I * 1070 Anisakidosi 0.32 I 9 Famiglie Anoctaminopatia distale P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 5

6 Anoftalmia - megalocornea cardiopatia - anomalie scheletriche Anoftalmia - microftalmia 8.3 BP * 2542 Anoftalmia - microftalmia isolata 5.3 BP * Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea 30 Casi Anomalia dei tendini estensori 3294 delle dita Anomalia della palpebra superiore assenza delle ciglia 11 Casi Anomalia dell'arco aortico dismorfismi - ritardo mentale Anomalia delle mani simile 1144 all'artrogriposi - sordità neurosensoriale Anomalia di Duane - miopatia scoliosi 708 Anomalia di Peters 60 Casi 3403 Anomalia di Uhl 1.0 BP 3403 Anomalia di Uhl 8 Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari Anomalie cardiache - eterotassia Anomalie congenite multiple - disabilità cognitiva - disturbo dello spettro autistico, da mutazioni di ADNP Anomalie congenite multiple ipotonia - epilessia Anomalie congenite multiple da difetto di espressione dei geni 2 materni in 14q Anomalie degli arti - cardiopatia Anomalie degli arti inferiori ipospadia Anomalie degli arti superiori deficit oculoauricolare Anomalie dei capelli fotosensibilità - deficit cognitivo Anomalie del dotto mülleriano anomalie degli arti Anomalie dello sviluppo - sordità distonia Anomalie dell'ossificazione ritardo dello sviluppo psicomotorio Anomalie di chiusura del tubo 3388 neurale Anomalie digitali - deficit cognitivo bassa statura BP * Anomalie oculari - aracnodattilia cardiopatia Anomalie renali, genitali e 1092 dell'orecchio medio 1094 Anonichia - microcefalia Anonichia - onicodistrofia 1 Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione Anonichia congenita isolata 50 Casi Anosmia congenita isolata Anotia BP * 1117 Aplasia cutanea - miopia Aplasia cutanea congenita linfangectasia intestinale Aplasia cutanea congenita degli 1115 arti, forma recessiva 1114 Aplasia cutis congenita 10.0 BP 1118 Aplasia del perone - ectrodattilia 50 Casi 3329 Aplasia della tibia - ectrodattilia 0.1 P * 3383 Aplasia della troclea dell'omero Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti Aplasia/ipoplasia della rotula 5 Famiglie Apnea del prematuro 8.5 P * 1123 Appendice caudale - sordità 1125 Aprassia oculomotoria, tipo Cogan 50 Casi Aprassia progressiva primitiva del linguaggio 1 Aprosencefalia - disgenesia 1126 cerebellare 3469 Aprosencefalia XK Aracnodattilia - anomalia 1129 dell'ossificazione - ritardo mentale Aracnodattilia - ritardo mentale dismorfismi 1134 Arinia Arinia - atresia delle coane microftalmia Arteria polmonare che nasce dall'aorta 3287 Arterite di Takayasu 1.34 P * 3287 Arterite di Takayasu I * 200 Casi Arterite temporale giovanile Artrite associata a entesite 5.7 P * 92 Artrite idiopatica giovanile 1.5 I * P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 6

7 Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico 5.0 P * Artrite oligoarticolare giovanile 20.5 P * Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne Artrite psoriasica giovanile 4.2 P * 3 Artrogriposi - disfunzione renale colestasi 100 Casi Artrogriposi - ipercheratosi, forma 1485 letale Artrogriposi - scoliosi grave Artrogriposi congenita multipla, BP * tipo neurogeno Artrogriposi distale, tipo 5D Artrogriposi distale, tipo 10 5 Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori 1037 Artrogriposi multipla congenita 5.7 BP * 1 Artrogriposi multipla congenita faccia da fischiatore Artrogriposi multipla congenita 1145 distale legata all'x 14 Famiglie Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi 4 Assenza bilaterale congenita dei 48 vasi deferenti 50.0 P * Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza 0.62 BP della mano Assenza delle ciglia nasali, forma 922 familiare Assenza delle impronte digitali milia congenita 10 Famiglie Assenza/ipoplasia congenita delle 973 dita delle mani, escluso il pollice 887 Associazione VACTERL/VATER 6.25 BP * Astroblastoma 0.02 I * 94 Astrocitoma 2.5 P * 94 Astrocitoma 8.0 I * Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'x Atassia - atrofia ottica - sordità letalità Atassia - fotosensibilità - bassa 1184 statura 100 Atassia - telangectasia 0.49 P * Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10 4 Famiglie Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce Atassia cerebellare - areflessia piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità Atassia cerebellare autosomica recessiva - intrusione saccadica Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1 Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2 Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1 Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva Atassia cerebellare non progressiva legata all'x Atassia cerebellare, autosomica P dominante Atassia cerebellare, autosomica P recessiva 96 Atassia con deficit della vitamina E 0.33 P * Atassia del cordone posteriore retinite pigmentosa 95 Atassia di Friedreich 2.0 P * 31 Casi 5 3 Famiglie 1 10 Famiglie 1 3 Famiglie Atassia episodica con linguaggio farfugliato Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia spastica - distrofia corneale Atassia spastica autosomica dominante 5 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 7

8 Atassia spastica autosomica recessiva - atrofia ottica - disartria Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia Atassia spastica congenita 3 Famiglie Atassia spinocerebellare dismorfismi Atassia spinocerebellare a esordio 1186 infantile Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1 Atassia spinocerebellare legata all'x, tipo 3 Atassia spinocerebellare legata all'x, tipo Atassia spinocerebellare, tipo P Atassia spinocerebellare, tipo P Atassia spinocerebellare, tipo P Atassia spinocerebellare, tipo 5 3 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo /16 80 Casi Atassia spinocerebellare, tipo Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo 18 2 Atassia spinocerebellare, tipo / Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 23 4 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 35 3 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 38 4 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo 40 Atassia sporadica a eziologia non P * nota e a esordio nell'età adulta Ataxia-oculomotor apraxia type 4 11 Casi 1190 Atelosteogenesi Atelosteogenesi Atelosteogenesi, tipo III 2 Aterosclerosi - sordità - diabete epilessia - nefropatia Atireosi 3.5 P * Atresia biliare 18.5 BP 1201 Atresia del piccolo intestino 16.0 BP * 1209 Atresia della tricuspide 4.2 BP * Atresia delle coane 8.6 BP * 1203 Atresia duodenale 9.0 P * 1203 Atresia duodenale 9.0 BP * 1199 Atresia esofagea 24.3 BP * Atrofia cerebello-cerebrale progressiva Atrofia cerebrale autosomica recessiva Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia progressiva postnatale Atrofia corioretinica bifocale progressiva 1433 Atrofia della coroide - alopecia Atrofia girata della coroide e della 414 retina 200 Casi Atrofia maculare Confetti-simile Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano Atrofia muscolare - atassia retinite pigmentosa - diabete mellito Atrofia muscolare spinale epilessia mioclonica progressiva Atrofia muscolare spinale malformazione di Dandy-Walker - cataratte Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1 Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2 Atrofia muscolare spinale distale legata all'x, tipo 3 Atrofia muscolare spinale 70 prossimale Atrofia muscolare spinale 70 prossimale 2.4 P * 20.0 BP * 2.6 I * 12 1 Caso P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 8

9 Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica P * dominante, a esordio nell'età adulta Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture Atrofia muscolare spinale I * prossimale, tipo 1 Atrofia muscolare spinale I * prossimale, tipo 2 Atrofia muscolare spinale I * prossimale, tipo 3 Atrofia muscolare spinale I * prossimale, tipo 4 Atrofia muscolare spinale scapoloperoneale Atrofia ottica autosomica P dominante Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7 Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante Atrofia ottica isolata legata all'x a esordio precoce Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata 102 Atrofia sistemica multipla 3.5 P 102 Atrofia sistemica multipla 1.8 I 2 31 Casi 1 3 Famiglie 4 Famiglie 100 Casi Atrofia spinale - oftalmoplegia sindrome piramidale Atrofoderma lineare di Moulin 30 Casi Autismo - nevo vinoso facciale Autosomal dominant Charcot Marie-Tooth disease type 2Z Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomaliescardiac defects syndrome Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance Autosomal dominant preaxial polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome 21 Casi 1 Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect Autosomal recessive Charcot Marie Tooth disease type 2X Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency Autosomal recessive severe hypotonia-psychomotor developmental delay-abducens nerve palsy-cardiac septal defect syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia 74 Autosomal recessive spastic paraplegia type 75 Autosomal recessive spastic paraplegia type Avvelenamento da 5-fluorouracile 2.0 P * Avvelenamento da piombo 2.3 P * 4 Famiglie 2 11 Casi Aymé-Gripp syndrome B4GALT1-CDG 1034 Bande amniotiche 2.5 BP * Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola 5 Famiglie Bassa statura - difetti craniofacciali ipoplasia dei genitali 3 Famiglie Bassa statura - ossa wormiane destrocardia Bassa statura - pterigio del collo cardiopatia Bassa statura - sordità - anomalia 2866 dei neutrofili Bassa statura - valvulopatia 2868 cardiaca - facies caratteristica Bassa statura da deficit di GHSR Bassa statura da difetto 629 quantitativo dell'ormone della crescita 2867 Bassa statura, tipo Bruxelles BENTA disease P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 9

10 Bestrofinopatia autosomica recessiva 848 Beta talassemia 1.0 I 118 Beta-mannosidasi 0.14 BP * Blastoma pleuropolmonare 0.5 BP * Blastoma polmonare 350 Casi Blefarofimosi - epicanto inverso P ptosi Blefarofimosi - ptosi - esotropia sindattilia - bassa statura Blefaroptosi - miopia - ectopia del 1259 cristallino Blefaroptosi - palatoschisi ectrodattilia - anomalie dentali Blocco cardiaco congenito 4.54 BP 1267 Botulismo 0.02 I * Botulismo alimentare 0.1 I * Botulismo da ferita 0.1 I * Botulismo da inalazione Botulismo iatrogeno 180 Casi Botulismo infantile 0.2 BP * Botulismo infantile 0.3 I * Botulismo intestinale dell'adulto Brachidattialia di Hirschsprung Brachidattilia - displasia del 1275 gomito e del polso 4 Famiglie Brachidattilia - nistagmo - atassia 1246 cerebellare Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao Brachidattilia mesomalica - ritardo 1277 mentale - malformazioni cardiache 1 Caso Brachidattilia preassiale - alluce 1278 varo Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A7 Brachimorfismo - onicodisplasia disfalangismo 1293 Brachiolmia 100 Casi Brachiolmia, tipo 2 4 Famiglie Brachiolmia, tipo recessivo Brachitelefalangia - dismorfismi sindrome di Kallmann Bradiopsia 1304 Brucellosi 0.07 I * CAD-CDG 1 Caso 136 CADASIL 3.0 P * CADDS Calcificazione cerebrale, tipo Rajab Calcificazione del sistema nervoso 3240 centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia Calcificazioni del plesso coroideo, 1313 forma infantile Calcificazioni talamiche 1314 simmetriche Calcifilassi 5.0 P * 2 Calcinosi striopallidodentata 1980 bilaterale 200 Casi Callosità dolorose ereditarie 1318 Campomelia, tipo Cumming 1319 Camptobrachidattilia Camptodattilia - bassa statura scoliosi - perdita dell'udito 30 Casi Camptodattilia - contratture 1323 articolari - anomalie facciali e scheletriche 1321 Camptodattilia - displasia ossea 1325 Camptodattilia - taurinuria 1 Camptodattilia di Guadalajara, 1327 tipo 1 Camptodattilia di Guadalajara, 1326 tipo Canale atrioventricolare completo 20.0 BP * 1330 Canale atrioventricolare parziale 30.0 P * 1330 Canale atrioventricolare parziale 20.0 BP * Cancro polmonare a piccole cellule 11.2 P * Capelli lanosi - ipotricosi - labbro 1409 inferiore rovesciato all'esterno - orecchie prominenti Capelli radi - bassa statura anomalie cutanee Carcinoma a cellule calciformi I Carcinoma a cellule squamose del pene Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo Carcinoma a cellule squamose dell'esofago Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica 0.57 I * 49.0 P * 8.7 I 5.2 I 37.0 P * P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 10

11 Carcinoma ameloblastico 40 Casi Carcinoma cutaneo neuroendocrino 4.0 P * Carcinoma cutaneo neuroendocrino 0.27 I Carcinoma del plesso corioideo 0.01 I * Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche 12.0 I Carcinoma delle cellule renali 42.0 P * Carcinoma dell'esofago 9.8 P Carcinoma dell'esofago 7.0 I Carcinoma differenziato della 146 tiroide 5.25 I Carcinoma endometrioide dell'ovaio 0.81 I * Carcinoma epatocellulare 10.0 P * Carcinoma epatocellulare pediatrico 0.15 I * Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr 1.2 I Carcinoma ipofisario 0.04 I * 1332 Carcinoma midollare della tiroide 7.0 P * 1332 Carcinoma midollare della tiroide 0.22 I * 150 Carcinoma nasofaringeo 2.0 P * Carcinoma papillare familiare della tiroide associato a neoplasia papillare renale Carcinoma raro del pancreas 3.5 P Carcinoma raro del pancreas 3.9 I Carcinoma tiroideo 12.7 P Carcinoma tiroideo 3.1 I Cardiomiopatia - anomalie renali Cardiomiopatia - cataratta malattia spondilo-pelvica Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica Cardiomiopatia - perdita di udito, a 1349 trasmissione materna Cardiomiopatia aritmogena del P ventricolo destro Cardiomiopatia dilatativa ipogonadismo ipergonadotropo 154 Cardiomiopatia dilatativa familiare 17.5 P * 154 Cardiomiopatia dilatativa familiare 2.91 I * Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno 20 Famiglie Cardiomiopatia ipertrofica e malattia dei tubuli renali, da mutazione del DNA mitocondriale Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44 Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1 563 Cardiomiopatia periparto 30.0 BP Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare 2.5 P * Cardiopatia - blefarofimosi anomalie radiali Cardiopatia - faccia rotonda ritardo congenito dello sviluppo 1354 Cardiopatia congenita - arti corti 1361 Carnosinemia 0.2 BP 1361 Carnosinemia Cataratta - atassia - sordità Cataratta - frenuli orali - ritardo 1373 della crescita Cataratta - nefropatia encefalopatia Cataratta - ritardo mentale atresia anale - uropatia Cataratta - ritardo mentale ipogonadismo 1383 Cataratta - sordità - ipogonadismo Cataratta congenita cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale 40 Casi Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia 170 Casi Cataratta congenita - ipotonia muscolare progressiva - ipoacusia - ritardo dello sviluppo 1376 Cataratta congenita - ittiosi Cataratta giovanile - microcornea glicosuria renale CCDC115-CDG Cecità - scoliosi - aracnodattilia Cecità corticale - ritardo mentale polidattilia Cecità notturna - anomalie 1390 scheletriche - dismorfismi Celiachia - epilessia - calcificazioni 1459 cerebrali 170 Casi Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita 1221 Cheilite ghiandolare 100 Casi P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 11

12 67043 Cheratite da Acantamoeba 1.0 P * Cheratite stromale 16.0 P * Cheratoacantoma eruttivo generalizzato Cheratocongiuntivite atopica 15.0 P * Cheratocongiuntivite primaverile 32.0 P * Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX predisposizione al carcinoma a cellule squamose Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari Cheratoderma palmoplantare 659 mutilante con placche cheratosiche periorifiziali Cheratoderma palmoplantare non P * epidermolitico Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1 Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2 Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima Cheratopatia neurotrofica 4.2 P * 40 Casi 21 Casi 7 35 Famiglie 1 Cheratosi follicolare - nanismo atrofia cerebrale 184 Cherubismo 300 Casi Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati Chikungunya 0.01 I * Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weaknessmuscle dystrophy syndrome Chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene Cicatrizzazione postchirurgica del P * glaucoma Ciocche di capelli bianchi malformazioni 186 Cirrosi biliare primitiva P 186 Cirrosi biliare primitiva 3.0 I Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare 3 Famiglie Cisti pancreatica congenita Cisti perineurale 50.0 I * 213 Cistinosi 1.5 P * 213 Cistinosi 0.75 BP 214 Cistinuria 14.0 P Citrullinemia, tipo I 2.4 P * CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome CLIPPERS 50 Casi 1456 Coartazione atipica dell'aorta 0.17 BP * 1457 Coartazione dell'aorta 35.6 BP * COG1-CDG COG2-CDG 1 Caso COG4-CDG COG5-CDG COG6-CGD COG7-CDG COG8-CDG Colangiocarcinoma 2.1 P Colangiocarcinoma 4.2 I Colangite follicare e pancreatite 171 Colangite sclerosante primitiva 8.1 P 171 Colangite sclerosante primitiva 0.65 I 173 Colera 0.01 I * Colestasi - retinopatia pigmentosa schisi palatina Colestasi intraepatica della I * gravidanza Colite eosinofila Colite epitelio-esfoliativa - sordità Collagenoma cutaneo familiare 1 Collagenosi reattiva perforante familiare Collodion baby acrale con regressione spontanea Collodion baby con regressione spontanea Coloboma - labiopalatoschisi ritardo mentale Coloboma maculare brachidattilia tipo B 194 Coloboma oculare 8.0 BP * Combined oxidative phosphorylation defect type Casi P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 12

13 Combined oxidative phosphorylation deficiency 29 1 Caso Combined oxidative phosphorylation deficiency type 26 Combined oxidative phosphorylation deficiency type Complesso di Carney 160 Casi 1986 Complesso di Gollop-Wolfgang 200 Casi 2019 Complesso femore-fibula-ulna 1.5 BP * Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne Complex lethal osteochondrodysplasia Complicazione in emodialisi 13.0 I * 30 Casi Complicazione in seguito a trapianto di organi 9.0 P * Composite hemangioendothelioma 3 Condrodisplasia - disturbo dello 1422 sviluppo sessuale Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gpapp Condrodisplasia dominante legata all'x, tipo Chassaing-Lacombe 1423 Condrodisplasia letale recessiva Condrodisplasia letale, tipo 1420 Moerman 1 Caso 1421 Condrodisplasia letale, tipo Seller 1 Caso Condrodisplasia metafisaria retinite pigmentosa Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen 1 Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila Condrodisplasia metafisaria, tipo 2501 Spahr 1 Condrodisplasia puntata dominante legata all'x 0.25 BP * Condrodisplasia puntata 177 rizomelica 1.0 P * Condrodisplasia puntata, tipo Toriello Condrodisplasia, tipo Blomstrand Condromalacia patellare familiare 5 Famiglie Condrosarcoma 0.24 I * Condrosarcoma mixoide P * extrascheletrico 1195 Congenital atransferrinemia 1 Congenital cataract-microcephalynevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome Congenital insensitivity to painhypohidrosis syndrome Congenital muscular dystrophyrespiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome 11 Famiglie Congiuntivite lignea 200 Casi Contratture - displasia 1484 ectodermica - labiopalatoschisi Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia Convulsioni sensibili al piridossal P * fosfato 179 'Corioretinopatia ''birdshot''' 0.35 P 180 Coroideremia 2.0 P * 10 Famiglie 100 Casi Coroideremia - obesità - sordità Corpus callosum agenesismacrocephaly-hypertelorism syndrome 1501 Corticosurrenaloma 0.75 P * 1501 Corticosurrenaloma 0.03 I * Coste sottili - dismorfismi - ossa 1506 tubulari Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple 1525 Cranio-osteo-artropatia 30 Casi Craniofacial dysmorphism-short stature-ectodermal anomaliesintellectual disability syndrome Craniofaringioma 2.0 P * Craniofaringioma 1.0 I Craniorinia 1531 Craniosinostosi 24.3 BP * Craniosinostosi - anomalie anali porocheratosi Craniosinostosi - aplasia del 1533 perone P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 13

14 Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche Craniosinostosi - idrocefalo malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare Craniosinostosi - malformazione di 1538 Dandy-Walker - idrocefalo Craniosinostosi di Hunter McAlpine 1541 Craniosinostosi, tipo Boston 3 Famiglie 1527 Craniosinostosi, tipo Filadelfia Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina Crioidrocitosi ereditaria con stomatina normale 1546 Criptococcosi 11.0 I * Criptoftalmia completa Criptoftalmia isolata 30 Casi Criptorchidismo - aracnodattilia ritardo mentale 1549 Criptosporidiosi 1.96 I * Criptosporidiosi - colangite cronica epatopatia Critptomicrotia - brachidattilia eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli 1437 Cromosoma 1 ad anello Cromosoma 2 ad anello Cromosoma 3 ad anello 11 Casi 1447 Cromosoma 4 ad anello 1448 Cromosoma 6 ad anello Cromosoma 7 ad anello Cromosoma 9 ad anello 31 Casi 1438 Cromosoma 10 ad anello Cromosoma 11 ad anello 1439 Cromosoma 12 ad anello 1440 Cromosoma 14 ad anello 50 Casi Cromosoma 15 ad anello 50 Casi Cromosoma 16 ad anello 1441 Cromosoma 17 ad anello Cromosoma 18 ad anello 70 Casi 1443 Cromosoma 19 ad anello 1444 Cromosoma 20 ad anello 50 Casi 1446 Cromosoma 22 ad anello 100 Casi Cromosoma ad anello 2.0 BP Cryptogenic multifocal ulcerous stenosing enteritis 1461 Cuore criss-cross 0.8 BP * Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola 1464 Cuore univentricolare 7.5 BP Cutis gyrata - acanthosis nigricans craniosinostosi 209 Cutis laxa 0.1 BP * Cutis laxa - anomalie gravi polmonari, gastrointestinali e delle vie urinarie 60 Casi 1 21 Casi Cutis laxa autosomica dominante 50 Casi Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1 60 Casi Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2 40 Casi Cutis marmorata telangectasica 1556 congenita 300 Casi Cytosolic phospholipase-a2 alpha deficiency associated bleeding disorder 1562 Dacriocistite - osteopoichilosi DDOST-CDG 1 Caso Deficit cognitivo - cataratta calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia Deficit cognitivo - cataratta - cifosi Deficit cognitivo - dismorfismo craniofacciale - criptorchidismo Deficit cognitivo - ipotonia spasticità - disturbo del sonno Deficit cognitivo - obesità malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva Deficit cognitivo legato all'x cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit cognitivo legato all'x dismorfismi - atrofia cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera Deficit cognitivo legato all'x, tipo Najm 1 14 Famiglie 1 35 Famiglie P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 14

15 Deficit cognitivo recessivo disfunzione motoria - contratture articolari multiple 1 Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII 0.5 P * Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo Casi Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 24 Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K 30 Famiglie Deficit combinato non acquisito 467 dell'ormone ipofisario 29.0 BP * Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario con anomalie della colonna vertebrale Deficit congenito del fattore XIII 0.05 P * 331 Deficit congenito del fattore XIII 0.04 I * 325 Deficit congenito del fattore II 0.05 P * Deficit congenito del fattore 332 intrinseco 326 Deficit congenito del fattore V 0.1 P * 327 Deficit congenito del fattore VII 0.33 P * 329 Deficit congenito del fattore XI 0.1 P * Deficit congenito di alfa-2-79 antiplasmina Deficit congenito di alfa-fetoproteina Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti 335 Deficit congenito di fibrinogeno 0.15 P * 722 Deficit congenito di plasminogeno 0.2 P * Deficit congenito di sucrasiisomaltasi Deficit del trasportatore della creatina legato all'x Deficit del trasportatore di riboflavina Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato Deficit della componente 3 del complemento Deficit della lipasi acida lisosomiale Deficit della proteina trifunzionale 746 mitocondriale Deficit della proteina trifunzionale 746 mitocondriale Deficit delle cellule staminali limbiche 20.0 P * 2.0 P * 1.0 P * 3.0 P * 100 Casi 40 Casi Casi 80 Casi Casi Deficit delle cellule T TCR-alfabeta-positive Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi 30 Casi Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril CoA (HMG-CoA) sintetasi Deficit di 3-idrossiacil-CoA 5 deidrogenasi a catena lunga 8.0 P * Deficit di 3-idrossiacil-CoA 5 deidrogenasi a catena lunga 1.0 BP * Deficit di 3-metilcrotonil-CoA 6 carbossilasi 2.65 BP * Deficit di 5-oxoprolinasi Deficit di acido gammaaminobutirrico transaminasi Famiglie Deficit di acido lipoico sintetasi Deficit di acil-coa deidrogenasi a 42 catena media 6.85 P Deficit di acil-coa deidrogenasi a 42 catena media 12.0 BP * Deficit di acil-coa deidrogenasi, tipo Deficit di adenilsuccinato liasi 5 Deficit di adenosina monofosfato 45 deaminasi 100 Casi 2968 Deficit di adesione leucocitaria 350 Casi Deficit di adesione leucocitaria, P * tipo I Deficit di adesione leucocitaria, tipo II Deficit di adesione leucocitaria, tipo III 60 Deficit di alfa-1-antitripsina 20.0 P * 1 Deficit di alfa-nacetilgalattosaminidasi 3137 Deficit di alfa-nacetilgalattosaminidasi, tipo Deficit di alfa-nacetilgalattosaminidasi, tipo Deficit di alfa-nacetilgalattosaminidasi, tipo Deficit di anticorpi e disregolazione immunitaria associati a PLCG2 3 Famiglie 425 Deficit di apolipoproteina A-I 30 Famiglie 91 Deficit di aromatasi 3 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 15

16 65287 Deficit di beta-ureidopropionasi Deficit di biotinidasi 1.6 P * Deficit di biotinidasi 1.6 BP Deficit di carbamil-fosfato sintetasi P Deficit di carnitina-acilcarnitina 159 traslocasi 60 Casi Deficit di carnitina-palmitoil 156 transferasi 1A 50 Casi Deficit di carnitina-palmitoil 157 transferasi P * Deficit di carnitina-palmitoil 157 transferasi Casi Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave 30 Casi Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica 300 Casi Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale Deficit di Cernunnos-XLF Deficit di decarbossilasi degli L aminoacidi aromatici 100 Casi 1578 Deficit di deidratasi 21 Casi 226 Deficit di diidropteridina reduttasi 150 Casi Deficit di dimetilglicina deidrogenasi 1 Caso Deficit di DOCK2 Deficit di dopamina betaidrossilasi 230 Deficit di E3 della piruvato 2394 deidrogenasi Deficit di fosfoenolpiruvato 2880 carbossichinasi Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi 25 Deficit di glutaril-coa deidrogenasi 1.0 BP 21 Casi 32 Deficit di glutatione sintetasi Deficit di GTP cicloidrolasi 1 1 Deficit di guanidinoacetato 382 metiltransferasi 80 Casi Deficit di l-arginina:glicina amidinotransferasi Deficit di L-ferritina 650 Deficit di LCAT Deficit di lipoil transferasi Deficit di metilcobalamina, tipo cble 2 Deficit di metilcobalamina, tipo 2170 cblg Deficit di NIK Deficit di olocarbossilasi sintetasi 0.5 BP * 664 Deficit di ornitina transcarbamilasi 1.4 P * 664 Deficit di ornitina transcarbamilasi 1.77 BP Deficit di P2Y Deficit di piruvato carbossilasi 0.4 BP * Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno 742 Deficit di prolidasi 90 Casi Deficit di purina nucleoside 760 fosforilasi 70 Casi Deficit di ribosio-5-p isomerasi 1 Caso Deficit di steroido deidrogenasi anomalie dentali Deficit di succinico semialdeide 22 deidrogenasi 450 Casi Deficit di succinil-coa:3-832 chetoacido CoA transferasi Deficit di transaldolasi Deficit di transcobalamina 40 Casi 868 Deficit di trioso fosfato-isomerasi 50 Casi 1551 Deficit familiare benigno di rame 361 Deficit familiare di glucocorticoidi 50 Casi Deficit familiare di LCAT 70 Casi Deficit isolato dell'ormone della 631 crescita non acquisito 0.39 P Deficit isolato di sedoeptolosiochinasi Deficit isolato di succinato-coq 3208 reduttasi Deficit materno di riboflavina 1 Caso 585 Deficit multiplo di solfatasi 50 Casi Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-coa deidrogenasi 1 Caso Deficit perossisomiale di acil-coa 2971 ossidasi 40 Casi Deficit primario di CD59 Deficit primitivo sistemico di BP * carnitina Degenerazione cerebellare-retinica infantile Degenerazione cocleosacculare cataratta Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale 11 Casi 100 Casi P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 16

17 Degenerazione retinica microftalmia - glaucoma Degenerazione spinocerebellare distrofia corneale Degenerazione striatotalamica 1575 infantile Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve 50 Casi 1627 Delezione 5q35 Delezione parziale del cromosoma 1646 Y 20.8 P 282 Demenza frontotemporale 3.0 P * Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi Denti neonatali - pseudoostruzione intestinale - dotto 1654 arterioso pervio Dentinogenesi imperfetta 14.5 P * Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale Dentinogenesi imperfetta, tipo P * Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride Derivati mülleriani - linfangectasia polidattilia 1656 Dermatite erpetiforme 27.0 P * 200 Casi 1 6 Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite 5 Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi Dermatofibrosarcoma di Darier P * Ferrand 1659 Dermatoleucodistrofia 221 Dermatomiosite 6.0 P * 221 Dermatomiosite 0.55 I * Dermatomiosite giovanile I Dermatomiosite neonatale Dermatosi pustolosa subcorneale 200 Casi Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita 31 Casi 1660 Dermo-odonto-displasia Dermoide anulare della cornea 30 Casi 1661 Dermoide corneale legato all'x Dermolisi bollosa transitoria del neonato 30 Casi 1662 Dermopatia restrittiva 30 Casi Desmosterolosi Deviazione superiore tonica 1179 parossistica benigna degli occhi con atassia Diabete - sordità a trasmissione 225 materna 0.1 P * Diabete insipido centrale 4.0 P * 223 Diabete insipido nefrogenico 0.15 P * Diabete insipido nefrogenico calcificazione intracranica 224 Diabete mellito neonatale 1.1 BP * 1 Diabete mellito neonatale permanente 0.38 BP * Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare Diabete mellito neonatale transitorio 0.3 BP * Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico Diafanospondilodisostosi 1 Diarrea congenita con malassorbimento del sodio Diarrea cronica con atrofia dei villi Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine Diarrea cronica da eccesso di attività della guanilato ciclasi 2C 3 Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari Diarrea sindromica 4 Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene Didimosi aplastico-sebacea Difallia 0.02 BP Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7 1 Caso P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 17

18 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11 3 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15 1 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25 Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3 Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4 Difetto del pericardio e del 2847 diaframma Difetto familiare progressivo della 871 conduzione cardiaca 50 Casi Difetto interatriale con difetto di 1479 conduzione 11 Casi Difetto ulna-fibula con brachidattilia Diidropirimidinuria Dilatazione biliare indotta dalla ketamina 1757 Dimelia peroneale - diplopodia 11 Casi 1681 Diprosopia Dis-spondiloencondromatosi 1 Disabilità cognitiva grave epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali Disabilità cognitiva legata all'x bassa statura - obesità 1775 Discheratosi congenita 0.1 P * Discinesia chinesigenica parossistica 0.6 P 244 Discinesia ciliare primitiva 5.0 BP * Discinesia ciliare primitiva retinite pigmentosa Discinesia familiare e miochimia facciale 1 Discinesia non chinesigenica parossistica 0.1 P Discinesia parossistica indotta da sforzo 50 Casi 1765 Discondrosteosi - nefrite 41 Discromatosi simmetrica ereditaria 300 Casi 1799 Disfasia congenita familiare 6 Famiglie Disfunzione del nodo senoatriale e sordità Disfunzione vestibolo-cocleare 1767 progressiva familiare 1768 Disgenesia caudale familiare Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3 Disgenesia gonadica - anomalie 1770 multiple Disgenesia gonadica 46,XY neuropatia sensitivo-motoria Disgenesia reticolare 0.03 I * Disgenesia timica cistica alinfoide Dismorfismi - bassa statura sordità - pseudoermafroditismo Dismorfismi - malformazioni 1780 multiple Dismorfismi - pectus carenatum lassità articolare Dismorfismi facciali immunodeficienza - livedo - bassa statura Dismorfismi facciali - scroto a 1778 scialle - iperlassità legamentosa 1146 Dismorfismo digitotalare 10.0 P Dismorfismo facciale macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker Disomia uniparentale materna del cromosoma 6 Disomia uniparentale materna del cromosoma 13 Disomia uniparentale materna del cromosoma 20 Disomia uniparentale materna del cromosoma 21 Disomia uniparentale materna del cromosoma 22 Disormonogenesi tiroidea P * familiare 11 Casi 1 1 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 18