Assessment neuropsicologico nei DSA: un confronto con il DCM. Troina, 13/14-09-2013 U.O. C. DI PSICOLOGIA Dott.ssa S. CITTA, Dott. S.

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Assessment neuropsicologico nei DSA: un confronto con il DCM Troina, 13/14-09-2013 U.O. C. DI PSICOLOGIA Dott.ssa S. CITTA, Dott. S. BUONO

Perché il DCM? Diversi studi mostrano un elevata presenza di problematiche motorie in tutti i disturbi dello sviluppo (Pieters et al., 2013) La co-morbidità varia dal 23.9% al 33.7% a seconda dei diversi disturbi, con picchi più alti nella dislessia, la cui co-morbidità varia dal 33 all 87% a seconda degli studi (Miyahara, 1997; Kaplan et al., 1998)

Cos è il Disturbo di sviluppo della coordinazione? (DSM IV, TR) A. Le prestazioni nelle attività quotidiane che richiedono coordinazione motoria sono sostanzialmente inferiori rispetto a quanto previsto in base all'età cronologica del soggetto e alla valutazione psicometrica della sua intelligenza. Questo può manifestarsi con un notevole ritardo nel raggiungimento delle tappe motorie fondamentali (per es., camminare, gattonare, star seduti), col far cadere gli oggetti, con goffaggine, con scadenti prestazioni sportive, o con calligrafia deficitaria. B. L'anomalia descritta al punto A interferisce in modo significativo con l'apprendimento scolastico o con le attività della vita quotidiana. C. L'anomalia non è dovuta ad una condizione medica generale

Prevalenza La prevalenza del DCM è stata stimata al 6% nei bambini tra i 5 e gli 11 anni. Più alta prevalenza nei maschi vs femmine (ratio 1.8:1) (Lingam et al., 2009) Decorso Il riconoscimento del DCM avviene di solito quando il bambino fa i primi tentativi in attività come correre, usare coltello e forchetta, abbottonarsi i vestiti, o giocare a palla. Il decorso è variabile. In alcuni casi, la mancanza di coordinazione permane nell'adolescenza e nell'età adulta.

DCM in comorbidità con i DSA (Alloway e Archibal, 2008; Dewey et al., 2002; Visser, 2003) Evidenza di carente controllo motorio nei bambini dislessici (Fawcett et al., 1999; Dewey et al., 2000) La concomitanza determina un maggior aumento dei deficit senso-motori (bambini con DCM e DSA avrebbero punteggi più bassi a compiti di equilibrio dinamico, di destrezza con una sola mano e di doppio compito se confrontati con pari con solo DCM) (Brookes et al. 2010; Longmans, 2003)

DCM - DSA Bambini con dislessia, presentano difficoltà in compiti che richiedono velocità, fluenza e apprendimento di nuove abilità, come quelli con DCM (Fullbright et al., 1999) Come probabile esito: 1. di una carenza dei processi di automatizzazione regolati dal cervelletto, la quale determina mancanza di fluenza nell uso del linguaggio (Ackerman et Hertrick, 2000) 2. oppure di un deficit di connessione intra- ed interemisferica, dati i riscontrati problemi di coordinazione occhio-mano (Sigmundsson et al., 1999)

DCM - DSA i bambini con DCM presenterebbero deficit di percezione cross-modale con difficoltà a traslare da una modalità percettiva all altra (O Hare e Khalid, 2002) ad es. nel dettato, presenteranno rallentamento per la difficoltà all associare il suono della parola, alla forma visiva e al movimento della mano che lo produce (Alloway e Temple, 2007)

DCM - DSA Bambini con DCM di 10 anni presentano problemi di comprensione del testo scritto. Negli stessi è stata trovata una familiarità positiva per DCM e dislessia (Regehr e Kaplan, 1998) In riferimento alla scrittura bambini con segni soft del DCM possono avere solo lievi problemi di scrittura rispetto a una forma di DCM grave, la cui scrittura è maggiormente compromessa (Kadesjo e Gillberg, 1999)

DCM e CALCOLO Bambini con DCM presentano frequenti problematiche in aritmetica, prevalentemente nel richiamo di fatti numerici e nelle procedure di calcolo (Pieters et al., 2013), La competenza fine-motoria è risultata, in studi longitudinali, come variabile predittiva rispetto alle abilità matematiche (Pagani et al., 2010; Luo et al., 2007) Più grave è il problema motorio, più aumenterebbe la gravità della co-morbidità, compresa quella relativa al disturbo del calcolo (Jongmans et al., 2003; Rasmussen et Gillberg, 2000)

Dati neuropsicologici sui DCM Deficit visuo-spaziali nella componente percettiva, mnesica e di problem-solving (Alloway et al., 2009; Rourke, 1989) Deficit nei processi di inibizione delle risposte (Mandich et al., 2002) Deficit di funzioni esecutive (Wilson et al., 2012; Wang et al., 2011) Deficit dei processi di apprendimento procedurale (memoria implicita) che implicano sincronizzazione e coordinazione dei movimenti (Gheysen et al., 2011; Wilson et al, 2003)

DCM-MBT I bambini con DCM presenterebbero deficit nei compiti di memoria visuo-spaziale a causa delle loro difficoltà di pianificazione del movimento (ad es. difficoltà a ruotare mentalmente gli oggetti o a seguire un movimento in una matrice, come nel Test di Corsi o Matrice di punti) (Passolunghi e Mammarella, 2012); I deficit nella MBT visuo-spaziale determinerebbero effetti nella rappresentazione spaziale del numero (linea dei numeri), nell immagazzinamento e richiamo dei fatti numerici, nell allineamento in colonne e nell aritmetica (D amico e Guarnera, 2005)

Deficit visivi/cinestesici nei DCM Deficit anche in compiti visivi che non includono una componente motoria come discriminazione di lunghezze, gestalt di forme o integrazione visiva Presenterebbero Non accuratezza nella stima della forma dell oggetto (Lord e Hulme, 1998) Difficoltà a localizzare la posizione dell oggetto nello spazio (Schoemaker, 2011) Inoltre si riscontrerebbero Deficit di focalizzazione dell attenzione visiva (Wilson e Maruff, 1996) Deficit cinestesici, con ridotta acuità (Piek et al., 1999; Smyth e Mason, 1998; Coleman et al., 1997) Deficit nel mapping di informazioni visive e propriocettive (Mon- Williams et al., 1999)

Ipotesi dell internal forward modelling (core deficit-controllo predittivo ) I bambini con DCM avrebbero difficoltà a generare stime predittive della posizione del loro corpo nello spazio, con conseguenti difficoltà a correggere le loro azioni in tempo reale e ad anticiparne le conseguenze Ciò comporta difficoltà sia nell apprendere nuovi modelli d azione sia nel modificare quelli esistenti (loop disfunzionale cervelletto-corteccia parietale) (Shadmehr et al., 2008; Blakemore et Sirigu, 2003) Inoltre si muovono spesso in anticipo rispetto al segnale esterno

Difficoltà motorie Sono goffi, con difficoltà di apprendimento di movimenti motori complessi (Hoare, 1994) Hanno scarsa coordinazione, equilibrio e deficit di controllo posturale Carente tono muscolare (Williams e Castro, 1997) Abilità fini-motorie al di sotto della media Mancano di ritmicità

TRAINING - DCM Ne consegue che training specifici sulla pianificazione e sul movimento (come lancio, equilibrio e altri compiti motori) migliorerebbero sia le abilità motorie, sia i risultati ai compiti di memoria visuo-spaziale (Alloway e Warner, 2006) Avendo anche problemi di MdL e di attenzione e linguaggio ovviamente beneficerebbero di strategie quali: - Ridurre o semplificare le istruzioni - Utilizzare supporti esterni - Ripetere frequentemente le istruzioni chiave durante un compito (Gathercole e Alloway, 2004)

Prognosi Alcuni bambini con DCM effettuano dei progressi indipendentemente da eventuali training, altri non migliorano nonostante training intensivi (Cantell et al., 2003) Esistono quindi più sottotipi: i segni soft non presentano difficoltà a lungo termine e intorno ai 15 anni, rispetto alle loro difficoltà motorie, raggiungono prestazioni simili ai coetanei (Cantell et al., 2003)

Aree cerebrali e funzioni cognitive Abilità Motorie Rappresentazione Spaziale Attenzione Attenzione Percezione Funzioni esecutive Coordinazione motoria Linguaggio produzione Memoria Emozioni Linguaggio comprensione

Ruolo del cervelletto E centrale nell apprendimento procedurale sia verbale sia visuospaziale (Nicolson et al., 2010) E fortemente attivato nei compiti di WM (Hayter et al, 2007) Implicato nei processi di automatizzazione della lettura e responsabile della nonfluenza (Vlachos et al., 2010; Carreiras et al., 2010)

Ipotesi del deficit di automatizzazione (Nicolson et al. 2001) Il cervelletto regola tutti i processi di automatizzazione sincronizzazione di apprendimento procedurale

Teoria cerebellare Enfatizza il ruolo del cervelletto come deputato al controllo motorio (articolazione fonatoria e movimenti oculari) e ai processi automatici, come guidare e leggere

Teoria cerebellare L interpretazione delle cause viene spostata al cervelletto in quanto gli studi proverebbero che il core deficit della dislessia non è di natura fonologica ma di carenza nei processi di automatizzazione (Nicolson e Fawcett, 2005) L ipotesi di base è che ontogeneticamente una disfunzione cerebellare primaria determinerebbe problemi articolatori e della working memory che sarebbero alla base delle più conosciute cause di difficoltà fonologiche e di velocità descritte nell apprendimento della lettura

Risultati di un report del 2000 del National Institute for Child Health and Human Development di Washington (NICHD): a specifici training metafonologici molti bambini dopo gli 8 anni non rispondono, ovvero la fluenza di lettura non migliora più con il fornire istruzioni fonologiche è probabile quindi che la carenza sia nei processi di automatizzazione, ovvero di apprendimento procedurale, e non nei processi di apprendimento fonologico

Teoria dello sviluppo cerebrale atipico Atypical Brain Development (ABD) Secondo gli autori la maggioranza dei disturbi dello sviluppo potrebbe essere considerata come la risultante di un deficit dei meccanismi di apprendimento procedurale

Sviluppo cerebrale atipico Aldilà delle LOCALIZZAZIONE corticale ci sarebbe un SOTTOSTANTE deficit CEREBELLARE, o dei circuiti cortico-cerebellari, da intendersi di origine funzionale più che neurologica come era per il MBD, che coinvolge più aree dello sviluppo e che quindi può portare a una variabilità della sintomatologia Ciascuna patologia più che una variabile indipendente sarebbe quindi la manifestazione di un problema singolo e più ampio La sovrapposizione quindi è più una co-presenza che una co-mobidità (Kaplan, 2001)

Esistono disturbi discreti? I bambini con un deficit in un area dello sviluppo sono in una condizione di rischio di svilupparne almeno un altro La co-morbidità è una regola non l eccezione (Gilger, Kaplan, 2001) Bambini con diversi disturbi dello sviluppo presenterebbero problematiche sfumate nelle aree attentive, percettive e della funzione motoria nonché nella concettualizzazione, linguaggio e memoria

Teoria dello sviluppo cerebrale atipico Atypical Brain Development (ABD) La dislessia ad es. è collegata a un deficit nell area temporo-parietale di sinistra, ma gli studi rilevano uno sviluppo atipico in entrambi gli emisferi corticali e nelle aree subcorticali (Riccio e Hynd, 1997) Di fatti la maggior parte dei disturbi dello sviluppo sono atipici piuttosto che localizzati

COMORBIDITY VS CO-OCCURENCE (Kaplan et al., 2006)

COMORBIDITY VS CO-OCCURENCE Analisi di un Campione di bambini con 7 diversi disturbi dello sviluppo, quali: Dislessia ADHD DCM DOP Disturbo della condotta Depressione Ansia In almeno il 50% del campione si riscontravano criteri sufficienti per una doppia diagnosi (Kaplan et al., 2001)

APPROCCIO NEUROCOSTRUTTIVISTA L intelligenza umana non è uno stato (di moduli intatti o danneggiati) ma un processo nel quale sono coinvolti aspetti genetici, cerebrali, della cognizione, del comportamento e dell ambiente, che non possono essere limitati allo sviluppo di un singolo ambito (Karmiloff-Smith, 2009) Nativism versus neuroconstructivism: Rethinking the study of developmental disorders. Karmiloff-Smith, Annette. Developmental Psychology, Vol 45(1), Jan 2009, 56-63.

APPROCCIO NEUROCOSTRUTTIVISTA Inoltre in età evolutiva, al contrario che nella neuropsicologia dell adulto, non osserviamo un cervello già maturo danneggiato in un area ma un cervello in via di sviluppo (Karmiloff-Smith, 2013) Q J Exp Psychol. 2013;66(1):1-14. doi: 10.1080/17470218.2012.744424. Epub 2012 Nov 23. Challenging the use of adult neuropsychological models for explaining neurodevelopmental disorders: developed versus developing brains. Karmiloff-Smith, A.

APPROCCIO NEUROCOSTRUTTIVISTA Il DCM, come altre patologie dello sviluppo, deve essere compreso come un disturbo nel quale fattori: genetici neurologici ed ambientali interagiscono in maniera multicomponenziale

SCIENZE COGNITIVE: teoria dell embodied cognition Il cervello utilizzerebbe le proprie rappresentazioni del corpo, come un sistema di mappatura di altri stimoli o fenomeni che deve conoscere: mediante la postura corporea si rappresenta le forme mediante le mani rappresenta le relazioni spaziali mediante i movimenti corporei si rappresenta il concetto di tempo mediante esperienze corporee di temperatura e prossimità si rappresenta le emozioni e le relazioni sociali (Soylu, 2011; Beer, 1995)

SCIENZE COGNITIVE: teoria dell embodied cognition gesticoliamo per aiutarci ad articolare i pensieri inventiamo la linea dei numeri per rappresentare quantità astratte in una dimensione concreta usiamo le metafore per esprimere idee complesse La cognizione umana sarebbe insomma basata su un isomorfismo tra i vari ambiti (Wilson, 2010)

Motricità-cognizione Neuroni a specchio (si attiva la corteccia motoria mentre osserviamo l azione dell altro) (Rizzolatti e Sinigalia, 2006) Fenomeno della sinestesia (determinate esperienze sensoriali si elicitano in presenza di uno stimolo apparentemente non correlato es. una musica elicita un colore): il fenomeno ci dice che creiamo una mappatura tra i vari domini forse per facilitare la rappresentazione mentale (Eaglemann, 2009)

Studio-dati preliminari Confronto dei risultati ottenuti a test neuropsicologici che valutano: le prassie, le funzioni sensorimotorie, l abilità di integrazione e coordinazione visuomotoria, la MBT visuo-spaziale e le fluenze tra 4 campioni di persone, senza DI (QI>70), rispettivamente con: DCM puro, DCM associato a DSA, Disturbo specifico della lettura e della scrittura, Disturbo specifico della lettura, della scrittura e del calcolo

QI WISC III >70 eta' mesi DIAGNOSI n m ds DCM 11 136,4 42,4 Disturbo della lettura- scrittura- calcolo 10 143,0 25,5 Disturbo della lettura-scrittura 10 126,3 27,1 DCM-DSA 7 148,1 28,1 38 138,5 7,8 F=0,76 p= 0,52 n.s.

STRUMENTI VMI-integrazione visuo-motoria VMI-percezione visiva VMI-coordinazione motoria NEPSY II - Funzioni sensori motorie tapping delle dita SM1 NEPSY II - Funzioni sensori motorie imitazione posture manuali SM2 NEPSY II - Funzioni sensori motorie velocita visuo-motoria SM3 NEPSY II - Funzioni sensori motorie precisione visuo-motoria SM4 NEPSY II - Funzioni sensori motorie sequenze motorie manuali SM5 Figura di Rey - copia Figura di Rey - riproduzione a memoria Subtest WISC III - Labirinti Subtest WISC III - Disegno con cubi Subtest WISC III- Ricostruzione di oggetti Subtest WISC III - Cifrario Fluenza fonemica Fluenza categoriale Test di Corsi - avanti Test di Corsi - indietro

RISULTATI F p VMI-integrazione visuo-motoria 1,5 0,23 n.s VMI-percezione visiva 1,3 0,3 n.s VMI-coordinazione motoria 2 0,14 n.s NEPSY II - Funzioni sensori motorie tapping delle dita SM1 0,5 0,68 n.s. NEPSY II - Funzioni sensori motorie imitazione posture manuali SM2 1,6 0,21 n.s. NEPSY II - Funzioni sensori motorie velocita visuo-motoria SM3 0,4 0,75 n.s. NEPSY II - Funzioni sensori motorie precisione visuo-motoria SM4 4,3 0,01 * NEPSY II - Funzioni sensori motorie sequenze motorie manuali SM5 2,9 0,04 * Figura di Rey - copia 2 0,14 n.s Figura di Rey - riproduzione a memoria 2,3 0,09 Subtest WISC III - Labirinti 4 0,01 * * Subtest WISC III - Disegno con cubi 5,5 0,004 * * Subtest WISC III- Ricostruzione di oggetti 5,6 0,004 * * Subtest WISC III - Cifrario 3,2 0,03 * Fluenza fonemica 0,4 0,75 n.s. Fluenza categoriale 2,1 0,12 n.s. Test di Corsi - avanti 0,8 0,51 n.s. Test di Corsi - indietro 2 0,13 n.s.

RISULTATI Post Hoc test (Tukey) mean difference Subtest WISC III - Labirinti DCM DSA 3-4,02* 1,35 0,03 Std. Error Sig. DSA 2-3,22 1,35 0,1 DCM+DSA -1,22 1,63 0,87 Subtest WISC III - Disegno con cubi DCM DSA 3-4,2* 1,23 0,01 DSA 2-4,1* 1,22 1 DCM+DSA -2,3 1,34 0,51 Subtest WISC III- Ricostruzione di oggetti DCM DSA 3-5,6* 1,54 0,01 DSA 2-4,9* 1,54 0,02 DCM+DSA -2,1 1,89 0,68

CONCLUSIONI 1 In letteratura si riscontrano punteggi significativamente più bassi a compiti di percezione visiva nei bambini con DCM se confrontati con i bambini con sviluppo tipico (Tsai et al., 2007) Tale carenza nel nostro campione non è significativamente diversa rispetto alle prestazioni date da bambini con DSA Tutti i gruppi presenterebbero quindi le medesime difficoltà di percezione visiva

CONCLUSIONI 2 In più studi i risultati al VMI rilevavano deficit di integrazione visuo-motoria (Parush et al., 1998) e di coordinazione nel gruppo con DCM (Schoemaker et al., 2001; Bonifacci et al., 2004) Nel nostro campione i gruppi con DCM e con DSA non differiscono significativamente presentando rispetto a tale variabile medesime difficoltà di integrazione visuo-motoria

CONCLUSIONI 3 Si conferma il dato di letteratura relativo alla caduta delle prestazioni date dai bambini con DCM ai subtest di performance della WISC III, che implicano una componente motoria quali: Disegno con cubi, Labirinti, Ricostruzione di oggetti e Cifrario (Coleman et al., 2011; Alloway, 2006)

CONCLUSIONI 4 La non significativa differenza tra i gruppi nel risultato al Test di Corsi conferma il dato di letteratura secondo il quale si riscontrano deficit di MBT visuo-spaziale e working memory sia nei DSA (Geary, 2010) sia nel DCM (Rotzer et al, 2008)

CONCLUSIONI 5 La non significativa differenza tra gruppi con DCM e DSA ai test implicanti sequenzialità esplicita motoria e gestuale delle dita della mano (SM1 e SM2- NEPSY II) conferma il dato di letteratura delle medesime difficoltà motorie trovate in dislessici e in DCM (Kandel et al., 2000)

CONCLUSIONI 6 La co-presenza DCM/DSA, del gruppo 4, non aggrava le caduta nelle performance alle prove proposte, a probabile sostegno del fatto che i gruppi presenterebbero uno stesso funzionamento, che rifletterebbe un comune deficit generalizzato di base, come ipotizzato della teoria dello sviluppo cerebrale atipico