Almanacco 2011: Cardiomiopatie. Rassegna selezionata degli studi che hanno guidato i recenti progressi in cardiologia clinica

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1 RASSEGNA Almanacco 2011: Cardiomiopatie. Rassegna selezionata degli studi che hanno guidato i recenti progressi in cardiologia clinica a cura dell Editors Network Task Force della Società Europea di Cardiologia Perry M. Elliott 1, Saidi A. Mohiddin 2 1 The Heart Hospital, London, UK 2 Department of Cardiology, The London Chest Hospital, London, UK G Ital Cardiol 2012;13(2):84-90 INTRODUZIONE Le cardiomiopatie sono un gruppo di patologie del miocardio caratterizzate da alterazioni funzionali e strutturali del muscolo cardiaco in assenza di coronaropatia, ipertensione, valvulopatie o cardiopatie congenite in grado di provocare le anomalie miocardiche osservate. Vengono classificate sulla base dello specifico fenotipo morfologico e funzionale, la cui espressione è determinata da meccanismi sia genetici che non genetici. Gli ultimi due anni sono stati dominati dalla discussione di alcuni temi centrali, in particolar modo l impiego (e l interpretazione) dei sempre più sofisticati test genetici, nonché l uso di nuove tecniche di imaging non invasivo per la definizione del fenotipo clinico. Sebbene vi siano stati alcuni progressi nelle strategie terapeutiche, resta comunque la necessità di adeguati studi randomizzati per tutte le forme di cardiomiopatia. Riprodotto da Elliott PM, Mohiddin SA. Almanac 2011: cardiomyo - pathies. The national society journals present selected research that has driven recent advances in clinical cardiology. Heart 2011;97: Per la corrispondenza: Dr. Saidi A. Mohiddin Department of Cardiology, The London Chest Hospital, 6 Sigdon Road, London E8 1AP, UK CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è caratterizzata dalla presenza di ipertrofia miocardica non correlata a condizioni di sovraccarico. È una malattia genetica determinata prevalentemente da una mutazione dei geni responsabili della codificazione delle proteine del sarcomero o, in una minoranza di casi, da altre patologie di origine genetica, compresi i disturbi del metabolismo come la malattia di Anderson-Fabry 1. La letteratura dell ultimo anno ha confermato l importanza nella diagnosi di CMI di strumenti diagnostici convenzionali quali l ECG e l ecocardiografia, ma ha anche introdotto l utilizzo di nuove tecniche quali lo studio della deformazione miocardica e l ecocardiografia tridimensionale. Quasi certamente i progressi più rilevanti hanno riguardato l utilizzo della risonanza magnetica cardiaca (RMC), con riferimento in particolar modo a due aspetti: la capacità di questa metodica di identificare i segmenti miocardici non altrimenti visualizzabili all esame ecocardiografico (ad es. il setto posteriore e l apice) e, forse ancora più importante, la possibilità di evidenziare la presenza di tessuto cicatriziale mediante lo studio del late enhancement dopo somministrazione di gadolinio (LGE). Numerosi lavori hanno valutato il pattern di distribuzione delle aree cicatriziali e le possibili correlazioni con la presentazione clinica e la prognosi 2-4. La maggior parte dei dati indicano che la presenza di tessuto cicatriziale rappresenta un fattore predittivo di scompenso cardiaco più che di morte improvvisa, anche se a riguardo sono necessari studi di coorte più ampi non viziati da bias. I metodi in grado di identificare aree di fibrosi diffusa assumono probabilmente ancora più rilevanza se si considera che questa probabilmente tende a svilupparsi in uno stadio precoce della malattia e costituisce un importante obiettivo terapeutico 5,6. Trattamento In molti pazienti la CMI prematura può determinare morte improvvisa o una scarsa qualità di vita per molti decenni. Allo stato attuale, il trattamento dei pazienti con CMI si focalizza su tre aspetti della malattia: l identificazione dei soggetti ad aumentato rischio di morte cardiaca improvvisa, che potrebbero quindi trarre beneficio dall impianto di un defibrillatore (ICD); la risoluzione dell ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro; e gli interventi palliativi volti al miglioramento dei sintomi dovuti a disfunzione sistolica o diastolica. Per tutte e tre le aree terapeutiche, il trattamento è ancora subottimale, specie per quanto attiene alla prevenzione dello scompenso cardiaco progressivo. Numerosi studi hanno inoltre valutato i potenziali benefici che possono derivare da una diagnosi presintomatica in familiari di soggetti affetti, soprattutto in termini di prevenzione della morte improvvisa 7,8. Risoluzione dell ostruzione all efflusso ventricolare sinistro Diverse metanalisi di confronto tra miectomia chirurgica ed ablazione mediante alcolizzazione del setto 9-12 hanno evi- 84

2 ALMANACCO 2011: CARDIOMIOPATIE denziato che, in linea di massima, l alcolizzazione si associa ad una mortalità e ad un miglioramento dello stato funzionale alquanto simili a quelli riportati con il trattamento chirurgico, a fronte tuttavia di una più frequente necessità di impianto di pacemaker permanente e di un gradiente residuo del tratto di efflusso più elevato. In alcune casistiche è stato documentato un eccesso di mortalità nei pazienti sottoposti ad ablazione alcolica, sollevando dubbi sulla sicurezza di tale procedura 10. La ricerca di opzioni terapeutiche alternative per la rimozione dell ostruzione del tratto di efflusso ha portato anche a prendere in considerazione l ablazione con radiofrequenza del setto e ad una possibile rivalutazione della stimolazione atrioventricolare sequenziale mediante pacemaker bicamerale In mancanza di studi di confronto randomizzati, il dibattito sui punti di forza o sugli svantaggi di tali strategie terapeutiche è tuttavia destinato a proseguire. Attualmente, il trattamento invasivo dell ostruzione all efflusso ventricolare sinistro è raccomandato unicamente nei pazienti che presentano sintomi refrattari alla terapia farmacologica. Morte cardiaca improvvisa Nella pratica odierna, un numero limitato di marcatori di rischio clinico vengono utilizzati congiuntamente per predire la probabilità di morte cardiaca improvvisa e la necessità di un impianto di ICD 16,17. Per quanto tuttora validi, gli attuali approcci sono gravati da importanti limitazioni. In particolare, molti dei pazienti sottoposti ad impianto di ICD in prevenzione primaria non necessitano mai dell intervento del dispositivo, sono esposti al rischio di complicanze correlate al dispositivo e restano a rischio di morte prematura per ictus tromboembolico e scompenso cardiaco progressivo 18. A questo si aggiunga che, sebbene le cause genetiche della CMI siano le stesse negli adulti e nei bambini, non sempre gli algoritmi convenzionali per la stima del rischio risultano applicabili alle popolazioni pediatriche 20. Sono quindi necessari ulteriori dati sulla valutazione del rischio di morte improvvisa e studi randomizzati che valutino i possibili interventi in grado di prevenire la progressione della malattia. Cardiomiopatia ipertrofica sintomatica refrattaria al trattamento È stata avanzata l ipotesi che un eccessivo consumo energetico da parte dei sarcomeri svolga un ruolo rilevante nella fisiopatologia della CMI, così come in altre malattie del muscolo cardiaco. Sebbene i meccanismi alla base di tali anomalie energetiche restino da chiarire, i pazienti con mutazioni dei geni codificanti per le proteine sarcomeriche e con ipertrofia lieve o assente mostrano un ridotto rapporto tra fosfati ad elevato valore energetico e fosforo inorganico, suggerendo che il deficit energetico è una componente fondamentale del fenotipo della CMI. In considerazione del fatto che i disordini del metabolismo degli acidi grassi costituiscono uno dei fattori primari che determinano un utilizzo inefficiente della riserva energetica nel cuore scompensato 21, in uno studio randomizzato controllato vs placebo è stato valutato l effetto della perexilina, un inibitore dell assorbimento mitocondriale degli acidi grassi, sui sintomi da sforzo. La perexilina è risultata efficace nel migliorare la sintomatologia, la capacità di esercizio e la funzione diastolica nei pazienti sintomatici con CMI non ostruttiva, deponendo per il potenziale utilizzo in alcuni pazienti di tale farmaco o di composti analoghi 22. Screening familiare Recenti analisi di costo-efficacia, che hanno confrontato tra loro strategie di screening di tipo genetico e clinico, forniscono un argomentazione di natura economica circa l impiego dei test genetici nello screening familiare 7,8. Tuttavia, i modelli utilizzati si basano sul presupposto che gli algoritmi per la stima del rischio sviluppati e validati in popolazioni a rischio relativamente elevato (per lo più costituite da probandi) possano essere parimenti estesi a coorti di pazienti con un profilo di rischio basale più favorevole (Moons et al., dati non pubblicati). Inoltre, diversi fattori confondenti, quali il numero dei componenti del nucleo familiare, la penetranza della malattia, le varianti genetiche di significato clinico incerto e la frequenza relativamente elevata di eterozigosi composta, non vengono quasi mai presi in considerazione negli attuali modelli di costo-efficacia. Sono quindi necessari studi prospettici che valutino le diverse strategie di screening. CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) è una malattia genetica del muscolo cardiaco. Dal punto vista istologico è caratterizzata dalla progressiva perdita di cardiomiociti, che vengono sostituiti da tessuto fibroso o fibroadiposo, mentre dal punto di vista clinico può presentarsi con aritmie, morte cardiaca improvvisa e scompenso cardiaco. In numerosi soggetti è causata da mutazioni nei geni che codificano le proteine a livello dei dischi intercalari 23. L ARVC è difficile da diagnosticare, in quanto è necessario integrare i dati acquisiti in ciascun membro della famiglia con quelli derivanti dai test genetici, dall ECG e dagli esami di imaging 24. Gli aspetti critici nella gestione di questi pazienti consistono nella prevenzione della morte cardiaca improvvisa e nel trattamento delle aritmie sintomatiche e dello scompenso cardiaco. Eziologia Studi sistematici su famiglie hanno dimostrato che nel 50% dei casi l ARVC riconosce un ereditarietà autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressività clinica variabile. La maggioranza degli studi condotti finora hanno evidenziato che gran parte delle forme sono causate da mutazioni in eterozigosi a carico di geni che codificano per proteine desmosomali, sebbene siano stati associati all ARVC anche altri geni come quelli codificanti per il transforming growth factor-β e la proteina transmembrana 43 (TMEM43), una proteina della membrana citoplasmatica 23,25. Nell ultimo anno, l eterogeneità genetica dell ARVC è stata ulteriormente confermata dall identificazione di mutazioni patogene nel gene della desmina, una proteina dei filamenti intermedi, e della titina Esistono inoltre numerose osservazioni che documentano tratti genetici complessi in molti pazienti portatori di molteplici varianti in più geni che codificano per proteine del desmosoma 29. La presenza di mutazioni poligeniche, oltre a determinare verosimilmente un aumento della gravità del fenotipo clinico, può rivelarsi insidiosa ai fini di una corretta interpretazione dei risultati dei test genetici, specie nel caso di varianti riscontrabili nella popolazione normale che, anche se non direttamente responsabili della patologia, possono in teoria modificare la suscettibilità alla malattia in presenza di altri fattori genetici o ambientali. 85

3 PM ELLIOTT, SA MOHIDDIN Criteri diagnostici Analogamente ad altre malattie del muscolo cardiaco, gli attuali schemi diagnostici per l ARVC rappresentano l ultima reiterazione di un racconto scientifico e clinico che ebbe inizio con lo studio dei casi più gravi con esordio clinico rappresentato da morte cardiaca improvvisa o aritmie ventricolari. Gli studi anatomo-patologici condotti su campioni prelevati post-mortem in queste forme avanzate di malattia sono stati fondamentali nel definire gli aspetti istologici patognomonici della malattia, ovvero la sostituzione fibroadiposa, la formazione di aneurismi e la dilatazione ventricolare destra. Successivamente, gli strumenti clinici convenzionali quali l ECG, la ventricolografia, l ecocardiografia e, più recentemente, la RMC, hanno permesso di identificare manifestazioni sempre più sottili di questo fenotipo istologico. A rendere il quadro ancora più complesso ha contribuito infine il riconoscimento che la malattia, a carattere eredo-familiare, è causata da mutazioni nei geni che codificano per proteine espresse a livello dei dischi intercalari 30. Una razionalizzazione di questi diversi aspetti della malattia ha costituito la base per modificare i criteri diagnostici pubblicati simultaneamente su Circulation e European Heart Journal nel In questo fondamentale documento venivano già delineate le linee della futura ricerca clinica e scientifica, ed evidenze derivanti da studi su famiglie affette depongono per un miglioramento della sensibilità e della specificità di tali criteri 31,32. Tuttavia, la forte enfasi attribuita ad aspetti quantitativi ed alla caratterizzazione genetica sta già imponendo importanti sfide diagnostico-terapeutiche. Ad esempio, negli atleti il solo allenamento fisico può tradursi in un fenotipo che soddisfi i criteri in assenza di una documentazione genetica della malattia 33 ed i criteri elettrocardiografici possono anche mostrare una notevole variabilità nel tempo 34. Prevenzione della morte improvvisa Malgrado l ARVC sia ampiamente riconosciuta quale una delle principali cause di morte improvvisa, è sorprendente che siano disponibili solo pochissimi dati prospettici sul rischio di morte improvvisa in popolazioni non selezionate e sulla sua prevenzione. Le attuali linee guida AHA/ACC/ESC del 2006 sul trattamento dei pazienti con aritmie ventricolari e sulla prevenzione della morte cardiaca improvvisa raccomandano l impianto di un ICD nei pazienti affetti da ARVC che presentino tachicardia ventricolare sostenuta o fibrillazione ventricolare nonostante una terapia medica ottimizzata, nei quali si stimi una ragionevole aspettativa di vita ed un buon stato funzionale per almeno 1 anno. Le raccomandazioni per i pazienti senza tali caratteristiche sono inevitabilmente di tipo soprattutto speculativo. Alcune analisi retrospettive hanno identificato una serie di potenziali fattori predittivi di prognosi avversa nei probandi, che comprendono l insorgenza dei sintomi in età precoce, l attività sportiva a livello agonistico, una storia familiare di morte improvvisa, una dilatazione severa del ventricolo destro, l interessamento del ventricolo sinistro, la sincope, episodi di aritmia ventricolare ed un aumentata dispersione del QRS all ECG a 12 derivazioni. Nel 2010 Corrado et al. 35 hanno pubblicato uno studio su 106 pazienti consecutivi con ARVC, sottoposti ad impianto di ICD per la presenza di uno più fattori predittivi di rischio aritmico, quali sincope, tachicardia ventricolare non sostenuta, storia familiare di morte improvvisa o inducibilità di aritmie alla stimolazione ventricolare programmata. Durante il follow-up, interventi appropriati dell ICD sono stati riportati nel 24% dei pazienti, di cui il 16% (n = 17) per fibrillazione o flutter ventricolare. La sopravvivenza a 48 mesi è stata del 100%. La sincope è risultata il fattore predittivo più importante di interventi appropriati dell ICD, mentre la stimolazione ventricolare programmata ha mostrato una scarsa accuratezza predittiva per interventi appropriati dell ICD. Questi dati confermano l attuale indicazione all impianto di ICD nei pazienti sintomatici, mentre resta da definire l opportunità dell impianto in prevenzione primaria nei pazienti asintomatici. CARDIOMIOPATIA DILATATIVA La cardiomiopatia dilatativa (CMD), definita come dilatazione del ventricolo sinistro e disfunzione sistolica in assenza di pregresso infarto miocardico, rappresenta una delle più frequenti malattie del muscolo cardiaco nei paesi industrializzati. Dalla ricerca degli ultimi 12 mesi è emersa in maniera preponderante l importanza dei fattori genetici nell eziologia delle forme ereditarie o apparentemente acquisite di CMD. Un altro argomento di interesse inerente alla ricerca sulla CMD è rappresentato dalla caratterizzazione tissutale mediante RMC che, stando ai dati di recenti studi, consente di ottenere informazioni aggiuntive di tipo diagnostico e prognostico. La gestione dei pazienti si avvale ancora in larga misura delle procedure diagnostiche e delle terapie convenzionali previste per i pazienti sintomatici affetti da scompenso cardiaco, anche se recentemente è stata sottolineata l importanza di definire il trattamento in funzione dell eziologia. Eziologia Una delle maggiori problematiche risiede tuttora nella difficoltà di differenziare le forme ereditarie di CMD da quelle acquisite, in quanto il profilo clinico contribuisce raramente ad identificarne l eziologia. Nei casi sporadici (vale a dire in assenza di altri membri della famiglia affetti), evidenze circostanziali possono suggerire un meccanismo di danno cardiaco di tipo infiammatorio, tossico, metabolico oppure carico- o frequenzadipendente. Ciononostante, recenti dati evidenziano una frequente sottostima della predisposizione genetica nei casi apparentemente sporadici della malattia. In passato, dati sperimentali su modelli animali avevano già documentato l importanza dei fattori genetici dell ospite nel determinare la suscettibilità ad agenti patogeni di miocardite virale 36, mentre nel 2010 è stata riportata per la prima volta nell uomo un associazione tra miocardite e comuni varianti genetiche 37. Studi condotti sulla cardiomiopatia peripartum hanno identificato un particolare locus del cromosoma associato alla CMD peripartum 38 e hanno riscontrato casi di CMD non diagnosticata nei familiari di primo grado (3 su 10) di donne con CMD peripartum accertata 39. Recenti studi di genetica hanno anche messo in discussione alcuni concetti ormai condivisi sulla patogenesi della malattia In uno studio su 100 pazienti senza legami di parentela affetti da CMD idiopatica 41, in 18 di essi sono state identificate delle varianti della sequenza di geni che codificano le proteine desmosomali (alcune già risultate associate ad ARVC), 5 delle quali ritenute patogenetiche. Ad una analisi di co-segregazione limitata a due pedigree, nessuno dei portatori della mutazione genica presentava caratteristiche che soddisfacessero sia i criteri per ARVC che per CMD, anche se in alcuni di quelli con normali rilievi ecocardiografici erano stati osservati frequenti battiti ectopici ventricolari e/o un pattern miopatico di 86

4 ALMANACCO 2011: CARDIOMIOPATIE LGE. Questi risultati dimostrano l elevata incidenza di varianti genetiche nei pazienti con CMD e di come le manifestazioni di tale malattia siano eterogenee e spesso impercettibili nei familiari portatori della stessa mutazione. Imaging cardiaco avanzato e caratterizzazione del tessuto miocardico La caratterizzazione tissutale, che costituisce uno degli straordinari contributi della RMC all imaging non invasivo, consente non solo di distinguere il miocardio normale da quello edematoso, fibrotico o con infiltrato infiammatorio, ma anche di identificare eventuali variazioni della componente adiposa. In particolari situazioni cliniche, il profilo e la distribuzione spaziale e temporale delle alterazioni tissutali permettono di differenziare le varie cause di danno miocardico Nel postinfarto, almeno un terzo dei pazienti mostra LGE prevalentemente confinato a livello subendocardico, mentre in caso di CMD di natura non ischemica si riscontra una distribuzione tipicamente medio-parietale o subepicardica. Sebbene sia la presenza di LGE sia la sua localizzazione non rappresentino segni specifici di una determinata eziologia 41,61,62, secondo alcuni recenti studi, la presenza di LGE può essere un marker di severità della malattia, oltre ad avere una particolare rilevanza prognostica in alcuni contesti 58-60, Non sono comunque state elaborate, né valutate, strategie che tengano conto anche del grado di LGE nella definizione dell approccio terapeutico. Alcuni recenti lavori hanno indagato il ruolo della RMC nella diagnosi di miocardite, in particolar modo in riferimento alle alterazioni tissutali negli stati acuti e cronici e alla loro correlazione con la progressione della malattia verso la CMD e la comparsa di scompenso cardiaco 56-58,67. Al momento, sono necessari studi di più ampie dimensioni per validare i criteri diagnostici della RMC per la miocardite (ad es. in una coorte di pazienti affetti da CMD idiopatica), nonché per stabilire se i rilievi ottenuti con questa metodica abbiano un significato prognostico. Trattamento Le linee guida sulla terapia farmacologica o con dispositivi nello scompenso cardiaco contengono solo qualche accenno al trattamento in funzione dell eziologia. Per quanto riguarda le indicazioni all impianto dei dispositivi (sia ICD che terapia di resincronizzazione cardiaca), le principali linee guida nazionali riportano dei criteri leggermente differenti per lo scompenso cardiaco di origine non ischemica rispetto a quello di origine ischemica, in ragione del fatto che, mediamente, la CMD non ischemica si associa più frequentemente ad una prognosi migliore Un recente lavoro di Millat et al. 45 ha descritto alcuni dei rischi che possono derivare dal ritenere i pazienti affetti da CMD una popolazione omogenea, documentando in quasi il 10% dei pazienti con CMD una mutazione del gene della lamina A/C, responsabile della malattia ed associata ad un rischio particolarmente elevato di aritmie ventricolari e anomalie della conduzione a decorso progressivo 70. Analoghe complicanze sono frequentemente riscontrate nei casi di cardiomiopatia associata a distrofia miotonica 71,72. Alcuni parametri aggiuntivi ottenuti mediante l impiego di metodiche di imaging convenzionali possono rivelarsi importanti ai fini dell ottimizzazione della terapia con dispositivi Alcuni recenti studi hanno documentato un rilevante valore prognostico dell insufficienza mitralica funzionale, un segno di- stintivo della CMD legato al rimodellamento geometrico del ventricolo sinistro, alla contrattilità e alla dissincronia 76,77. In uno studio di Rossi et al. 74 condotto su pazienti con CMD non ischemica, la presenza di insufficienza mitralica funzionale è risultata associata ad una incidenza 2 volte superiore dell endpoint composito di mortalità per tutte le cause, ospedalizzazione e aggravamento dello scompenso cardiaco. GENETICA Molte delle malattie cardiache a carattere ereditario, delle quali è stata da subito riconosciuta la natura genetica, sono di tipo monogenico ad alta penetranza e contraddistinte da un fenotipo facilmente identificabile che può essere ricercato mediante il metodo del linkage genetico. In pedigree sufficientemente completi di soggetti affetti da malattia ad alta penetranza, l analisi di linkage consente di evidenziare un associazione statistica tra il locus/la mutazione genetica e il fenotipo della malattia (una co-segregazione statisticamente robusta calcolata sulla base del LOD score). Questa tecnica genetica tradizionale si dimostra tuttora valida nel fornire nuovi dati genetici nelle malattie ereditarie del muscolo cardiaco 78,79. Più recentemente la ricerca di nuove mutazioni geniche ha privilegiato un approccio ristretto allo studio di geni candidati, approccio i cui vantaggi risiedono in un minor costo e nella possibilità di studiare famiglie numericamente inferiori o soggetti con malattia a bassa penetranza. I geni candidati vengono selezionati in base a diversi criteri, fra cui l appartenenza ad un determinato gruppo di geni già associati alla malattia (ad es. geni codificanti per le proteine sarcomeriche o desmosomali), l attribuzione alla funzione del gene di un ruolo potenzialmente rilevante nello sviluppo del fenotipo (ad es. geni coinvolti nel signaling che conduce all espressione del fenotipo ipertrofico) o per determinate caratteristiche osservate nello stato patologico (ad es. differenze nei profili di espressione genica miocardica tra soggetti normali ed affetti). La recente letteratura in cui sono state evidenziate associazioni tra nuovi geni candidati e le malattie del muscolo cardiaco può essere suddivisa in tre categorie principali: i lavori che descrivono la relativa frequenza di anomalie a carico di geni ritenuti notoriamente responsabili di una determinata patologia 18,43,45,48 ; gli studi sulle mutazioni delle sequenze geniche di geni associati ad una diversa malattia del muscolo cardiaco (crossover o sovrapposizione tra fenotipi) 28,41,42,46-49,52,80 e gli studi che documentano mutazioni della sequenza genica a carico di nuovi geni candidati associati per la prima volta ad una malattia cardiaca 81,82. Fino a poco tempo fa, la scelta dei geni candidati veniva effettuata sulla base di evidenze prevalentemente empiriche, in cui i metodi di selezione condizionavano la probabilità pre-test di identificare nelle mutazioni del gene target i responsabili della malattia, ma ultimamente sono state descritte nuove tecniche di genetica quantitativa per individuare i geni candidati Villard et al. 83 hanno condotto uno studio di associazione esteso all intero genoma (genome-wide) su pool di DNA ottenuti da pazienti con CMD idiopatica apparentemente sporadica. Due polimorfismi a singolo nucleotide localizzati sul cromosoma 1p36 e 10q26 sono risultati significativamente associati alla CMD. Tale dato lascerebbe presupporre che i geni presenti in questi due loci svolgano un ruolo importante, sebbene non causale, nella forma sporadica di CMD. Tuttavia, nei pa- 87

5 PM ELLIOTT, SA MOHIDDIN zienti affetti da CMD familiare sono state identificate diverse mutazioni di uno dei geni candidati (BAG3, localizzato sul cromosoma 10), per alcune delle quali veniva documentata una co-segregazione con il fenotipo familiare. È doveroso sottolineare che, molto probabilmente, questo studio non era stato disegnato con l obiettivo di identificare i geni candidati responsabili della CMD, ma in ogni caso nessun locus specifico, fra quelli contenenti i geni noti per essere implicati nell eziologia della CMD, è risultato associato alla malattia. Adottando un altro approccio metodologico alla cardiomiopatia, la proteina BAG3 è stata identificata quale possibile agente causale della CMD. In un probando e in tre membri della famiglia affetti di un pedigree multigenerazionale con CMD a trasmissione autosomica dominante, Norton et al. 84 hanno effettuato il sequenziamento completo degli esoni e uno studio d associazione genome-wide delle variazioni del numero di copie (CNV). Dopo sequenziamento dell esoma, nessuna delle mutazioni genetiche identificate nel probando è risultata cosegregare con la malattia. L impiego di un metodo ad alta densità per l analisi genome-wide delle CNV (ritenuto avere una risoluzione a livello dei singoli esoni) ha portato all identificazione di una delezione nell esone 4 della proteina BAG3 che cosegregava con la malattia. Tenuto conto che le strategie per l identificazione delle mutazioni genetiche che si basano unicamente sul sequenziamento delle regioni codificanti del genoma non consentono di identificare le CNV dovute a grandi delezioni o inserzioni, gli studi futuri sulle CNV ci potranno forse dire se le grandi delezioni geniche, per le quali è stata già documentata un associazione con le cardiomiopatie, rappresentino una causa importante di tali patologie. Infine, utilizzando un approccio di base maggiormente inclusivo per identificare i geni candidati, Neely et al. 85 hanno valutato gli effetti del silenziamento (knock-down) cardiospecifico (attraverso RNA-interference) di oltre 7000 geni di Drosophila coltivati in condizioni di stress. Gli autori hanno identificato quasi 500 geni conservati durante l evoluzione e molteplici pathway potenzialmente in grado di svolgere un ruolo importante nell ambito del sistema cardiovascolare. Tali osservazioni forniscono nuovi orizzonti verso cui indirizzare i futuri studi sui geni candidati; ad esempio, le alterazioni della ripolarizzazione cardiaca sono correlate ad un comune polimorfismo dell isoforma umana di un gene associato ad un fenotipo della CMD nella Drosophila. Nuove tecnologie L espressione sequenziamento di nuova generazione (NGS) si riferisce ad una serie di tecnologie che prevedono il sequenziamento massivo ad alto rendimento in parallelo del DNA. I progressi tecnologici nella preparazione del DNA da sequenziare (ad es. l arricchimento e la marcatura), nella chimica del sequenziamento e nella bioinformatica porteranno ad una riduzione dei costi, ad un miglioramento dell automatizzazione e dell accuratezza ed un aumento degli ambiti di applicazione. Recenti rassegne riportano una descrizione dettagliata della tecnologia NGS, con particolare riferimento alle cardiopatie ereditarie 86,87. In considerazione del fatto che le malattie ereditarie del muscolo cardiaco sono caratterizzate da un estrema eterogeneità allelica e di locus (mutazioni multiple in numerosi geni differenti), le tecniche di NGS consentiranno un salto di qualità sia nel campo della ricerca che delle applicazioni diagnostiche del sequenziamento del DNA. I primi report sull impiego della tecnologia NGS nell identificazione di mutazioni genetiche in pazienti con queste affezioni sono stati pubblicati nel 2010 e , RIASSUNTO Con l approssimarsi della fine del 2011, è chiaro che i prossimi anni saranno dominati dall applicazione di nuove tecniche di screening genetico ad alto rendimento in grado di sequenziare l esoma intero o anche il genoma. L interpretazione dei dati derivanti da tali tecniche richiederà nuove ed altrettanto sofisticate analisi di ampi e complessi dataset, in cui dovrà essere adottato un approccio basato sulla biologia dei sistemi che preveda l uso di tecniche avanzate per la caratterizzazione dei fenotipi e di modeling, che siano flessibili per poter essere aggiornate e perfezionate così da condurre ad un accrescimento della conoscenza. Nuovi e stimolanti sviluppi che potrebbero contribuire ad una svolta determinante nella ricerca sulle cardiomiopatie riguardano anche le infrastrutture e le organizzazioni (collaborazioni multicentriche), nonché gli spin-off nel campo di ricerca della medicina rigenerativa. Per il ricercatore clinico che deve traslare tali informazioni alla clinica l obiettivo su cui focalizzare l attenzione resterà comunque invariato, vale a dire il miglioramento della qualità e della durata della vita. BIBLIOGRAFIA 1. Hagege AA, Caudron E, Damy T, et al. 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