Un nuovo tassello per scoprire il lato oscuro del Genoma

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1 Roma, 23 febbraio 2015 COMUNICATO STAMPA Un nuovo tassello per scoprire il lato oscuro del Genoma Un team del dipartimento di Biologia e Biotecnologie "Charles Darwin" della Sapienza, coordinato da Patrizio Dimitri, in collaborazione con il Drosophila Genome Project di Berkeley ha condotto uno studio per aggiungere un nuovo importante tassello nell esplorazione del genoma di Drosophila melanogaster, organismo modello per lo studio delle malattie umane. I risultati della ricerca sono apparsi nell'articolo "The Release 6 Drosophila melanogaster reference genome", pubblicato nell'ultimo numero dalla prestigiosa rivista americana Genome Research. Lo studio ha consentito di approfondire le conoscenze citologiche e molecolari sull'eterocromatina, da sempre considerata il "lato oscuro del genoma" che nella specie umana rappresenta circa il 30% del genoma. I ricercatori hanno elaborato una mappa dettagliata della eterocromatina della Drosophila melanogaster che ha permesso di evidenziare al suo interno nuovi geni essenziali. Tra questi, è stato identificato il gene Myosin 81F codificante per una nuova proteina della famiglia delle miosine, che oltre alle funzioni motrici canoniche potrebbe svolgerne altre ancora sconosciute. Inoltre, Myosin 81F, è un gene gigantesco, forse il più grande identificato in Drosophila, con le sue 2 milioni e 500mila coppie di basi di DNA, dimensioni paragonabili addirittura a quelle di un intero genoma batterico. Tali dimensioni sono dovute alla presenza di ampie regioni, gli introni, che rappresentano più del 90% del gene. I grandi introni non codificano un prodotto proteico, ma potrebbero giocare un ruolo importante nel regolare l'attività di Myosin 81F. L'eterocromatina - spiega Patrizio Dimitri - è stata da sempre assimilata ad una sorta di discarica genomica di "junkdna", ovvero "DNA spazzatura" non a caso anche sui libri di testo di Genetica essa è sinonimo di inattività genetica. In realtà continua il ricercatore - l'eterocromatina contiene una sorprendente ed eterogenea varietà di sequenze geniche funzionali, alcune di grandi dimensioni, che sono necessarie per lo sviluppo ed il differenziamento cellulare di Drosophila melanogaster. Anche nella specie umana conclude Dimitri - mutazioni del DNA dell'eterocromatina potrebbero alterare lo sviluppo dando origine a patologie ereditarie, sebbene non esistano ancora dati sperimentali a supporto di questa ipotesi. La ricerca, durata sei anni, è stata finanziata dal National Institutes of Health (NIH) e dall'istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti. Focus La Drosophila melanogaster come organismo modello per lo studio delle malattie umane. Fin dai primi del 1900, la Drosophila melanogaster, il comune moscerino della frutta, è un organismo modello indispensabile per gli studi di Genetica e Biologia dello sviluppo. I recenti progressi compiuti nel campo della genomica hanno messo in evidenza una vasta gamma di processi biologici in comune tra Drosophila melanogaster e mammiferi. Ne è emerso che, malgrado la grande distanza evolutiva che separa specie umana e Drosophila melanogaster (circa 700 milioni di anni), molti geni, prodotti proteici e meccanismi fondamentali di sviluppo sono condivisi. Basti pensare che circa il 70% dei geni umani noti associati a malattie genetiche possiede un corrispondente gene omologo in Drosophila melanogaster. Non a caso, negli ultimi anni la Drosophila melanogaster rappresenta l'organismo di elezione per delucidare le basi genetiche e molecolari della tumorigenenesi, dell'invecchiamento e dell'insorgenza di svariate malattie umane, tra cui morbo di Parkinson, morbo di Alzheimer, SLA, Corea di Huntington e varie cardiomiopatie ereditarie. Info Patrizio Dimitri docente di Genetica dipartimento Biologia e Biotecnologie "Charles Darwin T (+39) M (+39) patrizio.dimitri@uniroma1.it

2 Ricerca e Sviluppo Breaking News Salute: studio italiano svela nuovo tassello lato oscuro genoma 13:22 23 FEB 2015 (AGI) - Roma, 23 feb. - Svelato un un nuovo importante tassello nell'esplorazione del genoma di Drosophila melanogaster, organismo modello per lo studio delle malattie umane. Un gruppo di ricercatori dell'universita' Sapienza di Roma ha effettuato uno studio, pubblicato sulla rivista Genome Research, che ha consentito di approfondire le conoscenze citologiche e molecolari sull'eterocromatina, da sempre considerata il "lato oscuro del genoma" che nella specie umana rappresenta circa il 30 per cento del genoma. I ricercatori hanno elaborato una mappa dettagliata della eterocromatina della Drosophila melanogaster che ha permesso di evidenziare al suo interno nuovi geni essenziali. Tra questi, e' stato identificato il gene "Myosin 81F" codificante per una nuova proteina della famiglia delle miosine, che oltre alle funzioni motrici canoniche potrebbe svolgerne altre ancora sconosciute. Inoltre, Myosin 81F, e' un gene gigantesco con le sue 2 milioni e 500mila coppie di basi di DNA, dimensioni paragonabili addirittura a quelle di un intero genoma batterico. Tali dimensioni sono dovute alla presenza di ampie regioni, gli introni, che rappresentano piu' del 90 per cento del gene. I grandi introni non codificano un prodotto proteico, ma potrebbero giocare un ruolo importante nel regolare l'attivita' di Myosin 81F. "L'eterocromatina - ha spiegato Patrizio Dimitri, uno dei ricercatori dello studio - e' stata da sempre assimilata ad una sorta di discarica genomica di "junkdna", ovvero "DNA spazzatura" non a caso anche sui libri di testo di Genetica essa e' sinonimo di inattivita' genetica. In realta', l'eterocromatina contiene una sorprendente ed eterogenea varieta' di sequenze geniche funzionali, alcune di grandi dimensioni, che sono necessarie per lo sviluppo ed il differenziamento cellulare di Drosophila melanogaster. Anche nella specie umana mutazioni del DNA dell'eterocromatina potrebbero alterare lo sviluppo dando origine a patologie ereditarie, sebbene non esistano ancora dati sperimentali a supporto di questa ipotesi". (AGI).

3 ABBONATI Ricerca: studio Sapienza fa luce sul 'lato oscuro' Dna grazie a moscerino ADN KRONOS BREAKING NEWS FOCUS.IT Roma, 23 feb (AdnKronos Salute) - Capire e analizzare le conoscenze citologiche e molecolari sull'eterocromatina, da sempre considerata il 'lato oscuro del genoma' (e le cui mutazioni sono collegate a molte patologie ereditarie), grazie ad una mappa dettagliata della eterocromatina della 'Drosophila melanogaster'. Il comune moscerino della frutta è infatti l'organismo modello per lo studio delle malattie umane. La ricerca è stata messa a punto dal team del dipartimento di Biologia e biotecnologie 'Charles Darwin' della Sapienza, coordinato da Patrizio Dimitri, in collaborazione con il 'Drosophila Genome Project' di Berkeley (Usa). Lo studio ha aggiungere un nuovo importante tassello nell esplorazione del genoma della 'Drosophila melanogaster'. I risultati della ricerca sono stati pubblicati nell'ultimo numero della rivista 'Genome Research'. "Tra i geni mappati dal lavoro - sottolinea la

4 ricerca - è stato identificato il gene Myosin 81F codificante una nuova proteina della famiglia delle miosine, che oltre alle funzioni motrici canoniche potrebbe svolgerne altre ancora sconosciute. Inoltre, Myosin 81F, è un gene gigantesco, forse il più grande identificato nella 'Drosophila', con le sue 2,5 mln di coppie di basi di Dna, dimensioni paragonabili addirittura a quelle di un intero genoma batterico. Tali dimensioni - osserva il lavoro - sono dovute alla presenza di ampie regioni, gli introni, che rappresentano più del 90% del gene. I grandi introni non codificano un prodotto proteico, ma potrebbero giocare un ruolo importante nel regolare l'attività di Myosin 81F". "L'eterocromatina - spiega Patrizio Dimitri - è stata da sempre assimilata ad una sorta di discarica genomica di 'junkdna', ovvero 'Dna spazzatura': non a caso anche sui libri di testo di genetica è sinonimo di inattività genetica. In realtà continua il ricercatore - l'eterocromatina contiene una sorprendente ed eterogenea varietà di sequenze geniche funzionali, alcune di grandi dimensioni, che sono necessarie per lo sviluppo ed il differenziamento cellulare della 'Drosophila. Anche nella specie umana mutazioni del Dna dell'eterocromatina potrebbero alterare lo sviluppo dando origine a patologie ereditarie, sebbene - conclude - non esistano ancora dati sperimentali a supporto di questa ipotesi". La ricerca, durata sei anni, è stata finanziata dal National Institutes of Health (Nih) e dall'istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti.

5 HealthDesk RICERCA DI BASE Un nuovo tassello per scoprire il lato oscuro del genoma LUNEDÌ 23 FEBBRAIO 2015, 17:30 Un team del dipartimento di Biologia e Biotecnologie "Charles Darwin" della Sapienza, coordinato da Patrizio Dimitri, in collaborazione con il Drosophila Genome Project di Berkeley ha condotto uno studio per aggiungere un nuovo importante tassello nell'esplorazione del genoma di Drosophila melanogaster, organismo modello per lo studio delle malattie umane. La ricerca, apparsa sull'ultimo numero di Genome Research, ha consentito di approfondire le conoscenze citologiche e molecolari sull'eterocromatina, da sempre considerata il "lato oscuro del genoma" che nella specie umana rappresenta circa il 30% del genoma. I ricercatori hanno elaborato una mappa dettagliata della eterocromatina della Drosophila melanogaster che ha permesso di evidenziare al suo interno nuovi geni essenziali. Tra questi, il gene Myosin 81F codificante per una nuova proteina della famiglia delle miosine, che oltre alle funzioni motrici canoniche potrebbe svolgerne altre ancora sconosciute. Inoltre, Myosin 81F, è un gene gigantesco, forse il più grande identificato in Drosophila, con le sue 2 milioni e 500 mila coppie di basi di Dna, dimensioni paragonabili addirittura a quelle di un intero genoma batterico. «L'eterocromatina è stata da sempre assimilata ad una sorta di discarica genomica di "Dna spazzatura", in realtà contiene una sorprendente ed eterogenea varietà di sequenze geniche funzionali», spiega Patrizio Dimitri. «Anche nella specie umana mutazioni del Dna dell'eterocromatina potrebbero alterare lo sviluppo dando origine a patologie ereditarie,

6 sebbene non esistano ancora dati sperimentali a supporto di questa ipotesi».

7 Ricerca: studio Sapienza fa luce sul 'lato oscuro' Dna grazie a moscerino 23 febbraio 2015 Panorama Scienza Salute Ricerca: studio Sapienza fa luce sul 'lato oscuro' Dna grazie a moscerino ADNKRONOS Roma, 23 feb (AdnKronos Salute) - Capire e analizzare le conoscenze citologiche e molecolari sull'eterocromatina, da sempre considerata il 'lato oscuro del genoma' (e le cui mutazioni sono collegate a molte patologie ereditarie), grazie ad una mappa dettagliata della eterocromatina della 'Drosophila melanogaster'. Il comune moscerino della frutta è infatti l'organismo modello per lo studio delle malattie umane. La ricerca è stata messa a punto dal team del dipartimento di Biologia e biotecnologie 'Charles Darwin' della Sapienza, coordinato da Patrizio Dimitri, in collaborazione con il 'Drosophila Genome Project' di Berkeley (Usa). Lo studio ha aggiungere un nuovo importante tassello nell esplorazione del genoma della 'Drosophila melanogaster'. I risultati della ricerca sono stati pubblicati nell'ultimo numero della rivista 'Genome Research'. "Tra i geni mappati dal lavoro - sottolinea la ricerca - è stato identificato il gene Myosin 81F codificante una nuova proteina della famiglia delle miosine, che oltre alle funzioni motrici canoniche potrebbe svolgerne altre ancora sconosciute. Inoltre, Myosin 81F, è un gene gigantesco, forse il più grande identificato nella 'Drosophila', con le sue 2,5 mln di coppie di basi di Dna, dimensioni paragonabili addirittura a quelle di un intero genoma batterico. Tali dimensioni - osserva il lavoro - sono dovute alla presenza di ampie regioni, gli introni, che rappresentano più del 90% del gene. I grandi introni non codificano un prodotto proteico, ma potrebbero giocare un ruolo importante nel regolare l'attività di Myosin 81F".

8 "L'eterocromatina - spiega Patrizio Dimitri - è stata da sempre assimilata ad una sorta di discarica genomica di 'junkdna', ovvero 'Dna spazzatura': non a caso anche sui libri di testo di genetica è sinonimo di inattività genetica. In realtà continua il ricercatore - l'eterocromatina contiene una sorprendente ed eterogenea varietà di sequenze geniche funzionali, alcune di grandi dimensioni, che sono necessarie per lo sviluppo ed il differenziamento cellulare della 'Drosophila. Anche nella specie umana mutazioni del Dna dell'eterocromatina potrebbero alterare lo sviluppo dando origine a patologie ereditarie, sebbene - conclude - non esistano ancora dati sperimentali a supporto di questa ipotesi". La ricerca, durata sei anni, è stata finanziata dal National Institutes of Health (Nih) e dall'istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti. Riproduzione Riservata

9 L Università Sapienza getta nuova luce sul lato oscuro del Genoma drosophilal esplorazione del Genoma compie un passo avanti, grazie a una ricerca pubblicata sulla prestigiosa rivista americana Genome Research. Lo studio è stato condotto in collaborazione con il Drosophila Genome Project di Berkeley da un gruppo di ricercatori del dipartimento di Biologia e Biotecnologie "Charles Darwin" dell Università Sapienza, coordinato da Patrizio Dimitri. I ricercatori hanno indagato il genoma di Drosophila melanogaster, il moscerino della frutta organismo modello per lo studio delle malattie umane focalizzandosi in particolare sull eterocromatina: una componente ancora poco conosciuta che costituisce circa il 30% del genoma. Dalla mappa dettagliata dell eterocromatina di Drosophila melanogaster, elaborata dal gruppo di ricerca, sono emersi nuovi geni essenziali, tra cui Myosin 81F, di dimensioni paragonabili a quelle di un intero genoma batterico. Questo gene codifica per una nuova proteina della famiglia delle miosine, che oltre alle funzioni motrici canoniche potrebbe svolgerne altre ancora sconosciute. L'eterocromatina spiega Patrizio Dimitri è stata da sempre assimilata ad una sorta di discarica genomica di "junkdna", ovvero "DNA spazzatura". In realtà continua il ricercatore contiene una sorprendente ed eterogenea varietà di sequenze geniche funzionali, alcune di grandi dimensioni, che sono necessarie per lo sviluppo ed il differenziamento cellulare di Drosophila melanogaster. Anche nella specie umana conclude Dimitri - mutazioni del DNA dell'eterocromatina potrebbero alterare lo sviluppo dando origine a patologie ereditarie, sebbene non esistano ancora dati sperimentali a supporto di questa ipotesi. Fonte Università Sapienza Data pubblicazione 03/03/2015 Abstract dell articolo

10 Fatti. PA Informa. Economia, affari e finanza. L Università Sapienza getta nuova luce sul "lato oscuro del Genoma" ECONOMIA, AFFARI E FINANZA 33 % 33 % 33 % L Università Sapienza getta nuova luce sul "lato oscuro del Genoma" Articolo pubblicato il: 03/03/2015 L esplorazione del Genoma compie un passo avanti, grazie a una ricerca pubblicata sulla prestigiosa rivista americana Genome Research. Lo studio è stato condotto in collaborazione con il Drosophila Genome Project di Berkeley da un gruppo di ricercatori del dipartimento di Biologia e Biotecnologie "Charles Darwin" dell Università Sapienza, coordinato da Patrizio Dimitri. I ricercatori hanno indagato il genoma di Drosophila melanogaster, il moscerino della frutta organismo modello per lo studio delle malattie umane focalizzandosi in particolare sull eterocromatina: una componente ancora poco conosciuta che costituisce circa il 30% del genoma. Dalla mappa dettagliata dell eterocromatina di Drosophila melanogaster, elaborata dal gruppo di ricerca, sono emersi nuovi geni essenziali, tra cui Myosin 81F, di dimensioni paragonabili a quelle di un intero genoma batterico. Questo gene codifica per una nuova proteina della famiglia delle miosine, che oltre alle funzioni motrici canoniche potrebbe svolgerne altre ancora sconosciute. L'eterocromatina spiega Patrizio Dimitri è stata da sempre assimilata ad una sorta di discarica genomica di "junkdna", ovvero "DNA spazzatura". In realtà continua il ricercatore contiene una sorprendente ed eterogenea varietà di sequenze geniche funzionali, alcune di grandi dimensioni, che sono necessarie per lo sviluppo ed il differenziamento cellulare di Drosophila melanogaster. Anche nella specie umana conclude Dimitri - mutazioni del DNA dell'eterocromatina potrebbero alterare lo sviluppo dando origine a patologie ereditarie, sebbene non esistano ancora dati sperimentali a supporto di questa ipotesi. Comunicato stampa ARTICOLI CORRELATI: TAG: genoma, gene, eterocromatina