LE IMPLICAZIONI EDUCATIVE DELLA DIAGNOSI FUNZIONALE RISPETTO ALLE PROBLEMATICHE RELATIVE AI DEFICIT UDITIVI. Dott.ssa Coscarella Manerbio
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1 LE IMPLICAZIONI EDUCATIVE DELLA DIAGNOSI FUNZIONALE RISPETTO ALLE PROBLEMATICHE RELATIVE AI DEFICIT UDITIVI. Dott.ssa Coscarella Manerbio
2 IPOACUSIA Alterazione della percezione del suono dovuta al recettore uditivo periferico
3 Apparato Uditivo
4 ANATOMIA
5 Apparato Uditivo L orecchio è l organo preposto alla funzione uditiva: Raccoglie le onde sonore Converte le onde sonore in codici elettrici Il cervello interpreta i codici
6 Orecchio Esterno Formato da: Cartilagine esterna Condotto uditivo E come un imbuto che raccoglie le onde sonore conducendole verso il timpano, la pressione sonora fa vibrare il timpano e attiva l orecchio medio.
7 Orecchio Medio E uno spazio pieno d aria la cui pressione è regolata dalla tromba di Eustachio. Mette in comunicazione orecchio esterno e gola. Contiene 3 piccole ossa: martello, incudine e staffa, questi funzionano come una leva che trasmette le vibrazioni da timpano a orecchio interno
8 Orecchio Interno o Coclea E una struttura ossea piena di fluido a forma di guscio di lumaca. La finestra ovale mette in connessione orecchio medio ed orecchio interno. La coclea ha cellule ciliate attivate dal movimento del fluido per inviare gli impulsi al cervello che li sente come suoni.
9 Funzioni Uditive e Cognitive INFORMAZIONE ACUSTICA INFORMAZIONI DA ALTRI SENSI INTEGRAZIONE CENTRALMENTE ELABORATA Fulcro processi comunicativi verbali
10 1. L UDITO
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13 La sordità infantile La sordità infantile rappresenta una problematica frequente nell ambito della popolazione italiana; sono circa i bambini che nascono ogni anno, nel nostro paese, con ipoacusia grave. La ipoacusia, ossia il deficit funzionale dell organo dell udito, nei bambini è nella stragrande maggioranza (circa il 90%) dei casi congenita, legata cioè ad agenti che intervengono nel periodo pre e perinatale. Le cause ereditarie sono le più frequenti ( oltre il 50%) seguite da quelle infettive, tossiche, da sofferenza fetale, traumatiche. Di queste solo una metà vengono identificate prima dell anno di vita, le altre vengono identificate tardivamente con una enorme ricaduta negativa sullo sviluppo comunicativo e cognitivo del bambino.
14 Criteri di definizione delle ipoacusie QUANTITATIVI PERDITA UDITIVA Lieve (20-40 db) Moderata (40 70 db) Grave (70 90 db) Profonda ( db) Totale (> 120 db)
15 Conseguenze nella comunicazione verbale Minima (11 25 db) Normale, poca difficoltà Lieve (26 40 db) Difficoltà di afferrare parole a bassa voce Moderata (41 55 db) Grave (71 90 db) Impossibilità di afferrare la conversazione Impossibilità di far parte della normale conversazione Profonda (91 db in poi) Difficoltà ad afferrare qualsiasi tipo di conversazione, anche a voce sostenuta, non ode neppure suoni forti
16 Criteri di definizione delle ipoacusie Qualitativi SORDITA Trasmissiva Neurosensoriale Neurosensoriale (Patologie della coclea e del nervo acustico) Centrali (Alterazioni del sistema nervoso centrale)
17 Criteri di definizione delle ipoacusie Cronologici Preverbali < 18 mesi di vita Periverbali 2 3 anni Postverbali > 3 anni
18 Cause di Ipoacusia infantile Ereditarie 50% (20% 60%) Autosomiche Recessive 77% Autosomiche Dominanti 22% X linked 1% Acquisite 33% Prenatali Perinatali Postnatali Infettive (TORCH) Tossiche Ipossia Ittero Infettive Traumatiche Tossiche Esogene Endogene Sconosciute 17%
19 Sordità congenite ed acquisite La classificazione che più trova concordi la maggior parte degli studiosi, suddivide le cause di sordità infantile in due grandi gruppi: congenite ed acquisite.
20 Sordità ereditarie o genetiche La prevalenza delle sordità genetiche è stata calcolata in circa 1: Le cause ereditarie di sordità sono in continuo aumento tanto che si sono praticamente triplicate negli ultimi trent anni (una sordità infantile su tre ha oggi una matrice genetica). Le sordità ereditarie si dividono in: 1. Recessive 2. Dominanti 3. Legate al sesso 4. Sindromiche
21 Sordità ereditaria recessiva La sordità recessiva rappresenta circa il 90% delle forme ereditarie ed è causata dalla presenza in un individuo sordo di due geni mutati uguali trasmessi uno dalla madre e uno dal padre (portatore sano). Il quadro audiologico della sordità recessiva è caratterizzato solitamente da una sordità neurosensoriale grave che interessa entrambi gli orecchi, già presente alla nascita e che non tende a peggiorare con il passare degli anni.
22 Sordità ereditaria dominante La sordità neurosensoriale dominante è caratterizzata da più soggetti colpiti in ogni generazione: è per lo più bilaterale, cioè coinvolge entrambi gli orecchi e tende al peggioramento. L epoca d insorgenza è variabile: si distingue una forma ad insorgenza INFANTILE con inizio fra i 5 e15 forma ad insorgenza ADULTA La sordità dominante esordisce quando il linguaggio si è già strutturato e nel giro di alcuni decenni può portare alla sordità totale. La perdita uditiva può variare da lieve sino alla sordità totale bilaterale (cofosi); sono tuttavia riscontrabili forme a lenta progressione con una perdita di sensibilità ai toni acuti.
23 Sordità legata al sesso (cromosoma X) Questo tipo di sordità è molto raro, si manifesta solo nei maschi e viene trasmessa dalle femmine portatrici sane. Il deficit uditivo grave si presenta sin dalla nascita, influenza lo sviluppo della parola ed è spesso associato a deficit psichico.
24 Sordità sindromiche Le sindromi ereditarie sono quadri clinici complessi in cui l alterazione genetica non si manifesta direttamente nella sfera uditiva ma causa alterazioni più o meno generalizzate che a loro volta influenzano il normale sviluppo dell udito unitamente a quello di altri organi o apparati. La sordità sindromica si associa a svariate manifestazioni agli apparati quali: malattie del sistema nervoso centrale, affezioni oculari e renali, malattie del sistema endocrino, affezioni cutanee, anomalie cromosomiche.
25 Sordità acquisita Le sordità acquisite si distinguono, a loro volta, in tre tipologie a seconda del momento di insorgenza: Sordità pre-natali Sordità peri-natali Sordità post-natali
26 Sordità prenatali Le cause prenatali di sordità sono per la maggior parte dovute ad infezioni contratte durante la gravidanza (rosolia, infezioni da citomegalovirus, toxoplasmosi, AIDS, ecc.). Anche l uso di farmaci (salicilati, chinino e suoi analoghi sintetici, antibiotici aminoglicosidici, alcuni diuretici) e di droghe (cocaina, alcool) si è rivelato lesivo per il sistema uditivo del feto. Alcuni stati legati alle patologie della gravidanza, quali la gestosi e l insufficienza renale, possono creare i presupposti per una sofferenza fetale e quindi provocare secondariamente un ipoacusia.
27 Sordità perinatali Tra le cause perinatali di sordità assumono un ruolo di rilievo l ipossia e l ittero. Una tardiva o inadeguata funzionalità respiratoria al momento della nascita può essere causa di ipossia, con conseguenze locali e generali spesso molto gravi. La gravità delle lesioni causate dipende soprattutto dal grado e dalla durata dell ipossia. L ittero (alterata colorazione della cute e delle mucose dovuta ad accumulo di bilirubina) è un evento fisiologico che solo in rari casi si trasforma in un entità patologica molto grave (malattia emolitica del neonato) con presenza di bilirubina, sostanza altamente neurotossica, nell encefalo. Negli ultimi anni si è notato come l attivazione sempre più capillare di Centri di Terapia Intensiva Neonatale abbia migliorato la sopravvivenza di neonati ad alto rischio, ma indotto anche un concomitante aumento delle probabilità di sviluppare sordità.
28 Sordità postnatali La meningoencefalite è di gran lunga, insieme alla parotite (o orecchioni), la causa più frequente di sordità nella prima e seconda infanzia. L orecchio interno può essere colpito sia da virus specifici (parotite, morbillo) che da virus aspecifici. Il virus del morbillo di solito causa perdite uditive bilaterali da moderate a gravi, mentre la parotite provoca una sordità completa monolaterale. Anche i traumi meccanici di varia natura possono essere fra le cause di sordità acquisita postnatale.
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32 LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI PRECOCE DELLA SORDITA' Identificazione dei casi di sordità entro i 3 mesi di vita Primi interventi riabilitativi a 6-8 mesi
33 FINALITA'DELLA DIAGNOSI Favorire la maturazione del sistema uditivo e delle capacità cognitive ad esso correlate secondo i tempi naturali, facilitando così il substrato funzionale necessario all'acquisizione e alla produzione del linguaggio PRECOCE
34 Screening uditivo Lo screening uditivo neonatale viene attualmente condotto molto precocemente, prima delle dimissioni del neonato dal nido, se nato senza patologie neonatali, o dal reparto di patologia neonatale o terapia intensiva, se nato con problemi clinici generali. La metodica più comunemente usata è basata sul rilievo delle OAE( Emissioni Otoacustiche), che si avvale oggi di apparecchiature estremamente semplici e dedicate allo scopo, automatiche e palmari. In alcuni centri si preferisce impiegare apparecchiature ABR ( Potenziali Evocativi Uditivi del Tronco), anch esse ormai automatiche e di facile gestione; in altri casi ancora è possibile optare per una metodica combinata OAE/ABR. In entrambi i casi la sensibilità del test è molto elevata, superiore al 95%, così come elevata è la specificità, in genere superiore all 85-90% : tali caratteristiche assicurano un bassissimo numero di risposte false negative e false positive.
35 Screening neonatale Scopo dello screening: 1. Identificare precocemente la sordità genetica e/o congenita 2. Effettuare un efficace e precoce intervento terapeutico per evitare l'insorgenza del sordomutismo
36 Procedura Due gruppi di bambini: 1) Pass o negativo al test: la cui probabilità di essere affetto da un danno uditivo è trascurabile 2) Fail o positivo al test: con probabilità più alta di essere affetto da un danno uditivo significativo
37 Metodiche di screening Registrazione emissioni otoacustiche (O.A.E) Potenziali evocati uditivi del tronco (A.B.R.) Strumenti clinici (registro per alto rischio di sordità)
38 CONTROLLO DEI BAMBINI A RISCHIO DI SORDITÀ Selezione di un gruppo di soggetti a rischio audiologico dalla popolazione presunta sana, mediante i criteri raccomandati dalla Joint Committee on Infant Hearing Screening audiologico selettivo su questo gruppo, mediante lo studio dei potenziali evocati del tronco (ABR)
39 CONDIZIONI DI RISCHIO PER DANNO AUDIOLOGICO INFANTILE SECONDO IL JOINT COMMITTEE ON INFANT HEARING (USA) 1. Anamnesi familiare positiva per sordità congenita o sordità a esordio tardivo 2. Infezioni congenite quali rosolia, cytomegalovirus, toxoplasmosi, herpes (Complesso TORCH), sifilide 3. Anomalie cranio-facciali comprendenti anomalie morfologiche del padiglione e del condotto uditivo, etc. 4. Peso alla nascita inferiore a 1500 gr. 5. Iperbilirubinemia superiore ai livelli indicati per la trasfusione 6. Uso di farmaci tossici per l apparato uditivo 7. Meningite batterica 8. Scarsa vitalità alla nascita con basso indice di Apgar 9. Respirazione assistita per oltre 10 giorni, ipertensione polmonare 10. Caratteristiche fisiche riconducibili a sindromi in cui può riscontrarsi anche la sordità Ai neonati con queste caratteristiche vanno aggiunti anche quelli che vengono ricoverati in unità neonatale intensiva (NICU)
40 Oggi viene suggerito di applicare lo screening a tutta la popolazione neonatale, indipendentemente dalle condizioni di rischio: SCREENING UDITIVO NEONATALE UNIVERSALE
41 REGISTRAZIONE EMISSIONI OTOACUSTICHE Strumento ideale per lo screening uditivo neonatale universale: Rapidità di esecuzione (3-5 minuti per soggetto) Facilità di esecuzione
42 Emissioni otoacustiche (EOA) Energia Acustica prodotta dalla coclea e registrata nel canale uditivo esterno Le cellule ciliate della coclea sana rispondono con echi (otoemissioni) a stimoli sonori inviati attraverso l'orecchio esterno tramite una sonda contemporaneamente trasmittente e ricevente
43 Sono presenti nel 100% dei normoudenti Rappresentano l'espressione di una normale funzione cocleare Stabili e riproducibili Assenti per ipoacusie neurosensoriali superiori a 40 db
44 Emissioni otoacustiche evocate Modalità di esecuzione dell'esame con apparecchio ECHOCHECK Ambiente silenzioso La sonda viene inserita nel condotto uditivo del neonato L apparecchio acceso inizia a funzionare automaticamente
45 VANTAGGI: Test veloce Non invasivo Semplicità di esecuzione (non richiede applicazione di elettrodi, apparecchi automatici) Bassi costi
46 LIMITI E SVANTAGGI Testare solo la periferia acustica e in particolare la funzionalità dell orecchio interno (cellule cilate esterne) Mancata elicitazione in caso di ostacolo alla conduzione meccanica (cerume, versamento endotimpanico)
47 Potenziali evocati uditivi del tronco cerebrale (A.B.R.) I potenziali evocati uditivi del tronco cerebrale (Auditory Brainstem Responses, ABR o Brainsteim Auditory Evoked Potentials, BAEPs) analizzano sia la funzionalità delle vie uditive tronco-encefaliche che la soglia uditiva
48 Sono costituiti da una serie di onde ( I, II, III, IV, V,VI) che si sviluppano entro 10 ms dall'invio dello stimolo Rappresentano la risposta elettrica della via uditiva nella porzione compresa fra il nervo VIII (nervo acustico) ed il collicolo inferiore
49 Procedura L'esame richiede l'applicazione di 3 elettrodi superficiali, sulla cute del cranio Fino a 4-5 mesi di età: esame condotto durante il sonno spontaneo Nei bambini più grandi: necessaria una blanda sedazione farmacologica
50 Vantaggi DETERMINAZIONE OBBIETTIVA DI SOGLIA (solo nelle frequenze comprese tra 2 e 4 khz) TOPODIAGNOSI DELLE IPOACUSIE VALUTAZIONE DELL'INTEGRITÀ FUNZIONALE DELLE VIE UDITIVE CENTRALI L obbiettivo dell'abr nello screening neonatale è di riconoscere una risposta evocata da stimoli di intensità uguale o inferiore a 40 db nhl
51 Il limite di questa metodica nella sua applicazione nello screening è legato: Alla competenza degli esaminatori Ai costi elevati Ai tempi di esecuzione lunghi Alla creazione di ambulatori specifici per pazienti pediatrici
52 Protesizzazione L uso dell apparecchio acustico permette al b/o di fruttare la propria funzione uditiva residua per ottimizzare la percezione sonora. La protesi amplifica i suoni e li elabora per raggiungere una rappresentazione ottimale dei suoni che si trovano nell ambiente.
53 GLI APPARECCHI ACUSTICI Permettono al bambino di sfruttare la propria funzione uditiva residua in modo da utilizzare la percezione sonora La scelta dell apparecchio dipende audiometrica tonale.
54 Impianto Cocleare E un dispositivo adatto al bambino affetto da ipoacusia profonda. Viene impiantato all interno della coclea per generare l attività elettrica necessaria a stimolare il nervo uditivo che trasmette le informazioni al cervello.
55 Un apparecchio acustico è una particolare protesi medica studiata per correggere le perdite di capacità uditive gravi. I moderni apparecchi acustici sono costituiti da dispositivi elettronici. Gli elementi che li costituiscono sono essenzialmente tre: un microfono un amplificatore un ricevitore. Come tutte le protesi mediche, anche gli apparecchi acustici vanno progettati in risposta alle esigenze funzionali e alle caratteristiche della patologia del singolo paziente, o comunque adattati ad esse. Di seguito si indicano alcuni tipi di apparecchi, così come: apparecchi acustici a scatola. Apparecchi retroauricolari Apparecchi endoauricolari
56 Percorso Sordità Lievi!
57 Percorso Sordità Gravi e Profonde!"# $% $ $!!& &' #
58 Percorso Impiantati $ (! )! "# )!!" " ) )*
59 La tecnologia al servizio della sordità
60 ORECCHIO ELETTRONICO
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62 MA QUALI DIFFICOLTA INCONTRA UN SORDO? La società in cui viviamo è una società verbale. Quindi i sordi si trovano in una situazione di netto svantaggio.
63 IL BAMBINO SORDO DIFFICOLTA APPRENDIMENTO DELLA LINGUA PARLATA e SCRITTA I BAMBINI SORDI, ESSENDO ESPOSTI AL SILENZIO, AVRANNO UN RITARDO NELL APPRENDERE LA LINGUA PARLATA
64 TERAPIA LOGOPEDICA I bambini sordi imparano a parlare solo se si sottopongono a una lunga terapia logopedia che, generalmente, dura tutto il periodo dell infanzia e adolescenza. Più l intervento logopedico sarà precoce più i risultati saranno accettabili se non buoni.
65 METODI RIABILITATIVI che considerano prioritario esporre il bambino sordo al codice visivo che supporterà,, poi, l apprendimento del codice verbale e scritto.
66 L ipoacusia determina una riduzione dell intellegibilità del parlato e le conseguenze sullo sviluppo del linguaggio e talora sullo sviluppo globale del bambino saranno proporzionali all entità della sordità.
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69 Grazie dell attenzione
70 Prospettive Fino a pochi anni fa la sordità genetica era un mare magnum in cui l'assenza di conoscenza era la principale caratteristica. Successivamente sono stati descritti numerosi loci ed è stata chiaramente dimostrata la presenza di eterogeneità genetica, prima solo ipotizzata. In pochi anni il nostro lavoro ci ha permesso di dimostrare la presenza di un locus principale (cioè DFNB1) nelle forme trasmesse come carattere autosomico recessivo e poi di identificare il gene DFNB1 (GJB2), confermando il suo ruolo primario nel determinare le più comuni forme di sordità genetica. Inoltre l'identificazione di una mutazione molto comune nel gene GJB2 nella nostra popolazione facilita notevolmente la diagnosi molecolare e la consulenza genetica per la sordità congenita. L'identificazione di questa mutazione subito dopo la nascita dovrebbe aiutare a informare le famiglie e permettere, si spera, un trattamento più rapido dei bambini affetti.
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