I disturbi di conduzione normali e patologici dello sportivo giovane-adulto

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1 CARDIOLOGIA DELLO SPORT I disturbi di conduzione normali e patologici dello sportivo giovane-adulto Pietro Delise, Giuseppe Allocca, Nadir Sitta, Monica Centa, Arianna Cati, Elena Marras U.O. Cardiologia, Ospedale di Conegliano (TV) In athletes practicing endurance sports, atrioventricular conduction disturbances may be physiological. This holds true for first-degree atrioventricular blocks, type 1 second-degree atrioventricular blocks, and slight ventricular activation delays (slurred S wave in V1). On the contrary, right (RBBB) and left bundle branch blocks (LBBB) and fascicular blocks (left anterior [LAH] and left posterior hemiblocks [LPH]), either isolated or associated with RBBB, are rare in asymptomatic athletes. The latter can be the consequence of structural heart disease or primary degeneration of the intraventricular conduction system (Lev-Lenègre disease). In our experience, LPH and LPH+RBBB have always a pattern of familial recurrence. LAH+RBBB may be familial (40-60%). Isolated RBBB is rarely familial. LBBB is never familial. Families with hereditary conduction disorders may also have a history of juvenile sudden death. Patients with LBBB may show coronary artery anomalies. The long-term prognosis of intraventricular conduction disorders in asymptomatic subjects, without apparent heart disease, is unknown. Key words. Bundle branch block; Fascicular block; Lev-Lenègre disease; Sport practitioners; Sudden cardiac death. G Ital Cardiol 2012;13(10 Suppl 2):118S-122S I disturbi della conduzione sono espressione di processi degenerativi correlati essenzialmente con l età. La loro prevalenza inizia a crescere dopo i 50 anni con valori intorno all 1% della popolazione generale e aumenta decisamente nelle decadi successive fino a valori del 18% oltre gli 80 anni 1. Al contrario i disturbi della conduzione sono rari nei giovani e negli adulti di età <50 anni 2. Il significato clinico e prognostico dei disturbi della conduzione è stato ampiamente studiato nei soggetti >60 anni 3,4. In tale fascia di età sono state raccolte numerose informazioni sulle cause, sulla prognosi in generale e in rapporto al tipo di patologia acuta o cronica. Al contrario, la letteratura è molto povera nei soggetti giovani e negli atleti in particolare. della S in V1). Tutti quelli elencati sono più facilmente riscontrabili nei soggetti praticanti sport aerobici di durata (ciclismo, sci di fondo, ecc.) e, per quanto riguarda i BAV di primo e secondo grado, si osservano di regola a riposo mentre scompaiono durante sforzo. Tra i disturbi di conduzione rari rientrano praticamente tutti i disturbi della conduzione intraventricolare: blocco di branca destra (BBD), blocco di branca sinistra (BBS), emiblocco anteriore sinistro (EAS), emiblocco posteriore sinistro (EPS), BBD+EAS, BBD+EPS. La loro prevalenza oscilla tra lo 0.1% e l 1% a seconda della tipologia (Tabella 1). Essi possono essere espressione di cardiopatia organica (cardiomiopatie, cardiopatia ischemica, ecc.) o di una patologia primitiva del sistema di conduzione. GIOVANTE-ADULTO Gli studi di screening nello sportivo in età giovane-adulta 2 hanno dimostrato che alcuni disturbi di conduzione sono comuni e pertanto riconducibili agli adattamenti del cosiddetto cuore d atleta. Altri invece sono rari e potenzialmente patologici. Tra quelli comuni rientra il blocco atrioventricolare (BAV) di primo grado, il BAV di secondo grado tipo 1 (o Luciani-Wenckebach) e i lievi ritardi di attivazione del ventricolo destro (rsr o notch 2012 Il Pensiero Scientifico Editore Gli autori dichiarano nessun conflitto di interessi. Per la corrispondenza: Dr. Pietro Delise Via Felisati 66, Mestre (VE) pietro.delise@libero.it Tabella 1. Prevalenza delle alterazioni elettrocardiografiche nell atleta riscontrate allo screening pre-agonistico. Totale popolazione sottoposta a screening (100%) Alterazioni aspecifiche (BAV di primo grado, 2280 (7%) rsr in V1, ripolarizzazione precoce) Aumento di voltaggio del QRS 247 (0.8%) Blocco di branca destra 351 (1%) Emiblocco anteriore sinistro 162 (0.5%) Blocco di branca sinistra 19 (0.1%) Wolff-Parkinson-White 42 (0.1%) T negative precordiali (oltre V1) e/o periferiche 751 (2.3%) QT lungo 1 (0.003%) BAV, blocco atrioventricolare. Modificata da Pelliccia et al S

2 EZIOLOGIA DEI DISTURBI DI CONDUZIONE NEL GIOVANE-ADULTO Un disturbo di conduzione intraventricolare nel giovane-adulto atleta o sedentario può essere innanzitutto legato a una cardiopatia organica (cardiomiopatia primitiva, cardiopatia ischemica, ecc.) diagnosticabile con i comuni accertamenti. In altri casi invece la causa può essere più insidiosa (ad es. miocardite) ed evidenziabile solo con accertamenti più sofisticati (ad es. risonanza magnetica)5. Infine un disturbo di conduzione può essere legato a una malattia degenerativa primitiva del sistema di conduzione (malattia di Lev-Lenègre)6,7. Recentemente è stato dimostrato che la degenerazione primitiva del sistema di conduzione può essere causata da una malattia dei canali ionici. Più precisamente è implicato un difetto del gene SCN5A che codifica i canali del sodio (lo stesso della sindrome di Brugada e della forma LQT3 della sindrome del QT lungo)8. A questo proposito è interessante segnalare che sono state descritte famiglie in cui alcuni soggetti erano affetti da sindrome di Brugada e altri da disturbi di conduzione idiopatici9. Quale sia il motivo per cui una disfunzione dei canali ionici (teoricamente funzionale) sfoci in una patologia organica non è del tutto chiaro. Esistono tuttavia degli studi nel topo10 che dimostrano che la creazione artificiale di un difetto del gene SCN5A determina disturbi di conduzione inizialmente sine materia che con l invecchiamento si associano a una fibrosi progressiva del sistema di conduzione. SIGNIFICATO CLINICO E PROGNOSTICO DEI DISTURBI DI CONDUZIONE APPARENTEMENTE IDIOPATICI NEL SOGGETTO GIOVANE-ADULTO (<50 ANNI). ESPERIENZA PERSONALE La letteratura è fortemente carente in questo campo. Nel recente congresso Venice Arrhythmias 2011 abbiamo analizzato la nostra casistica (in corso di pubblicazione) che abbiamo ri- proposto al Congresso di Crema e di cui riportiamo i principali risultati. La casistica era composta da 63 casi (47 maschi), in gran parte atleti, in cui il disturbo di conduzione è stato scoperto casualmente prima dei 50 anni (in media 30 anni) durante lo screening e in assenza di sintomi. Molti di questi soggetti ci sono stati inviati da medici dello sport e rappresentano pertanto una casistica preselezionata, che ha quindi un valore clinico ma non epidemiologico. In tutti i casi è stata indagata la familiarità per disturbi di conduzione idiopatici o di morte improvvisa giovanili (<50 anni), per impianto di pacemaker o per malattie genetiche. In tutti i casi è stata proposta l esecuzione dell ECG nei familiari. In tutti i casi è stato effettuato l esame ecocardiografico eventualmente seguito, in base alla tipologia del disturbo di conduzione, da altri accertamenti quali l angio-tomografia coronarica, la coronarografia e la risonanza magnetica cardiaca. Tutti i casi sono stati seguiti prospetticamente in follow-up (in media 9 anni dalla scoperta del disturbo di conduzione e 5 anni dal primo contatto clinico). L analisi generale della casistica ha dimostrato caratteristiche etiologiche e prognostiche diverse a seconda della tipologia del disturbo di conduzione. Per tale motivo i risultati vengono presentati nei singoli disturbi della conduzione. Blocco di branca destra isolato Abbiamo raccolto in totale 11 soggetti con BBD e QRS >0.12 s (Figura 1). Un solo caso aveva familiarità per disturbi di conduzione idiopatici. In nessuno è stata dimostrata una anomalia cardiaca. Nel follow-up non si è verificato nessun evento eccetto un caso che dopo 30 anni dalla scoperta del BBD ha avuto a 65 anni una sindrome coronarica acuta. Blocco di branca sinistra Abbiamo raccolto 19 casi. Nessun caso aveva familiarità per disturbi di conduzione idiopatici. Un solo caso (9%) aveva una storia di morte improvvisa giovanile. Figura 1. Maschio di 30 anni, calciatore. Non segni clinico-strumentali di cardiopatia. L ECG mostra un blocco di branca destra. 119S

3 P DELISE ET AL Lo studio dei vasi coronarici (eseguito in tutti i casi) ha mostrato l origine anomala dell arteria circonflessa dal seno di Valsalva destro con decorso posteriore all aorta in 3 casi (19%). La risonanza magnetica (eseguita in 10 casi) ha mostrato un late enhancement settale in 3 casi e un late enhancement trans murale posterolaterale in uno dei pazienti con origine anomala dell arteria circonflessa, indicativo di danno infartuale (Figura 2). Durante il follow-up 4 soggetti (20%) hanno avuto eventi: in un soggetto si è verificata una progressiva riduzione della frazione di eiezione fino al 45%, 2 soggetti hanno sviluppato BAV totale (dopo i 60 anni) e un soggetto ha avuto una sindrome coronarica acuta. A B RAO Figura 2. A: maschio di 22 anni, calciatore professionista. Dall età di 14 anni gli è stato diagnosticato un blocco di branca sinistra (inizialmente intermittente). L angio-tomografia dimostra che l arteria circonflessa (Cx) origina dal seno di Valsalva destro insieme alla coronaria destra (CD). B: la coronarografia conferma che la Cx origina dal seno di Valsalva destro con un angolo acuto prossimale. La risonanza magnetica (in basso) evidenzia una fibrosi postero-laterale in una sede tributaria da rami della Cx. a. DA, arteria discendente anteriore; Ao, aorta; Po, arteria polmonare; RAO, proiezione obliqua anteriore destra. 120S

4 Emiblocco anteriore o posteriore sinistro, blocco di branca destra associato ad emiblocco anteriore o posteriore sinistro La diagnosi di EAS si è basata essenzialmente su una deviazione assiale >-30 mentre quella di EPS si è basata su una deviazione assiale >+90. In totale questo gruppo è composto da 33 soggetti: 17 probandi (in cui è stata scoperta casualmente l anomalia) e 16 familiari dei probandi in cui il disturbo della conduzione è stato scoperto durante lo screening familiare dei probandi stessi. La familiarità per disturbi della conduzione giovanili è stata osservata nel 35% (6/17) dei probandi (Figura 3). Una storia di morte improvvisa giovanile è stata riscontrata nel 17% (3/17) dei probandi. La risonanza magnetica (eseguita in 7 casi) ha mostrato un late enhancement laterale in un caso. Durante il follow-up si è verificata una morte improvvisa su 33 casi (3%). A B Figura 3. A: maschio di 17 anni, calciatore. Due zii paterni (fratelli del padre) portatori di pacemaker (PM) per blocco atrioventricolare completo all età di 22 e 25 anni rispettivamente. Nell albero genealogico (in alto) il probando è indicato dalla freccia. Due zii, fratelli del padre erano portatori di PM. Due cugini maschi, figli di due fratelli del padre (di cui uno con PM) avevano un ECG simile al probando stesso. B: cugini di primo grado del probando. L ECG è uguale a quello del probando. BBDX, blocco di branca destra; BFP, blocco fascicolare posteriore; DAD, deviazione assiale destra isolata. 121S

5 P DELISE ET AL Figura 4. Maschio di 41 anni, praticante sport subacquei. L ECG era normale all età di 23 anni. All età di 40 anni scoperta casuale di blocco di branca destra associato ad emiblocco anteriore sinistro. Non segni clinico-strumentali di cardiopatia. Disturbi di conduzione familiari Nella nostra casistica un solo caso di BBD isolato (10%) e nessun caso di BBS è risultato di natura familiare. L EAS e il BBD+EAS (Figura 4) potevano essere o meno di natura familiare (familiarità presente nel 60% e 40%, rispettivamente). Tutti i casi con EPS isolato o associato a BBD sono risultati di natura familiare (Figura 3). CONCLUSIONI I disturbi di conduzione idiopatici, o presunti tali, sono rari nei soggetti giovani-adulti. La familiarità, suggestiva per una causa genetica, riguarda di regola l EPS isolato o associato a BBD. L EAS isolato o associato a BBD può essere di natura familiare. Il BBD è raramente familiare mentre di regola il BBS non è familiare. Nelle forme familiari esiste il rischio di morte improvvisa. Nei casi con BBS possono essere presenti anomalie coronariche congenite anche ischemizzanti, che vanno escluse con accertamenti mirati. Il significato prognostico a medio termine dipende dal tipo di disturbo della conduzione, ma mediamente appare relativamente benigno. La prognosi a lungo termine è sconosciuta. RIASSUNTO Alcuni disturbi di conduzione possono essere fisiologici nello sportivo giovane (<50 anni) e sano, specie se fa attività aerobica di durata: il blocco atrioventricolare di primo grado, il blocco atrioventricolare di secondo grado tipo 1 (o Luciani-Wenckebach) e i lievi ritardi di attivazione del ventricolo destro (rsr o notch della S in V1). Al contrario, i disturbi della conduzione intraventricolare come il blocco di branca sinistra (BBS), blocco di branca destra (BBD), l emiblocco anteriore sinistro (EAS) o posteriore sinistro (EPS) sono rari e potenzialmente patologici. Un disturbo della conduzione, infatti, può essere legato a una cardiopatia organica o a una malattia degenerativa primitiva del sistema di conduzione (malattia di Lev-Lenègre). La familiarità, suggestiva per una causa genetica, è presente di regola nell EPS isolato o associato a BBD. L EAS isolato o associato a BBD è spesso familiare (40-60%). Il BBD isolato è raramente familiare. Il BBS non è mai familiare. Nelle forme familiari esiste il rischio di morte improvvisa. Nei casi con BBS possono essere presenti anomalie coronariche congenite che vanno escluse con accertamenti mirati. Il significato prognostico a medio termine dipende dal tipo di disturbo della conduzione, ma mediamente appare relativamente benigno. La prognosi a lungo termine è sconosciuta. Parole chiave. Blocco di branca; Blocco fascicolare; Malattia di Lev-Lenègre; Morte cardiaca improvvisa; Sportivo. BIBLIOGRAFIA 1. Eriksson P, Hanssoon PO, Eriksson H, Dellborg M. Bundle-branch block in a general male population: the study of men born Circulation 1998;98: Pelliccia A, Culasso F, Di Paolo FM, et al. Prevalence of abnormal electrocardiograms in a large, unselected population undergoing pre-participation cardiovascular screening. Eur Heart J 2007;28: Eriksson P, Wilhelmsen L, Rosengren A. Bundle-branch block in middle-aged men: risk of complications and death over 28 years. The Primary Prevention Study in Goteborg, Sweden. Eur Heart J 2005;26: Francia P, Balla C, Paneni F, Volpe M. Left bundle-branch block - pathophysiology, prognosis, and clinical management. Clin Cardiol 2007;30: Sitta N, Delise P. Utilità clinica dell ECG nei pazienti con sincope. In: Delise P, ed. Elettrocardiografia clinica deduttiva. Roma: CESI, 2011: Lenegre J, Moreau P. Chronic auriculoventricular block. Anatomical, clinical and histological study. Arch Mal Coeur Vaiss 1963;56: Lev M. Anatomic basis for atrioventricular block. Am J Med 1964;37: Tan HL, Bink-Boelkens MT, Bezzina CR, et al. A sodium-channel mutation causes isolated cardiac conduction disease. Nature 2001;409: Kyndt F, Probst V, Potet F, et al. Novel SCN5A mutation leading either to isolated cardiac conduction defect or Brugada syndrome in a large French family. Circulation 2001;104: Royer A, van Veen T, Le Bouter S, et al. Mouse model of SCN5A-linked hereditary Lenègre s disease: age-related conduction slowing and myocardial fibrosis. Circulation 2005;111: S