SINDROME DI BRUGADA: 2 casi clinici a confronto. Dott. M. Pignalosa

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1 SINDROME DI BRUGADA: 2 casi clinici a confronto Dott. M. Pignalosa

2 SINDROME DI BRUGADA PATOLOGIA ARITMOGENA GENETICA (IN GENERE LEGATA AL GENE SCN5A) A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE CON PENETRANZA INCOMPLETA DIFETTO DI CONDUTTANZA DEL CANALE DEL Na+ NETTA PREVALENZA DEL SESSO MASCHILE (85% - 90%) CON ETA' COMPRESA TRA 30 E 40 ANNI PUO' COMPORTARE EPISODI SINCOPALI (TACHICARDIE VENTRICOLARI POLIMORFE E/O FIBRILLAZIONE VENTRICOLARE) E/O MORTE IMPROVVISA IN PIU' MEMBRI DELLA STESSA FAMIGLIA CON CUORE STRUTTURALMENTE NORMALE

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4 SINDROME DI BRUGADA DIAGNOSI ECGRAFICA ELEVAZIONE TRATTO ST DA V1 A V3 CON QRS ASSIMILABILE A B.B.Dx. 1) TIPO 1 O COVED TYPE (A GOBBA) : PROMINENTE ELEVAZIONE DEL TRATTO ST AD ARCO, CON AMPIEZZA DELL ONDA J O ELEVAZIONE TRATTO ST > 2 MM, SEGUITA DA UN ONDA T NEGATIVA CON O SENZA UNA PICCOLA SEPARAZIONE ISOELETTRICA

5 SINDROME DI BRUGADA DIAGNOSI ECGRAFICA 2) TIPO 2 O SADDLE BACK TYPE ( A SELLA ): IN QUESTO CASO L AMPIEZZA DELL ONDA J (> 2mm ) INDUCE UNA GRADUALE DISCESA DELL ELEVAZIONE DEL TRATTO ST, CHE RIMANE AL DI SOPRA DELLA LINEA BASALE > 1 MM, SEGUITO DA UN ONDA T POSITIVA O BIFASICA (RISULTANDO COSI LA CONFORMAZIONE A SELLA).

6 SINDROME DI BRUGADA DIAGNOSI ECGRAFICA 3) TIPO 3 : CARATTERIZZATO DA ELEVAZIONE DEL TRATTO ST< 1 MM NELLE PRECORDIALI DESTRE ( SIA A SELLA CHE AD ARCO O ENTRAMBI ) LE ALTERAZIONI ECGRAFICHE, VARIABILI DA GIORNO A GIORNO, SONO MEGLIO EVIDENZIABILI POSIZIONANDO I PRIMI TRE ELETTRODI PRECORDIALI UNO O DUE SPAZI I.C. PIU IN ALTO (II III SPAZIO I.C.)

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8 SINDROME DI BRUGADA TENDENZA ALL ARRESTO CARDIACO SOPRATTUTTO DURANTE IL SONNO (O COMUNQUE A RIPOSO) NON VI E PROLUNGAMENTO QT DURANTE RITMO SINUSALE NON VI SONO ACCELERAZIONI PRECEDENTI DELLA F.C. (COME NEL CASO DELLA TACHICARDIA VENTRICOLARE POLIMORFA CATECOLAMINERGICA CAUSATA DA UN ECCESSO INTRACELLULARE Ca++ )

9 SINDROME DI BRUGADA IPOTESI EZIOPATOGENETICHE E STATA OSSERVATA UNA MUTAZIONE DEL GENE SCN5A, CHE COMPORTA SIA UNA RIDOTTA FUNZIONALITA SIA UNA RIDOTTA ESPRESSIONE DEL CANALE DEL SODIO LE BASI ECGRAFICHE RISIEDEREBBERO IN UN ALTERAZIONE DELLE CORRENTI IONICHE RIPOLARIZZANTI AL TERMINE DELLA FASE 1 DEL POTENZIALE D AZIONE DELLE CELLULE EPICARDICHE DEL VENTRICOLO DESTRO PERDITA CORRENTE IN ENTRATA Na+ ( PER RIDUZIONE O PER ACCELERATA INATTIVAZIONE ), COMPORTA UNO SQUILIBRIO DEI GRADIENTI DI VOLTAGGIO LASCIANDO UNA MAGGIORE PREDOMINANZA DI CORRENTE RIPOLARIZZANTE IN USCITA ( K+).

10 SINDROME DI BRUGADA MECCANISMO ELETTROFISIOLOGICO DELLE ARITMIE 1) IPOTESI FUNZIONALE (ANTZELEVITCH): ESISTEREBBE UNA DISOMOGENEA RIPOLARIZZAZIONE TRA LE CELLULE EPICARDICHE E QUELLE ENDOCARDICHE CHE CREA UNA MARCATA DISPERSIONE TRANSMURALE DELLA RIPOLARIZZAZIONE E DELLA REFRATTARIETA, RESPONSABILE DI UNA FINESTRA VULNERABILE CHE FACILITA IL CIRCUITO DI RIENTRO CON CONSEGUENTE ARITMIA VENTRICOLARE RIPETITIVA

11 SINDROME DI BRUGADA MECCANISMO ELETTROFISIOLOGICO DELLE ARITMIE 2) IPOTESI STRUTTURALE : MIOCARDIOPATIA FAMILIARE CHE COINVOLGE LA PARETE LIBERA DEL VENTRICOLO DESTRO ED IL SISTEMA DI CONDUZIONE. IL RITARDO DI CONDUZIONE LUNGO LA BRANCA DESTRA SAREBBE ESPRESSIONE DI UNA LESIONE DEL SISTEMA DI CONDUZIONE A LIVELLO SETTALE E/O A LIVELLO PERIFERICO NEL TRATTO DI EFFLUSSO DEL VENTRICOLO DESTRO

12 SINDROME DI BRUGADA INDUCIBILITA ARITMIE VENTRICOLARI SOSTENUTE CON SEE IN ALMENO % DEI CASI ( SIGNIFICATO DUBBIO) VALORE PREDITTIVO POSITIVO DEL SEE = 12%, MA VALORE PREDITTIVO NEGATIVO = 97% (BRUGADA 2003) ALTRI AA. SOSTENGONO CHE LA RIPRODUCIBILITA DEL SEE NELLA S. BRUGADA E SOLO DEL 70% FREQUENTEMENTE H-V PROLUNGATO CAPACITA FARMACI ANTIARITMICI IC DI RIPRODURRE CON CHIARA EVIDENZA IL PATTERN ECG NEI PAZIENTI CON QUADRO SFUMATO

13 SINDROME DI BRUGADA FATTORI DI RISCHIO MORTE IMPROVVISA SOCIETA EUROPEA DI CARDIOLOGIA CLASSE I CLASSE IIa CLASSE IIb ARRESTO CARDIACO (B) FIBRILLAZIONE VENTRICOLARE (B) TACHICARDIA VENTRICOLARE SOSTENUTA (B) STORIA FAMILIARE DI MORTE IMPROVVISA (C) SINCOPE (C) SEE POSITIVO (C)

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15 SINDROME DI BRUGADA TERAPIA 1- SOGGETTI CON ECG + E SINTOMATICI PER SINCOPE E/O ARITMIE VENTRICOLARI MALIGNE: DEFIBRILLATORE IMPIANTABILE (AD ALTO RISCHIO) 2- SOGGETTI ASINTOMATICI CON ECG TIPO BRUGADA TIPICO (A RISCHIO INTERMEDIO): ATTEGGIAMENTO AGGRESSIVO NEI CONSANGUINEI DEI SINTOMATICI PER ARITMIE VENTRICOLARI MALIGNE O MORTE IMPROVVISA 3- SOGGETTI CON ECG BASALE NEG (ED EV. ECG DIAGNOSTICO DOPO TEST PROVOCATIVO) CON O SENZA SINCOPE = A BASSO RISCHIO

16 1 caso clinico 06/02/2007 P.G., di anni 50, giunge alla ns. osservazione per episodio di F.A. parossistica, regredita con terapia farmacologica (flecainide), e accompagnata ad episodio sincopale Anamnesi: chiusura percutanea di difetto interatriale tipo ostium secundum con dispositivo di Amplatzer (febbraio 2001)

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22 Nuovo ricovero il 22/03/2007 per episodi sincopali recidivanti sostenuti verosimilmente da tachiaritmie ventricolari (non documentabili perché in gita all estero) Test alla flecainide: positivo per sindrome di Brugada EEG: nei limiti della norma Il 25/03/2007 trasferita presso Pol. Casilino per eseguire SEF

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25 1 caso clinico Impianto AICD marzo 2007 Eseguito studio genetico: negativo Cinque interventi appropriati dell AICD (08/12/2007, 10/12/2007, 30/04/2010, 15/06/2010 e 17/06/2010) In terapia con Idrochinidina 150 mg ½ cp + ½ cp + 1 cp con netta riduzione degli eventi Un episodio notturno di FV risoltosi spontaneamente

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28 2 caso clinico 15/04/2008 I.D., 19 anni, giunge a visita per episodio sincopale, la mattina a riposo Anamnesi: ecocardio (2004) nella norma ipotiroidismo post-tiroidite in terapia sostitutiva cugina di 1 grado deceduta per morte improvvisa, a riposo, in età giovanile ECG: extrasistoli a partenza dal fascio di His morfologia nella norma, P.A. 130/80, EO n.d.r. Richiesti Holter ecg ed Head up tilt test

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41 SINDROME DI BRUGADA CONCLUSIONI 1. Episodi di fibrillazione atriale nel 20% paz. farmaci classe 1c NO! 2. In considerazione della mancanza di accordo nella comunità scientifica riguardo alla stratificazione del rischio, la terapia (AICD) va ritagliata sul singolo paziente secondo una valutazione poliparametrica (clinica e strumentale)

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