Basi di dati biologici. GenBank. lezione 09 1

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Achille Bini
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1 Basi di dati biologici GenBank lezione 09 1

2 Esempio: GenBank Che cos è GenBank (NCBI HomePage.htm) n è il genetic sequence DataBase del NIH (National Institute of Health) n contiene sequenze (primarie) annotate di nucleotidi e di proteine n i files sono ragguppati in divisioni (caratterizzate da come sono stati ottenuti i dati) n cresce per effetto della sottomissione dei dati diretta da parte dei ricercatori (lavoro su base volontaria) lezione 09 2

3 Home Page lezione 09 3

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6 International Nucleotide Sequence Database Collaboration GenBank National Center for Biotechnology Information NIH-Bethesda, Maryland DNA Database of Japan DDBJ Mishima, Japan EMBL (European Molecular Biology Laboratory) database European Bioinformatics Institute, Hinxton, England

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8 Un po di storia (dal sito Pauling's theory of molecular evolution 1965 Margaret Dayhoff's Atlas of Protein Sequences 1970 Needleman-Wunsch algorithm 1977 DNA sequencing and software to analyze it (Staden) 1981 Smith-Waterman algorithm developed 1981 The concept of a sequence motif (Doolittle) 1982 GenBank Release 3 made public 1982 Phage lambda genome sequenced 1983 Sequence database searching algorithm (Wilbur-Lipman) 1985 FASTP/FASTN: fast sequence similarity searching 1988 National Center for Biotechnology Information (NCBI) created at NIH/NLM 1988 EMBnet network for database distribution 1990 BLAST: fast sequence similarity searching 1991 EST: expressed sequence tag sequencing 1993 Sanger Centre, Hinxton, UK 1994 EMBL European Bioinformatics Institute, Hinxton, UK 1995 First bacterial genomes completely sequenced 1996 Yeast genome completely sequenced 1997 PSI-BLAST 1998 Worm (multicellular) genome completely sequenced 1999 Fly genome completely sequenced lezione 09 8

9 Come collaborano i DB? n scelte di fondo comuni n scelta di data model comuni n scambio di informazioni giornaliero n aggiornamento reciproco dei dati... è uno standard: molti utenti garantiscono buone informazioni lezione 09 9

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The Landscape of Biological Data Sources PRINTS Patent USPTO BLOCKS PFAMB PIR PFAMA Patent PCT GENEPEPT PROSITEDOC LOCUS LINK DOMO NRL3D Patent JPO SWISSFAM TFCLASS PROSITE TREEMBL Medline TFMATRIX

11 The Landscape of Biological Data Sources PRINTS Patent USPTO BLOCKS PFAMB PIR PFAMA Patent PCT GENEPEPT PROSITEDOC LOCUS LINK DOMO NRL3D Patent JPO SWISSFAM TFCLASS PROSITE TREEMBL Medline TFMATRIX PRODOM UNIGENE EMBL TFSITE DSSP DDBJ DBSTS TFCELL GSDB TIGR SWISSPROT Entrez TAXONOMY EBI PDB Celera RHDB GENBANK HUGO GENETICCODE GDB Microbial Genomes STKE SNP WIT OMIM Fly Base KEGG ENZYME Clinical DB dbsnp Contact FASTA C. Elegans SSEARCH BLAST dbsnp Population CLUSTALW SNP Consortium

12 Coordinamento e servizi offerti n bisogna fare in modo che le differenze di format siano eliminate (ognuno riallinea i record nei propri formati) n bisogna evitare che gli update di uno non vengano registrati dagli altri (ognuno e responsabile dei record che inserisce) n per GenBank si intende DDBJ/EMBL/GenBank (ed è anche parte di una estesa comunita di DB) n GenBank è parte di una serie di servizi lezione 09 12

13 Primary and secondary databases n primary (archival) secondary (curated) databases n primary database record: sequenza sperimentalmente determinata n primary database record: non rappresenta una consensus sequence La regola fondamentale è che i dati sperimentali sono importanti e tutto il resto è pericoloso (features) lezione 09 13

14 Ricerca lezione 09 14

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17 Che tipo di formato? n ora discutiamo il GenBank flat file (GBFF) format, il modello dei dati di NCBI verrà discusso in seguito n il formato completo dei dati di NCBI è rappresentato in modo preciso mediante un linguaggio formale, ASN.1... ci sono molti formati, variamente discutibili. lezione 09 17

18 I formati n umani e computer hanno diverse esigenze n a volte (spesso) un formato è mantenuto esclusivamente per ragioni storiche n GBFF è semplice e questo... paga (molti tools lo usano) lezione 09 18

19 Formato testo Advantages: Human readable Very commonly used and understood Can be parsed using simple tools such as Perl. Disadvantages: May be difficult to unambiguously parse. Relationships between data items (neighboring, hard links) are not directly expressed. Tools are generally ad hoc; there are no standard parsing tools. lezione 09 19

20 Formato testo LOCUS AC bp DNA linear HTG 30-DEC-2001 DEFINITION Oryza sativa chromosome 5 clone OJ1058F05, *** SEQUENCING IN PROGRESS ***, 3 ordered pieces. ACCESSION AC VERSION AC GI: KEYWORDS HTG; HTGS_PHASE2. SOURCE Oryza sativa. ORGANISM Oryza sativa Eukaryota; Viridiplantae; Streptophyta; Embryophyta; Tracheophyta; Spermatophyta; Magnoliophyta; Liliopsida; Poales; Poaceae; Ehrhartoideae; Oryzeae; Oryza. REFERENCE 1 (bases 1 to ) AUTHORS Chow,T.-Y., Hsing,Y.-I.C., Chen,C.-S., Chen,H.-H., Wu,H.-P., Liu,S.-M., Chao,Y.-T., Chang,S.-J., Chen,T.-R., Chen,Y.-L., Chow,M.-H.J., Hong,Y.-C., Hsiung,J.-N., Hsu,C.-H., Huang,J.-J., Kau,P.-I., Lee,M.-C., Leu,H.-L., Lin,S.-J., Wu,L.-F. and Shaw,J.-F. TITLE Oryza sativa BAC OJ1058F05 genomic sequence JOURNAL Unpublished BASE COUNT a c g t 121 others ORIGIN 1 gtttctcctc aacatcaaga gacgctatca acccctcaac ggagtattcc tatctcttgt 61 gtttgagtgc agtaccgaaa cctctccaag atggaggtaa tttcacaata atgcacctag 121 ccacaaattt gttgggtaag acacacttaa ggagttcgag ttcctcagcc atggtttgta

21 Formato Fasta Advantages: Human readable Simple format Understood by available searching tools Disadvantages: Incomplete; does not include all data Relationships between data items (neighboring, hard links) are not directly expressed. Tools are generally ad-hoc; there are no standard parsing tools. lezione 09 21

22 Formato FASTA >gi pir TVFV2E TVFV2E envelope protein ELRLRYCAPAGFALLKCNDADYDGFKTNCSNVSVVHCTNLMNTTVTTGLLLNGSYSENRT QIWQKHRTSNDSALILLNKHYNLTVTCKRPGNKTVLPVTIMAGLVFHSQKYNLRLRQAWC HFPSNWKGAWKEVKEEIVNLPKERYRGTNDPKRIFFQRQWGDPETANLWFNCHGEFFYCK MDWFLNYLNNLTVDADHNECKNTSGTKSGNKRAPGPCVQRTYVACHIRSVIIWLETISKK TYAPPREGHLECTSTVTGMTVELNYIPKNRTNVTLSPQIESIWAAELDRYKLVEITPIGF APTEVRRYTGGHERQKRVPFVXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXVQSQHLLAGILQQQKL LAAVEAQQQMLKLTIWGVK

23 I componenti n il carattere che identifica la linea di commento > n l identificatore (GenBank accession number) n LOCUS name e DEFINITION dal GenBank record... esistono tools per la conversione (e.g. asn2ff) lezione 09 23

24 vedi FASTA format description lezione 09 24

25 GBFF format n e il formato di scambio tra DDBJ EMBL GB n e organizzato mediante line type prefixes n il formato rappresenta alcune delle info relative al formato ASN.1 lezione 09 25

26 ASN.1 Abstract Syntax Notation One (ASN.1) is a formal language for abstractly describing messages to be exchanged among different computer systems and programs. ASN.1 was originally developed by the telecommunications industry as a data exchange format. ASN.1 is now an ISO standard. See lezione 09 26

27 ASN.1 supports binary data formats and can describe information in any form (audio, video, text, etc.) ASN.1 uses a hierarchical (i.e., tree structured) data model. ASN.1 schemas are called modules. Modules are defined using a notation called Bacchus-Naur Form (BNF) that is commonly used to describe the syntax of computer languages. lezione 09 27

28 NCBI-Sequence DEFINITIONS ::= BEGIN Bioseq ::= SEQUENCE { id SET OF Seq-id, descr Seq-descr OPTIONAL, inst Seq-inst, annot SET OF Seq-annot OPTIONAL } -- equivalent identifiers -- descriptors -- the sequence data Seq-descr ::= SET OF Seqdesc Seqdesc ::= CHOICE { mol-type GIBB-mol, modif SET OF GIBB-mod, method GIBB-method, name VisibleString, } END -- type of molecule -- modifiers -- sequencing method -- a name for this sequence

29 lezione 09 29

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