INTERAZIONE TRA MOLECOLE E PHOX2B IN MODELLI CELLULARI
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- Benedetta Tarantino
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1 INTERAZIONE TRA MOLECOLE E PHOX2B IN MODELLI CELLULARI Tiziana Bachetti UOC Genetica Medica Istituto Giannina Gaslini
2 Il gene PHOX2B e mutazioni in CCHS Sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) o Sindrome di Ondine Mutazioni nel gene PHOX2B nucleo 1. PHOX2B si localizza nel nucleo dove svolge la funzione di fattore di trascrizione citoplasma 2. PHOX2B è fattore di trascrizione e regola l espressione : - di se stesso - di altri geni (DBH, PHOX2A, ALK, RET, TLX-2)
3 Messa a punto di sistemi cellulari Modello cellulare per lo studio Modello cellulare per lo studio della dell effetto delle mutazioni della proteina PHOX2B regolazione dell espressione del gene PHOX2B 1. Espressione della proteina mutata nella cellula 2. Analisi degli effetti a valle e confronto con il WT Inserimento di regioni regolatorie di PHOX2B nella cellula unite a elementi reporter che ne consentono di valutare l attività
4 Modello per lo STUDIO DI MUTAZIONI 2005 PHOX2B (wt vs polyala) GFP PHOX2B (wt vs polyala) + promotore gene target LOCALIZZAZIONE cellulare ATTIVITA TRASCRIZIONALE
5 Modello per lo STUDIO DI MUTAZIONI 2005 PHOX2B (wt vs polyala) GFP PHOX2B (wt vs polyala) + promotore gene target 100 N N+C (diffusa) % cells N+C (aggregati) C PHOX2B WT WT dup15 dup27 dup39 DAPI GFP MERGE ATTIVITA TRASCRIZIONALE PHOX2B (+13Ala) (Bachetti et al, Hum Mol Genet, 2005)
6 Modello per lo STUDIO DI MUTAZIONI 2005 PHOX2B (wt vs polyala) GFP PHOX2B (wt vs polyala) + promotore gene target 100 N N+C (diffusa) N+C (aggregati) % cells WT dup15 dup27 dup39 DAPI GFP MERGE Attività promotore DBH C PHOX2B WT PHOX2B (+13Ala) (Bachetti et al, Hum Mol Genet, 2005)
7 Modello per lo STUDIO DI MUTAZIONI Il modello cellulare ha permesso di evidenziare che la correlazione genotipo-fenotipo tra la lunghezza del tratto espanso di polyala e la severità clinica in CCHS possono essere spiegati dalla correlazione in vitro tra il numero di polyala e: - la localizzazione nel citoplasma - la formazione di aggregati - diminuita attività trascrizionale BUON MODELLO PER GLI STUDI FUNZIONALI
8 UTILIZZO DI FARMACI BUON MODELLO PER GLI STUDI FUNZIONALI ABBIAMO PENSATO DI UTILIZZARLO PER STUDIARE L EFFETTO DI MOLECOLE NOTE PER LA LORO AZIONE IN MODELLI DI PATOLOGIE DA AGGREGATI POLYALA/POLYGLU
9 Geldanamycin (GA) 1. Antibiotico 2. Stimolatore della risposta cellulare alla presenza delle proteine misfolded 3. Facilita l eliminazione della proteina mutata GA MIGLIORA LA LOCALIZZAZIONE NEL NUCLEO RIDUCE LA PROTEINA MUTATA RECUPERA IL FUNZIONAMENTO DELLA PROTEINA MUTATA DIMINUISCE GLI AGGREGATI (Bachetti et al, Int J Biochem & Cell Biol, 2007)
10 Geldanamycin (GA) Il modello cellulare ha permesso di evidenziare gli effetti della GELDANAMICINA sui meccanismi molecolari associati alle mutazioni di PHOX2B PRIMA EVIDENZA DI UN RECUPERO FUNZIONALE DI PHOX2B MUTATO
11 17-(Allylamino)-17-demethoxygeldanamycin (17-AAG) 1. Analogo meno tossico della GA 2. utilizzato in trial clinici 3. Stesse funzioni della GA 17-AAG MIGLIORA LA LOCALIZZAZIONE NEL NUCLEO RIDUCE LA PROTEINA MUTATA RECUPERA IL FUNZIONAMENTO DELLA PROTEINA MUTATA DIMINUISCE GLI AGGREGATI (Di Zanni et al, Neurobiol Dis, 2012)
12 Curcumina (Di Zanni et al, Neurobiol Dis, 2012) 23 CURCUMINA MIGLIORA LA LOCALIZZAZIONE NEL NUCLEO RIDUCE LA PROTEINA MUTATA RECUPERA IL FUNZIONAMENTO DELLA PROTEINA MUTATA DIMINUISCE GLI AGGREGATI
13 Il modello cellulare ha permesso di evidenziare che GELDANAMICINA 17-AAG CURCUMINA sono in grado di indurre un recupero funzionale di PHOX2B polyala
14 Regolazione dell espressione del gene PHOX2B Promotore +5 UTR CDS 3 UTR PRODUZIONE del mrna STABILITA del mrna SINTESI DELLA PROTEINA
15 Modello per la REGOLAZIONE DELL ESPRESSIONE promotore luciferasi GloMax Promega tossicità Attività promotore PHOX2B 17 molecole attive in modelli cellulari 43 molecole regolatorie dell espressione 640 molecole FDA (
16 CURCUMINA La curcumina diminuisce l espressione del gene PHOX2B agendo su fattori di trascrizione che regolano l attività del suo promotore
17 Effetto di altre molecole SAHA TRICOSTATINA A TRIACETYL RESVERATROLO Inibitori delle deacetilasi istoniche Antiossidante (nella buccia degli acini d uva)
18 OSSERVAZIONI AD OGGI Modello cellulare per lo studio dell effetto delle mutazioni della proteina PHOX2B Modello cellulare per lo studio della regolazione dell espressione del gene PHOX2B SAHA GELDANAMICINA 17-AAG CURCUMINA TRICOSTATINA A CURCUMINA TRIACETYL-RESVERATROLO
19 Ringraziamenti U.O.C. Genetica medica Istituto Giannina Gaslini Eleonora Di Zanni Roberto Ravazzolo Isabella Ceccherini Lab. Oncologia Istituto Giannina Gaslini Ignazia Prigione Paola Bocca Dipartimento di Farmacologia, Università degli Studi di Milano e CNR- Istituto di Neuroscienze, Milano Simona Di Lascio Roberta Benfante Diego Fornasari
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