Eredità non tradizionale: Epigenetica Imprinting genomico Disomia uniparentale
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1 TANDEM GENETICA UMANA E MEDICA Alberto Turco Eredità non tradizionale: Epigenetica Imprinting genomico Disomia uniparentale
2 EREDITA NON TRADIZIONALE (ATIPICA) ALCUNE ECCEZIONI AL MENDELISMO - Caratteri complessi o multifattoriali - Penetranza incompleta - Espressività variabile - Codominanza - Mosaicismo - Imprinting genomico - Disomia uniparentale - Eredità mitocondriale (materna) - Espansione di triplette (mutazioni dinamiche)
3 La regola dell eredità mendeliana: gli alleli M e P sono (funzionalmente) equivalenti.. L eccezione..qualche volta invece no!!
4 Unità Embrio Feto Placentare: - Embrione - Annessi embrionari
5 NON EQUIVALENZA TRA GENOMA MATERNO E PATERNO (Trapianto pronucleare nel topo) Il genoma paterno e materno anche se geneticamente quasi identici, si comportano in modo diverso. Solo gli oociti in cui vengono combinati un genoma paterno e un genoma materno danno origine a un embrione normale
6 (Ginogenote) +
7 +
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10 EPIGENETCA Piccoli RNA Modificazioni istoni (es.a-/deacetilazione) SILENZIAMENTO GENICO Metilazione DNA (CpG)
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12 DNA CpG Methylation
13 Gli ISTONI sono come una serratura che «nasconde» il nostro DNA
14 Acetilazione/Deacetilazione Istoni
15 Acetilazione/Deacetilazione Istonica (Histone tail modifications) NB EUcromatina (aperta, attiva) ETEROcromatina (chiusa, inattiva)
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17 Genome Res 2009
18 Sorpresa..!
19 DNA: le basi nascoste La basi azotate del DNA non sono (più) 4 ma Adenina 2. Guanina 3. Timina 4. Citosina 5. MetilCitosina (5-mC) 6. IdrossiMetilCitosina (5-hmC) C 5-mC Siamo di fronte a un cambio radicale di paradigma. La versione semplificata della biologia e della genetica è lontana dalla realtà. La natura e il mondo sono complessi, e noi un po troppo riduzionisti. 5-hmC
20 Espressione genica: a summary
21 Il Genoma e l Orchestra..
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23 Imprinting genetico Espressione differenziale di materiale genetico a seconda che esso sia stato trasmesso dal padre o dalla madre. I geni soggetti a imprinting sono presenti in duplice copia, ma di essi viene espressa una sola copia Espressione monoallelica di geni biallelici
24 Metilazione durante la gametogenesi e prime fasi di sviluppo pre-embrionale (Carlson, 2014)
25 GWDMA = Genome Wide DNA Methylation Analysis ( IMPRINTOME ) -I geni sottoposti a Imprinting sono contenuti nelle cosiddette DMRs (Differentially Methylated Regions) nel genoma (metilazione preferenziale promotore) -Sinora noti circa 100 geni con IG (geni correlati prevalentemente allo sviluppo) -Analisi quantitativa di circa CpG islands su 19 cromosomi (84% del genoma) -Circa 40 nuove DMRs identificate -Coinvolti anche cromosomi ritenuti privi di geni imprinted (DMRs): 3, 5, 21 e 22 -Ipotesi: possibile POO (Parent Of Origin) effect in MFD (schizofrenia, epilessie, Alzheimer, CHD, Type 2 Diabetes) -DMRs sul cromosoma 21: possibile POO effect nella s.down e in generale nelle aneuploidie cromosomiche. (RS Joshi et al. GWDMA of UPD cases reveals many novel imprinted loci in the human genome. 63 rd ASHG, Boston, Oct. 2013, Session 51: Epigenetics: From Genomes to Genes. Abs #305)
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34 PWS e AS: funzione dei geni coinvolti
35 SNURF OMIM/ snorna HBII
36 La complessità molecolare della regolazione epigenetica nella regione 15q11-q13
37 S.Beckwith-Wiedemann B-WS
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39 Imprinting genetico in 11p15.5
40 Regolazione epigenetica 11p15.5
41 Gene IGF2 e imprinting
42 Imprinting 11p15.5 BWS = «Tanto» IGF2! (fattore di crescita) SRS = S.Silver-Russell «Poco» IGF2 (ridotta crescita)
43 «Reversibilità» dell imprinting genomico (Strachan, 2015)
44 Riassunto delle 4 sindromi considerate da difetto dell imprinting (ID = Imprinting Disorders) o da DUP (UPD) 1. PWS = S.PRADER WILLI (15q) 2. AS = S.ANGELMAN (15q) 3. BWS = S.BECKWITH-WIEDEMANN (11p) 4. SRS = S.SILVER-RUSSELL (11p)
45 UPD = UniParental Disomy
46 DISOMIA UNIPARENTALE
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48 Disomia uniparentale: meccanismi
49 ETERO e OMO(ISO)DISOMIA UPD Se la non-disgiunzione avviene in I meiosi si ha una eterodisomia uniparentale (cioè la presenza di entrambi gli omologhi)..se avviene in II meiosi si ha una isodisomia uniparentale (omodisomia) (presenza di due cromatidi identici)
50 Possibili conseguenze di UPD (isodisomia) in assenza di geni imprinted : Comparsa di una malattia autosomica recessiva (Lewis, 2015)
51 THE END 51
Eredità non tradizionale: Epigenetica Imprinting genomico Disomia uniparentale
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