Gli studenti che si trasferiscono da altra facolta devono riferirsi alla segretria studenti per la convalida degli esami. La commissione convalide della Federico II valutera i curricula degli studenti e stabilira le eventuali convalide. Coloro che non hanno visto convalidati sufficienti crediti MED03 e BIO13 per l esame di Genetica Umana e Medica dovranno sostenere una prova integrativa. Vengono sotto riportati gli argomenti diversificati a seconda della facolta di provenienza Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Medicina della Seconda Universita di Napoli (SUN Caserta) ed hanno gia fatto genetica La variazione genetica nelle popolazioni umane - Diversità genetica - Frequenze genotipiche ed alleliche - L equilibrio di Hardy-Weinberg - Genetica del cancro. Ciclo cellulare, mitosi - Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione - MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, recidiva - Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della recidiva Definizione e Classificazione delle malformazioni. - Cenni sulla biologia dello sviluppo e sui geni che regolano lo sviluppo. - Le principali vie di trasduzione del segnale nello sviluppo - Genetica dello sviluppo e malattie umane - Uso dei modelli animali in genetica medica I test genetici - Test diagnostico, predittivo, di carrier Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Medicina della Seconda Universita di Napoli e non hanno ancora fatto genetica Applicazione delle leggi di Mendel in Genetica Medica. Interpretazione alberi genealogici ed esempi malattie dominanti, recessive e legate al cromosoma X. Malattie mitocondriali, malattie da imprinting, malattie da anticipazione Malattie cromosomiche (riarrangiamenti bilanciati e sbilanciati, tecniche diagnostiche, nomenclatura riarrangiamenti, cariotipo e sue applicazioni) Effetti dell inattivazione del cromosoma X sulle malattie genetiche Le implicazioni della teoria darwiniana nella genetica umana e medica - Genetica del comportamento - Interazioni geni ambiente nel determinismo dei caratteri complessi - Malattie Multifattoriali La Genomica ed il progetto genoma umano - L approccio alla genetica nell epoca post genomica - Struttura e funzione del genoma umano Genomica funzionale- Applicazioni NGS- Banche dati biologiche e loro utilizzo Identificazione di geni responsabili di malattie genetiche Genetica del cancro - Ciclo cellulare, mitosi - Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale - Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione - MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - 1
Sindromi tumorali familiari - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e Definizione e Classificazione delle malformazioni. - Cenni sulla biologia dello sviluppo e sui geni che regolano lo sviluppo. - Le principali vie di trasduzione del segnale nello sviluppo - Genetica dello sviluppo e malattie umane - Uso dei modelli animali in genetica medica Farmacogenetica e farmacogenomica, Approcci terapeutici alle malattie genetiche: farmacologici, genetici, cellulari e proteici. Consulenza genetica e diagnosi prenatale- I test genetici - Test diagnostico, predittivo, di carrier - Calcolo del rischio Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Medicina dell Universita di Catanzaro - Mutazioni genetiche causa di malattia nell uomo - Tipi di mutazioni genetiche e loro classificazione - Mutazioni nelle regioni codogeniche - Mutazioni nelle regioni regolatrici - Mutazioni nei siti di splicing - Mutazioni negli introni - Eterogeneità allelica e di locus - Gain e loss of function - Nomenclatura delle variazioni del DNA - Cenni sulla metodologia di analisi delle variazioni genetiche a livello molecolare - Metodi che per la diagnosi di malattia genetica - Richiami sul Southern blotting, PCR e separazione elettroforetica, PCR e analisi di restrizione - DNA chip, Sequenza del DNA genomico con metodo Sanger e di nuova generazione - I test genetici - Test diagnostico, predittivo, di carrier - Cromosomopatie - Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello - Genetica del cancro - Ciclo cellulare, mitosi - Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale - Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione - MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e - La Genomica ed il progetto genoma umano - L approccio alla genetica nell epoca post genomica - Struttura e funzione del genoma umano - Banche dati biologiche e loro utilizzo - Farmacogenetica e farmacogenomica - Definizione e Classificazione delle malformazioni. - Cenni sulla biologia dello sviluppo e sui geni che regolano lo sviluppo. - Le principali vie di trasduzione del segnale nello sviluppo - Genetica dello sviluppo e malattie umane - Uso dei modelli animali in genetica medica - Approcci terapeutici alle malattie genetiche: farmacologici, genetici, cellulari e proteici Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Medicina dell Universita di Salerno 2
- Definizione e Classificazione delle malformazioni - Cenni sulla biologia dello sviluppo e sui geni che regolano lo sviluppo - Le principali vie di trasduzione del segnale nello sviluppo - Genetica dello sviluppo e malattie umane - Uso dei modelli animali in genetica medica Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Biologia (indirizzo Molecolare), Universita di Bologna - Malattie dominanti e recessive autosomiche e legate al cromosoma X, malattie da imprinting, malattie da DNA instabile, Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori effetto sulle malattie genetiche (penetranza incompleta ed espressivita variabile) diagnosi malattie cromosomiche, Cromosomopatie - Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello - Applicazione Next generation sequencing in Genetica Medica - Genetica del cancro - Ciclo cellulare, mitosi - Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale -Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione -MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e - Farmacogenetica e farmacogenomica - Definizione e Classificazione delle malformazioni, - Genetica dello sviluppo e malattie umane - I Test genetici, Calcolo del rischio. Consulenza genetica e diagnosi prenatale Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Biologia dell Universita Unisannio e dall Universita di Salerno - Malattie genetiche autosomiche dominanti e recessive e legate al cromosoma X, malattie da imprinting, malattie da DNA instabile, malattie mitocondriali, Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori effetto sulle malattie genetiche (penetranza incompleta ed espressivita variabile) - Malattie multifattoriali - Mutazioni da Gain e loss of function- Nomenclatura delle variazioni di DNA - metodologia di analisi delle variazioni genetiche a livello molecolare- Diagnosi di malattia genetica L approccio alal genetica medica dopo il progetto genoma- la genomica funzionale- Applicazione Next generation sequencing in Genetica Medica - diagnosi malattie cromosomiche, Cromosomopatie - Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello - Genetica del cancro - Ciclo cellulare, mitosi - Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale -Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi 3
molecolari di inattivazione -MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e - Farmacogenetica e farmacogenomica, - Banche dati biologiche e loro utilizzo - Definizione e Classificazione delle malformazioni, - Genetica dello sviluppo e malattie umane. Modelli animali di malattie genetiche - Approcci terapeutici alle malattie genetiche: farmacologici, genetici, cellulari e proteici - Test genetici, Calcolo del rischio - Consulenza genetica e diagnosi prenatale Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Biotecnologie della Universita Federico II - Le cromosomopatie. La struttura dei cromosomi. Il cariotipo umano. Alterazioni quantitative dei cromosomi: Euploidie ed aneuploidie. La trisomia nell'uomo. Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello - Classificazione delle malattie genetiche e relativi modelli di trasmissione: Malattie monogeniche o mendeliane Ereditarietà monogenica o mendeliana: Autosomica Dominante e Recessiva Legata al sesso Dominante e Recessiva Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori. Malattie mitocondriali. Malattie poligeniche Malattie multifattoriali e complesse. Malattie da DNA instabile Mutazioni genetiche causa di malattia nell uomo. Tipi di mutazioni genetiche e loro classificazione Mutazioni nelle regioni codogeniche Mutazioni nelle regioni regolatrici Mutazioni nei siti di splicing. Mutazioni negli introni Eterogeneità allelica e di locus Gain e loss of function L imprinting : meccanismi molecolari e sue manifestazioni cliniche Nomenclatura delle variazioni del DNA - Genetica del cancro. Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale Oncogeni : meccanismi molecolari di attivazione Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori Sindromi tumorali familiari Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, recidiva Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della recidiva - Consulenza genetica e diagnosi prenatale Calcolo del rischio di ricorrenza Calcolo del rischio empirico Test diagnostico, predittivo, di carrier, prematrimoniale, prenatale Test genetici ausiliari Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Biotecnologie della Universita Unisannio - Le cromosomopatie. La struttura dei cromosomi. Il cariotipo umano. Alterazioni quantitative dei cromosomi: Euploidie ed aneuploidie. La trisomia nell'uomo. Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni 4
reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello - Classificazione delle malattie genetiche e relativi modelli di trasmissione: Malattie monogeniche o mendeliane Ereditarietà monogenica o mendeliana: Autosomica Dominante e Recessiva Legata al sesso Dominante e Recessiva Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori. Malattie mitocondriali. Malattie poligeniche Malattie multifattoriali e complesse. Malattie da DNA instabile Mutazioni genetiche causa di malattia nell uomo. Tipi di mutazioni genetiche e loro classificazione Mutazioni nelle regioni codogeniche Mutazioni nelle regioni regolatrici Mutazioni nei siti di splicing. Mutazioni negli introni Eterogeneità allelica e di locus Gain e loss of function L imprinting : meccanismi molecolari e sue manifestazioni cliniche Nomenclatura delle variazioni del DNA - Genetica del cancro. Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale Oncogeni : meccanismi molecolari di attivazione Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori Sindromi tumorali familiari Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, recidiva Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della recidiva - Consulenza genetica e diagnosi prenatale Calcolo del rischio di ricorrenza Calcolo del rischio empirico Test diagnostico, predittivo, di carrier, prematrimoniale, prenatale Test genetici ausiliari - Farmacogenetica e farmacogenomica, - Banche dati biologiche e loro utilizzo - Definizione e Classificazione delle malformazioni, - Genetica dello sviluppo e malattie umane. Modelli animali di malattie genetiche - Approcci terapeutici alle malattie genetiche: farmacologici, genetici, cellulari e proteici - Progetto genoma L approccio alla genetica medica dopo il progetto genoma, la genomica funzionale- Applicazione Next generation sequencing in Genetica Medica - Approcci diagnostici alle malattie genetiche da mutazioni puntiformi, mutazioni genomiche e malattie cromosomiche Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Biotecnologie dell Universita di Perugia Malattie autosomiche dominanti e recessive e legate al cromosoma X. Esempi delle piu comuni malattie Malattie multifattoriali Malattie cromosomiche Nomenclatura mutazioni, Test genetici, consulenza genetica e Calcolo del rischio Farmacogenetica e farmacogenomica Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione - MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, 5
recidiva - Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della recidiva Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Biologia, Federico II Napoli Classificazione delle malattie genetiche e relativi modelli di trasmissione:- Malattie monogeniche o mendeliane: Autosomica Dominante (caratteristiche ed esempi clinici rilevanti) Autosomica Recessiva (talassemie ed emoglobinopatie) - Legata al sesso Dominante e Recessiva Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori Malattie mitocondriali - Malattie da DNA instabile - Cenni Malattie poligeniche e Malattie multifattoriali e complesse - L imprinting : meccanismi molecolari e sue manifestazioni cliniche - Implicazioni dell inattivazione del cromosoma X per le malattie genetiche Mutazioni genetiche causa di malattia nell uomo - Tipi di mutazioni genetiche e loro classificazione - Mutazioni nelle regioni codogeniche - Mutazioni nelle regioni regolatrici - Mutazioni nei siti di splicing - Mutazioni negli introni - Eterogeneità allelica e di locus - Gain e loss of function - Nomenclatura delle variazioni del DNA Cenni sulla metodologia di analisi delle variazioni genetiche a livello molecolare - Metodi che per la diagnosi di malattia genetica - Richiami sul Southern blotting, PCR e separazione elettroforetica, PCR e analisi di restrizione - DNA chip, Sequenza del DNA genomico con metodo Sanger e di nuova generazione Il cariotipo umano - Tecniche di analisi citogenetica standard e molecolare - CGH array. Cromosomopatie - Alterazioni quantitative dei cromosomi: Euploidie ed aneuploidie - La trisomia nell'uomo. Cromosomopatie - Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello Darwin e i caratteri complessi - Darwin ed il concetto di variazione genetica e selezione naturale - Le implicazioni della teoria darwiniana nella genetica umana e medica - Genetica del comportamento - Interazioni geni ambiente nel determinismo dei caratteri complessi - Malattie Multifattoriali Struttura e funzione del genoma umano Genomica funzionale- Applicazioni NGS- Banche dati biologiche e loro utilizzo Identificazione di geni responsabili di malattie genetiche Genetica del cancro - Ciclo cellulare, mitosi - Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale - Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione - MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e 6
Definizione e Classificazione delle malformazioni. - Cenni sulla biologia dello sviluppo e sui geni che regolano lo sviluppo. - Le principali vie di trasduzione del segnale nello sviluppo - Genetica dello sviluppo e malattie umane - Uso dei modelli animali in genetica medica Farmacogenetica e farmacogenomica, Approcci terapeutici alle malattie genetiche: farmacologici, genetici, cellulari e proteici. Consulenza genetica e diagnosi prenatale- I test genetici - Test diagnostico, predittivo, di carrier - Calcolo del rischio Integrazione per student da Biologia Partenope - Esempi malattie genetiche autosomiche dominanti, autosomiche recessive e legate al cromosoma X illustrate a lezione (Acondroplasia, neurofibromatosi, Fibrosi Cistica, Emoglobinopatie, Talassemie, Distrofia di Duchenne-Becker). - Malattie da DNA instabile - Cenni Malattie poligeniche e Malattie multifattoriali e complesse - L imprinting : meccanismi molecolari e sue manifestazioni cliniche - Cenni su inattivazione cromosoma X ed implicazioni per le malattie genetiche - Mutazioni Gain e loss of function - Nomenclatura delle variazioni del DNA - Cenni sulla metodologia di analisi delle variazioni genetiche a livello molecolare - Metodi che per la diagnosi di malattia genetica - - Richiami sul Southern blotting, PCR e separazione elettroforetica, PCR e analisi di restrizione - DNA chip, Sequenza del DNA genomico con metodo Sanger e di nuova generazione - - Tecniche di analisi citogenetica standard e molecolare - CGH array. Darwin e i caratteri complessi - Darwin ed il concetto di variazione genetica e selezione naturale - Le implicazioni della teoria darwiniana nella genetica umana e medica - Genetica del comportamento - Interazioni geni ambiente nel determinismo dei caratteri complessi - Malattie Multifattoriali - La variazione genetica nelle popolazioni umane - Diversità genetica - Frequenze genotipiche ed alleliche - L equilibrio di Hardy-Weinberg - Linkage e linkage disequilibrium - Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione - MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, recidiva - Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della - Definizione e Classificazione delle malformazioni. - Cenni sulla biologia dello sviluppo e sui geni che regolano lo sviluppo. - Le principali vie di trasduzione del segnale nello sviluppo - Genetica dello sviluppo e malattie umane - Uso dei modelli animali in genetica medica - Farmacogenetica e farmacogenomica, Approcci terapeutici alle malattie genetiche: farmacologici, genetici, cellulari e proteici. 7
- Consulenza genetica e diagnosi prenatale- I test genetici - Test diagnostico, predittivo, di carrier - Calcolo del rischio 8