ESERCITAZIONE: LEGGE DI HARDY-WEINBERG

ESERCITAZIONE: LEGGE DI HARDY-WEINBERG e-mail: tommei@dm.unipi.it web: www.dm.unipi.it/ tommei

Esercizio 1 Il colore degli occhi di una specie di pipistrelli della frutta è determinata geneticamente da un gene con due possibili alleli: l allele A dominante degli occhi azzurri e l allele r recessivo degli occhi rossi. La popolazione che stai studiando soddisfa le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sai che il 60% degli alleli nella popolazione sono A e il 40% sono r. Calcola le probabilità di tutti i genotipi ed i fenotipi. Indicando con A l allele dominante e con r quello recessivo, aventi rispettivamente frequenze p e q nella popolazione, si ha p = 0.6 q = 1 p = 0.4 da cui ed inoltre P (AA) = p 2 = 0.36 P (Ar) = 2 p q = 0.48 P (rr) = q 2 = 0.16 P (AZ) = p 2 + 2 p q = 0.84 P (RO) = q 2 = 0.16

Esercizio 2 Il colore autunnale delle foglie in una specie di aceri giapponesi è determinata geneticamente da un gene con tre possibili alleli: l allele A che fornisce un colore arancione, l allele R che fornisce un colore rosso, e l allele M che fornisce un colore marrone. Gli alleli A e R sono dominanti sull allele M; inoltre il genotipo AR produce un bellissimo colore viola. La popolazione di aceri che stai studiando soddisfa le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sai che il 15% degli aceri hanno foglie arancioni, il 32% rosse, il 4% viola e il 49% marroni. Calcola la probabilità di tutti gli alleli e di tutti i genotipi. Dal testo si ha P (arancio) = 0.15 P (rosse) = 0.32 P (viola) = 0.4 P (marroni) = 0.49 Indicando con A l allele che fornisce un colore arancione (con frequenza p), con R l allele che fornisce un colore rosso (con frequenza r), e con M l allele che fornisce un colore marrone (con frequenza q) si ha P (arancio) = p 2 + 2 p q = 0.15 P (rosse) = r 2 + 2 r q = 0.32 da cui è facile ricavare P (viola) = 2 p r = 0.4 P (marroni) = q 2 = 0.49 p = 0.1 r = 0.2 q = 0.7

Esercizio 3 Una certa caratteristica, presente in una popolazione che stai studiando, è dovuta ad un allele dominante, in un gene con due possibili alleli. Sai che la popolazione è in equilibrio di Hardy-Weinberg e che l allele dominante ha una frequenza del 40% in questa popolazione. a) Calcola la probabilità dei vari genotipi e fenotipi. b) Calcola la probabilità che un individuo, preso a caso nella popolazione, abbia questa caratteristica, sapendo che il padre ha la caratteristica e la madre no. c) Calcola la probabilità che un individuo, preso a caso nella popolazione, abbia questa caratteristica, sapendo che suo figlio non ha questa caratteristica. d) Calcola la probabilità che un individuo, preso a caso nella popolazione, abbia questa caratteristica, sapendo che i suoi genitori non presentano entrambi la caratteristica. e) Una coppia, in cui il padre ha la caratteristica e la madre no, ha 5 figli. Calcola la probabilità che almeno due figli presentino la caratteristica.

Esercizio 3 Indichiamo con A l allele dominante e con a quello recessivo, aventi rispettivamente frequenze p e q nella popolazione: p = 0.4 q = 1 p = 0.6 a) I genotipi sono AA, Aa e aa: i primi due, essendo l allele A dominante, danno luogo alla caratterista, mentre il terzo no. Le probabilità genotipiche sono date da: P (AA) = p 2 = 0.4 2 = 0.16 P (Aa) = 2 p q = 2 p q = 0.48 P (aa) = q 2 = 0.6 2 = 0.36 Le probabilità fenotipiche sono allora (con C si indica la presenza della caratteristica): P (C) = p 2 + 2 p q = 0.16 + 0.48 = 0.64 P ( C) = q 2 = 0.36 b) Con pa indichiamo il padre, con ma la madre e con f il figlio. Se il padre ha la caratteristica potrà essere del tipo AA o Aa, mentre la madre sarà sicuramente aa e porterà al figlio l allele a. Affinché il figlio abbia la caratteristica o il padre è AA oppure il padre è Aa e porta con probabilità 1/2 l allele a: P (f C pa C ma C ) = P (pa AA) P (ma aa) + (1/2) P (pa Aa ) P (ma aa) P (pa C ma C ) = q 2 (p 2 + (1/2) 2 p q) (p 2 + 2 p q) q 2 = p + q p + 2 q = 1 1.6 = 10 16 = 5 8

Esercizio 3 c) Se il figlio non presenta la caratteristica è sicuramente aa con probabilità q 2, mentre il padre, per avere la caratteristica e ottenere un figlio aa, deve necessariamente essere Aa con probabilità 2 p q e portare l allele a con probabilità 1/2; la madre, di conseguenza, potrà essere aa, con probabilità q 2 oppure Aa, con probabilità 2 p q e portare l allele a con probabilità 1/2: P (pa C f C ) = P (pa C f C ) P (f C ) = 2 p q (1/2) q2 + 2 p q (1/2) 2 p q (1/2) q 2 = p q2 (q + p) q 2 = p = 0.4 d) Se i genitori non presentano entrambi la caratteristica sono del tipo aa e quindi il figlio non potrà che essere anche lui aa; quindi la probabilità che abbia la caratteristica è 0. e) Per calcolare la probabilità che almeno 2 figli tra 5 presentino la caratteristica è più comodo calcolare la probabilità dell evento complementare (al più un figlio ha la caratteristica): P (#C 1) = P (# = 0) + P (# = 1) e la probabilità cercata sarà allora 1 P (#C 1). La probabilità cercata vale P (# = 0) = 2 p q q2 (1/2) 5 q (p 2 + 2 p q) q 2 = 16 (p + 2 q) = 3 128 ( ) 5 2 p q q 2 (1/2) 5 5 q P (# = 1) = 1 (p 2 + 2 p q) q 2 = 16 (p + 2 q) = 15 128 1 3 128 15 128 = 1 9 64 = 55 64

Esercizio 4 In una data popolazione la distribuzione allelica dei gruppi sanguigni è la seguente: allele 0 60%, allele A 30%, allele B 10%. La popolazione è in equilibrio di Hardy-Weinberg. Si ricorda che il gruppo sanguigno è determinato da un locus genetico con tre possibili alleli A, B, 0. Il fenotipo A corrisponde ai genotipi AA, A0; il fenotipo B ai genotipi BB, B0; il fenotipo AB corrisponde al genotipo AB; il fenotipo 0 corrisponde al genotipo 00. a) Calcola la probabilità dei vari genotipi e fenotipi. b) Calcola la probabilità che un individuo, preso a caso nella popolazione, sia di gruppo 0 sapendo che il padre è 0 e la madre no. c) Calcola la probabilità che un individuo, preso a caso nella popolazione, sia di gruppo 0, sapendo che suo figlio non lo è. d) Calcola la probabilità che un individuo, preso a caso nella popolazione, sia di gruppo 0, sapendo che i suoi genitori non hanno entrambi il gruppo 0. e) Una coppia, in cui il padre ha il gruppo 0 e la madre no, ha 4 figli. Calcola la probabilità che almeno un figlio abbia il gruppo 0.

Esercizio 4 Indichiamo con p, q ed r le frequenze degli alleli A,B,0 rispettivamente. Quindi p = 0.3, q = 0.1, r = 0.6. a) I genopiti sono sei e si ha: P (AA) = p 2 = 0.09 P (A0) = 2 p r = 0.36 P (BB) = q 2 = 0.01 P (B0) = 2 q r = 0.12 P (AB) = 2 p q = 0.06 P (00) = r 2 = 0.36 I fenotipi sono quattro (A, B, AB, 0) e si ha P (A) = p 2 + 2 p r = 0.45 P (B) = q 2 + 2 q r = 0.13 P (AB) = 2 p q = 0.06 P (0) = r 2 = 0.36 b) Se il padre è 0 sicuramente porterà l allele 0, quindi, affinché il figlio sia 0 è necessario che la madre sia di genotipo A0 e porti l allele 0 oppure sia di genotipo B0 e porti l allele 0. P (F 0 P 0 M 0 ) = P (F 0 P 0 M 0 ) P (P 0 M 0 ) = = r2 (2 p r (1/2) + 2 q r (1/2)) r 2 (1 r 2 ) r (p + q) r (1 r) 1 r 2 = 1 r 2 = r 1 + r = 0.6 1.6 = 3 8

Esercizio 4 c) Se il figlio non è di gruppo 0 allora, se il padre lo è, necessariamente la madre deve portare o l allele A o l allele B. P (P 0 F 0 ) = P (P 0 F 0 ) P (F 0 ) = r2 (p 2 + 2 p r (1/2) + q 2 + 2 q r (1/2) + 2 p q) 1 r 2 r 2 (p 2 + p r + q 2 + q r + 2 p q) = r 2 (p 2 + p r + p q + q 2 + q r + p q) = 1 r 2 1 r 2 r 2 (p (p + r + q) + q (q + r + p) 1 r 2 = r 2 (p + q) 1 r 2 = r 2 (1 r) (1 r) (1 + r) = r 2 1 + r = 0.36 1.6 = 9 40 d) In questo caso i genitori devono essere A0 o B0 (in particolare la coppia padre madre deve essere A0 A0 oppure A0 B0 oppure B0 A0 oppure B0 B0) e portare entrambi l allele 0. P (F 0 P 0 M 0 ) = P (F 0 P 0 M 0 ) P (P 0 M 0 ) (2 p r) 2 (1/4) + (2 p r 2 q r) (1/4) + (2 q r 2 p r) (1/4) + (2 q r) 2 (1/4) (1 r 2 ) 2 = r 2 (p 2 + 2 p q + q 2 ) (1 r 2 ) 2 = r 2 (p + q) 2 (1 r 2 ) 2 = r 2 (1 r) 2 2 (1 r 2 ) 2 = r (1 + r) 2 = ( ) r 2 = 9 = 1 + r 64

Esercizio 4 e) La probabilità cercata è uguale a 1 meno la probabilità che nessun figlio abbia gruppo 0: 1 P (0F 00 ) = 1 r2 (p 2 + 2 p r (1/2) 4 + q 2 + 2 q r (1/2) 4 + 2 p q) r 2 (1 r 2 ) = 1 19 64 = 45 64

Esercizio 5 Il colore del manto di una specie di bufali africani è determinata geneticamente da un gene con due possibili alleli: l allele N dominante del manto nero, e l allele m recessivo del manto marrone. La popolazione che stai studiando soddisfa le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sai che il 36% dei bufali ha manto marrone. a) Calcola le frequenze alleliche, le probabilità di tutti i genotipi e di tutti i fenotipi. b) Qual è la probabilità che un bufalo preso a caso nella popolazione abbia il manto marrone sapendo che il padre ha il manto marrone e la madre nero? c) Qual è la probabilità che un bufalo preso a caso nella popolazione abbia il manto nero sapendo che suo figlio ha il manto marrone? d) Qual è la probabilità che un bufalo preso a caso nella popolazione abbia il manto nero sapendo che entrambi i genitori hanno il manto nero?

Esercizio 5 Indichiamo con p la frequenza dell allele dominante N e con q la frequenza dell allele recessivo m. a) Conosciamo già le frequenze fenotipiche: P (MA) = 36% P (NE) = 64% Si ha 36% = q 2 q = 0.6 quindi p = 0.4. Le probabilità dei genotipi sono: P (NN) = p 2 = 0.16 P (Nm) = 2 p q = 0.48 P (mm) = q 2 = 0.36 b) P (F MA P MA M NE ) = q2 (2 p q (1/2)) q 2 (p 2 + 2 p q) = q p + 2q = q 1 + q = 3 8 c) P (P NE F MA ) = 2 p q(1/2) (q2 + 2 p q (1/2)) = p q (q 2 + p q) = p (q + p) = p = 0.4 q 2 q 2 d) P (F NE P NE M NE ) = p4 + 2 p 2 2 p q + (2 p q) 2 (3/4) (p 2 + 2 p q) 2 = 1 + 2 q (1 + q) 2 = 55 64

Esercizio 6 Il colore dei fiori di una varietà di stella di Natale è determinato geneticamente da un gene con tre alleli: l allele R rosso, l allele r rosa, e l allele a arancione. L allele R è dominante sugli altri due, mentre il genotipo ra produce un fiore rosso con striature arancioni. Supponendo che la popolazione delle stelle di Natale soddisfi le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sapendo che il 51% dei fiori sono rossi, il 25% rosa e il 4% arancioni, calcola a) le probabilità di tutti i genotipi e dei singoli alleli; b) la probabilità che una stella di Natale abbia i fiori rosa, sapendo che entrambi i genitori hanno i fiori rossi.

Esercizio 7 Il colore di una specie di legumi è determinato geneticamente da un gene con due possibili alleli: l allele V dominante del colore verde e l allele g recessivo del colore giallo. La popolazione di legumi che stai studiando soddisfa le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sai che il 70% degli alleli nella popolazione sono V e il 30% sono g. a) Qual è la probabilità che un legume preso a caso nella popolazione abbia colore verde? b) Qual è la probabilità che un legume preso a caso nella popolazione abbia colore giallo sapendo che il primo genitore ha colore giallo ed il secondo ha colore verde? c) Qual è la probabilità che un legume preso a caso nella popolazione abbia colore giallo sapendo che entrambi i genitori hanno colore giallo? d) Qual è la probabilità che il primo genitore abbia colore verde, sapendo che il figlio ha colore giallo?