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1 Sperimenta il BIOLAB

2 I numeri del BIOLAB Il Maserati porta annualmente al CusMiBio circa 200 alunni dalla 2^ alla 5^ Liceo Scientifico tecnologico per fare 2-3 laboratori di Genetica, Citologia e Biologia molecolare graduati nelle difficoltàcrescenti e culminanti con i laboratori di Bioinformatica Vediamo un esempio delle nostre attività

3 Pronte per l esercitazione

4 Prelevare il DNA

5 Inserire il DNA

6 Centrare il pozzetto

7 Avviare l elettroforesi

8 Ascoltare la lezione

9 Osservare al microscopio

10 Vincere premi (i migliori Bioinformatici)

11 Costruire l albero genealogico

12 Sano o malato?

13 Clonazione batterica

14 Lezione di Bioinformatica

15 Sequenza esoni/introni

16 Confronto fra genomi

17 Struttura 3D delle proteine

18 Sano o malato? Testi presi dalle dispense del CusMiBio

19 Le mutazioni

20 Caratteri recessivi e dominanti

21 Localizzazione nei cromosomi delle principali malattie

22 Analisi del pedigree

23 Simboli del pedigree

24 Consultare la banca dati

25 Enzimi di restrizione

26 Cosa fa l enzima di restrizione

27 Siti di restrizione per l emoglobina

28 Dal pedigree al test del DNA

29 Pedigree di una famiglia

30 Tecnica della PCR

31 Tecnica dell elettroforesi

32 Visualizzazione delle bande di DNA

33 Pedigree e DNA Consulenza genica: il IV4 (probando) è eterozigote quindi portatore di anemia falciforme

34 Test di paternità

35 Clonaggio di batteri ogm

36 DNA barcoding

37 La PGD Diagnosi genetica preimpianto UK (1990) Dà la possibilità di selezionare gli embrioni concepiti mediante FIV per evitare il trasferimento in utero di quelli che sono portatori di anomalie. Comporta l analisi genetica di una o due cellule ottenute per biopsia da embrioni in vitro allo stadio di 8-16 cellule. Il DNA estratto da queste cellule viene amplificato mediante PCR e analizzato alla ricerca della mutazione che è all origine del rischio malattia.

38 MANIFESTO PER LA RICERCA SCIENTIFICA SULLE CELLULE STAMINALI EMBRIONALI GRUPPO DEI RICERCATORI ITALIANI SULLE CELLULE STAMINALI EMBRIONALI (GRUPPO IES) Presentato nell ambito del II Congresso Nazionale, Roma, Palazzo Marini - Camera dei Deputati, Elena Cattaneo (Università di Milano); Elisabetta Cerbai (Università di Firenze); Gianluigi Condorelli (Universitàdi Roma La Sapienza e Fondazione Parco Scientifico Biomedico San Raffaele, Roma), Fulvio Gandolfi (Università di Milano), Giovanna Lazzari (Laboratorio di Tecnologie della Riproduzione, Cremona), Salvatore Oliviero (Università di Siena), Federica Sangiuolo (Università di Roma Tor Vergata)

39 PRINCIPI GUIDA della bioetica cattolica: Creaturalità Non disponibilità e inviolabilità della vita umana Il limite della scienza è l ordine divino

40 PRINCIPI GUIDA della bioetica laica: Qualità della vita Autonomia decisionale dell uomo Conoscenza come motore del progresso della vita umana

41 COME SI E AGITO SUL BIO : TECNICHE DI MIGLIORAMENTO GENETICO l patrimonio genetico delle piante è stato modificato: Attraverso la selezione genetica tradizionale ma con manipolazioni: Osservazione: la progenie degli ibridi è poco produttiva CUSMIBIO

42 Biosintesi e metabolismo Sintesi RNA Sintesi proteine sintesi (Trascrizione) (Traduzione) metaboliti DNA RNA Proteina A B C Genomica funz Proteomica Metabolomica Ricerca di parametri utili come marcatori molecolari CUSMIBIO

43 COME SI OTTENGONO GLI OGM CUSMIBIO

44 Chi èil colpevole? Immagini tratte da CusMiBio

45 Identificazione

46 ?

47

48

49

50 1: Demidova - 2: Dr Botkin - 3: Olga -4: Nkolai - 5: Maria - 6: Tatiana 7: Aleksandra - 8: Kharitonov - 9: Trupp??? Alexei Anastasia?

51 LUMINOL

52

53 RICOSTRUZIONE DEL FATTO

54 LA POSIZIONE DELLE MACCHIE

55

56 40 cm cm cm cm cm cm -10

57 DNA profiling: Tecnica di identificazione personale (PCR STR-Multiplex) La tecnica consiste nell amplificazione simultanea di loci STR (short tandem repeats), altamente polimorfici e indipendenti, i cui alleli non abbiano dimensioni sovrapponibili

58 Fasi del DNA-profiling 1. Estrazione del DNA 2. PCR Test di paternità: mucosa orale Identificazione colpevoli: sangue, saliva (bicchiere, mozzicone,ecc.), sperma, capello Kit commerciali con primers marcati con fluorocromi diversi Marcatori interni di lunghezza (ladder allelico) 3. Elettroforesi 4. Elaborazione automatizzata dell immagine

59 Federal Bureau of Investigation Sistema CODIS ( Combined DNA Index System) Utilizza13 loci STR + Locus sesso. Ogni locus STR èidentificato da una sigla (D3S1179, D8S1179, ecc.) e di ciascuno è nota la frequenza dei rispettivi alleli nella popolazione. I dati sono stati inseriti nella Banca dati nazionale degli Stati Uniti. Laboratori di tutto il mondo contribuiscono ai dati sulle frequenze degli alleli nelle rispettive popolazioni.

60 CODIS: Combined DNA Index System TPOX D3S1358 D5S818 D8S1179 TH01 VWA D2S1338 FGA CSF1PO D7S820 D13S317 Penta E D16S539 D19S433 D18S51 D21S11 AMEL Sex-typing AMEL Penta D

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