mediata causata dall ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti
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- Pasquale Di Giacomo
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1 DIPARTIMENTO DI PREVENZIONE SERVIZIO IGIENE ALIMENTI E NUTRIZIONE Dr.ssa Renza Berruti ASTI 01/03/2007 Intolleranza permanente al glutine Enteropatia immuno-mediata mediata causata dall ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti 1
2 Il glutine è un complesso proteico contenuto in alcuni cereali. E composto in parti uguali della miscela di prolammine e gluteline. Le prolammine sono la frazione tossica per il celiaco (gliadina nel frumento,secalina nella segale e ordenina nell orzo). Il glutine è una sostanza collosa molto usata nell'industria alimentare moderna perché aiuta a dare elasticità e consistenza al prodotto finale ed inoltre favorisce la lievitazione e la panificazione. 2
3 Numerose evidenze: Rischio di ricorrenza pari al 14% nei fratelli Rischio di concordanza pari all 85% nei fratelli monozigoti Rischio di concordanza del 14% nei gemelli dizigoti Chi è geneticamente predisposto diventa celiaco, ma solo dopo l introduzione del glutine con l alimentazione Negli anni la malattia celiaca era ritenuta una malattia rara che si osservava nel bambino, pressochè sconosciuta nell adulto e diffusa soprattutto in Europa Negli ultimi 20 anni si è assistito ad un progressivo aumento dell età di diagnosi, che ha reso tale patologia non più tipica dell infanzia; l età media di esordio nell età adulta è compresa tra i 30 e 40 anni. Questa tendenza è dovuta in parte al fatto che la malattia si presenta sempre meno frequentemente con sintomatologia tipica da malassorbimento, ma è spesso pauci o monosintomatica, con sintomi più atipici. 3
4 PREVALENZA DELLA MALATTIA CELIACA CON LA CLINICA O CON LO SCREENING AREA GEOGRAFICA Danimarca Germania Italia Stati Uniti Olanda DIAGNOSI CLINICA 1/ / / / /4.500 SCREENING 1/500 1/500 1/184 1/111 1/198 PREVALENZA DELLA MALATTIA CELIACA E N DI SOGGETTI STUDIATI IN ALCUNE NAZIONI EUROPEE Germania Inghilterra Olanda Svezia Svizzera Finlandia Romania 1/500 1/100 1/198 1/190 1/132 1/99 1/ Media europea > 1/200 4
5 PREVALENZA DELLA MALATTIA CELIACA IN AFRICA CARDIF (Egitto) 1000 studenti SAHARAWI 989 bambini MOSSI(Burchina Faso) 600 (15-53 anni) PREVALENZA 1/166 1/17 0 He-Hadi S.e Coll.Areh.Dis. Child ;842 Catassi C.e Coll. The Lancet 1999:354; Cataldo e Coll.J.Pediatr.Gastroenterol.Nutr.2002:35; PREVALENZA DELLA MALATTIA CELIACA IN MEDIO ORIENTE KUWAIT (bambini con diarrea) ISRAELE (popolazione generale) TURCHIA (bambini asintomatici) PREVALENZA 1/55 1/157 1/158 Shaltout AA e Coll.Ann.Trop.Padiatr. 1989:9;30-32 Accomando S. e Coll Dig.Liver.Dis.2004:36; Ertekin V. e Coll J.Clin.Gastroenterol.2005:39;
6 QUESTIONARIO INVIATO DALL AIC ALLE ASL DEL PIEMONTE Numero totale dei celiaci ed il sesso Numero totale degli assistiti ed il sesso Numero dei celiaci di età <14 anni ed il sesso Numero degli assistiti di età <14 anni ed il sesso NUMERO DEI CELIACI TOTALE E DI ETA <14 ANNI IN PIEMONTE PREVALENZA E SESSO NUMERO CELIACI ETA <14 ANNI NUMERO PREVALENZA 1/ /632 SESSO f/m 2.55/1??? 6
7 TOTALE CELIACI/ASSISTITI NELLE PROVINCE DEL PIEMONTE 1/1470 1/1039 1/1932 1/1583 1/1036 1/1664 1/1387 1/1410 <14 ANNI CELIACI/ASSISTITI NELLE PROVINCE DEL PIEMONTE 1/475 1/459 1/976 1/668 1/614 1/576 1/568 1/644 7
8 Numero di celiaci nell ASL Asti nord + Asti centro 55 Asti sud Numero di celiaci nell ASL = 1/1005 Popolazione provincia Asti al 31/12/2005 =
9 Nel soggetto geneticamente predisposto l introduzione di alimenti contenenti glutine determina una risposta immunitaria abnorme a livello dell intestino tenue, cui consegue un infiammazione cronica con alterazioni morfologiche dei villi intestinali, importanti per l assorbimento dei nutrienti. L estensione delle lesioni, riguardanti solo la mucosa, varia tra i soggetti, potendo coinvolgere solo il duodeno con il digiuno, oppure estendendosi anche a tutto l ileo. Le pliche appaiono accorciate e appiattite fino alla completa scomparsa; i villi, se ancora presenti, sono corti e tozzi. 9
10 TIPICA O CLASSICA Caratterizzata da segni e sintomi di malassorbimento (diarrea e arresto della crescita), si presenta dopo alcuni mesi dall introduzione del glutine nella dieta. E la forma prevalente di manifestazione nella prima infanzia. ATIPICA Caratterizzata da sintomi intestinali sfumati o addirittura assenti e/o segni e sintomi extraintestinali variamente combinati (es. anemia sideropenica). Esordio tardivo. SILENTE Presenza di lesioni della mucosa intestinale in assenza di sintomatologia clinica. La diagnosi è occasionale, viene fatta in bambini appartenenti a gruppi a rischio come parenti di primo grado, soggetti affetti da patologie associate o arruolati in programmi di screening. POTENZIALE/LATENTE Esami sierologici positivi, ma biopsia intestinale normale. La malattia esiste ma non si è ancora manifestata. Tali soggetti necessitano di attenta sorveglianza clinica e sierologica, considerati a rischio di sviluppare nel tempo un enteropatia glutine-dipendente conclamata. 10
11 Insorge generalmente dopo alcuni mesi dall introduzioni del glutine nella dieta Il suo esordio è caratterizzato da diarrea, inappetenza, distensione addominale, alterazione dell umore Come conseguenza del malassorbimento vi è arresto della crescita, calo ponderale e anemia SINTOMI TIPICI Diarrea Vomito Distensione addominale Perdita di peso Anemia Anoressia Magrezza Edemi Irritabilità SINTOMI ATIPICI Ipoplasia smalto dentario Dermatite erpetiforme Stipsi Dolori addominali Aftosi recidivanti Ipertransaminasemia Ritardo puberale Bassa statura Fratture ossee non traumatiche Fragilità di unghie e capelli 11
12 La malattia si presenta spesso in maniera sfumata o viene riscontrata casualmente Si manifesta frequentemente con sintomi aspecifici quali astenia e/o anemia In minor numero di casi vi è comparsa di sintomatologia addominale classica SINTOMI INTESTINALI: Diarrea Dolore e distensione addominale Calo ponderale/anoressia SINTOMI EXTRAINTESTINALI: Anemia Osteoporosi Crampi muscolari Neuropatie periferiche Disordini apparato riproduttivo Dermatite erpetiforme Alopecia Fragilità unghie e capelli Stanchezza 12
13 MALATTIE IMMUNITARIE MALATTIE NEUROLOGICHE E PSICHIATRICHE SINDROMI GENETICHE ALTRE Diabete di tipo I Encefalopatia Sindrome di Down Fibrosi cistica Tiroiditi autoimmuni Autismo Sindrome di Williams Cistinuria Enteropatia da intolleranza alle proteine vaccine Epilessia Sindrome di Turner Tumori maligni Epatite autoimmune Depressione IgA deficit Malattia di Hartnup Cirrosi biliare primitiva Sindromi cerebellari Malattia di Addison Demenza con atrofia cerebrale Anemia emolitica autoimmune Leucoencefalopatia Malattie infiammatorie croniche intestinali Nefropatia da IgA Familiari del celiaco Pazienti affetti da diabete mellito tipo 1 o altre patologie autoimmuni (tiroidite, sclerosi multipla, artrite reumatoide) Soggetti con sindrome di Down o Turner Soggetti con anemia da carenza di ferro e/o stanchezza cronica Soggetti con deficit di IgA 13
14 Se non trattata adeguatamente la celiachia può portare allo sviluppo di altre malattie Sprue refrattaria : progressiva resistenza al trattamento dietetico senza glutine Sprue collagenosica : presenza di abbondante quantità di connettivo nella mucosa intestinale Digiuno-ileite ulcerativa : comparsa di ulcere sulla mucosa intestinale Tumori maligni (linfomi e carcinomi del tubo digerente). La maggior parte dei linfomi ha sede intestinale e coinvolge l intero piccolo intestino. ESAMI DI LABORATORIO: Anticorpi anti-gliadina (AGA IgA/IgG IgG) Esami che hanno permesso lo sviluppo delle conoscenze sulla malattia celiaca ma hanno perso di valore rispetto ai nuovi test. Attualmente impiegati nell iter diagnostico dei bambini sotto i 2 anni. Anticorpi anti-endomisio (EMA IgA/IgG IgG) Esame molto sensibile e specifico ma costoso e l interpretazione del risultato risente dell esperienza dell operatore. Anticorpi anti-transglutaminasi transglutaminasi (anti-ttg IgA/IgG) Ultimo nato fra gli esami. Sovrapponibili come affidabilità agli EMA ma con il vantaggio di una procedura automatizzata, non operatore dipendente. 14
15 In caso di positività degli esami di laboratorio BIOPSIA INTESTINALE Rappresenta tutt ora il gold standard per la diagnosi. Il prelievo della mucosa intestinale va effettuato nella seconda e nella terza porzione duodenale, in corso di endoscopia, sottoposto poi a valutazione istologica, morfologica e immunoistochimica. 15
16 Migliorare le condizioni della mucosa intestinale ed eliminare il malassorbimento Eliminare i sintomi Prevenire le complicanze 16
17 FRUMENTO ORZO SEGALE AVENA FARRO TRITICALE KAMUT SPELTA FRIK (grano verde egiziano) BULGUR Contiene magnesio, fosforo, potassio,vitamina PP, calcio e ferro. Facilmente digeribile Orzo Farro Cereale molto antico: Palestina, Egitto, Siria. E stato l alimento base per secoli per i romani. Cresce bene in terreni poveri, resiste al freddo. Poco calorico Farro decorticato 17
18 Kamut Bulgur Varietà di grano duro diffusa nell antico Egitto anima della terra ). Ricco in selenio, elevato contenuto proteico Costituito da frumento integrale, grano duro germogliato. I chicchi di frumento vengono cotti al vapore poi fatti seccare, macinati e ridotti in piccoli pezzetti. Molto diffuso in Medio Oriente Triticale Ibrido artificiale tra segale e frumento. Svilippato inizialmente in Scozia e Svezia, oggi maggiori produttori sono Germania, francia, Polonia, Australia, Portogallo, U.S.A Spelta Cereale molto antico, antenato del frumento e varietà del farro. Coltivato in Francia, Germania, Svizzera. Dalla farina (sapore forte, colore scuro) si produce il panpepato 18
19 Segale Diffusa nelle zone temperate. Maggiori produttori. Russia, Polonia, Germania. Contiene fosforo, potassio, magnesio, Vit. B5 Grano duro: + proteine, usato per paste alimentari; pane di Altamura Grano tenero: usato per pane, pasta uovo Frumento RISO MAIS GRANO SARACENO MANIOCA MIGLIO SORGO QUINOA AMARANTO 19
20 Manioca radici Originaria dell America meridionale. Arbusto alto 2-3 mt con radici lunghe1 mt e diametro 40 cm. Allo stato naturale si conserva poco, si ottiene la fecola (tapioca) Sorgo Coltivato in aree aride; in Italia: Emilia Romagna, Marche. Usato per produrre granella per alimentazione umana, succhi zuccherini per produzione di alcool e mangimi Quinoa Grano Saraceno Pianta della famiglia delle Chenopodiacee come spinaci, barbabietola. E l alimento base per le popolazioni andine. Contiene fibre e minerali (fosforo, magnesio, ferro, zinco) Originario della Cina. Proteine ad elevato valore biologico (8 A.A.); buona fonte di fibre e Sali minerali (manganese, magnesio). Non è un cereale appartiene alle poligonacee (es: acetosa, rabarbaro). La farina è usata per polenta taragna 20
21 Amaranto Originaria del centro America, alimento basilare per Aztechi ed Inca. Non è un vero cereale (come grano saraceno, quinoa, manioca). Ricco in proteine alto valore biologico, calcio, fosforo, magnesio, ferro, fibre. Cereale molto antico, ha effetto alcalinizzante (indicato per acidità gastrica) Miglio < 20 ppm 21
22 L.. 4 luglio 2005, n.123 Norme per la protezione dei soggetti malati di celiachia 1. DEFINIZIONE. La malattia celiaca è riconosciuta come malattia sociale 2. FINALITA. Le regioni predispongono, nell ambito dei rispettivi piani sanitari, progetti obiettivo diretti a fronteggiare la malattia celiaca. Gli interventi sono finalizzati a: - agevolare l inserimento dei celiaci nelle attività scolastiche, sportive e lavorative attraverso un accesso equo e sicuro ai servizi di ristorazione collettiva; - Migliorare l educazione sanitaria della popolazione sulla malattia celiaca; - Favorire l educazione sanitaria del cittadino celiaco e della sua famiglia; - Provvedere alla preparazione e all aggiornamento professionali del personale sanitario 3. DIAGNOSI PRECOCE E PREVENZIONE. Ai fini della diagnosi precoce e della prevenzione delle complicanze della malattia celiaca, le regioni, attraverso i piani sanitari, indicano alle aziende sanitarie locali gli interventi operativi più idonei ad assicurare la formazione e l aggiornamento della classe medica sulla conoscenza della malattia celiaca. 4. EROGAZIONE DEI PRODOTTI SENZA GLUTINE. - Al fine di garantire un alimentazione equilibrata, ai soggetti affetti da celiachia, è riconosciuto il diritto all erogazione gratuita dei prodotti dietoterapeutici senza glutine. Con decreto del Ministro della salute sono fissati i limiti massimi di spesa. - Nelle mense delle strutture scolastiche e ospedaliere e nelle mense delle strutture pubbliche devono essere somministrati, previa richiesta degli interessati, anche pasti senza glutine. 5. DIRITTO ALL INFORMAZIONE INFORMAZIONE. Le regioni provvedono all inserimento di appositi moduli informativi sulla celiachia nell ambito delle attività di formazione e aggiornamento professionali rivolte a ristoratori e ad albergatori 22
23 Legge regionale 29 dicembre 2006, n.38 Disciplina dell esercizio esercizio dell attivit attività di somministrazione di alimenti e bevande Art.5. Requisiti professionali per l accesso e l esercizio dell attività di somministrazione di alimenti e bevande 3. I titolari di esercizi in attività hanno l obbligo di frequentare, per ciascun triennio, un apposito corso di formazione sui contenuti delle norme imperative in materia di igiene, sanità e sicurezza. Art. 23. Percorsi di qualità e marchio regionale 2. La Regione riconosce e promuove gli esercizi di somministrazione di alimenti e bevande che esplicano una funzione sociale in favore dei cittadini affetti da particolari patologie alimentari. A tal fine la Regione istituisce apposito marchio di qualità. LA MALATTIA CELIACA E E UN PROBLEMA DI SALUTE PUBBLICA CHE RIGUARDA NON SOLO IL BAMBINO E NON SOLO L EUROPA L MA TUTTO IL MONDO 23
24 L AUMENTO DELLA MALATTIA CELIACA NEI PAESI IN VIA DI SVILUPPO E E IN PARTE DETERMINATA DAL CAMBIAMENTO DELLE ABITUDINI ALIMENTARI IMPOSTE DALLA GLOBALIZZAZIONE Graz ie 24
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