LA TEORIA DELL EVOLUZIONE

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1 LA TEORIA DELL EVOLUZIONE

2 Glossario di termini usati nella scienza Fatto: una osservazione che sia stata più volte confermata. Ipotesi: Un affermazione verificabile che può essere utilizzata per costruire inferenze e spiegazioni più complesse. Teoria: Spiegazione ben circostanziata di aspetti del mondo naturale che può incorporare fatti, leggi, inferenze,ed ipotesi verificate Legge: Generalizzazione descrittiva sul modo in cui un aspetto del mondo naturale si comporta in circostanze ben determinate.

3 Glossario di termini usati in Evoluzione Variazioni: Differenze geneticamente determinate nelle caratteristiche di membri della stessa specie. Specie: In generale, un gruppo di organismi potenzialmente interfertili che producono progenie fertile e non possono incrociarsi con altri gruppi. Selezione naturale: Maggior successo riproduttivo di alcuni membri della specie derivante da caratteristiche geneticamente determinate che conferiscono un vantaggio in un particolare ambiente. Evoluzione: Cambiamento nelle caratteristiche ereditarie di gruppi di organismi nel corso delle generazioni.

4 Fattori di evoluzione Selezione naturale 1 Mutazione fortuita 2,3 Deriva genetica 4 Le hasard et la nécessité 5 1 Darwin, 1856; 2 Muller, 1926; 3 Luria, 1943; 4 Wright, 1945; 5 Monod, 1969

5 1. LA STORIA 24 novembre 1859 : Charles Darwin «The origin of species by natural selection» Rivoluzione: Filosofica Teologica Scientifica

6 Secondo la teoria dell evoluzione: evoluzione: Le specie si trasformano con l andare del tempo, si evolvono. Esiste dunque una «storia della vita». Darwin propose una teoria per spiegare queste trasformazioni: Teoria dell evoluzione mediante selezione naturale. La teoria di Darwin costituisce un insieme coerente e poggia sul complesso delle conoscenze di geologia e di biologia dell epoca. La teoria di Darwin verrà rapidamente accettata da tutti i biologi.

7 2 Il Lamarckismo Jean-Baptiste Monet, Chevalier de Lamarck ( ) 1809 : «Philosophie zoologique» Lespeciesitransformanodivenendo sempre più complesse (lasciando tracce visibili nei fossili) Gli organismi semplici vengono continuamente generati per generazione spontanea

8 L evoluzione secondo Lamarck: 1. Legge dell uso e del non uso Usod un organo sviluppo dell organo Non uso atrofia 2. Eredità dei caratteri acquisiti Le caratteristiche acquisite mediante l uso (o perse per il non uso) si trasmettono ai discendenti ==> trasformazioni lente e progressive nel corso del tempo

9 Evoluzione della giraffa secondo Lamarck Un progenitore a collo corto si nutre delle foglie degli alberi. Compie sforzi per raggiungere le foglie poste più in alto L animale stira il collo e le zampe. Questi organi s allungano L allungamento si trasmette in modo impercettibile ai discendenti.

10 La teoria di Lamarck viene scartata: Mentre lui è ancora in vita: L idea d evoluzione è ancora troppo innovativa. Forte opposizione religiosa e scientifica. In seguito: si riuscirà a dimostrare che Non c è trasmissione dei caratteri acquisiti

11 3. Il darwinismo Charles Darwin ( ) Studi di medicina (che abbandona) quindi in teologia e scienze naturali. A 22 anni (1831) s imbarca sull HMS Beagle. Charles Darwin (1840) HMS Beagle

12 Viaggio di 5 anni attorno al mondo: scopo = disegnare mappe di alcune regioni ancor poco conosciute. Nel corso di questo viaggio Darwin elabora la sua teoria e raccoglie numerosissimi dati per metterla alla prova.

13 Durante il viaggio sul Beagle Darwin osserva : Specie di regioni diverse dell Ameria del Sud si assomigliano tra loro. Specie che si ritrovano in un ambiente particolare dell America del Sud somigliano più alle specie d altre regioni del America del Sud che non alle specie trovate in ambienti simili in altri continenti. I fossili dell America del Sud somigliano alle specie attuali dell America del Sud. Le isole possiedono specie uniche che somigliano ad altre specie del continente più vicino. Es. Isole Galápagos (900 Km ad Ovest del Sud America)

14 Islas Galápagos

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20 giant ground sloth (fossile) e bradipo (vivente) Armadillo tempo Gliptodonte Progenitore comune Ancestor of hard shelled mammals

21 Armadillo tempo Gliptodonte Ancestor Progenitore of hard shelled comunemammals

22 Le diverse specie di fringuelli delle Galápagos hanno becchi molto diversi a seconda delle loro specializzazioni alimentari Graini duri Cactus Foglie Insetti

23 Discendenza con modificazione

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25 Ritorno dal viaggio : 1836 Non pubblica la sua teoria, si accontenta di tracciarne le linee principali : lettera di Alfred Russel Wallace. Espone praticamente la stessa teoria Nel mese successivo: pubblicazione ufficiale della teoria (firmata Darwin-Wallace) : Pubblicazione de «The Origin of Species by Natural Selection». Successo editoriale immediato. 10 anni dopo, la teoria di Darwin viene accettata dalla stragrande maggioranza dei biologi. Alfred Russel Wallace

26 Teoria di Darwin 1. In assenza di fattori limitanti, una popolazione cresce in maniera esponenziale Una femmina di merluzzo può deporre più di 6 milioni di uova. Se ciascuno dei discendenti di una sola coppia d elefanti sopravvivesse, in 750 anni verrebbero generati 19 milioni di elefanti.

27 Teoria di Darwin 1. In assenza di fattori limitanti, una popolazione cresce in maniera esponenziale 2. Anno dopo anno, le popolazioni si mantengono pressoché stabili. Alcuni fattori limitanti impediscono la crescita esponenziale. Thomas Malthus Darwin si era ispirato per questa affermazione all opera dell economista Thomas Malthus ( ): La popolazione umana aumenta più velocemente della produzione delle risorse nutritive.

28 Teoria di Darwin 1. In assenza di fattori limitanti, una popolazione cresce in maniera esponenziale 2. Anno dopo anno, le popolazioni si mantengono pressoché stabili. Alcuni fattori limitanti impediscono la crescita esponenziale. 3. Esiste una notevole variabilità individuale: ad ogni generazione, i discendenti differiscono dai loro genitori ed anche tra di loro.

29 Teoria di Darwin 1. In assenza di fattori limitanti, una popolazione cresce in maniera esponenziale 2. Anno dopo anno, le popolazioni si mantengono pressoché stabili. Alcuni fattori limitanti impediscono la crescita esponenziale. 3. Esiste una notevole variabilità individuale: ad ogni generazione, i discendenti differiscono dai loro genitori ed anche tra di loro. 4. Se una di queste differenze si rivela vantaggiosa nell ambiente in cui l organismo l vive, il o i soggetti che la possiedono hanno maggiori probabilità di sopravvivere rispetto agli individui della stessa popolazione che non la possiedono. Pertanto, avranno maggiori probabilità di riprodursi e di trasmettere la loro caratteristica alla progenie = SELEZIONE NATURALE

30 Teoria di Darwin 1. In assenza di fattori limitanti, una popolazione cresce in maniera esponenziale 2. Anno dopo anno, le popolazioni si mantengono pressoché stabili. Alcuni fattori limitanti impediscono la crescita esponenziale. 3. Esiste una notevole variabilità individuale: ad ogni generazione, i discendenti differiscono dai loro genitori ed anche tra di loro. 4. Se una di queste differenze si rivela vantaggiosa nell ambiente in cui l organismo vive, il o i soggetti che la possiedono hanno maggiori probabilità di sopravvivere rispetto agli individui della stessa popolazione che non la possiedono. Pertanto, avranno maggiori probabilità di riprodursi e di trasmettere la loro caratteristica alla progenie = SELEZIONE NATURALE 5. Il carattere vantaggioso ha quindi una tendenza a diffondersi fino a quando gli individui che lo possiedono superano ed infine sostituiscono quelli che non lo possiedono.

31 La falena della betulla (Biston betularia) Forma pallida Forma melanica Fino al 1848 (Inghilterra), tutti i campioni catturati erano di colore chiaro = forma pallida Alla fine del XIX o secolo, il 98% degli individui = forma melanica

32 La falena della betulla (Biston betularia) Forma pallida = buon mimetismo sui tronchi d albero coperti di licheni. Formamelanica= buonmimetismosuitronchiprivi dilichenied anneriti dall inquinamento. A partire dalla metà del XIX o secolo, l inquinamento ha causato la scomparsa dei licheni dagli alberi e la fuliggine ha annerito i tronchi. Nelle regioni inquinate, la selezione naturale ha rimpiazzato le forme pallide con la forma melanica in pochi anni. Nelle regioni in cui si è posto fine all inquinamento, le forme pallide sono ridiventate la maggioranza.

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34 La forma pallida e la forma melanica dipendono da un gene che può trovarsi in due forme alternative (alleli). L effetto della Selezione Naturale è di far variare le frequenze relative dei due alleli. Inquinamento + Predatori

35 ? DOMANDA? Attraverso quale meccanismo le falene melaniche sono diventate la maggioranza?

36 C è attualmente evoluzione nella specie umana? Perché vi sia evoluzione, occorre : Diversità genetica Selezione naturale E questo in corso nella specie umana?

37 A. afarensis A. africanus Early Homo Homo erectus Homo sapiens

38 La teoria darwiniana dell evoluzione evoluzione non era completa: Non erano note le leggi della genetica. Non si sapeva nulla sull informazione genetica. Darwin non era in grado di spiegare da dove provenissero i nuovi caratteri che dovevano essere selezionati dalla selezione naturale. Le scoperte della genetica nel corso del XX o secolo permettono di completare la teoria

39 Teoria sintetica dell evoluzioneevoluzione o Neo-darwinismo

40 Concetti di base di Statistica

41 1. Il valore medio Uno dei concetti più importanti in probabilità e statistica è quello del valore medio di una variabile casuale. Nel caso di una variabile casuale discreta X (ad esempio, la statura) i cui valori possibili sono x 1, x 2,...x n (la statura dei singoli soggetti) il valore medio (μ) di X è definito, quando le probabilità sono tutte uguali, da: μ = (x 1, x 2,...x n )/n che viene definito la media aritmetica di X Esempio: Misurando l altezza l in cm di 20 soggetti si ottengono i seguenti risultati: 165, 178, 162, 173, 169, 182, 166, 164, 168, 170, 174, 177, 160, 158, 163, 190, 159, 167, 176, 179 La media μ dell altezza di questo campione di soggetti è 170 cm

42 2. La varianza Un altra quantità di grande importanza in probabilità e statistica è la varianza. La varianza è una misura della dispersione dei valori della variabile casuale attorno alla media μ. Se i valori sono concentrati vicino alla media, la varianza è piccola, mentre la varianza è grande se i valori sono dispersi lontano dalla media. Nel caso in cui tutte le probabilità siano eguali, Var (X) = σ 2 = [ (x 1 -μ) 2 + (x 2 -μ) x n -μ) 2 ] /n La deviazione standard La deviazione standard è la radice quadrata positiva della varianza σ = Var (X)

43 μ frequenza varianza piccola varianza grande valori Esempio di due distribuzioni aventi la stessa media e diversa varianza

44 Calcolare la varianza e la deviazione standard delle misurazioni gia effettuate in precedenza 165, 178, 162, 173, 169, 182, 166, 164, 168, 170, 174, 177, 160, 158, 163, 190, 159, 167, 176, 179 La media di questa distribuzione era 170 Occorre sommare i quadrati degli scarti dalla media di tutte le misurazioni, e dividere per il numero di soggetti: [( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 + ( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 +( ) 170) 2 ] /20 ( )/20 Pertanto, σ 2 = 68,9 e σ = 8,3

45 μ frequenza 2σ σ +σ +2σ In una distribuzione normale, il 68,27% dei dati rientra nella zona μ ± σ, il 95,45% nella zona μ ± 2σ ed il 99,73% nella zona μ ± 3σ. Il rapporto σ / μ è una misura della fluttuazione attorno alla media

46 Max Delbruck Salvator Luria NATURA DELLA MUTAZIONE GENETICA (1943) TEORIA ADATTATIVA CONTRO TEORIA SELETTIVA

47 OSSERVAZIONE: Seminando 100 milioni (10 8 ) di batteri in capsule che contengono un eccesso di virus che uccide i batteri, si ottengono circa 10 colonie* per capsula. Ciò equivale a dire che solo 1 batterio su 10 milioni dà origine ad una colonia Teoria adattativa (o induttiva) = la mutazione è indotta dal contatto con l agente antibatterico con una probabilità di uno su 10 milioni. Teoria selettiva Teoria selettiva (o pre-adattativa) = la mutazione si verifica per caso ed è preesistente al contatto con l agente antibatterico. Uno su 10 milioni è la frequenza dei mutanti, non quella della mutazione. *Colonia = discendenza di un unico batterio

48 Quindi. Teoria selettiva contro Teoria adattativa! Di nuovo Darwin contro Lamarck!

49 L intuizione per risolvere il dilemma venne a Luria osservando dei colleghi che giocavano alla slotmachine. Egli notò che la macchina solo raramente dava monete ma che, quando ne dava, potevano essere 1, 2, 4, 256, cioè delle famiglie più o meno grandi di monete. Egli pensò che anche la mutazione potesse dare origine a delle famiglie più o meno grandi di mutanti a seconda di quando la mutazione si era verificata durante la crescita dei batteri prima del contatto con il virus.

50 Consideriamo le ultime tre divisioni batteriche prima dell esposizione al virus m m m virus Teoria adattativa: le mutazioni sono tutte indipendenti Fluttuazione bassa m m m virus Teoria selettiva: le mutazioni sono clonali Fluttuazione elevata

51 Coltura diluita (5x10 3 batteri/ml) Crescita a 37 C fino a 5x10 8 batteri/ml L esperimento di Luria (1943)

52 Coltura diluita (5x10 3 batteri/ml) Crescita a 37 C C fino a 5x10 8 batteri/ml Semina 0.2 ml (1x10 8 ) batteri in capsule contenenti virus

53 Coltura diluita (5x10 3 batteri/ml) Crescita a 37 C C fino a 5x10 8 batteri/ml EFFETTO SLOT- MACHINE!! Mutanti virus-resistenti resistenti da 10 colture indipendenti Mutanti virus-resistenti resistenti da 10 repliche della stessa coltura

54 Mutanti Ton R da 10 colture indipendenti 1, 3, 0, 0, 12, 4, 137, 0, 0, 53 Tot= 210; F mutanti =2.1x10-7 m= 21; σ = 43.9 Fluttuazione = σ/m = 2.09 Mutanti Ton R da 10 repliche della stessa coltura 22, 15, 17, 24, 33, 14, 26, 26, 20, 15 Tot= 212; F mutanti =2.1x10-7 m= 21.2; σ= = 6.2 Fluttuazione = σ/m = 0.29 Secondo la teoria adattativa, Flutt repliche = Flutt cult. indip., invece

55 m m m Virus Teoria adattativa: le mutazioni sono tutte indipendenti Fluttuazione bassa m m m Virus Teoria selettiva: le mutazioni sono clonali Fluttuazione elevata

56 Dunque, la comparsa della mutazione è casuale ed è indipendente dalla selezione (durante l'esperimento, essa precede perfino la selezione). Quando interviene, la selezione altera la frequenza dei mutanti nella popolazione (durante l esperimento, essa elimina perfino tutti i batteri non mutati). La selezione naturale imposta dal virus ha cambiato la frequenza dei mutanti virus-resistenti da 1/10 7 al 100%. In altri casi, la selezione è meno drastica, ad esempio può far cambiare una frequenza genica dal 10% al 20%, o dallo 0.1% al 10%.

57 E possibile ottenere una coltura pura di mutanti senza mai esporre i batteri all agente selettivo? REPLICA- PLATING Joshua Lederberg & Esther Lederberg (1952)

58 1. La superficie della piastra madre, sulla quale crescono le colonie batteriche, viene appoggiata sul velluto, per cui parte del batteri verrà trasferita al velluto. punti di riferimento piastra madre velluto sterile piastra di replica

59 2. La piastra di replica viene appoggiata sul velluto, che contiene l impronta delle colonie dalla piastra madre, rispettando i punti di riferimento, in modo da poter ritrovare la posizione delle colonie che cresceranno nella piastra di replica ed usarle come riferimento per la piastra madre. punti di riferimento piastra madre piastra di replica

60 I batteri alla superficie delle colonia aderiscono al velluto I batteri vengono poi trasferiti nella piastra di replica nelle stesse posizioni che occupavano nella piastra madre e formeranno colonie di replica

61 Si allestisce un esperimento nel quale una coltura batterica viene fatta crescere in terreno non contenente streptomicina. Un aliquota della coltura viene fatta crescere nella piastra madre, quindi replicata in una piastra contenente streptomicina. Le colonie che crescono sulla replica sono resistenti alla streptomicina e vengono utilizzate soltanto per identificare la regione nella quale i batteri resistenti sono localizzati nella piastra madre, per arrivare ad avere, al termine dell esperimento, un ceppo batterico resistente che non è mai stato esposto all agente selettivo.

62 piastra madre senza Streptomicina 1 2 replica piastra di replica con Streptomicina coltura O/N 10 6 la posizione della colonia nella piastra di replica identifica la zona della piastra madre nella quale la colonia è contenuta crescita di colonie resistenti alla Str 3 crescita a confluenza 5 replica coltura O/N 6 crescita semiconfluente coltura O/N 8 replica crescita a colonie singole

63 Procedendo così come indicato nella figura precedente, è possibile arrivare ad ottenere una coltura batterica costituita da batteri resistenti alla streptomicina senza che le cellule che la costituiscono siano mai state esposte all antibiotico. Questa è una conferma definitiva della esattezza della teoria pre-adattativa

64 PROBLEMA DA RISOLVERE La frequenza di mutanti resistenti ad un determinato antibiotico (ad esempio la rifampicina) è di circa 10-7, e così per molti altri antibiotici. E possibile in tempi brevi ottenere un ceppo batterico resistente a 15 diversi antibiotici (evento con probabilità , cioè praticamente impossibile secondo i fautori dell Intelligent Design )? COME FARESTE?

65 Malaria (Plasmodium Sp.) Une partie dans l' humain (foie et globules rouges) Une partie du cycle reproducteur dans le moustique Se gli eritrociti sono malati, come nell'anemia falciforme o la thalassemia, i parassiti non si riproducono efficacemente e causano una forma di malaria meno grave (non mortale).

66 La malaria è un fattore selettivo molto potente. Nelle zone malariche, I geni che causano dei difetti a carico degli eritrociti sono molto più frequenti che nel resto del mondo ANEMIA FALCIFORME THALASSEMIA MAJOR

67 L anemia falciforme, come la thalassemia, è una malattia mortale, e la maggior parte dei malati (SS) muore di anemia senza lasciare figli. I portatori di una sola copia del gene che causa la malattia (AS) sono praticamente sani e sopravvivono alla malaria meglio dei soggetti normali (AA). Quindi, la frequenza del gene S nella la popolazione aumenta fintanto che la malaria è presente. MALARIA ANEMIA Dopo la bonifica, la frequenza del gene diminuisce. Ad esempio, gli afroamericani hanno una frequenza del gene S inferiore al 5%, anche se provengono da regioni dell Africa nelle quali la frequenza è superiore al 20%

68 Questa situazione viene chiamata polimorfismo bilanciato o vantaggio dell eterozigote. Si applica a numerosi geni che causano malattie, in realtà a tutti quelli per cui la frequenza genica è più alta della frequenza di mutazione (ancora una volta, l effetto slot-machine!). I geni per i quali è stato proposto un meccanismo nell uomo sono: la mucoviscidosi (resistenza alla perdita di liquidi) e la malattia di Tay-Sachs (resistenza alla tubercolosi)