CARDIOPATIE CONGENITE

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1 CARDIOPATIE CONGENITE Incidenza Neonatale Neonatale delle principali Malformazioni Congenite delle principali Malformazioni Congenite Cardiopatie Congenite 1: 160 Ipospadia (solo maschi) 1: 200 Stenosi del piloro 1: 500 Piede torto equino varo 1: 1000 Atresia dell esofago 1: 3200 Difetti renali ( complessivamente) 1: 1000 Atresia intestinale 1: 3500 Lussazione congenita dell anca 1: 1000 Ernia diaframmatica 1: 3500 Polidattilie 1: 1000 Encefalocele 1: 5000 Piede equino varo supinato 1: 1200 Microcefalia 1: 5000 Idrocefalo 1: 1200 Onfalocele 1: 5000 Labioschisi ( +/- palatoschisi ) 1: 1500 Malattia di Hirshsprung 1: 5000 Ipo-agenesie degli arti 1: 1600 Anotia-microtia 1: 8000 Anencefalia 1: 2000 Oloprosencefalia 1:12000 Palatoschisi 1: 2000 Gastroschisi 1:20000 Le Cardiopatie Congenite sono le anomalie congenite più frequenti nel neonato ( 8/1000 nati vivi ) Spina bifida 1: 2500 Atresie ano-rettali 1: 3000

2 Cardiopatie Congenite Eziologia.. Sconosciuta!..però Il 3% dei pazienti con CC ha un difetto genetico identificabile (S. di Marfan) Il 13% dei pazienti con CC ha anomalie cromosomiche associate Il 90% dei pazienti con trisomia 18, il 50% dei pazienti con trisomia 21, il 40% dei pazienti con monosomia XO ha una cardiopatia associata. Ereditarietà multifattoriale FATTORI AMBIENTALI E % CC Sindrome rubeolica Embriopatia diabetica Fenilchetonuria materna Embriopatia talidomidica Embriopatia isotretioninica Sindrome feto alcolica Sindrome fetale idantoinica Sindrome fetale trimetadone 50 %, PDA, perif.ps 3-5 %, TGV,VSD, CoA 30 % TOF, ASD, VSD 15 % TOF, TGV, DORV 25 % TOF, TGV. IAA-B 35 % VSD, ASD, TOF 10 % PS, AS, PDA 50 % TOF

3 Modificazioni Circolazione Fetale-Neonatale Polmoni Inespansi > Polmoni espansi Circolazione in parallelo > Circolazione in serie Dotto Arterioso pervio Forame Ovale pervio > Dotto Arterioso chiuso > Forame Ovale chiuso Miocardio Immaturo e Scarsa Riserva Funzionale Ipossia Aumento PO2 > ispessimento media art. polmonari,sei mesi > Vasodilatazione polmonare > Aumento sostanze vasoattive > Inattivazione PGE2 polmonari CIRCOLAZIONE FETALE

4 CIRCOLAZIONE FETALE

5 Alla nascita.. Espansione polmoni caduta resistenze vascolari polmonari Azzeramento/Inversione shunt via dotto arterioso (sx dx) Aumento del ritorno venoso nell Asx: chiusura del forame ovale >ossigenazione del sangue + stop produzione PGE2 placentare chiusura del dotto arterioso (funzionale organica)

6 CLASSIFICAZIONI DELLE CARDIOPATIE CONGENITE PER MECCANISMO PATOGENETICO PER TIPO DI LESIONE ANATOMICA PER TIPO DI PRESENTAZIONE CLINICA CLASSIFICAZIONE PER TIPO DI MANIFESTAZIONE CLINICA CON CIANOSI SENZA CIANOSI CON SHUNT SENZA SHUNT

7 SENZA SHUNT Coartazione Aortca Stenosi Polmonare Stenosi Aortica Stenosi e/o insufficienza mitralica CON SHUNT SINISTRO DESTRO (non cianogenene) DIA I e II DIV Canale AV PDA Finestra Ao-P CON SHUNT DESTRO SINISTRO (cianogene) Tetralogia di Fallot Trasposizione dei grandi vasi ipoplasia del cuore sx/dx Atresia tricuspide Tronco arterioso comune Drenaggio venoso polmonare anomalo totale CIANOSI Definizione colorazione blu della cute e delle mucose cutanee dovuta ad un abnorme aumento dell emoglobina ridotta nel sangue capillare superiore a 5 gr % (assoluta 3 gr/dl )

8 CAUSE DELLA CIANOSI CIANOSI CENTRALI POLMONARI ipoventilazione polmonare alterazioni di membrana ridotto O2 atmosferico alterata distribuzione ventilazione/perfusione aumento velocità flusso ematico CIANOSI CENTRALI CARDIACHE cardiopatie congenite cianogene fistole arterovenose polmonari RALLENTAMENTO DEL CIRCOLO PERIFERICO (cianosi periferiche) shock sepsi scompenso cardiaco AUMENTO ESTRAZIONE DELL O2 TISSUTALE sforzo fisico strenuo COMPLICANZE DELLE CARDIOPATIE CONGENITE STRUTTURALI Cianosi Poliglobulia Clubbing Squatting e Ippocratismo Digitale Scompenso congestizio Ipertensione arteriosa e vasculopatia polmonare Ritardo accrescimento e sviluppo peso -- Altezza Circ.Cran.= Intolleranza allo sforzo e limitazione funzionale Embolie paradosse, Ascessi cerebrali Endocardite batterica

9 INCIDENZA CARDIOPATIE CONGENITE (%) Difetto interventricolare isolato 36 Persistenza dotto arterioso 6 Difetti cuscinetti endocardici 6 Stenosi polmonare 6 Difetto interatriale isolato 5 Tetralogia Fallot 5 Trasposizione dei grossi vasi 4 Coartazione aortica 3 Ipoplasia cuore sinistro 2 Stenosi aortica 2 Miscellanea 13 CHD complesse 12 DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE VSD

10 DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE VSD Soluzione di continuo nel setto intervenrticolare che, in base alla sede, si denomina: -Perimembranoso (70%), in genere singolo -Muscolare (20%), può essere multiplo -Sub-arterioso Shunt SX DX sovraccarico di volume per Vdx, circolo polmonare A e Vsx ipertensione polmonare secondaria Effetti dipendenti dal calibro del VSD e dall adattamento del circolo polmonare

11 CLINCA: Soffio olosistolico (> IV spazio sx) Rinforzo II tono solo dopo ipertensione polmonare Se di grosso calibro: impegno respiratorio progressivo Seguono segni di scompenso, ipoalimentazione-scarso accrescimento DIAGNOSI: Auscultazione Rx torace ECG (ipertrofia Vsx e talora Asx o biventricolare) Ecocardio-ecodoppler PROGNOSI Buona se VSD piccolo e muscolare : % di chiusura spontanea oltre 60% entro il II anno. Cmq rischio di endeocardite batterica Se VSD ampio: alta mortalità senza trattamento ipertensione polmonare, stenosi infundibolare Sempre alto rischio di endocardite batterica Quando non si chiude spontaneamente la cardiochirurgia interviene molto efficacemente: - Bendaggio della arteria polmonare (x evitare il sovraccarico polmonare) - Chiusura del foro (risolutivo). Se non curato chirurgicamente il DIV può dare insufficienza aortica, endocardite infettiva, ipertensione polmonare.

12 DIFETTO DEL SETTO INTERATRIALE ASD DIFETTO DEI CUSCINETTI ENDOCARDICI DIA ostium I (DIA + fissurazione lembo anteriore mitrale) Canale atroventricolare (DIA I + DIV sup+anomalie valvole AV) DIA ostium II (fossa ovale) Difetto del seno venoso (sed p-i, sotto la V cava sup) Shunt sx dx Sovraccarico volumetrico Adx, Vdx, circolo polmonare Asx

13 CLINCA: In genere ben tollerato fino a complicanze DIAGNOSI Auscultazione soffio eiettivo polmonare + sdoppiamento fisso II tono Rx torace: arco medio polmonare saliente ECG: sovraccarico diastolico Vdx Ecocardio COMPLICANZE rare nei piccoli difetti (alterazioni ritmo sopraventricolare, ipertensione polmonare, embolie paradosse) chiusura spontanea 20%

14 CANALE ATRIO-VENTRICOLARE E un difetto ampio al centro del cuore, a livello piano valvolare, dove si collegano le 4 camere. Ovviamente si verificherà una mescolanza di sangue ossigenato (da sx) e de-ossigenato (da dx), che sarà nuovamente condotto al polmone sovraccarico polmonare e cardiaco successivamente sovraccarico del cuore sinistro scompenso cardiaco. La riparazione chirurgica deve essere eseguita rapidamente! PERVIETA DEL DOTTO DI BOTALLO

15 PERVIETA DEL DOTTO DI BOTALLO Il Dotto di Botallo, che mette in connessione l arteria polmonare con l aorta, è sempre pervio nella vita fetale: chiusura funzionale a ore dalla nascita fibrosi. Alto rischio in caso di rosolia congenita. PATOFISIOLOGIA: Shunt sn dx Sovraccarico di volume per il circolo polmonare Asx, Vsx CLINICA: asintomatico impegno respiratorio scompenso cardiaco DIAGNOSI: Soffio continuo in sottoclaveare sinistra Polsi scoccanti Precordio iperattivo Aumento PA differenziale

16 QUADRO CLINICO NEL PRETERMINE: È condizionato dalle resistenze vascolari polmonari -Prima fase di RDS (elevate resistenze): shunt dx sx (cianosi a valle) -Seconda fase: migliora RDS, diminuiscono le resistenze polmonari -Inversione dello shunt (sx dx) peggioramento del quadro respiratorio cui si aggiungono: soffio sottoclaverare continuo itto ipercinetico tachicardia aumento PA differenziale (>35mmHg) polsi scoccanti Rx torace: cardiomegalia + rinforzo trama polmonare Ecocardio: visualizzazione shunt rapporto Asx/Ao > 1,2 TERAPIA: -restrizione idrica -ossigenoterapia -vasocostrizione farmacologica con Ibuprofene o Indometacina CHIRURGIA: Se il trattamento medico fallisce e l impegno respiratorio è grave PROFILASSI: Ciclo di Ibuprofene per 3 giorni ( mg/kg)

17 TETRALOGIA DI FALLOT Sindrome identificata da Fallot nel 1888 EPIDEMIOLOGIA Incidenza 2/ nati Una delle cardiopatie cianogene più comuni Senza correzione chirurgica: mortalità del 75% entro 10 anni PATOFISIOLOGIA Stenosi polmonare + DIV + ispessimento SIV e Vdx + Aorta destroposta (a cavaliere) La prognosi è legata al grado di stenosi polmonare

18 QUADRI CLINICI: -Fallot estremo: atresia polmonare il circolo polmonare è strettamente dipendente dal PDA -Fallot classico: shunt dx sx (cianosi centrale) con aumento della portata sistemica -Fallot rosa: stenosi polmonare lieve-moderata + shunt sn dx (o bidirezionale) solo lieve cianosi (in genere evolve verso la forma classica) Lo scompenso è sempre rarissimo Alto rischio di endocardite batterica Pentalogia se si associa DIA II Sintomatologia: cianosi (+ o intensa) ad esordio in genere neonatale tachipnea, affaticabilità squatting crisi ipossiche ippocratismo digitale, iposomia DIAGNOSI Soffio sistolico polmonare II tono unico Rx torace: cuore piccolo, a zoccolo (II arco minimo) ECG: ipertrofia Vdx Ecocardio TRATTAMENTO Medico: prostaglandine, no digitale sedazione con BDZ per crisi ipossiche, NaHCO3 per acidosi, O2 Chirurgico: palliativa (shunt sistemico-polmonare) correttiva: resezione infundibolo, chiusura DIV, allargamento efflusso polmonare con patch

19 DIAGNOSI Anamnesi - Clinica Auscultazione (fonendoscopio):soffi, toni; P.A. Ecocardiografia Rx torace ECG (?)