Le cardiopatie congenite: inquadramento clinico
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- Annabella Abbate
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1 Guardami dentro! Il Pediatra ed il Radiologo Pediatra Correlazioni tra Imaging e Clinica Monticelli Brusati, 22-23/3/2013 Le cardiopatie congenite: inquadramento clinico Adele Borghi Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite Ospedale dei bambini A.O. Spedali Civili Brescia
2 Il bambino con cardiopatia congenita nell ambulatorio del pediatra Problema cardiologico?? Come funziona? E diverso dagli altri? Il problema attuale? Che cosa aspettarsi? Come indagarlo? Come gestirlo?
3 Epidemiologia 21% di tutte le malformazioni congenite
4 Le cardiopatie congenite Gravità il 50% è ad alto rischio alla nascita sono responsabili di > 20% della mortalità perinatale da malformazioni congenite Impatto delle cure Si stima che l 85% dei pazienti con cardiopatia congenita operata possa giungere attualmente all età adulta
5 Epidemiologia Prevalenza 5 8/1000 nati vivi (BWIS 1981/1989) sale a 130/1000 tra gli aborti spontanei o nati morti Prevalenza in Italia (SICP 1992 / 1993) 18 centri di Cardiologia Pediatrica arruolati in Italia 1445 neonati con malformazione congenita cardiaca Prevalenza 1.8/ /1000; media 4.6/1000 Cardiol Young May;9(3):291
6 Tipologia Cardiopatia (%) SICP BWIS Difetto inter-ventricolare Difetto inter-atriale Stenosi valvolare polmonare Canale atrio-ventricolare Dotto arterioso pervio Trasposizione dei grossi vasi Tetralogia di Fallot Coartazione aortica Stenosi valvolare aortica Ventricolo a doppia entrata 2 - Atresia polmonare Cuore sinistro ipoplasico Altri (VDDU,IAA,RVPAT,Ebstein, AT, TAC)
7 Epidemiologia Isolate 73.5% Cromosomiche 12.1% in proporzione variabile secondo la cardiopatia: <10% per la maggioranza 60% per il CAV Sindromiche 5.9% Altre anomalie organiche 8.5%
8 Genetica Sindromi da anomalia cromosomica Sindrome Anomalia cromosomica Cardiopatia (%) Tipi Down Trisomia CAV,DIV,DIA Edwards Trisomia DIV, PDA, COA Patau Trisomia DIV, DIA, PDA Turner XO 40 COA, HLHS Monosomia 8p Delezione 8p 70 CAV, DIA Wolff-Hirschorn Delezione 4p 50 DIV, DIA, SP Cri-du-chat Delezione 5p 25 DIV, PDA CATCH22 Microdelezione 22q11 85 Tronco-conali Williams Microdelezione 7q11 80 SAOsv, SrAP Klinefelter XXY 59 TOF, DIV, DBP
9 Genetica Sindromi monogeniche (mutazione di un singolo gene) Sindrome Localizzazione cromosomica Geni Autosomiche dominanti Noonan (SVP, CMIO) 12q22-qter nc Marfan 15q21 fibrillina Holt-Oram (DIA, DIV) 12q24.1 TBX5 Autosomica recessiva Ellis-van Creveld (Atrio comune, DIA) 4p16 nc X-linked Eterotassia (CAV, TGA, AP, RVAP, RVAS) Xq ZIC3
10 Cuore normale Due circuiti (circolo sistemico e circolo polmonare) sostenuti ciascuno dal ventricolo morfologicamente appropriato (VS>>Ao; VD>>AP) posti in serie (QS=QP) con regimi pressori diversi (PAO>>PAP)
11 Le cardiopatie congenite Le cardiopatie congenite non sono delle anomalie anatomiche statiche che si evidenziano solo alla nascita, ma un gruppo di anomalie dinamiche, che iniziano nella vita fetale e possono evolvere notevolmente durante il periodo post-natale Alcune di queste modificazioni portano al decesso del neonato, altre si sviluppano gradualmente dopo settimane, mesi o anni Le modificazioni fisiologiche della circolazione dopo la nascita possono mascherare o ritardare la manifestazione delle malformazioni cardiache nel periodo neonatale
12 Le cardiopatie congenite La fisiologia di una stessa cardiopatia cambia a seconda della fase in cui si trova: cardiopatia in storia naturale, già operata di palliazione, già operata di correzione, in attesa di reintervento Il paziente con cardiopatia congenita operata può presentare un quadro morfofunzionale variabile dalla restitutio ad integrum alla presenza di sequele e complicanze emodinamiche complesse La gestione pediatrica dei neonati/infanti/ bambini/ adolescenti con cardiopatia congenita spazia pertanto da quadri di normalità sostanziale a situazioni veramente complesse
13 Inquadramento clinico Fare diagnosi Pediatra Cardiologo Radiologo Gestire il paziente per quanto riguarda la sua cardiopatia Cardiologo Pediatra Gestire il paziente per quanto riguarda i problemi extracardiaci Pediatra Cardiologo
14 Diagnosi di cardiopatia Sospetto clinico ECG Rx torace TAC ECO RMN Cateterismo
15 Diagnosi di cardiopatia Il sospetto di cardiopatia congenite parte dal quadro clinico Soffio cardiaco Anomalie del polso Scompenso cardiaco Cianosi
16 Soffi La prevalenza riportata dei soffi nel neonato varia da 0.9% al 77.4% 60% dei soffi sono innocenti Incidenza dei soffi innocenti Alla nascita 1.7% Entro un anno 7% Bambini e adolescenti 30-50% L intensità del soffio non è correlata alla severità della lesione L assenza di soffio non esclude una cardiopatia grave La difficoltà sta nel distinguere il soffio innocente dal soffio patologico
17 Soffi Soffi funzionali 3 4 primi giorni di vita Soffio meso o olodiastolico 2 3/6, base sinistra (sottocalvicolare) g dotto arterioso ancora pervio g accelerazione in AP sinistra nascita - 6 mesi soffio sistolico 1 3 /6, base sinistra e destra del torace, spesso anche ascellare e dorso g accelerazione nei rami polmonari 2-6 mesi soffio sistolico eiettivo a sciarpa dalla punta al focolaio aortico (anemia)
18 Soffi Patologico Con/senza sintomi intensità 3/6, ± fremito più lungo irradiato al resto del torace cianosi anomalie dei polsi toni cardiaci anomali Innocente Senza sintomi proto o meso-sistolico, eccezionalmente diastolico* bassa intensità (1 2/6) accentuato da febbre, anemia circoscritto, poco o nulla irradiato variabile con la respirazione e/o con la posizione corporea
19 Polso La palpazione dei polsi deve fare sempre parte dell esame fisico pediatrico Sempre paragonare i polsi degli arti superiore con quelli degli arti inferiori Spesso nel neonato è più facile palpare i polsi pedidi rispetto ai polsi femorali Possibili modifiche dei polsi: Diminuzione di tutti i polsi Diminuzione di parte dei polsi Aumento = polso scoccante
20 Polso ä tutti collasso circolatorio scompenso cardiaco ä femorali coartazione aortica ã scoccanti dotto arterioso insufficienza aortica fistola arterovenosa
21 Polso assente Coartazione 0 0
22 Polsi La presenza dei polsi femorali non esclude una coartazione aortica!!! nel neonato: dotto di Botallo nel bambino: circoli collaterali
23 Scompenso cardiaco Fisiopatologia Ostruzione grave all efflusso sistemico sovraccarico di pressione Shunt sinistro-destro (incluse le FAV) sovraccarico di volume Rigurgito valvolare sovraccarico di volume Cardiomiopatia Anomalie metaboliche Alterazione primaria della funzione miocardica Aritmie
24 Eziologia Anomalie strutturali Cuore sinistro ipoplasico Coartazione aortica Difetto interventricolare Dotto di Botallo Canale atrioventricolare Ritorno venoso anomalo polmonare totale Truncus Trasposizione delle grandi arterie Anomalie coronariche Anomalie non strutturali Cardiomiopatie Anomalie metaboliche Aritmie
25 Scompenso cardiaco Esordio clinico < 1 settimana Cuore sin. ipopl. Coart. Ao SVAo critica Int. A. Ao RVAPT ostruito Fistola AV Ebstein grave < 1mese SVAo Coart. Ao TGA + DIV Truncus RVAPT non ostruito VU senza ostruzione polm. > 1 mese DIV DBP CAV completo TGA + DIV Fistola AV polm. RVAPT non ostruito Origine anomala delle coronarie Ogni momento Cardiomiopatie Aritmie
26 Diagnosi Sintomi Segni Affaticamento Pallore, sudorazione, Tachipnea, tachicardia Rallentamento e stop accrescimento Tachicardia, aritmia Ritmo di galoppo Epatomegalia Polsi iposfigmici, vasocostrizione periferica Ipotensione Collasso Segni specifici secondo la causa Diagnosi differenziale Sepsi, distress respiratorio, asfissia, ipo/ipervolemia, disordini metabolici/elettrolitici
27 Shunt sinistro-destro EDEMA POLMONARE IPERTENSIONE POLMONARE AO AP P venosa polmonare P telediastolica MALATTIA VASCOLARE POLMONARE VD VS SOVRACCARICO DI VOLUME (precarico) Dilatazione delle camere
28 DIV CAV CAV CoAo DUVD
29 Truncus TCGA Cardiomiopatie Miocardite Aritmie VU RVAPT
30 Cianosi Colorazione bluastra della cute e delle mucose Clinicamente riconoscibile quando la saturazione è <85% Presenza di più di 5 g/dl di Hb non ossigenata La policitemia l esagera e l anemia la maschera Diagnosi differenziale tra cianosi centrale e periferica
31 Cianosi La cianosi d origine cardiaca è la conseguenza: del mescolamento tra sangue venoso e arterioso con eiezione di sangue arterioso sistemico desaturato e/o di un flusso polmonare scarso o insufficiente
32 Cianosi Cianosi centrale Sat. O 2 Cianosi periferica (acrocianosi) Sat. O 2 normale cianosi limitata alle dita di mani e piedi; la lingua e le mucose sono normali; è accentuata da freddo e policitemia Cianosi differenziale differenza di saturazione tra la parte superiore ed inferiore del corpo; è determinata dal dotto pre-dotto = post-dotto (normale) pre-dotto > post-dotto (interruzione arco Ao) pre-dotto < post-dotto (TGA +CoAo+DBP)
33 Diagnosi differenziale della cianosi neonatale Cianosi respiratoria Cianosi cardiaca Parto difficile Distress respiratorio Tachipnea importante Quadro polmonare patologico Test iperossia positivo: PaO 2 > 150 mmhg con FiO 2 100% Parto senza problemi Discreta tachipnea Non segni di tirage Quadro polmonare patologico/normale* Test iperossia negativo: PaO 2 < 100 mmhg con FiO 2 100%
34 Tetralogia di Fallot Spettro clinico variabile in relazione alla entità dell ostruzione all efflusso polmonare Possibilità di crisi anossiche
35 La crisi anossica nella Tetralogia di Fallot Clinica Fase tonica: agitazione, pianto, accentuazione della cianosi, tachicardia Fase ipotonica: ipotonia con possibile perdita dei sensi, colorito grigio/pallido, polipnea, tachicardia, diminuzione o sparizione del soffio Fase di recupero progressivo con sonnolenza
36 AP+DIV Atresia tricuspide Ebstein+DIA
37 TGA+DIV +SP TCGA+DIV +SP VU+DUVD +SP
38 Espressione clinica delle cardiopatie neonatale cardiopatie critiche cardiopatie complesse non cardiopatia cardiopatie semplici Neonato Critico Neonato Stabile
39 Classificazione funzionale Del circolo polmonare Cardiopatie strutturali Dotto dipendenza Del circolo sistemico Di entrambi Cianogene Non dotto dipendenza Non cianogene Cardiopatie non strutturali Cardiomiopatie Aritmie
40 Cardiopatie con dotto dipendenza Polmonare Sistemica Atresia polmonare Stenosi valvolare polmonare critica Ebstein grave C.complesse con ostruzione all efflusso polmonare Cuore sinistro ipoplasico Atresia aortica Stenosi valvolare aortica critica Coartazone aortica grave Interruzione arco aortico C.complesse con ostruzione all efflusso sistemico Sistemica e Polmonare Trasposizione delle grande arterie
41 Dotto-dipendenza polmonare Atresia polmonare + DIV Atresia polmonare a SI
42 Dotto-dipendenza sistemica Cuore sinistro ipoplasico Interruzione arco aortico
43 Dotto-dipendenza sistemica e polmonare TGA a setto integro
44 I rischi della dotto dipendenza La possibilità di una diagnosi prenatale accurata ha diminuito la numerosità dei neonati con dotto dipendenza misconosciuta La dotto dipendenza polmonare si diagnostica quasi sempre prima delle dimissioni del neonato perché la cianosi è di solito evidente fin dalle prime ore di vita La dotto dipendenza sistemica è più insidiosa perché i segni clinici (scomparsa dei polsi femorali, scompenso, collasso, shock) possono essere tardivi e inizialmente mal decifrabili, ma rapidamente evolutivi e con prognosi infausta
45 Cardiopatie senza dotto dipendenza Cardiopatie cianogene Cardiopatie non cianogene Atresia della tricuspide Ebstein + DIA Tetralogia di Fallot Ventricolo unico RVAPT Ritorno venoso sistemico anomalo Truncus Fistola AV polmonare Difetti settali (shunt sxdx) VU senza ostruzione arteriale RVAP parziale Ostruzione valvolare Insufficienza valvolare Anomalie delle coronarie Tumori cardiaci
46 Nella pratica L inquadramento clinico del paziente resta una tappa fondamentale nella gestione del paziente pediatrico con cardiopatia congenita, sia per la diagnosi iniziale, sia per le decisioni terapeutiche, il follow up ed il trattamento delle comorbità o malattie intercorrenti Il sempre più rilevante ruolo della diagnosi prenatale e l evoluzione della situazione sociale (immigrazione) sta modificando le caratteristiche della popolazione, ed è necessario adattarsi al cambiamento
47 Diagnosi di cardiopatia Sospetto clinico ECG Rx torace TAC ECO RMN Cateterismo
48 IERI Diagnosi cardiologica Diagnosi anatomica J.D.Keith, R.D.Rowe, P.Vlad Heart Disease in Infancy and Childhood 1967
49 OGGI ECO TAC RMN Angiografia
50 Diagnosi Clinica Età Strategia terapeutica Efficacia Ripetibilità Rischio procedurale Rischio biologico Disponibilità Costi
51
52 Gioco di squadra Pediatra Cardiologo Paziente Cardochirurgo Psicologo Anaestesista Radiologo
53 GRAZIE
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