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1 RELAZIONE La Commissione, nominata con decreto rettorale n del 24/12/2004 e composta dai Signori: Prof. Paola Mandich Prof. Associato (MED03) Prof. Antonio Amoroso Prof. Ordinario (MED03) Prof. Pietro Chiurazzi Ricercatore confermato (MED03) si è riunita il giorno 15/12/2005 alle ore 11:00, ottenuta l autorizzazione del Rettore, avvalendosi degli strumenti telematici di lavoro collegiale, come previsto dall art.4, comma 12, del D.P.R. 23/3/2000 n E stato nominato Presidente la Prof. Paola Mandich e ha svolto le funzioni di Segretario il Prof. Pietro Chiurazzi. Con riferimento al bando, la Commissione ha preso atto in particolar modo degli artt. 1, 3, 4, 5 e 7 ed in ottemperanza a quanto disposto dall art. 4, comma 1, del D.P.R , n. 117, ha predeterminato i criteri di massima e le procedure della valutazione comparativa dei candidati, tenuto conto delle indicazioni contenute nell art. 7 del bando stesso: Criteri per valutare le pubblicazioni scientifiche ed il curriculum complessivo del candidato: a) originalità e innovatività della produzione scientifica e rigore metodologico; b) apporto individuale del candidato, analiticamente determinato nei lavori in collaborazione sulla base dei seguenti criteri: posizione del nome del candidato, rilevanza dell esperienza specifica per l ottenimento dei risultati descritti, numero totale degli autori; c) congruenza dell'attività del candidato con le discipline ricomprese nel settore scientificodisciplinare per il quale è bandita la procedura ovvero con tematiche interdisciplinari che le comprendano; d) rilevanza scientifica della collocazione editoriale delle pubblicazioni e loro diffusione all'interno della comunità scientifica; e) continuità temporale della produzione scientifica, anche in relazione alla evoluzione delle conoscenze nello specifico settore scientifico-disciplinare. Ai fini della suddetta valutazione la Commissione farà anche ricorso, ove possibile, a parametri riconosciuti in ambito scientifico internazionale. Titoli valutabili: a) attività didattica svolta anche all estero; b) i servizi prestati negli atenei e negli enti di ricerca, italiani e stranieri; c) l'attività di ricerca, comunque svolta, presso soggetti pubblici e privati, italiani e stranieri; d) i titoli di dottore di ricerca e la fruizione di borse di studio finalizzate ad attività di ricerca; e) il servizio prestato nei periodi di distacco presso i soggetti di cui all articolo 3, comma 2, del decreto legislativo 27 luglio 1999, n.297; f) l'attività in campo clinico; g) l'organizzazione, direzione e coordinamento di gruppi di ricerca; h) il coordinamento di iniziative in campo didattico e scientifico svolte in ambito nazionale ed internazionale. Criteri di valutazione per ogni categoria di titoli: Sarà valutata la continuità dell attività didattica e di ricerca. Criteri per la valutazione della prima prova: a) conoscenza dell argomento trattato b) chiarezza e originalità della trattazione c) capacità di sintesi Criteri per la valutazione della seconda prova: d) conoscenza dell argomento trattato e) chiarezza e originalità della trattazione f) capacità di sintesi Criteri per la valutazione della prova orale: Nella prova orale sarà valutata la padronanza del candidato nel riferire su una o più sue pubblicazioni scientifiche, con particolare riguardo alla conoscenza delle metodologie utilizzate, la capacità di

2 discussione dei risultati conseguiti e la consapevolezza dei risultati nell ambito della conoscenza della materia. La prova orale accerterà anche la conoscenza della lingua inglese come previsto dal Bando. La Commissione, inoltre, considerato il disposto dell art. 4, comma 11 del D.P.R. n. 117/00, ha stabilito che il procedimento si sarebbe concluso entro il 25/4/2006 (non oltre sei mesi dalla data di pubblicazione del D.R. di nomina della Commissione Giudicatrice) e ha definito il calendario delle prove. La Commissione ha preso altresì visione del bando e dell elenco dei candidati ammessi e ha constatato che non esisteva alcuna delle cause di incompatibilità prevista dagli artt. 51 e 52 del codice di procedura civile. La Commissione, infine, ha disposto l immediata consegna dei predetti criteri all Ufficio Dirigenziale per l amministrazione del personale Settore II al fine di consentire la pubblicità dei criteri medesimi. Nella seconda seduta, il giorno 6/2/2006 la Commissione, attenendosi ai criteri stabiliti nella prima seduta, ha proceduto alla valutazione delle pubblicazioni scientifiche e dei titoli presentati dai candidati, nel rispetto di quanto previsto dal Bando e, dopo attenta analisi da parte di ogni Commissario, è stato formulato per ciascun candidato un giudizio di cui all allegato A che fa parte integrante della presente relazione. Terminata la formulazione dei giudizi sui candidati da parte dei singoli Commissari, la Commissione ha proceduto alla discussione collegiale attraverso la comparazione dei singoli giudizi. Si è pervenuto, pertanto, alla formulazione di un giudizio collegiale per ciascuno dei candidati di cui all allegato B che fa parte integrante della presente relazione. Nella terza seduta, il giorno 6/2/2006 durante la quale si è svolta la prima prova scritta, la Commissione ha predisposto, a norma del bando, le seguenti tre tracce tenuto conto del programma d esame: traccia n. 1) Gli avanzamenti sulle conoscenze sulle malattie genetiche sovente prendono avvio dall identificazione di casi familiari. Il candidato/a discuta il contributo dell analisi della famiglia o di parte di essa al raggiungimento di una appropriata consulenza genetica. traccia n. 2) Le continue acquisizioni sulle malattie genetiche devono trovare applicazione nella pratica medica. Il candidato/a approfondisca le problematiche relative alla consulenza genetica preconcezionale: principi, indicazioni e applicazioni. traccia n. 3) La complessità della genetica medica e delle patologie di interesse di questa disciplina rendono necessarie una adeguata organizzazione e strutturazione dei Servizi di Genetica Medica. Il candidato ne illustri i loro requisiti e le modalità delle prestazioni che essi erogano. Fatto l appello, sono risultati presenti i seguenti candidati, dei quali è stata accertata l identità personale: Dott. Emilio Di Maria (nato a Gela il , passaporto n R rilasciato dalla questura di Savona ) Dott. Paola Griseri (nata a Imperia il ; Carta di Identità n. AH rilasciata dal Comune di Imperia il ) La Dott.ssa Griseri ha estratto la traccia n. 3. Sono state concesse ore una e mezza e lo svolgimento ha avuto luogo da parte dei candidati seguendo le modalità prescritte, con inizio alle ore 16:10. Durante lo svolgimento della prova la Commissione ha assicurato la presenza nell Aula di esame di almeno due dei propri membri. Al momento della consegna degli elaborati la Commissione ha proceduto ai sensi dell art. 14 del D.P.R , n. 487 e successive modificazioni. Nella quarta seduta, il giorno 7/2/2006 durante la quale si è svolta la seconda prova scritta, la Commissione ha predisposto, a norma del bando, le seguenti tre tracce tenuto conto del programma d esame: traccia n. 1: L uso del consenso informato in diagnosi genetica: implicazioni etiche e medico-legali. traccia n. 2: Indicazioni, requisiti e modalità di esecuzione e di refertazione di un test genetico. traccia n. 3: Approcci metodologici allo studio dei caratteri complessi. Fatto l appello, sono risultati presenti i seguenti candidati, dei quali è stata accertata l identità personale: Dott. Emilio Di Maria (nato a Gela il , passaporto n R rilasciato dalla questura di Savona ) Dott. Paola Griseri (nata a Imperia il ; Carta di Identità n. AH rilasciata dal Comune di Imperia il ) Il Presidente ha comunicato che il giorno 7 alle ore 11:00 presso la Sezione di Genetica Medica del Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica dell'università degli Studi di Genova, ai sensi dell art. 14, comma 4, del citato D.P.R. n. 487/1994, si sarebbe proceduto alla riunione delle buste aventi lo stesso numero in un unica busta più grande dopo aver staccato le relative linguette numerate ed ha avvertito che i candidati avrebbero potuto assistere alle suddette operazioni. Il Presidente ricorda che l avviso per la presentazione alla prova orale è già stato dato tramite lettera raccomandata ai singoli candidati con almeno 20 giorni di preavviso (prova orale: giorno 7/2/2006

3 alle ore presso la Sezione di Genetica Medica del Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica dell'università degli Studi di Genova). La Dott.ssa Griseri ha estratto la traccia n.3. Sono state concesse ore una e lo svolgimento ha avuto luogo da parte dei candidati seguendo le modalità prescritte, con inizio alle ore 9:15. Durante lo svolgimento della prova la Commissione ha assicurato la presenza nell Aula di esame di almeno due dei propri membri. Al momento della consegna degli elaborati la Commissione ha proceduto ai sensi dell art. 14 del D.P.R , n. 487 e successive modificazioni. Nella quinta seduta, il giorno 7/2/2006, la Commissione giudicatrice si è riunita per ottemperare a quanto previsto dall art. 14, comma 4, del D.P.R. n. 487/94. La Commissione al completo alla presenza dei seguenti candidati: Dott. Emilio Di Maria Dott. Paola Griseri ha proceduto alla riunione delle buste con lo stesso numero relative alle prove d esame sostenute i giorni 6 e 7 febbraio 2006 in un unica busta più grande, dopo aver staccato le relative linguette numerate. Le buste più grandi sono state, a loro volta, racchiuse in un plico debitamente suggellato e firmato dalla Commissione, plico che è stato consegnato al Segretario. Nella sesta seduta, il giorno 7/2/2006, la Commissione, attenendosi ai criteri stabiliti nel corso della prima seduta ha proceduto ad esprimere i giudizi, individuali e collegiali, relativi agli elaborati delle due prove scritte e, dopo attenta analisi da parte di ogni Commissario, è stato formulato per ciascun elaborato un giudizio, di cui all allegato C che fa parte integrante della presente relazione. Terminata la formulazione dei giudizi sugli elaborati da parte dei singoli Commissari, la Commissione ha proceduto alla discussione collegiale attraverso la comparazione dei singoli giudizi. Si è pervenuto, pertanto, alla formulazione di un giudizio collegiale per ciascuno degli elaborati di cui all allegato D che fa parte integrante della presente relazione. La Commissione, sempre al completo, ha proceduto poi all'identificazione dei candidati aprendo il plico e le buste contenenti le schede con i nominativi. E risultato che: le buste contrassegnate con il n. 1 corrispondevano al Dott. Emilio Di Maria le buste contrassegnate con il n. 2 corrispondevano al Dott. Paola Griseri Nella settima seduta, il giorno 7/2/2006 dopo aver accertato l identità dei candidati presenti, Dott. Emilio Di Maria (nato a Gela il , passaporto n R rilasciato dalla questura di Savona ) Dott. Paola Griseri (nata a Imperia il ; Carta di Identità n. AH rilasciata dal Comune di Imperia il ) è stata effettuata la prova orale che ha avuto per oggetto la discussione delle loro pubblicazioni scientifiche, con particolare riguardo alla conoscenza delle metodologie utilizzate, la capacità di discussione dei risultati conseguiti e la consapevolezza dei risultati nell ambito della conoscenza della materia. Durante la prova orale è stata effettuata la prova di conoscenza della lingua straniera (inglese) prevista dal bando. Al termine della prova orale di ciascun candidato, usciti i presenti, e prima della prova da parte del successivo candidato, sono stati espressi i giudizi individuali dei Commissari e successivamente, dopo ampia discussione, sono stati formulati i giudizi collegiali, di cui, rispettivamente, agli allegati E e F che fanno parte integrante della presente relazione. Nell ottava seduta, il giorno 7/2/2006 la Commissione giudicatrice, sulla base dei giudizi collegiali formulati sui titoli presentati e sulle prove d'esame effettuate ha espresso, per ciascun candidato, i giudizi complessivi di cui all allegato G che fa parte integrante della presente relazione. La Commissione, infine, ha proceduto alla valutazione comparativa dei candidati sulla base dei predetti giudizi complessivi e, con deliberazione assunta all unanimità, ha indicato vincitore il Dott. Emilio Di Maria, considerato che il posto di ricercatore universitario da ricoprire con la procedura di cui al titolo, è uno. Letto, approvato e sottoscritto. La Commissione Prof. Paola Mandich Prof. Associato (MED03), Presidente Prof. Antonio Amoroso Prof. Ordinario (MED03) Prof. Pietro Chiurazzi Ricercatore confermato (MED03), Segretario

4 ALLEGATO A Giudizi dei singoli Commissari sulle pubblicazioni scientifiche e sui titoli presentati da ciascun candidato: Candidato: PAOLA CIOTTI Giudizio: Il percorso formativo della candidata è ottimo ed inerente al settore scientificodisciplinare. La produzione scientifica, valutabile sulle 13 pubblicazioni presentate, dimostra una ottima capacità di ricerca. Giudizio: La candidata presenta un più che valido curriculum vitae con una produzione scientifica molto buona focalizzata soprattutto sul melanoma e sulla genetica di questo tumore. Il giudizio complessivo è più che buono. Giudizio: La dottoressa Ciotti ha conseguito la specializzazione ed il dottorato in Genetica Medica, lavorando prevalentemente sulla genetica molecolare dei tumori. Le pubblicazioni dimostrano una ottima capacità di ricerca con pregevoli risultati per lo studio dei tumori pancreatici e dei melanomi. Candidato: EMILIO DI MARIA Giudizio: Il percorso formativo, l attività didattica e l attività di ricerca del Dott. Di Maria è continuativa, inerente al settore scientifico-disciplinare e di ottimo livello. Il candidato ha inoltre svolto una più che buona attività di consulenza genetica. La produzione scientifica è continuativa e di eccellente livello. Giudizio: Il Dott. Di Maria ha un ottimo curriculum accademico e scientifico. Dimostra inoltre di aver svolto attività didattica e di genetica clinica. La sua produzione scientifica è eccellente, il giudizio complessivo è ottimo. Giudizio: Il candidato, dopo la laurea in Medicina e Chirurgia ha conseguito sia la specializzazione che il dottorato in Genetica Medica, collaborando nella sua attività di ricerca con numerosi Istituti nazionali ed internazionali e pubblicando numerosi articoli come primo autore in ottime riviste internazionali con impact factor. Oltre all attività didattica in diverse scuole di specializzazione, è attualmente Professore a contratto presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università di Genova. Candidato: PAOLA GRISERI Giudizio: Il curriculum formativo è buono e i dieci lavori presentati ai fini della valutazione sono di ottimo livello e dimostrano il suo diretto coinvolgimento nell attività di ricerca.

5 Giudizio: La candidata presenta un buon curriculum vitae che testimonia una valida attività di ricerca che si è concentrata sul protooncogene RET. Il giudizio complessivo è buono. Giudizio: La Dott.ssa Griseri, dopo la laurea in Scienze Biologiche, ha conseguito il Dottorato in Genetica Umana ed ha presentato dieci pubblicazioni di ottimo livello che testimoniano la sua capacità di ricerca e l interesse per la genetica molecolare e di popolazioni, con particolare riferimento all oncogene RET ed il morbo di Hirschsprung. Candidato: IVANA MATERA Giudizio: La candidata si è specializzata in Genetica Medica ed ha svolto attività di ricerca in laboratori all estero per periodi continuativi. Le pubblicazioni presentate riguardano il mappaggio di geni e, più recentemente, lo studio del gene PHOX2B. Il suo contributo alla ricerca appare buono. Giudizio: La candidata come elementi qualitativi dimostra periodi di soggiorno in laboratori esteri. La sua produzione scientifica è buona, essendosi di recente focalizzata più di recente sulla sindrome da ipoventilazione centrale congenita ed il gene PHOX2B. Il giudizio è buono. Giudizio: La Dott.ssa Matera ha conseguito la specializzazione di Genetica Medica ed ha lavorato in laboratori olandesi e statunitensi, applicandosi al mappaggio di geni in topo e ratto ed ultimamente rivolgendosi allo studio della malattia di Ondine, causata dall espansione di una sequenza di polialanina nel gene PHOX2B.

6 ALLEGATO B Giudizi collegiali sulle pubblicazioni scientifiche e sui titoli presentati da ciascun candidato: Candidato: PAOLA CIOTTI Giudizio: Il giudizio è più che buono. La candidata, oltre ad aver conseguito dottorato di ricerca e specialità in Genetica Medica, ha anche maturato esperienze didattiche in diplomi universitari e lauree brevi. La sua produzione scientifica è buona come pure l esperienza acquisita nell attività di diagnostica molecolare. Candidato: EMILIO DI MARIA Giudizio: Il giudizio è ottimo, tenendo conto che il candidato ha sviluppato esperienza in maniera completa in tutti gli ambiti della Genetica Medica, da quello della ricerca scientifica (presenta una produzione scientifica di venticinque lavori, 15 dei quali oggetto della presente valutazione) a quello della didattica, della diagnostica molecolare e della genetica clinica. Candidato: PAOLA GRISERI Giudizio: Il giudizio è più che buono. Il curriculum vitae della candidata dimostra un importante attività di ricerca e pubblicazioni (anche se il numero di pubblicazioni presentato è inferiore al massimo richiesto). Buono anche il curriculum accademico con il conseguimento di specialità e dottorato, anche se non è documentata attività didattica. Candidato: IVANA MATERA Giudizio: Il giudizio è buono. La candidata ha come elementi positivi esperienze presso Centri di ricerca all estero. Non ha però conseguito il titolo di Dottore di Ricerca e il numero delle pubblicazioni presentate, seppure di buona qualità, è inferiore a quello massimo richiesto. Non è infine documentata attività didattica.

7 ALLEGATO C Giudizi dei singoli Commissari sugli elaborati relativi alle prove scritte: elaborati nn. 1: giudizio I prova: Il candidato ha trattato in modo esaustivo e sintetico la traccia proposta, dimostrando di conoscere in maniera approfondita l argomento del tema. giudizio II prova: L elaborato ha dimostrato un ottima conoscenza dell argomento che è stato svolto con completezza. giudizio I prova: Il candidato ha sviluppato in maniera completa l argomento assegnato. In particolare dimostra estesa conoscenza dell organizzazione dei Servizi di Genetica Medica e delle normative che li regolano. giudizio II prova: Il candidato dimostra una profonda conoscenza della genetica dei caratteri complessi e delle loro modalità di studio. giudizio I prova: L elaborato dimostra una notevole capacità di presentare la complessa organizzazione di un Servizio di Genetica Medica e consente di apprezzare la padronanza dei molteplici aspetti della consulenza e dell esecuzione dei test genetici. giudizio II prova: L elaborato ha evidenziato chiaramente la differenza fra caratteri complessi e caratteri monogenici, illustrando le principali metodologie di indagine genetica e statistica per la progettazione e la conduzione di studi su malattie genetiche complesse. elaborati nn. 2: giudizio I prova: Il candidato ha illustrato, avvalendosi di esempi clinici, alcune peculiarità della Genetica Medica e delle sue applicazioni in ambito sanitario, senza peraltro menzionare il quadro normativo di riferimento. giudizio II prova: L elaborato illustra le caratteristiche delle malattie complesse e le metodologie utilizzabili per il loro studio, seppure con qualche imprecisione. giudizio I prova: Il candidato ha illustrato il funzionamento di un Servizio di Genetica Medica ma non ha discusso quali siano i riferimenti normativi che lo riguardano, senza fornirne una visione organica della sua complessità. giudizio II prova: Il candidato inquadra in maniera soddisfacente le problematiche delle malattie complesse e dei metodi per il loro studio. Talvolta però gli esempi citati non sono del tutto appropriati.

8 giudizio I prova: L elaborato ha evidenziato l utilità e la specificità dei Servizi di Genetica Medica, che si occupano non solo del singolo paziente ma di tutta la sua famiglia. Il candidato ha anche evidenziato il notevole aumento dei test genetici disponibili e l impossibilità di allestirli in ogni Centro di Genetica, ricordando l importanza della loro distribuzione a livello nazionale. giudizio II prova: L elaborato distingue caratteri quantitativi e qualitativi, menzionando gli studi su gemelli per la stima della componente di ereditabilità di caratteri complessi ed illustrando schematicamente gli studi di linkage e di associazione per l identificazione dei geni coinvolti.

9 ALLEGATO D Giudizi collegiali sugli elaborati relativi alle prove scritte: elaborati nn. 1: giudizio I prova: Ottimo. L elaborato ha sviluppato in modo chiaro e completo l argomento del tema assegnato. Se ne apprezza la sintesi, l organizzazione dell esposizione e la capacità di illustrare efficacemente la complessa organizzazione dei Servizi di Genetica Medica. giudizio II prova: Più che buono. L elaborato denota un ottima padronanza dell argomento da parte del candidato, che oltre ad aver introdotto in maniera adeguata l ambito della traccia proposta, ha illustrato in maniera ineccepibile le metodiche di studio dei caratteri complessi. elaborati nn. 2: giudizio I prova: Buono. L elaborato sviluppa la traccia proposta, analizzando maggiormente alcuni aspetti della Genetica Medica e delle figure professionali coinvolte. Non è approfondito il quadro normativo di riferimento. giudizio II prova: Buono. L elaborato ha svolto l argomento proposto in modo soddisfacente, dimostrando una buona conoscenza della genetica dei caratteri complessi e dei relativi metodi di studio.

10 ALLEGATO E Giudizi dei singoli Commissari sulla prova orale : Candidato: EMILIO DI MARIA Giudizio: il candidato dimostra ottima capacità critica e conoscenze nel campo della genetica medica e delle sue applicazioni. Discute con sicurezza e padronanza due dei lavori presentati. Giudizio: Il dott. Di Maria discute in maniera eccellente i titoli da lui presentati. Si comprende come abbia maturato un esperienza più che valida nello studio di malattie genetiche. Nel colloquio si discutono sia malattie monogeniche (CMT) sia di malattie complesse, come la schizofrenia. Giudizio: Il candidato dimostra di avere un ottima padronanza della genetica molecolare con particolare riferimento alle patologie neurogenetiche. Si apprezza la sua chiarezza espositiva e la conoscenza delle implicazioni cliniche della genetica. Candidato: PAOLA GRISERI Giudizio: La candidata discute in maniera ottimale i titoli presentati. In particolare espone in maniera brillante gli studi condotti per la comprensione del ruolo di variante del gene RET nel controllo della sua espressione e nella patogenesi della malattia di Hirschprung. Giudizio: La dott.ssa Griseri ha mostrato una più che buona capacità di presentare e discutere il lavoro di ricerca svolto, di cui se ne riconosce il contributo originale. Giudizio: Le capacità di esposizione e discussione dell esperienza scientifica della candidata sono più che soddisfacenti. La candidata mostra familiarità ed conoscenza degli argomenti trattati. In particolare si è potuto apprezzare l originale impiego della analisi epigenetica per la caratterizzazione di enhancer dell oncogene RET.

11 ALLEGATO F Giudizi collegiali sulla prova orale: Candidato: EMILIO DI MARIA Giudizio: Ottimo. Il Dott. Di Maria dimostra di avere raggiunto un ottima capacità di ricerca in molti ambiti della genetica medica. La discussione dei titoli ha dimostrato il suo apporto personale ai lavori presentati e ne ha evidenziato la capacità critica. In particolare ha discusso in maniera brillante ed approfondita due degli argomenti oggetto di ricerca: la malattia di Charcot-Marie-Tooth e la schizofrenia. Candidato: PAOLA GRISERI Giudizio: Più che buono. La Dott.ssa Griseri dimostra grande padronanza degli argomenti sui quali ha svolto attività di ricerca. Se ne sottolineano le capacità critiche e le conoscenze metodologiche. La candidata ha condotto in maniera sicura e brillante la discussione, dimostrando di saper valutare in maniera organica le sue ricerche. E apprezzabile l entusiasmo e la curiosità che dimostra nel colloquio.

12 ALLEGATO G Giudizi complessivi Candidato: EMILIO DI MARIA Giudizio: Il dott. Di Maria ha senz altro acquisito una maturità scientifica di pregevole livello. Ha dimostrato una approfondita conoscenza delle diverse problematiche connesse alla genetica medica, che ha trovato applicazione nello studio di numerose malattie ereditarie, tra le quali si distinguono le patologie neurodegenerative. L esperienza scientifica si è integrata con un altrettanto completo impegno assistenziale. Il dott. Di Maria può infatti vantare una lunga esperienza nella pratica clinica, sia come consulente genetista sia come responsabile dello sviluppo di protocolli diagnostici e test genetici. Sono inoltre emerse altre qualificate competenze del candidato, quali la sua capacità didattica e la chiarezza espositiva. Candidato: PAOLA GRISERI Giudizio: La dott.ssa Griseri ha raggiunta una più che buona capacità di ricerca scientifica e di conoscenza della genetica medica. In questi anni la candidata ha completato la sua formazione in modo brillante ed ha contribuito in maniera originale alla comprensione delle basi genetiche di alcune malattie correlate al protooncogene RET. Si apprezza la padronanza di diversi approcci metodologici applicati alla ricerca di base. Il profilo della candidata, che dimostra già un ottima maturità scientifica, si avvantaggerebbe di una maggiore esperienza sia nell attività didattica sia nella pratica assistenziale.