Disturbo della deambulazione a insorgenza acuta a due anni di vita: approccio diagnostico e diagnosi differenziale

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1 Disturbo della deambulazione a insorgenza acuta a due anni di vita: approccio diagnostico e diagnosi differenziale Prof.ssa Simona Orcesi Dr.ssa Federica Morelli L., M: 2 aa 5mm Anamnesi familiare: muta Anamnesi pre-perinatale: MinacciadipartoalVImeseriposoeterapiasteroidea Parto indotto alla 39 WGA per oligoidramnios, TC in urgenza Indice di Apgar 5-10 Anamnesi fisiologica e Sviluppo psicomotorio: regolari, dubbio lieve impaccio motorio fino ai 24 mesi circa. Anamnesi patologica remota: Mano-piedi-bocca a 12 mesi di vita Ricovero per bronchiolite a 12 mesi di vita circa Gastroenterite da rotavirus, non complicanze 1

2 Anamnesi patologica prossima Gennaio 2018: infezione delle alte vie aeree accesso in PSil18.01ericoveroinPediatria - Rantoli emicampomedio dx - Leucocitosi, elevazione PCR - Rx torace: addensamento parenchimale al lobo superiore dx con parziale retrazione del lobo per fatti disventilativi - Aspirato rino-faringeo positivo per influenza A H1N1 e H. influenzae NEGATIVI: Emocoltura, coprocolture Ag pneumococcico urinario tampone rettale per KPC Dimesso (29.01) con diagnosi di Broncopolmonite da virus influenza H1N1 TERAPIE Ceftriaxone ev Azitromicina(22-26) Oseltamivir(20-24) Metilprednisolone 4mgx2/die (22-23) Prednisone 5mgx2/die (23-28) Esordio dei sintomi neurologici Gli ultimi tre giorni di ricovero, i genitori notano che la deambulazione diventa incerta Incertezza nella manipolazione Eloquio rallentato Un episodio di difficoltà della gestione del bolo alimentare La settimana seguente PAC Episodio di vomito alimentare e malessere Quadro persistente con cadute frequenti e andamento fluttuante visita NPI e ricovero in urgenza il

3 Disturbo acuto della deambulazione ATASSIA DISORDINE PAROSSISTICO DEL MOVIMENTO PSICOGENO DISTONIA TREMORE MIOCLONO Disturbo acuto della deambulazione -1 3

4 Disturbo acuto della deambulazione -2 Atassia Ataktos, mancanza di ordine : deficit nella coordinazionevolontariadellaposturae del movimento 4

5 Atassia acuta CEREBELLARE Ipotonia Ny Disartria Dismetria Adiadococinesia Romberg VESTIBOLARE Vertigine Nistagmo (rotatorio) Romberg+ lateralizzato Latenza Peggiora alla chiusura degli OO SENSITIVA RT aboliti Limitazioni MOE Deficit stenico Romberg + EPILETTICA (pseudoatassia) PSICOGENA 5

6 Eziologia INTOSSICAZIONE ACUTA (Alcool/BDZ/AED/antistaminici) ATASSIA CEREBELLARE ACUTA/CEREBELLITE ACUTA OMS TRAUMA/EVENTO VASCOLARE ADEM GBS/MILLER FISHER NEOPLASIE PRIMO EPISODIO DI ATASSIA EPISODICA Alterazioni coscienza Anamnesi Atassia simmetrica Storia di infezione Mioclono Opsoclono Irritabilità Atassia del tronco Anamnesi Asimmetria Segni focali Alterazioni coscienza Segni neurologici multifocali RMN Paralisi oculomotoria Segni bulbari Abolizione RT Segni di ipertensione endocranica Familiarità Follow up PSICOGENA Anamnesi EON [Movement Disorders in Childhood, Saunders, 2010] Non solo atassia Obiettività neurologica: Non alterazioni dello stato di coscienza, non segni meningei Disartria PAC (capo inclinato a dx, ruotato a sx), inseguimento discontinuo, movimenti saccadici poco fluidi, talvolta dismetrici a destra. FOO nella norma. Ipotonia ai 4 AA, prevalente AASS, lieve deficit stenico Dismetria bilaterale per sx>dx Atassia: titubazioni del tronco, deambulazione con laterodeviazione prevalente a sx. Romberg negativo RT normoevocabili ai 4 arti 6

7 Sindrome cerebellare MOVIMENTI OCULARI Nistagmo Deficit di inseguimento lento Ipo- o ipermetria delle saccadi DEAMBULAZIONE A base allargata Sbandamenti ELOQUIO Disartria Disritmia TRONCO Titubazioni COMPORTAMENTO Sd cognitivo-affettiva ARTI Ipotonia Riflessi pendolari Rebound Dismetria Tremore intenzionale Ritardo nell inizio del movimento Dissinergia/asiner gia Deficit di coordinazione spaziale del movimento Disdiadococinesia [Poretti et al., 2013] 7

8 Spettro ACA/AC ATASSIA CEREBELLARE ACUTA [ACA] ATASSIA CEREBELLARE ACUTA POST- INFETTIVA [APCA] CEREBELLITE ACUTA [AC] Sd cerebellare isolata Esordio acuto RMN normale Esordio dopo infezione (virale) Non alterazioni di coscienza e/o RMN generalmente normale Sdcerebellare + febbre, nausea Alterazioni dello stato di coscienza Alterazioni di segnale alla RMN 8

9 Esami ematici all ingresso EE (routine) all ingresso: neutrofilia relativa, linfopenia relativa, VES 14 mm/h, PTT 62.4 (vn ) Screening autoimmunità: LAC, Ab anti-cardiolipina, anti- Fosfolipidi, anti-beta2-glicoproteina, anti-tpo, anti-tshr, ENA, ANCA, ANA: negativi eccetto ANA 1:80, pattern citoscheletrico Ricerca Ab anti-ag neuronali di superficie: negativa Funzionalità tiroidea: nella norma Studio fattori coagulazione: nella norma Ricerca IgG e IgM per CMV, EBV, VZV; PCR per Enterovirus: negativa 9

10 RMN encefalo (15 gg dall esordio) FLAIR T2 RMN encefalo FLAIR T2 10

11 RMN encefalo FLAIR T2 RMN encefalo INVERSION RECOVERY 11

12 RMN encefalo Diagnosi clinico-radiologica di cerebellite post-infettiva T1 mdc [DWI: negativa] Imaging 12

13 LCR [Lancella et al. Italian Journal of Pediatrics (2017) 43:54] [Gökçe et al.,case Reports in Pediatrics - Volume 2017] A 15 giorni dall esordio Peggioramento del quadro neurologico: minor responsività, peggioramento dell atassia Comparsa di mioclonie AS dx 13

14 Veglia, ben organizzato, simmetrico, attività fondo 6 Hz reagente Addormentamento, sharp-waves generalizzate 14

15 Fase 1 Diffusa attività rapida in sonno, prevalente anteriore, probabile farmacologica Fase 1-2 Breve scarica di sharp-wavein sonno generalizzata 15

16 Fase 2-3 sonno NREM Attività lenta in sonno generalizzata, prevalente temporo-posteriore per sx>dx Terapia A 15 giorni dall esordio dei sintomi, comparsa di lesioni vescicolari desquamanti palmo-plantari Consulenza infettivologica Impostazione terapia Metilprednisolone 280 mg/die, pari a 20 mg/kg/die (dal al al 20.02, con décalage) Aciclovir 280 mg x 3/die, pari a 60 mg/kg/die (dal al 22.02) 16

17 Terapia Il primo giorno di terapia Comparsa di rash eritematoso fugace a livello di tronco, cosce, volto, scomparso in circa 10 possibile manifestazione di malattia esantematica (VI malattia) Peggioramento di atassia e disartria 17

18 Esiti esami virologici Positività su tampone faringeo di PCR per HHV-6 (13905 copie/ml) e HHV-7(5265 copie/ml) Mantenuto Aciclovir a dosaggio terapeutico PCR negativa su tampone nasale: Adenovirus Virus Parainfluenzale Influenza A e B Metapneumovirus Coronavirus Rhinovirus-Enterovirus RSV PCR negativa su tampone faringeo: Adenovirus Parechovirus Enterovirus Virus Parainfluenzale 2 C. Pneumoniae M.Pneumoniae B. Pertussis Virus influenza A Virus Parainfluenzale 1/3 Virus Influenza B Virus Parainfluenzale 4 Metapneumovirus Coronavirus Rhinovirus-Enterovirus RSV Andamento clinico: miglioramento dal giorno 2 di terapia 18

19 Andamento clinico:alla sospensione della terapia Valutazione di sviluppo (Griffiths Development Scales- ER): età equivalente 32 mesi e ½. Profilo di sviluppo discretamente armonico con caduta nella scala di Performance(età equivalente 26 mesi e ½, 19 p). 19

20 Followup clinico a 2 settimane Persistenza di discreta ipotonia agli AS, alcune minime mioclonie agli AS durante la manipolazione fine. Deambulazione autonoma avviene a base ristretta, in moderato piattovalgismo. Passaggi posturali eseguiti correttamente. 20

21 Followup clinico a 2 mesi Outcome a lungo termine Tremore intenzionale Atassia Motricità fine Linguaggio espressivo Abilità visuo-spaziali Disturbo del comportamento Deficit di concentrazione 21

22 Ricorrenza Cerebellite e influenza 22

23 Per immagini, video, EEG: grazie a Dr.ssa A. Berardinelli Dr.ssa V. De Giorgis Dr.ssa A. Pichiecchio Dr.ssa E. Rognone Greg Dunn, 2012 Grazie per l attenzione 23