Le disfunzioni neurologiche minori
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- Marcellina Gentili
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1 Le disfunzioni neurologiche minori U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione Sezione di Neuroscienze dello Sviluppo IRCCS G. Gaslini
2 Cenni storici Rapporto tra danno cerebrale precoce, segni di disfunzione neurologica disordini del comportamento e dell apprendimento Goldsten e Werner Danno Cerebrale Minimo Clumpsy child, instabilità psicomotoria, disordini percettivo-motori, disabilità specifiche della lettura, ritardo di linguaggio, problemi di apprendimento Oxford International Study Group on Child neurology Disfunzione Cerebrale Minima sindrome aspecifica, caratterizzata da aspetti comportamentali devianti, quali instabilità attentiva e impulsività e da disturbi dell apprendimento, associata talvolta a segni di disfunzione neurologica. Disordini in tre diverse aree motorio, cognitivo, comportamentale Touwen 1979 Disfunzione Neurologica Minore Dal 1980 Disturbo dell Attenzione con Iperattività Disturbi Specifici dell Apprendimento ICD 10 e DSM IV - Disturbo di Sviluppo della Coordinazione motoria o Disprassia evolutiva
3 L esame del bambino con Disfunzione Neurologica Minore secondo Towen sottosistemi Serie di items da 3 a 13 Punteggio da 0 a 4 punti per item 1. Apparato sensomotorio 2. Postura 3. Equilibrio del tronco 4. Coordinazione alle estremità 5. Abilità manipolativa fine 6. Discinesia 7. Funzioni motorie grossolane 8. Qualità della motilità 9. Movimenti associati 10. Sistema visivo Identificazione di cluster di segni neurologici: Emisindromi Discinesie Movimenti associati o speculari (sincinesie) Difficoltà di coordinazione globale Difficoltà di coordinazione nella manipolazione Turbe sensoriali
4 La disprassia dello sviluppo Disturbo dello sviluppo della coordinazione motoria Uso di termini diversi o sinonimi: goffaggine, disprassia evolutiva, disfunzioni pratto-gnosiche, disordini percettivo-motori, disordini della coordinazione Definizione secondo il DSM IV: 1. Il disturbo di sviluppo della coordinazione motoria è caratterizzato dal fatto che le prestazioni nelle attività quotidiane che richiedono coordinazione motoria sono sostanzialmente inferiori rispetto a quanto previsto in base all età cronologica del soggetto e alla valutazione psicometrica della sua intelligenza 2. Può manifestarsi con un ritardo di acquisizione delle tappe motorie fondamentali, con goffaggine, con scadenti prestazioni sportive o con disordini della calligrafia 3. Il disordine interferisce con l apprendimento scolastico e con le attività della vita quotidiana 4. Non è dovuta a una condizione medica generale, quale paralisi cerebrale infantile, ritardo mentale, distrofia muscolare etc, né a un disturbo generalizzato dello sviluppo
5 Dewey 1995: Disordine delle performance gestuali Disordine della performance di gesti rappresentazionali (gesti che esprimono azioni significative, come il saluto etc) Disordine della performance di gesti nonrappresentazionali (gesti che esprimono azioni non significative, come imitazione di posture) Disordine della performance di sequenze gestuali (gesti complessi che riproducono sequenze complesse di azioni, come imburrare un pezzo di pane) Disprassia di tipo ideativo o di pianificazione I bambini presentano difficoltà nell organizzare e pianificare le modalità di svolgere un compito Il bambino non sa cosa fare Disprassia ideomotoria o esecutiva I bambini hanno in mente il piano, ma hanno difficoltà nell eseguirlo Il bambino non sa come fare
6 Patogenesi Disordine simbolico/concettuale, che si esprime in difficoltà nella rappresentazione astratta del gesto Associazione tra disordini dello sviluppo del linguaggio e disordini prassici Disordini visuo-percettivi e percettivo-motori Deficit del controllo della sequenza temporale, del controllo della forza e dell organizzazione spaziale del movimento Relazione tra disprassia degli arti e disprassia verbale ed oro-facciale
7 Diagnosi QI totale non inferiore a 85 Assenti patologie neurologiche maggiori Quoziente di sviluppo di abilità motorie inferiore di 2 DS a quello medio per l età- Test di Bruininks-Oseretsky Movement Assessment battery for Children, ABC Età della diagnosi: 3-6 anni per persistenza di difficoltà motorie nelle abilità globali e in quelle manipolatorie fini, con conseguente ritardo nell acquisizione di autonomia negli atti della vita quotidiana I genitori segnalano: difficoltà nel correre, nel salire e scendere le scale, nel saltare nel giocare a palla, nello svestirsi, nell usare le posate, nel lavarsi Gli insegnanti della scuola materna segnalano: prestazioni scadenti nei giochi di movimento, nei giochi di imitazione si gesti, nelle prime attività grafo-motorie e costruttive
8 L aprassia oculare congenita Sindrome di Cogan Forme idiopatiche Malformazioni cerebrali: Agenesia del corpo calloso Lesione del verme cerebellare inferiore Malattie neurodegenerative Lesioni cerebrali perinatali Nei primi mesi di vita: difficoltà nella fissazione e nell interazione di sguardo Dal 3 mese: assenza di movimenti saccadici volontari e incapacità di inibire la fissazione comparsa di strategie di compenso della paralisi dei movimenti saccadici, ovvero movimenti rotatori del capo con versione dei globi oculari nella posizione opposta a quella del capo e ammiccamenti per inibire la fissazione inseguimento lento e acuità visiva non compromessi nelle forme idiopatiche
9 Il cammino sulle punte Idiopathic toe-walking Pattern di cammino sulle punte senza causa nota, cioè in bambini che non hanno alcun segno di sofferenza neurologica. In Ortopedia lo stesso sintomo viene definito come accorciamento congenito del tendine di Achille, pur non essendo chiara la sua patogenesi Eziopatogenesi: Persistenza di un pattern di cammino precoce, che molti bambini presentano all inizio della deambulazione autonoma a 12 mesi e che nella normalità viene rapidamente trasformato nel pattern tipico con appoggio di tallone, tra i 18 e i 24 mesi, 3-4 mesi dopo l inizio della deambulazione autonoma Tendine di Achille breve congenito; equinismo sempre presente qualunque sia la posizione del ginocchio e difficilmente riducibile; presenza di un pattern di ereditarietà autosomico dominante con variabile espressività Contrattura del gastrocnemio su base familiare, con limitata flessione del piede solo quando il ginocchio si trova in estensione
10 Diagnosi di esclusione Diplegia spastica lieve Miopatie congenite Neuropatie familiari Disrafismi spinali Disturbi pervasivi dello sviluppo 1. Inizio del cammino autonomo in epoca normale 2. All esame neurologico: tono, forza muscolare, riflessi osteotendinei, sensibilità nella norma 3. Coordinazione buona, equilibrio normale, abilità motorie globali adeguate 4. In corso di attività motorie più complesse, quali saltare, salire le scale, spostare pesi, il pattern scompare e viene sostituito da un pattern di appoggio completo 5. Alla valutazione dell escursione articolare dell angolo del piede si può evidenziare una tensione del tendine con riduzione della flessione plantare
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