Interruzione dell arco aortico

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LE CARDIOPATIE CONGENITE

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PATOLOGIA OSTRUTTIVA DELL EFFLUSSO SINISTRO Stenosi aortica Coartazione istmica dell aorta Interruzione dell arco aortico Ipoplasia del cuore sinistro

Stenosi aortica Anomalia congenita frequente (circa il 5% delle C.C.) Rapporto maschi-femmine: 4-1

Nel 70% dei casi la stenosi è a livello valvolare (stenosi sottovalvolare, sopravalvolare, frequente nella sindrome di Williams) La valvola aortica può essere unicuspide, bicuspide o tricuspide (ispessimento delle cuspidi + fusione commissurale)

Stenosi sottovalvolare

Stenosi sopravalvolare

Quadro clinico variabile: - Stenosi valvola aortica del bambino - Stenosi valvolare aortica neonatale

Stenosi valvolare aortica del bambino Riscontro per presenza di soffio cardiaco Stenosi severa: Comparsa di sintomi Segni Ecg di ipertrofia e sovraccarico ventr. sin. Trattamento: Se gradiente transvalvolare medio > 50 mmhg e massimo > 75 mmhg + area valvolare < 0,5 cm2/m2, anche in assenza di sintomi Se stenosi aortica moderata: in presenza di sintomi o segni ECG di sovraccarico pressorio ventricolare sin

CLINICAL COURSE Second Natural History Study of Congenital Heart Defects This report included 371 patients with AS, mostly children, who had undergone cardiac catheterization from 1958 to 1969 Circulation. 1993;87(2 Suppl):I16. Patients with congenital valvar AS often have progressive obstructionand are at substantial risk for infectious endocarditis and sudden death The likelihood of needing surgeryin 25 years was 20, 40, and 60 percent for patients with initial gradients of <25, 25 to 49, and 50 to 79 mmhg, respectively Sudden death occurred in 25 patients (5 percent)and accounted for more than one-half of cardiac deaths. These patients were almost all older than 10 years and had significant obstruction and/or aortic regurgitation (AR); 19 had prior surgery. Infectious endocarditis occurred in 3 percent. In another report from this registry, the overall risk of endocarditis was 0.27 percent per year The risk was greater in patients treated surgically (0.41 versus 0.16 percent per year in those with less severe disease who were treated medically). The applicability of these findings to current practice is uncertain since the data were obtained before widespread use of antimicrobial prophylaxi

Trattamento 1- Valvuloplastica aortica percutanea (meno invasiva, minore incidenza di insufficienza valvolare aortica, minore necessità di re-intervento) 2- Valvulotomia chirurgica

Trattamento 3- Intervento di Ross 4- Intervento di Ross-Konno (se associata ipoplasia dell annulus e del LVOT) Intervento chirurgico di aortoventricoloplastica che si esegue nei casi di ostruzione dell efflusso ventricolare sinistro o stenosi subartica, associata a disfunzione/ipoplasia della valvola aortica.

Stenosi valvolare aortica neonatale Quadro clinico critico: scompenso cardiaco e shock Cardiopatia congenita con dotto-dipendenza sistemica Spesso associata ad altre anomalie: - Pervietà del dotto di Botallo - Coartazione aortica - Stenosi sopravalvolare - Anomalie della valvola mitrale - Difetto interventricolare - Ipoplasia del ventricolo sinistro di entità variabile (fibroelastosi endomiocardica) per ostruzione aortica severa in utero con iposviluppo da ridotto flusso

ECG: Ipertrofia ventricolare destra + alterazioni della ripolarizzazione da sovraccarico ventricolare sin Ecocardiografia: disfunzione ventricolare sin, grado variabile di ipoplasia delle sezioni sin e fibroelastosi miocardica, ipertensione polmonare.

Trattamento - Medico immediato: mantenimento della pervietà del dotto di Botallo con Prostaglandine - Valvuloplastica aortica percutanea - Se ipoplasia delle sezioni sin: trattamento chirurgico (Intervento di Konno)

Caso clinico - Bimbo seguito periodicamente per riscontro nei primi mesi di vita di stenosi valvolare aortica di grado moderato su valvola bicuspide - Progressione del grado di stenosi valvolare nel corso dei primi due anni di vita - Asintomatico - ECG:

Sottoposto a procedura di valvuloplastica aortica percutanea all età di 2 anni, senza complicanze Riduzione del gradiente transvavolare (max 70 mmhg > 35 mmhg)

B.M. (extrac.) aa15 ao-bicuspide

Coartazione aortica Più frequente nei maschi Prevalenza 0,3/1000 (8-10% di tutte le CC) Restringimento dell aorta localizzato a livello dell istmo (sperone di tessuto) sul lato opposto rispetto al dotto arterioso (iuxtaduttale) distalmente all arteria succlavia sin Localizzata o estesa (ipoplasia dell arco Ao)

Ipotesi eziopatogenetiche: 1- teoria emodinamica : ridotto flusso in aorta ascendente (associato a anomalie delle sezioni sinistre: ostruzione subaortica, anomalie della mitrale): ipoplasia dell arco trasverso e/o coartazione 2- teoria del tessuto duttale : estensione del tessuto duttale nella parete aortica: dopo la nascita la retrazione del tessuto duttale causa la coartazione

Isolata o associata ad altre malformazioni cardiache (semplici o complesse): frequentemente ad anomalie mitro-aortiche (valvola aortica bicuspide presente nell 85% dei casi), PDA, DIV Associata a DIV: sindrome della coartazione Sindrome di Shone: anello sopramitralico, mitrale a paracadute, stenosi subaortica, coartazione aortica Rara è l associazione con ostruzioni all efflusso polmonare (atresia/stenosi polmonare; tetralogia di fallot) Pseudocoartazione: distorsione o kinking dell aorta discendente senza coartazione

Coartazione istmica Ipoplasia dell arco Ao

2 Forme Cliniche 1) Coartazione aortica neonatale 2) Coartazione aortica del bambino / adulto

Coartazione aortica nel bambino Riscontro di ipertensione arteriosa o soffio cardiaco (paziente asintomatico, normale crescita) Soffio sistolico in regione interscapolare sin e parasternale alta o continuo posteriore Polsi femorali deboli e tardivi (differenza pressoria arti sup-inf)

Frequente associazione con click sistolico (valvola aortica bicuspide) o soffio da steno-insufficienza aortica o insufficienza mitralica (anomalie associate) Gradiente pressorio tra arti superiori e inferiori ( PA > arti superiori ) se grad. PA > 20 mmhg: ostruzione significativa ECG: segni di ipertrofia ventricolare sinistra (IPTS) Con la crescita del bambino, anche se la coartazione peggiora, lo sviluppo di vasi collaterali (art. intercostali, mammarie) riduce il gradiente pressorio tra gli arti (rib notching: erosione della superficie inferiore delle vertebre da dilatazione delle art. intercostali)

Ecocardiografia Visualizzazione restringimento dell aorta a livello istmico (distalmente all arteria succlavia sin) Color doppler: flusso turbolento e accelerato a livello della CoA Doppler continuo: gradiente pressorio Doppler pulsato in aorta addominale (distalmente alla CoA): flusso anterogrado continuo, demodulato, assente pulsatilità

Flusso doppler in aorta addominale

RMN: se immagini ecocardiografiche non ottimali (in bambini più grandi) Cateterismo cardiaco: non indispensabile Gradiente pressorio significativo > 20 mmhg

Coartazione aortica

Correzione Differenza PA arti sup - arti inf > 20 mmhg Gradiente pressorio transistmico (ecocardiografico) > 30 mmhg Correzione in età precoce: entro i due anni (per ridurre il rischio di ipertensione arteriosa residua) Correzione chirurgica Dilatazione per via percutanea (aortoistmoplastica) Prevalentemete riservata ai casi con stenosi residua postintervento

Correzione chirurgica toracotomia sternotomia se ricostruzione dell arco o correzione anomalie associate: -Resezione e anastomosi termino-terminale -Aortoplastica con art succlavia sin -Aortoplastica con patch in dacron (alta incidenza di formazione di aneurisma)

Follow-up - spesso presenti anomalie associate (valvola aortica e mitrale) - persistenza di ipertensione arteriosa (indipendentemente da stenosi residua), specie da sforzo. - residua stenosi Con l esercizio il gradiente e le pressioni agli arti superiori possono aumentare, anche dopo correzione (effetto di residua lieve coartazione o meccanismi coinvolgenti barorecettori, sistema renina-angiotensina e catecolamine)

Coartazione aortica nel neonato/infante Coartazione lieve: ben tollerata, normale crescita (spesso associata a difetto interventricolare); correzione non urgente Coartazione severa: quadro clinico di scompenso cardiaco (+ frequente causa in età neonatale) fino allo shock cardiogeno nelle prime settimane di vita; Più grave se presente un ampio difetto interventricolare (segni di disfunzione ventricolare sinistra e/o iperafflusso polmonare) Può essere associata a disfunzione ventricolare sinistra (reversibile dopo correzione chirurgica)

Rx torace: cardiomegalia, segni di congestione vascolare Ecocardiogramma: valutazione del grado di ostruzione, anatomia dell arco aortico e del tratto di efflusso, funzione ventricolare, pervietà del dotto arterioso, difetti interventricolari associati Anomalie mitro-aortiche associate: - Stenosi mitralica (anello sopravalvolare, ipoplasia dell anulus, mitrale a paracadute, corde tendinee corte) - Insufficienza mitralica (cleft mitralico, anomalie cordali) - stenosi aortica (valvolare o sopravalvolare) Cateterismo cardiaco: non indispensabile

Coartazione aortica critica neonatale

Trattamento quadro clinico severo: mantenimento della pervietà del dotto di Botallo con PGE Correzione chirurgica: Precoce Se associato difetto interventricolare: in base alla sede e al numero, chiusura del DIV durante intervento In alternativa: bendaggio polmonare Correzione di anomalie mitro-aortiche: in base all entità della disfunzione valvolare

Interruzione dell arco aortico 1% di tutte le CC Frequente nella sindrome di Di George (CATCH 22) Forma estrema di coartazione Ao Dotto-dipendenza della circolazione all estremità inferiore Alla chiusura del dotto quadro drammatico di acidosi e shock

Classificazione: Tre tipi: Tipo A, Tipo B (più frequente), Tipo C

Ecocardiografia: interruzione tra aorta ascendente e discendente; Continuità tra arteria polmonare e aorta discendente tramite dotto di Botallo Frequenti le anomalie associate: -difetti del setto cono-ventricolare da ipoplasia del setto infundibolare con malallineamento posteriore - stenosi del tratto di efflusso ventricolare sin - arteria succlavia dx lusoria (origine dall aorta discendente) - truncus arteriosus - finestra aorto-polmonare

Trattamento - mantenimento della pervietà del dotto di Botallo (PGE) - correzione chirurgica precoce: anastomosi termino-terminale se associato DIV: One-stage procedure Follow-up Stenosi residua dell arco aortico (significativa se grad. > 30 mmhg) Ostruzione all efflusso ventricolare sin (se DIV associato)

Post-correzione chirurgica di ricostruzione dell arco

Sindrome del cuore sinistro ipoplasico Cardiopatia congenita grave Rara (1% di tutte le CC) Ipoplasia delle sezioni sinistre di vario grado: atresia/ipoplasia mitralica e aortica ventricolo sinistro virtuale ipoplasia dell aorta ascendente

Flusso aortico dotto-dipendente : alla chiusura comparsa di quadro drammatico di shock cardiogeno (mortalità del 95% entro il primo mese se non trattato) In presenza di comunicazione interatriale: prevale quadro clinico di iperafflusso polmonare ed edema polmonare

Trattamento Medico immediato: mantenere pervietà del dotto di Botallo (PGE) Correzione chirurgica a più stadi (secondo Fontan): 1) Intervento di Norwood (ricostruzione dell aorta e dell efflusso sin tramite arteria polmonare prossimale-aorta-patch) + shunt di BT (alla nascita) 2) Connessione cavo-polmonare bidirezionale sec. Glenn (a 4-6 mesi) 3) Connessione cavo-polmonare totale (entro i primi 4 anni di vita)

Grazie dell attenzione