Deposizione extracellulare di AMILOIDE in una o piu sedi dell organismo
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- Vittore Fedele
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1 Deposizione extracellulare di AMILOIDE in una o piu sedi dell organismo AMILOIDE: CLASSE ETEROGENEA DI PRECIPITATI PROTEICI CHE HANNO IN COMUNE UNA STRUTTURA CHIMICA SECONDARIA (β-foglietto) CHE DETERMINA CARATTERISTICHE TINTORIALI Organi o tessuti interi colorati con iodio + H 2 SO 4 colorazione BLU come AMIDO VIRCHOW NEL 1854 AMILOIDE SOSTANZA AMORFA, EOSINOFILA, EXTRACELLULARE Colorazione elettiva con ROSSO CONGO ROSA Alla luce polarizzata BIRIFRANGENZA VERDE MORFOLOGIA ORGANI INTERESSATI: CONSISTENZA GOMMOSA ASPETTO CEREO MEGALIA (fegato, rene, milza, cuore) ACCUMULO PROGRESSIVO: ATROFIA CELLULARE
2 DEPOSITI AMILOIDE: 90-95% PROTEINE FIBRILLARI (sottili, rigide, prive di ramificazioni, aggregate lateralmente) (β-foglietto) 5-10% COMPONENTE P DELL AMILOIDE + GLICOSAMINOGLICANI CLASSIFICAZIONE In base alle caratteristiche: 1) CLINICHE 1) CLINICA 2) NATURA DELLE FIBRILLE AMILOIDOSI PRIMARIA (AL) SENZA MALATTIE ESISTENTI A CARICO DI ORGANI DI ORIGINE MESENCHIMALE PIU FREQUENTE AMILOIDOSI SECONDARIA (AA) COMPLICAZIONE DI PATOLOGIE PRE-ESISTENTI A CARATTERE INFIAMMATORIO (artrite reumatoide) o INFETTIVO (tubercolosi, lebbra) A CARICO DI ORGANI DI ORIGINE PARENCHIMALE AMILOIDOSI ASSOCIATA A MIELOMA MULTIPLO (AL) SIMILE ALLA PRIMARIA AMILOIDOSI EREDO-FAMILIARE più comune FEBBRE FAMILIARE MEDITERRANEA NEUROPATIA, NEFROPATIA, CARDIOPATIA
3 AMILOIDOSI ASSOCIATA ALL INVECCHIAMENTO CUORE E CERVELLO AMILOIDOSI ASSOCIATA AD EMODIALISI PROTRATTA (60-80& pazienti in dialisi) A CARICO DI SINOVIE, ARTICOLAZIONI, GUAINE TENDINEE Proteina (β2-microglobulina) non filtrata attraverso membrane da dialisi aumento in circolo 2) NATURA DELLE FIBRILLE Individuate più di 15 FORME DISTINTE DI PROTEINE Piu comuni: AMILOIDE AL: (amyloid ligh chain) CONTIENE REGIONE VARIABILE DELLE CATENE LEGGERE DELLE Ig O FRAMMENTI DERIVA DALLE PLASMACELLULE ASSOCIATA ALLA PROLIFERAZIONE CLONALE DI CELLULE B AMILOIDE AA: (amyloid-associated) pm 8000, DERIVA DAL PRECURSORE SIERICO SSA (SERUM AMYLOID-ASSOCIATED) SINTETIZZATO NEL FEGATO, ASSOCIATO ALLE HDL
4 TRANS-TI-RETINA (prealbumina) PROTEINA NORMALE DEL TRASPORTO DI TIROXINA E RETINOLO CON UN ANIMOACIDO MUTATO POLINEURITE FAMILIARE β 2 -MICROGLOBULINA (Aβ 2 m) COMPONENTE MHC CLASSE I AMILOIDOSI DA EMODIALISI β-amiloide (A β) = AMILOIDE CEREBRALE pm 4000, DERIVA DAL PRECURSORE APP (AMYLOID PRECURSOR PROTEIN) PREDOMINANTE IN MALATTIA DI ALZHEIMER, SINDROME DI DOWN GENE SU CROMOSOMA 21 FILAMENTI ELICOIDALI AMMASSI NEUROFIBRILLARI NEI NEURONI COMPONENTE P DELL AMILOIDE (glicoproteina) ASSOCIATO ALLE FIBRILLE, MA DISTINTO OMOLOGIA CON PROTEINA C REATTIVA NON PRESENTE NELLE PLACCHE CEREBRALI DEI PAZIENTI CON ALZHEIMER
5 RENE: E LA PIU FREQUENTE E POTENZIALMENTE PIU GRAVE PRINCIPALE CUSA DI MORTE MACROSCOPICAMENTE: VOLUME UGUALE O (INIZIO) DEPOSITI DI AMILOIDE IN GLOMERULI TESSUTO INTERSTIZIALE ARTERIE E ARTERIOLE restringimento capillari ATROFIA TUBULARE E FIBROSI PROTEINURIA ± MARCATA FEGATO: Coinvolgimento comune, ma con LIEVI ALTERAZIONI DELLA FUNZIONALITA, TARDIVA EPATOMEGALIA DEPOSITI PRIMA NEGLI SPAZI DI DISSE, POI NEL PARENCHIMA ATROFIA DEGLI EPATOCITI per ISCHEMIA E COMPRESSIONE
6 CUORE: PRESENTE IN OGNI FORMA DI AMILOIDOSI SISTEMICA, PIU FREQUENTE NEI PAZIENTI CON DISCRASIA (proliferazione clonale) MONOCITICA (AMILOIDE AL) Organo più interessato NELL AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE Depositi: inizio in sede SUBENDOCARDICA poi NEL MIOCARDIO TRA FIBRE MUSCOLARI ATROFIA INSUFFICIENZA CARDIACA INTRATTABILE ALTRI ORGANI: TRATTO GASTROINTESTINALE SISTEMA NERVOSO ARTICOLAZIONI
7 Ancora incerta, anche se i precursori proteici sono noti AMILOIDOSI AA Processo multifattoriale: stimolo infiammatorio genotipo paziente isotipo SSA CONDIZIONE INFIAMMATORIA PROLUNGATA CHE INDUCE DANNO TISSUTALE Sintesi epatica SSA (IL-1; IL-6) a) In individui con difetti ENZIMI DEGRADAZIONE (monociti) = AMILOIDOSI b) Alterazioni geniche in SSA = resistenza alla proteolisi = AMILOIDOSI AMILOIDOSI AL Popolazione monoclonale plasmacellule Catene leggere con 1 aa modificato a) proteine amilodogeniche b) degradabilità
8 Dimostrazione AMILOIDE NEI TESSUTI Più facile in condizioni a rischio artrite reumatoide tubercolosi mieloma multiplo COLORAZIONI ELETTIVE SU BIOPSIE Difficile valutare decorso per datazione esordio AMILOIDOSI SISTEMICA: grave, ma migliore di quanto si ritenesse in passato 1-4 anni; alcuni 5-10 PRINCIPALI CAUSE DI MORTE: Più rare: MALATTIE CARDIACHE INSUFFICIENZA RENALE INSUFFICIENZA RESPIRATORIA EMORRAGIE GASTROINTESTINALI
9 PIU FREQUENTE CAUSA DI DEMENZA NELL ANZIANO Descritta da Alois Alzheimer (1906) PROGRESSIVA PERDITA DELLA MEMORIA E DELLA CAPACITA COGNITIVA ACCOMPAGNATA DA AFASIA* Difficoltà ad esprimersi con parole o scrittura, di capire il significato delle parole DEMENZA MUTA ED IMMOBILE (5-10 anni) SINTOMI: RARAMENTE PRIMA DEI 50 ANNI DECADI SUCCESSIVE = INCIDENZA anni 3% anni 19% > 85 anni 45% Nel 2050 circa 370x10 6 ultra 85enni 100x10 6 affetti > Parte dei casi: SPORADICI 5-10% su BASE FAMILIARE
10 CARATTERISTICHE MACROSCOPICHE: 1. GRADO VARIABILE DI ATROFIA NELLA REGIONE FRONTALE, PARIETALE E TEMPORO-MEDIALE 2. AMPLIAMENTO DEI SOLCHI CEREBRALI CARATTERISTICHE MICROSCOPICHE: 1. ESTESA DEGENERAZIONE NEURONALE 2. AMMASSI NEUROFIBRILLARI RICCHI DI PROTEINA TAU 3. PLACCHE NEURITICHE CONTENENTI β- AMILOIDE 4. ANGIOPATIA AMILOIDE CARATTERISTICHE BIOCHIMICHE: 1. DIMINUZIONE ACETILTRANSFERASI IN NEURONI NECLEO BASALE 2. AUMENTO NELLE PLACCHE
11 MICROSCOPICAMENTE AMMASSI O GROVIGLI NEUROFIBRILLARI ACCUMULI NEL CITOPLASMA NEURONALE DI MATERIALE FILAMENTOSO CHE SPOSTA O AVVOLGE IL NUCLEO (NB sono diversi dai neurofilamenti) NEURONI CORTICALI, CELLULE PIRAMIDALI DELL IPPOCAMPO, AMIGDALA, NUCLEI DEL RAFE COMPONENTE PRINCIPALE: FORMA ANOMALA FOSFORILATA DELLA PROTEINA TAU Proteina assonica associata ai microtubuli di cui aumenta l assemblaggio + UBIQUITINA ABBONDANTI IN SEDE DI MAGGIOR PERDITA NEURONALE PLACCHE NEURITICHE AMMASSI FOCALI, ROTONDEGGIANTI DI PROCESSI NEURITICI INGROSSATI, TORTUOSI, CHE CIRCONDANO UN NUCLEO DI AMILOIDE Aβ ANGIOPATIA AMILOIDE DEPOSITI DI AMILOIDE NELLE PARETI DEI VASI MENINGEI E INTRACORTICALI
12 INIZIO ANCHE SFUGGEVOLE ED INSIDIOSO 1. ALTERAZIONI PRECOCI A CARICO DELLA MEMORIA RECENTE 2. ALTERAZIONI EMOTIVE = DEPRESSIONE, ANSIA, EPISODICHE BIZZARRIE DI COMPORTAMENTO Progressione lenta, graduale (anche 10 anni) FASI PIU AVANZATE CAUSE DI MORTE: CAMMINATA A PICCOLI PASSI STRASCICATI RIGIDITA MUSCOLARE GENERALIZZATA MALATTIE INTERCORRENTI IN MANCANZA DI AUTOSUFFICIENZA
13 MAGGIOR COSTITUENTE DELL AMILOIDE CEREBRALE POLIPEPTIDE DI aa = Aβ (A4) Deriva da precursore di aa AMYLOID-PRECURSOR PROTEIN (APP) glicoproteina di membrana, costituente normale del cervello umano, altamente espressa durante lo sviluppo, coinvolto nel DIFFERENZIAMENTO NEURONALE E NELLA GENESI DELLE SINAPSI VIENE PROCESSATO DA PROTEASI DIVERSE: α-secretasi; β-secretasi; γ-secretasi α-secretasi = peptide 83 aa + forma troncata APPsα importante per sinapsi formazione e mantenimento memoria β-secreatasi = peptide 99 aa + APPs β peptide 83 aa + peptide 99 aa substrati per γ-secretasi Residuo Aβ 40 (+ abbondante) Residuo Aβ 42 (+ idrofobico) Presente nel liquido cerebro- spinale e nel siero di persone sane F(x) sconosciuta, ma fisiologica FORMAZIONE FIBRILLE FORMA + PRESENTE NELLE PLACCHE CEREBRALI
14 DUE PRINCIPALI IPOTESI: 1. CASCATA DELL AMILOIDE = IL PROCESSO NEURODEGENERATIVO E INNESCATO DA ABNORME PROCESSING DEL PRECURSORE DELL AMILOIDE 2. DEGENERAZIONE DEL CITOSCHELETRO NEURONALE 1. EVIDENZE A FAVORE MUTAZIONI NEL GENE APP Aβ 42 NEL CERVELLO TRISOMIA 21 APP Aβ42 AD precoce Aβ42 NEUROTOSSICA PER LE CELLULE IN COLTURA (anche se altri frammenti non lo sono) Possibili meccanismi: 1) Generazione di ROS 2) Alterazioni omeostasi Ca 2+ 3) Risposta infiammatoria 4) Attivazione trasduzione segnale APOPTOSI MUTAZIONI GENI PRESENILINA 1 (Cr 14) E 2 (Cr 1) FAVORISCONO AD Le proteine collaborano all attività della γ-secretasi ALTERAZIONI NELLA SINTESI DI Aβ42
15 1.EVIDENZE A FAVORE LA PRESENZA DI MUTAZIONI NEL GENE TAU E NECESSARIA PER LA FORMAZIONE DEGLI AMMASSI NEUROFIBRILLARI, MA NON DELLE PLACCHE TAU -PATOLOGIA SUCCESSIVA A DEPOSIZIONE AMILOIDE RECENTI RICERCHE DI BIOLOGIA CELLULARE: ALTERAZIONI NEL METABOLISMO DEL COLESTEROLO NEI NEURONI FATTORE DI RISCHIO PER AD SNC = compartimento particolare per metabolismo e richiesta di COLESTEROLO ALTO CONTENUTO (25% non esterificato) essendo isolato ottiene CL via sintesi de novo CL circola tra neuroni e cellule della glia via apolipoproteinerecettori CL e essenziale per sinapsi POLIMORFISMO GENETICO A CARICO DI GENI CHE REGOLANO METABOLISMO LIPIDICO = FATTORE DI RISCHIO GENE PER APOLIPOPROTEINA E (più presente in SNC) ALTA ν ALLELE ε4 IN PAZIENTI AD
16 Analisi post-mortem in pazienti AD: LDL HDL Possibili meccanismi: aggregazione Aβ fosforilazione TAU (attivazione non diretta MAPK) alreazioni sinapsi Principale bersaglio: AMILOIDE Aβ Aumentare la CLEARANCE ELIMINAZIONE Diminuire la PRODUZIONE Diminuire la FIBRILLOGENESI DOCUMENTATA EFFICACIA SPERIMENTALE DI VACCINO ANTI- Aβ DEPOSITO NEL CERVELLO Meccanismi: DEPOSITI PRE-ESISTENTI q minime Ab entrano nel cervello e attivano microglia attivazione processo infiammatorio
17 Ab intrappolano A β nel sangue efflusso di Aβ dal cervello per mantenere equilibrio MA IN TRIAL CLINICI = INFIAMMAZIONE DEL SNC Sarebbe necessaria: SOSPENSIONE TRATTAMENTO MAGGIORE SPECIFICITA DEGLI Ab PER IL SUBSTRATO SOLO FORME AMILODOGENICHE, NON NORMALI 2. INIBITORI SECRETASI β E γ Effetti collaterali possibili: Diminuzione maturazione linfociti 3. INIBITORI DELL AGGREGAZIONE Chelanti dei metalli: Al, fe, Zn. Cu Questi metalli aggregazione e la neurotossicità TRIAL CLINICI: chelanti Fe (desferossiamina) chelanti Al (DFO) miglioramento del comportamento Inibitori del β-foglietto = < interazione tra i monomeri
18 Problemi: degradabilità, no passaggio barriera sanguecervello Inibitori sintesi del colesterolo ALTRE POSSIBILITA Diminuzione processo infiammatorio (NSAID) Aumento antiossidanti prevenzione danno ai neuroni Diminuzione trasduzione del segnale (PKC, MAPK) Inibitori dell acetilcolinesterasi (che è aumentata nelle placche e forse promuove l aggregazione dell Amiloide Aβ
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