Eredità non tradizionale: Epigenetica Imprinting genomico Disomia uniparentale
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1 CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE a.a. 2016/17 Prof Alberto Turco Lunedi Lezioni 17 e 18 Eredità non tradizionale: Epigenetica Imprinting genomico Disomia uniparentale
2 EREDITA NON TRADIZIONALE (ATIPICA) ECCEZIONI AL MENDELISMO -Caratteri X-linked -Genetic linkage -Caratteri complessi (MFD) - Overdominance (ACH OZ letale) -Penetranza incompleta (es ecrodattilia, polidattilia) -Espressività variabile (es s.marfan, ADPKD) -Codominanza (es ABO) -Mosaicismo (es OI) -Imprinting genomico (es PWS, AS, B-WS) -Disomia uniparentale (UPD) -Eredità mitocondriale (materna,matrilineare,citoplasmatica)(es.merrf,lhon), -Espansione di triplette/anticipazione (mutazioni dinamiche) (es FRAXA,HD) -Eredità digenica sinergica (es RDS/ROM1 e RP) -Eredità digenica additiva (es glaucoma precoce, sordità n.s.) -Eredità paradossa (es glaucoma e gene TIGR, K223E) (Pritchard, Korf, 2013)
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4 La regola dell eredità mendeliana: gli alleli M e P sono (funzionalmente) equivalenti.non sempre..
5 NON EQUIVALENZA TRA GENOMA MATERNO E PATERNO Il genoma paterno e materno anche se geneticamente quasi identici, si comportano in modo diverso. Solo gli oociti in cui vengono combinati un genoma paterno e un genoma materno danno origine a un embrione normale
6 Trapianto pronucleare e imprinting parentale (Carlson B, Human Embryology & Developmental Biology, 2014)
7 PROVE DELL ESISTENZA DELL IMPRINTING esperimenti di trapianti di pronuclei nel topo: creazione di zigoti androgenetici e ginogenetici zigoti ginogenetici 2n cromosomi TUTTI di derivazione femminile embrioni abortivi strutture extraembrionarie pressoché assenti, embrione quasi normale zigoti androgenetici 2n cromosomi TUTTI di derivazione maschile embrioni abortivi iperplasia del trofoblasto, embrione pressoché assente CONTROLLI zigoti ottenuti con trasferimento di pronuclei 2n cromosomi, n forniti da un maschio e n da una femmina embrioni normali la manipolazione di per sé non impedisce il normale sviluppo
8 Mola vescicolare (idatiforme): corrispettivo umano dell embrione androgenetico Teratoma ovarico: corrispettivo umano dell embrione ginogenetico
9 EPIGENETCA Piccoli RNA Modificazioni istoni (es.a-/deacetilazione) SILENZIAMENTO GENICO Metilazione DNA (CpG)
10 Metilazione isole CpG
11 MM = Maintenance Methylase Metilasi di mantenimento (del programma di metilazionedelle isole CpG)
12 Acetilazione/Deacetilazione Istoni
13 Acetilazione/Deacetilazione Istonica (Lewis, 2015)
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16 Genome Res 2009
17 Sorpresa..!
18 DNA: le basi nascoste La basi azotate del DNA non sono (più) 4 ma (per ora.) Adenina 2. Guanina 3. Timina 4. Citosina 5. MetilCitosina (5-mC) 6. IdrossiMetilCitosina (5-hmC)
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22 Un nuovo tipo di eredità.. EPIGENETICA (Lewis, 2015)
23 Epigenetica Malnutrizione e schizofrenia
24 Espressione genica: a summary
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26 Imprinting genetico Espressione differenziale di materiale genetico a seconda che esso sia stato trasmesso dal padre o dalla madre. I geni soggetti a imprinting sono presenti in duplice copia, ma di essi viene espressa una sola copia Espressione monoallelica di geni biallelici
27 Metilazione durante la gametogenesi e prime fasi di sviluppo pre-embrionale (Carlson, 2014)
28 «Reversibilità» dell imprinting genomico (Strachan, 2015)
29 GWDMA = Genome Wide DNA Methylation Analysis ( IMPRINTOME ) -I geni sottoposti a Imprinting sono contenuti nelle cosiddette DMRs (Differentially Methylated Regions) nel genoma (metilazione preferenziale promotore) -Sinora noti circa 100 geni con IG (geni correlati prevalentemente allo sviluppo) -Analisi quantitativa di circa CpG islands su 19 cromosomi (84% del genoma) -Circa 40 nuove DMRs identificate -Coinvolti anche cromosomi ritenuti privi di geni imprinted (DMRs): 3, 5, 21 e 22 -Ipotesi: possibile POO (Parent Of Origin) effect in MFD (schizofrenia, epilessie, Alzheimer, CHD, Type 2 Diabetes) -DMRs sul cromosoma 21: possibile POO effect nella s.down e in generale nelle aneuploidie cromosomiche. (RS Joshi et al. GWDMA of UPD cases reveals many novel imprinted loci in the human genome. 63 rd ASHG, Boston, Oct. 2013, Session 51: Epigenetics: From Genomes to Genes. Abs #305)
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32 Sindromi da difetto dell imprinting: PWS e AS
33 Diagnosi citogenetica molecolare in sospetta PWS (FISH)
34 Sindromi di Prader-Willi e di Angelman (Thompson & Thompson, 2016)
35 PWS e AS - Cluster genico in 15q11-q13 soggetto a imprinting (Pritchard, Korf, 2013)
36 Imprinting genomico: enorme complessità!
37 PWS e AS: funzione dei geni coinvolti
38 SNURF OMIM/ snorna HBII
39 Meccanismi genomici responsabili delle sindromi di PW e di Angelman (Thompson & Thompson, 2016)
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42 Malattie dell imprinting genomico. B-WS
43 Regioni sottoposte a imprinting in 11p15.5
44 Gene H19 e imprinting OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
45 Gene IGF2 e imprinting
46 S.Beckwith Wiedemann (BWS) (Pritchard, Korf, 2013)
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48 BWS SRS = S.Silver-Russel Ritardo di crescita, asimmetria emisomi, iposomia, fronte bombata, viso triangolare. Difetto di IGF2 (ridotta crescita) Delezione 11p15.5 paterna, mupd11
49 Riassunto delle 4 sindromi considerate da difetto dell imprinting (ID = Imprinting Disorders) o da DUP (UPD) 1. PWS = S.PRADER WILLI (15q) 2. AS = S.ANGELMAN (15q) 3. BWS = S.BECKWITH-WIEDEMANN (11p) 4. SRS = S.SILVER-RUSSELL (11p)
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51 DISOMIA UNIPARENTALE
52 Disomia uniparentale: meccanismi
53 Disomia Uniparentale (UPD: UniParental Disomy
54 ETERO e OMO(ISO)DISOMIA UPD Se la non-disgiunzione avviene in I meiosi si ha una eterodisomia uniparentale (cioè la presenza di entrambi gli omologhi)..se avviene in II meiosi si ha una isodisomia uniparentale (omodisomia) (presenza di due cromatidi identici)
55 Possibili conseguenze di UPD (isodisomia) in assenza di geni imprinted : Comparsa di una malattia autosomica recessiva (Lewis, 2015)
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