Qul è il meccnismo iologico implicto nell segregzione (I legge Mendel) e nell ssortimento (II legge Mendel) degli lleli? MEIOSI Divisione cellulre ttrverso l qule un cellul diploide gener cellule ploidi
Elementi = lleli Oggi sppimo che gli elementen sono in reltà lleli (forme lterntive di un certo gene). Gli lleli di uno stesso gene si trovno su cromosomi omologhi I due omologhi portno 1 llele ciscuno per ogni gene su uno specifico locus.
Cromosomi visilili + 46 cromosomi In ogni cellul Contenuto di DN: 4C Contenuto di DN: 2C
Meiosi II: simile ll mitosi m con 23 cromosomi
DIFFERENZE TR MITOSI E MEIOSI MITOSI MEIOSI Loclizzzione Tutti i tessuti Testicolo e ovio Prodotti Cellule diploidi somtiche Cellule ploidi germinli Repliczione DN e divisione cellulre Un evento replictivo ogni divisione cellulre Un evento replictivo seguito d due divisioni cellulri Profse reve (~30 min) Profse I: lung e compless ppimento crom. omologhi Ricominzione No Si (meiosi I) No (rr e noml) lmeno un evento per coppi di cromosomi Cellule figlie Geneticmente identiche Geneticmente diverse
SSORTIMENTO INDIPENDENTE
Prodotti meiosi: Segregzione (ssortimento) indipendente Geni e loclizzti su cromosomi diversi II Divisione II Divisione 2x 2x I Divisione (I possiile segregzione) I Divisione (II possiile segregzione) 2x 2x II Divisione Cellul in meiosi dopo l repliczione del DN II Divisione
Prodotti meiosi: geni e loclizzti sullo stesso cromosom. e sono molto vicini (rri eventi di ricominzione tr e ) I Divisione II Divisione lleli i loci e sono trsmessi ssociti
MECCNISMI DI VRIILIT GENETIC Durnte l meiosi SSORTIMENTO INDIPENDENTE dei cromosomi omologhi mterni e pterni (meiosi I: 2 23 (8.4x10 6 ) diverse cominzioni RICOMINZIONE durnte l meiosi I (Chismi sono fondmentli per un corrett seprzione degli omologhi durnte l nfse dell meiosi I)
RICOMINZIONE
Prodotti meiosi. Geni e loclizzti sullo stesso cromosom: ricominzione tr e I Divisione II Divisione Gmeti ricominnti Gmeti non ricominnti Ricominzione
Locus C D E F G H I Frequenz di ricominzione: Misur dell distnz tr due loci (distnz genetic) Ø Due loci, vicini tr di loro sullo stesso cromosom, tendono d essere trsmessi insieme. Ø Se 2 loci vengono frequentemente ereditti insieme, è proile che sino loclizzti vicini tr di loro sul cromosom
Non sempre l ricominzione può essere rilevt: per esempio qundo il crossing over vviene ll esterno dei loci presi in considerzione Repliczione DN
Doppi o più ricominnti + + Tr loci sintenici molto lontni possono vvenire due, tre o più eventi di crossing over che possono interessre tutti i quttro cromtidi Frequenz mssim di crossing over = 50%
Strchn et Red, 2012
Clcolo frequenz dei ricominnti
Mpp fisic: distnz tr loci espress in K (10 3 p) o M (10 6 p) Mpp genetic: distnz tr loci espress come proilità di un loro seprzione dovut un evento di ricominzione Le distnze (fisiche e genetiche) coincidereero se l ricominzione vvenisse con l stess proilità in qulsisi locus del genom Distriuzione non csule degli eventi di ricominzione 1) Sesso: più eventi di ricominzioni nell meiosi femmminile che in quell mschile 2) Regione cromosomic: vrizione locle dell frequenz di ricominzione.
Distriuzione dell frequenz di ricominzione lungo lcuni cromosomi umni Esistono deserti m nche giungle di ricominzione. Per esempio l frequenz di ricominzione è più elevt nell meiosi mschile in prossimità dei telomeri nell meiosi femminile nelle regioni centromeriche Strchn et Red, 2012
Hotspot of recomintion locks (hplolocks) of 5-15 k
ESERCIZIO: Se i loci e sono distnti 40 cm e nell generzione prentle un individuo si incroci con un individuo, quli clssi fenotipiche, e in quli percentuli, sono ttese nell generzione F2? P x X F1 x Repliczione ppimento NR I meiosi + II meiosi NR 60% NR lleli dominnti in cis R + R R 40% gmeti
P x F1 x F2 0,3 0,2 0,2 0,3 0,3 - - 0.09 - - 0.06 - - 0.06 - - 0.09 0,2 - - 0.06-0,04 - - 0.04-0,06 0,2 - - 0.06 - - 0.04-0,04-0,06 0,3 - - 0.09-0,06-0,06 0,09 -- 0.59-0.16-0.16 0.09
ESERCIZIO: Se i loci e sono distnti 40 cm e nell generzione prentle un individuo si incroci con un individuo, quli clssi fenotipiche, e in quli percentuli, sono ttese nell generzione F2? E se l incrocio inizile fosse x? P x X F1 x Repliczione ppimento NR I meiosi + II meiosi NR 60% NR lleli dominnti in trns R + R R 40% gmeti
Frequenz dei diversi gmeti prodotti d un individuo in relzione ll frequenz di ricominzioni Relzione tr loci Indipendenz (Mendel) Gmeti 0,25 0,25 0,25 0,25 FR 40% 0,30 0,20 0,20 0,30 FR 20% 0,40 0,10 0,10 0,40 FR 10% 0,45 0,05 0,05 0,45 FR 0% 0,50 0 0 0,50
Frequenz dei diversi fenotipi prodotti d un incrocio x in relzione ll frequenz di ricominzioni Relzione tr loci Fenotipi - - - - Indipendenz 0,56 9 0,19 3 0,19 3 0,06 1 FR 40% 0,59 0,16 0,16 0,09 FR 20% 0,66 0,09 0,09 0,16 FR 10% 0,70 0,05 0,05 0,20 FR 0% 0,75 3 0 0 0,25 1
Prove esme 1 e 2 con soluzioni in moodle 1) L frequenz di ricominzione tr due loci e è 20%. Se un individuo (lleli dominnti in trns) si incroci con un individuo, quli sono le clssi genotipiche e le rispettive frequenze ttese nell generzione successiv? 1) E se l incrocio inizile fosse x? 2) In cso di indipendenz dei loci, dll incrocio Dd x Dd, qul è l proilità che il genotipo di un individuo si Dd? 2) Qul è l proilità che un individuo i fenotipicmente i tre crtteri dominnti?