Numero 1 Giugno 2018

1 Giugno 2018 Prevalenza e incidenza delle malattie rare: Dati bibliografici Prevalenza, incidenza o numero dei casi pubblicati relativi alle malattie (in ordine alfabetico) www.orpha.net www.orphadata.org

Metodologia Orphanet ha svolto un indagine sistematica delle pubblicazioni per fornire una stima della e dell incidenza delle malattie rare. Questo rapporto raccoglie i nuovi dati sulla puntuale, sulla alla nascita e sull incidenza, e aggiorna quelli già pubblicati sulla base dei nuovi studi scientifici o di altre informazioni disponibili. I rapporti pubblicati due volte l anno presentano i seguenti dati: Prevalenza, incidenza o numero di casi pubblicati elencati per malattia (in ordine alfabetico); Malattie elencate per, incidenza o numero di casi pubblicati in ordine decrescente. Raccolta dei dati Sono utilizzate diverse fonti di informazione : Registri (RARECARE, EUROCAT, ecc.); Autorità ed enti sanitari nazionali/internazionali (Istituto francese per la sorveglianza sanitaria, Centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, Istituto nazionale per il cancro degli Stati Uniti, Agenzia europea dei medicinali, Organizzazione Mondiale della Sanità, ecc.); Consultazione di Medline secondo il seguente algoritmo di ricerca: «Nomi delle malattie» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Testi medici, letteratura grigia e rapporti di esperti; Esperti che collaborano con Orphanet. Caratteristiche dei dati I dati pubblicati in questo documento rappresentano delle stime a livello mondiale o, quando non disponibili, a livello europeo. I dati pubblicati rappresentano una raccolta di dati grezzi o estrapolazioni di dati grezzi a livello mondiale o europeo, quando non si sospetta come causa di una malattia l effetto del fondatore. Se sono disponibili dei dati nazionali, si fa riferimento a un valore medio al fine di stimare la o l incidenza a livello europeo o mondiale. Se sono disponibili più fonti di informazione, si predilige la fonte più aggiornata che soddisfa un certo numero di criteri di qualità (registri, meta-analisi, studi di popolazione, grandi coorti). Per le malattie congenite, le è in: Prevalenza = alla nascita x (aspettativa di vita del paziente/aspettativa di vita della popolazione generale). Se si conoscono solo i dati relativi all incidenza, quando possibile, la è in: Prevalenza = incidenza x durata media della malattia. Se non sono disponibili dati né sulla né sull incidenza, come succede per le malattie molto rare, viene pubblicato il numero di nella letteratura. Limiti dell indagine I dati relativi alla e all incidenza presenti nel rapporto rappresentano solamente delle stime e non possono essere considerati del tutto corretti. I valori medi presenti nel rapporto non tengono conto della natura eterogenea delle metodologie impiegate per gli studi considerati nell analisi della letteratura. La validità e l esattezza delle fonti dei dati grezzi è data per scontata e non viene verificata. Di conseguenza, è possibile che si crei confusione con termini come incidenza e e/o alla nascita, dato il loro utilizzo intercambiabile in alcune fonti. È possibile che la sia sovra in alcuni casi, in quanto gli studi epidemiologici si basano in genere su dati ospedalieri relativi a regioni con una più elevata. Presentazione dei dati In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L asterisco* indica i dati europei. P indica la. I indica l incidenza. BP indica la alla nascita. Si tenga presente che il Quaderno di Orphanet in questione rappresenta esclusivamente una selezione dei P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 2

dati epidemiologici sulle malattie rare presenti in Orphanet. Attualmente, all interno del database di Orphanet, sono disponibili i dati sulla e sull incidenza per 5880 malattie rare. È possibile accedere ai dati nella loro interezza sul sito Orphadata (www.orphadata.org). P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 3

Prevalenza, incidenza o numero dei casi pubblicati relativi alle malattie (in ordine alfabetico) 505208 3-methylglutaconic aciduria type 8 505216 3-methylglutaconic aciduria type 9 99329 48,XYYY 99330 49,XYYYY 502437 4q25 proximal deletion syndrome 9q33.3q34.11 microdeletion 495818 syndrome 488280 14q32 duplication syndrome 3 16p12.1p12.3 triplication 485405 syndrome 500055 16p13.2 microdeletion syndrome 920 Ablefaria - macrostomia 1 929 Acalasia - microcefalia 930 Acalasia idiopatica 8.0 P 930 Acalasia idiopatica 0.77 I 926 Acatalasemia 3.2 P * Accorciamento congenito del 2391 legamento costocoracoide Accumulo familiare di pirofosfato 1416 di calcio 48818 Aceruloplasminemia 0.09 P 33 Acidemia isovalerica 1.0 P * Acidemia metilmalonica con 26 omocistinuria Acidemia metilmalonica con 79282 omocistinuria, tipo cblc Acidemia metilmalonica con 79283 omocistinuria, tipo cbld Acidemia metilmalonica con 79284 omocistinuria, tipo cblf Acidemia metilmalonica con 369955 omocistinuria, tipo cblj Acidemia metilmalonica con 369962 omocistinuria, tipo cblx Acidemia metilmalonica da deficit 308425 di metilmalonil-coa epimerasi Acidemia metilmalonica resistente 79312 alla vitamina B12, tipo mut- Acidemia metilmalonica sensibile 28 alla vitamina B12 100 Famiglie 500 Casi 500 Casi 1 1 1 450 Casi 19 Acidemia metilmalonica sensibile 79310 alla vitamina B12, tipo cbla 35 Acidemia propionica 0.2 P * 35 Acidemia propionica 1.5 I 60 Casi Acidosi lattica neonatale grave da 397593 deficit del complesso NFS1-ISD11 Acidosi tubolare renale prossimale 314889 autosomica dominante Aciduria 2-aminoadipica 2-79154 ossoadipica 20 Casi 939 Aciduria 3-idrossi-isobutirrica 1 67046 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1 20 Casi 445038 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7 2 23 Aciduria argininosuccinica 1.0 P * 23 Aciduria argininosuccinica 0.46 BP 356978 Aciduria D,L-2-idrossiglutarica 1 79315 Aciduria D-2-idrossiglutarica 80 Casi 24 Aciduria fumarica 40 Casi 79314 Aciduria L-2-idrossiglutarica 140 Casi 943 Aciduria malonica 3 Aciduria metilmalonica da difetto 280183 del recettore della transcobalamina 29 Aciduria mevalonica 30 Casi 30 Aciduria orotica ereditaria 20 Casi 210128 Aciduria urocanica 15 Acondroplasia 4.0 BP Acondroplasia grave - ritardo dello 85165 sviluppo - acanthosis nigricans 464453 Acquired methemoglobinemia 24 955 Acro-osteolisi, tipo dominante 100 Casi 221054 Acrocefalopolidattilia 950 Acrodisostosi 80 Casi Acrodisostosi con resistenza 280651 multipla agli ormoni Acrogigantismo legato all'x da 448372 microduplicazione Xq26 49382 Acromatopsia 2.7 P 963 Acromegalia 5.5 P 963 Acromegalia 0.35 I 40 Casi 2 39 Acromelanosi Acropigmentazione reticolata di 178307 Kitamura 130 Casi 1240 Acroscifodisplasia metafisaria P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 4

Acute infantile liver failurecerebellar ataxia-peripheral 466794 sensory motor neuropathy syndrome 488239 Acute macular neuroretinopathy 101 Casi 55881 Adamantinoma 0.01 I * Adenocarcinoma a cellule chiare 398971 0.32 I * dell'ovaio 424016 Adenocarcinoma del canale anale 0.26 I * Adenocarcinoma del fegato e delle 424943 vie biliari intraepatiche 0.21 I * Adenocarcinoma della cervice 213772 uterina 1.01 I * Adenocarcinoma della cistifellea e 424991 delle vie biliari extraepatiche 2.62 I * 99976 Adenocarcinoma dell'esofago 0.7 I Adenocarcinoma dell'intestino 104075 tenue 0.57 I * Adenocarcinoma gastrico e 314022 poliposi prossimale dello stomaco Adenocarcinoma mucinoso 398961 dell'ovaio 0.85 I * 213504 Adenocarcinoma ovarico 5.97 I * Adenocarcinoma raro della 213528 mammella 3.55 I * Adenoma ipofisario isolato 314777 familiare Adenoma ipofisario non 91349 funzionante 1.05 I Adenoma pleomorfo delle 454821 ghiandole salivari 2.725 I Adenoma producente aldosterone 369929 con malattia neuromuscolare complessa Adenylosuccinate synthetase-like 482601 1-related distal myopathy 43 Adrenoleucodistrofia legata all'x 5.0 BP 2 150 Casi 1 977 Adrenomiodistrofia Afalangia - emivertebre - 1112 disgenesia urogenitale-intestinale Afalangia - sindattilia - 1113 microcefalia 95432 Afasia primitiva progressiva 7.0 P 100070 Afasia progressiva non fluente 2.5 P * 100070 Afasia progressiva non fluente 0.7 I * Afonia - sordità - distrofia retinica - 324540 alluci bifidi - deficit cognitivo 183669 Agammaglobulinemia 0.13 P * 33110 Agammaglobulinemia autosomica 100 Casi 229717 Agammaglobulinemia isolata 0.3 P 47 Agammaglobulinemia legata all'x 0.22 P Agenesia complessa del corpo 1497 calloso legata all'x 11 Casi Agenesia del corpo calloso - 1495 microcefalia - bassa statura 981 Agenesia della carotide interna 100 Casi Agenesia della tibia - polidattilia - 3328 cisti aracnoidea 3346 Agenesia della trachea 2.0 BP * 980 Agenesia dell'arteria polmonare 0.5 I * 2805 Agenesia pancreatica parziale 50 Casi 49 Agenesia peniena 80 Casi 1848 Agenesia renale bilaterale 1.7 BP * 93100 Agenesia renale unilaterale 50.0 BP 250977 AICA-ribosiduria 1 Caso 998 Albinismo - sordità Albinismo cutaneo, fenotipo 999 ermellino Albinismo oculare - sordità 1000 sensoriale tardiva Albinismo oculare con sordità 352740 neurosensoriale congenita Albinismo oculare recessivo legato 54 0.58 BP * all'x 55 Albinismo oculocutaneo 5.9 P Albinismo oculocutaneo con 352734 pigmento minimo, tipo 1 Albinismo oculocutaneo 352737 termosensibile, tipo 1 352731 Albinismo oculocutaneo, tipo 1 2.5 P 79431 Albinismo oculocutaneo, tipo 1A 1.3 P 79434 Albinismo oculocutaneo, tipo 1B 1.3 P 79432 Albinismo oculocutaneo, tipo 2 2.55 P 79435 Albinismo oculocutaneo, tipo 4 1.0 P 3 Famiglie 370091 Albinismo oculocutaneo, tipo 5 370097 Albinismo oculocutaneo, tipo 6 1 Caso 352745 Albinismo oculocutaneo, tipo 7 Alfa talassemia - sindrome 231401 mielodisplastica 61 Alfa-mannosidosi 0.1 P * 80 Casi 79327 ALG1-CDG 5 79326 ALG2-CDG 1 Caso 79321 ALG3-CDG 1 79320 ALG6-CDG 5 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 5

79325 ALG8-CDG 1 79328 ALG9-CDG 1 280071 ALG11-CDG 79324 ALG12-CDG 11 Casi 324422 ALG13-CDG 1 Caso 502444 Alkaline ceramidase 3 deficiency Alluce varo - polisindattilia 2110 preassiale 1006 Alopecia - deficit immunitario 700 Alopecia areata totale 10.5 P * 1003 Alopecia circoscritta - polidattilia Alopecia congenita e 1010 cheratoderma palmoplantare autosomico dominante Alopecia congenita e 1366 cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo 701 Alopecia universale 25.0 P * Alta statura - scoliosi - 329191 macrodattilia degli alluci Amartoma combinato della retina 440727 e dell'epitelio pigmentato retinico Amartomatosi cistica polmonerene 2111 65 Amaurosi congenita di Leber 2.5 P 65 Amaurosi congenita di Leber 2.5 BP 2 Famiglie 120 Casi 1027 Amelia autosomica recessiva 439232 Amiloidosi AApoAIV 85446 Amiloidosi ABeta2M wild-type 4.5 P * 324723 Amiloidosi Abeta, tipo artico 324708 Amiloidosi ABeta, tipo Iowa 2 Famiglie 324713 Amiloidosi Abeta, tipo italiano 7 Famiglie 100006 Amiloidosi Abeta, tipo olandese 250 Casi 324718 Amiloidosi ABetaA21G 2 Famiglie 324703 Amiloidosi ABetaL34V 100008 Amiloidosi ACys 9 Famiglie 85448 Amiloidosi AGel 47 442582 Amiloidosi AH 1 85443 Amiloidosi AL 11.0 P * 93561 Amiloidosi ALys 7 Famiglie 330001 Amiloidosi ATTR wild-type 30.0 P * 319635 Amiloidosi cutanea discromica 2 439254 Amiloidosi ITM2B 2 Famiglie 314701 Amiloidosi sistemica primitiva 30.0 P * 397606 Amiloidosi sistemica PrP 1 314652 Amiloidosi variante ABeta2M 1032 Aminoaciduria bibasica, tipo 1 2 1040 Anadisplasia metafisaria 2 86816 Analbuminemia congenita 50 Casi Anastomosi ileoanale con 238621 reservoir associata a incontinenza fecale 3.0 P * Anchiloblefaron filiforme - 1074 imperforazione anale 3 Famiglie Anchilosi dei pollici - brachidattilia 1078 - ritardo mentale Anchilosi della staffa associata a 140917 pollici e dita dei piedi larghi 6 Famiglie 141163 Anchilosi glossopalatina 30 Casi Anello/marcatore derivato dal 1450 cromosoma 8 sovrannumerario 88 Anemia aplastica idiopatica 0.4 P * 178330 Anemia da corpi di Heinz 84 Anemia di Fanconi 0.3 P 84 Anemia di Fanconi 0.62 BP * 85 Anemia diseritropoietica congenita 0.16 BP * 85 Anemia diseritropoietica congenita 740 Casi Anemia diseritropoietica 98870 congenita, tipo III Anemia diseritropoietica 293825 congenita, tipo IV Anemia diseritropoietica legata 363727 all'x con anomalia delle piastrine e neutropenia 98375 Anemia emolitica autoimmune 2.02 I * Anemia emolitica autoimmune 398109 neonatale Anemia emolitica da deficit di 86817 adenilato chinasi Anemia emolitica da deficit di 712 glucosio-fosfato isomerasi Anemia emolitica da deficit di 90030 glutatione reduttasi Anemia emolitica da deficit di 766 piruvato chinasi negli eritrociti Anemia emolitica letale - anomalie 1046 genitali Anemia emolitica non sferocitica 90031 da deficit di esochinasi Anemia ipocromica congenita 300298 grave con sideroblasti ad anello 5.0 P * 60 Casi 7 Famiglie 50 Casi 17 Famiglie P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 6

Anemia megaloblastica 319651 costituzionale con malattia neurologica grave Anemia microcitica associata a 83642 sovraccarico epatico di ferro Anemia refrattaria con eccesso di 86839 blasti 0.15 I * Anemia refrattaria con eccesso di 168960 blasti in trasformazione 0.04 I * Anemia sideroblastica idiopatica 75564 acquisita 0.09 I * 75563 Anemia sideroblastica legata all'x 200 Casi Anemia sideroblastica legata all'x 2802 e atassia 1048 Anencefalia/exencefalia isolata 35.0 BP * 5 Famiglie Anendocrinosi intestinale 83620 congenita da diminuzione delle cellule gangliari enteriche 228277 Anetoderma familiare 12 Famiglie Aneurisma aortico toracico 91387 familiare 2 91385 Angioedema acquisito 200 Casi 91378 Angioedema ereditario 1.5 P * 1063 Angioma a ciuffi 200 Casi Angiomatosi neurocutanea 1062 ereditaria 77 Aniridia 1.75 P 77 Aniridia 1.3 I * Aniridia - agenesia renale - ritardo 1064 psicomotorio Aniridia - ptosi - ritardo mentale - 1067 obesità 250923 Aniridia isolata 1.31 I * 1070 Anisakidosi 0.32 I 9 Famiglie 399096 Anoctaminopatia distale Anoftalmia - megalocornea - 1101 cardiopatia - anomalie scheletriche 98555 Anoftalmia - microftalmia 8.3 BP * 2542 Anoftalmia - microftalmia isolata 5.3 BP * Anoftalmia/microftalmia - atresia 77298 esofagea Anomalia dei tendini estensori 3294 delle dita Anomalia della palpebra superiore 2832 - assenza delle ciglia Anomalia dell'arco aortico - 1110 dismorfismi - ritardo mentale 30 Casi 11 Casi Anomalia delle mani simile 1144 all'artrogriposi - sordità neurosensoriale Anomalia di Duane - miopatia - 50817 scoliosi 708 Anomalia di Peters 60 Casi 3403 Anomalia di Uhl 1.0 BP 3403 Anomalia di Uhl 8 Anomalie auricolari - labioschisi 77300 con o senza palatoschisi - anomalie oculari 137628 Anomalie cardiache - eterotassia Anomalie congenite multiple - disabilità cognitiva - disturbo dello 404448 spettro autistico, da mutazioni di ADNP Anomalie congenite multiple - 280633 ipotonia - epilessia Anomalie congenite multiple da 254519 difetto di espressione dei geni 8 materni in 14q32.2 2492 Anomalie degli arti - cardiopatia 2 Anomalie degli arti inferiori - 2487 ipospadia Anomalie degli arti superiori - 2489 deficit oculoauricolare Anomalie dei capelli - 1408 fotosensibilità - deficit cognitivo Anomalie del dotto mülleriano - 2491 anomalie degli arti Anomalie dello sviluppo - sordità - 79107 distonia Anomalie dell'ossificazione - 73230 ritardo dello sviluppo psicomotorio Anomalie di chiusura del tubo 3388 neurale Anomalie digitali - deficit cognitivo 352487 - bassa statura Anomalie oculari - aracnodattilia - 2725 cardiopatia Anomalie renali, genitali e 1092 dell'orecchio medio 91.05 BP * 2 Famiglie 1094 Anonichia - microcefalia 90390 Anonichia - onicodistrofia 1 Anonichia con pigmentazione delle 69125 pieghe di flessione 79143 Anonichia congenita isolata 50 Casi 88620 Anosmia congenita isolata 1 93976 Anotia 0.028 BP * P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 7

1117 Aplasia cutanea - miopia Aplasia cutanea congenita - 1116 linfangectasia intestinale Aplasia cutanea congenita degli 1115 arti, forma recessiva 1114 Aplasia cutis congenita 10.0 BP 1118 Aplasia del perone - ectrodattilia 50 Casi 3329 Aplasia della tibia - ectrodattilia 0.1 P * 3383 Aplasia della troclea dell'omero Aplasia e mielodisplasia 314399 autosomiche dominanti 86789 Aplasia/ipoplasia della rotula 5 Famiglie 99981 Apnea del prematuro 8.5 P * 1123 Appendice caudale - sordità 1125 Aprassia oculomotoria, tipo Cogan 50 Casi Aprassia progressiva primitiva del 314566 linguaggio 1 Aprosencefalia - disgenesia 1126 cerebellare 3469 Aprosencefalia XK Aracnodattilia - anomalia 1129 dell'ossificazione - ritardo mentale Aracnodattilia - ritardo mentale - 1130 dismorfismi 1134 Arinia 20 Casi Arinia - atresia delle coane - 1135 microftalmia Arteria polmonare che nasce 99050 dall'aorta 3287 Arterite di Takayasu 1.34 P * 3287 Arterite di Takayasu 0.084 I * 200 Casi 26137 Arterite temporale giovanile 20 Casi 85438 Artrite associata a entesite 5.7 P * 92 Artrite idiopatica giovanile 1.5 I * Artrite idiopatica giovanile a 85414 esordio sistemico 5.0 P * 85410 Artrite oligoarticolare giovanile 20.5 P * Artrite piogenica - pioderma 69126 gangrenoso - acne 85436 Artrite psoriasica giovanile 4.2 P * 3 Artrogriposi - disfunzione renale - 2697 colestasi 100 Casi Artrogriposi - ipercheratosi, forma 1485 letale 65720 Artrogriposi - scoliosi grave 2 Famiglie 1143 Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno 4.3 BP * 329457 Artrogriposi distale, tipo 5D 3 251515 Artrogriposi distale, tipo 10 5 Artrogriposi letale con malattia 53696 delle cellule delle corna anteriori 1037 Artrogriposi multipla congenita 5.7 BP * 1 Artrogriposi multipla congenita - 1150 faccia da fischiatore Artrogriposi multipla congenita 1145 distale legata all'x 14 Famiglie Artrogriposi multipla congenita 319332 miogenica autosomica recessiva Ascessi asettici sensibili ai 54251 corticosteroidi 4 Assenza bilaterale congenita dei 48 vasi deferenti 50.0 P * Assenza congenita del braccio e 294975 dell'avambraccio con presenza della mano 0.62 BP Assenza delle ciglia nasali, forma 922 familiare Assenza delle impronte digitali - 1658 milia congenita 10 Famiglie Assenza/ipoplasia congenita delle 973 dita delle mani, escluso il pollice 2 Famiglie 887 Associazione VACTERL/VATER 6.25 BP * 251679 Astroblastoma 0.02 I * 94 Astrocitoma 2.5 P * 94 Astrocitoma 4.8 I * 251598 Astrocitoma protoplasmatico 0.01 I * Atassia - aprassia - ritardo mentale 85338 legato all'x Atassia - atrofia ottica - sordità - 1187 letalità Atassia - fotosensibilità - bassa 1184 statura 100 Atassia - telangectasia 0.49 P * Atassia autosomica recessiva da 247815 deficit di PEX10 Atassia autosomica recessiva da 139485 deficit di ubichinone Atassia autosomica recessiva, tipo 88644 Beauce Atassia cerebellare - areflessia - 1171 piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale Atassia cerebellare autosomica 95433 recessiva - cecità - sordità Atassia cerebellare autosomica 95434 recessiva - intrusione saccadica 4 Famiglie 31 Casi 5 3 Famiglie P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 8

Atassia cerebellare autosomica 284289 recessiva a esordio nell'età adulta Atassia cerebellare autosomica 352403 recessiva associata alla spettrina Atassia cerebellare autosomica 352641 recessiva con spasticità a esordio tardivo Atassia cerebellare autosomica 412057 recessiva da deficit di CHIP Atassia cerebellare autosomica 453521 recessiva da deficit di CWF19L1 Atassia cerebellare congenita 363432 autosomica recessiva da deficit di GRID2 Atassia cerebellare congenita 324262 autosomica recessiva da deficit di MGLUR1 Atassia cerebellare non 314647 progressiva con disabilità cognitiva Atassia cerebellare non 314978 progressiva legata all'x Atassia cerebellare, autosomica 99 2.7 P dominante Atassia cerebellare, autosomica 1172 3.3 P recessiva 96 Atassia con deficit della vitamina E 0.33 P * Atassia del cordone posteriore - 88628 retinite pigmentosa 95 Atassia di Friedreich 2.0 P * 1 2 Famiglie 10 Famiglie 1 3 Famiglie 20 Casi Atassia episodica con linguaggio 401953 farfugliato 1 79135 Atassia episodica, tipo 3 79136 Atassia episodica, tipo 4 2 Famiglie 211067 Atassia episodica, tipo 5 209967 Atassia episodica, tipo 6 209970 Atassia episodica, tipo 7 2572 Atassia spastica - distrofia corneale Atassia spastica autosomica 251282 dominante 5 Atassia spastica autosomica 254343 recessiva - atrofia ottica - disartria Atassia spastica autosomica 314603 recessiva con leucoencefalopatia 5 1182 Atassia spastica congenita 3 Famiglie Atassia spinocerebellare - 1185 dismorfismi Atassia spinocerebellare a esordio 1186 infantile Atassia spinocerebellare associata 94124 a neuropatia assonale, tipo 1 2 Atassia spinocerebellare legata 85297 all'x, tipo 3 Atassia spinocerebellare legata 85292 all'x, tipo 4 98755 Atassia spinocerebellare, tipo 1 1.5 P 98756 Atassia spinocerebellare, tipo 2 1.5 P 98757 Atassia spinocerebellare, tipo 3 1.5 P 98766 Atassia spinocerebellare, tipo 5 3 Famiglie 98767 Atassia spinocerebellare, tipo 11 51 Casi 98762 Atassia spinocerebellare, tipo 12 40 Famiglie 98768 Atassia spinocerebellare, tipo 13 20 Casi 98763 Atassia spinocerebellare, tipo 14 20 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo 98769 15/16 80 Casi 98759 Atassia spinocerebellare, tipo 17 100 Famiglie 98771 Atassia spinocerebellare, tipo 18 2 Atassia spinocerebellare, tipo 98772 19/22 1 101110 Atassia spinocerebellare, tipo 20 20 Casi 98773 Atassia spinocerebellare, tipo 21 3 101108 Atassia spinocerebellare, tipo 23 4 Famiglie 101111 Atassia spinocerebellare, tipo 25 101112 Atassia spinocerebellare, tipo 26 98764 Atassia spinocerebellare, tipo 27 30 Casi 208513 Atassia spinocerebellare, tipo 29 50 Casi 211017 Atassia spinocerebellare, tipo 30 217012 Atassia spinocerebellare, tipo 31 30 Famiglie 276183 Atassia spinocerebellare, tipo 32 1955 Atassia spinocerebellare, tipo 34 2 276193 Atassia spinocerebellare, tipo 35 3 Famiglie 276198 Atassia spinocerebellare, tipo 36 90 Casi 363710 Atassia spinocerebellare, tipo 37 423296 Atassia spinocerebellare, tipo 38 4 Famiglie 423275 Atassia spinocerebellare, tipo 40 Atassia sporadica a eziologia non 247234 nota e a esordio nell'età adulta 7.6 P * 459033 Ataxia-oculomotor apraxia type 4 1 1190 Atelosteogenesi 1 1 56304 Atelosteogenesi 2 2 56305 Atelosteogenesi, tipo III 2 Aterosclerosi - sordità - diabete - 1192 epilessia - nefropatia 95713 Atireosi 3.5 P * 30391 Atresia biliare 18.5 BP P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 9

Atresia coanale posteriore - 99141 sindrome da linfedema 1201 Atresia del piccolo intestino 16.0 BP * 1209 Atresia della tricuspide 4.2 BP * 137914 Atresia delle coane 8.6 BP * 1203 Atresia duodenale 9.0 P * 1203 Atresia duodenale 9.0 BP * 1199 Atresia esofagea 24.3 BP * Atrofia cerebello-cerebrale 247198 progressiva Atrofia cerebrale autosomica 363969 recessiva Atrofia cerebro-cerebellare 402364 infantile con microcefalia progressiva postnatale Atrofia corioretinica bifocale 75373 progressiva 2 Famiglie 1433 Atrofia della coroide - alopecia Atrofia girata della coroide e della 414 retina 200 Casi 221142 Atrofia maculare Confetti-simile Atrofia multisistemica, tipo 98933 2.4 P * parkinsoniano Atrofia muscolare - atassia - 2579 retinite pigmentosa - diabete mellito Atrofia muscolare spinale - 2590 epilessia mioclonica progressiva Atrofia muscolare spinale - 73245 malformazione di Dandy-Walker - cataratte Atrofia muscolare spinale con 98920 distress respiratorio, tipo 1 Atrofia muscolare spinale con 404521 distress respiratorio, tipo 2 Atrofia muscolare spinale distale 139557 legata all'x, tipo 3 Atrofia muscolare spinale distale, 139547 tipo 3 Atrofia muscolare spinale 70 20.0 BP * prossimale Atrofia muscolare spinale 70 2.6 I * prossimale Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica 209335 0.1 P * dominante, a esordio nell'età adulta Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica 363454 dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture 12 1 Caso 2 Famiglie 2 2 Atrofia muscolare spinale 83330 0.26 I * prossimale, tipo 1 Atrofia muscolare spinale 83418 1.23 I * prossimale, tipo 2 Atrofia muscolare spinale 83419 1.1 I * prossimale, tipo 3 Atrofia muscolare spinale 83420 0.32 I * prossimale, tipo 4 Atrofia muscolare spinale scapoloperoneale 431255 Atrofia ottica autosomica 98672 3.3 P dominante Atrofia ottica autosomica 227976 recessiva, tipo OPA7 Atrofia ottica e cataratta, 67036 autosomica dominante Atrofia ottica isolata legata all'x a 98890 esordio precoce Atrofia ottica isolata, autosomica 98676 recessiva Atrofia retinocoroidea paravenosa 251295 pigmentata 102 Atrofia sistemica multipla 3.5 P 102 Atrofia sistemica multipla 1.8 I 31 Casi 1 3 Famiglie 4 Famiglie 100 Casi Atrofia spinale - oftalmoplegia - 1217 sindrome piramidale 140933 Atrofoderma lineare di Moulin 30 Casi 137911 Autismo - nevo vinoso facciale Autosomal dominant Charcot- 487814 Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation Autosomal dominant Charcot- 488333 Marie-Tooth disease type 2W Autosomal dominant Charcot- 466768 Marie-Tooth disease type 2Z Autosomal dominant distal axonal 476093 motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome Autosomal dominant intellectual 457193 disability-craniofacial anomaliescardiac defects syndrome Autosomal dominant 457050 mitochondrial myopathy with exercise intolerance Autosomal dominant preaxial 476119 polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome Autosomal dominant 466806 thrombocytopenia with platelet secretion defect Autosomal recessive Charcot 466775 Marie Tooth disease type 2X 2 21 Casi 1 1 4 Famiglie 2 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 10

Autosomal recessive complex 506353 spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction Autosomal recessive limb-girdle 466801 muscular dystrophy type 2W Autosomal recessive limb-girdle 476084 muscular dystrophy type 2X Autosomal recessive limb-girdle 480682 muscular dystrophy type 2Z Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial 477857 diseases due to complete RORgamma receptor deficiency Autosomal recessive severe hypotonia-psychomotor 467176 developmental delay-abducens nerve palsy-cardiac septal defect syndrome Autosomal recessive spastic 468661 paraplegia 74 Autosomal recessive spastic 459056 paraplegia type 75 Autosomal recessive spastic 488594 paraplegia type 76 Autosomal recessive spastic 466722 paraplegia type 77 217064 Avvelenamento da 5-fluorouracile 2.0 P * 330015 Avvelenamento da piombo 2.3 P * 11 Casi 7 Famiglie 79332 B4GALT1-CDG 1 Caso Bassa statura - anomalie 85442 dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola Bassa statura - difetti craniofacciali 2994 - ipoplasia dei genitali Bassa statura - ossa wormiane - 2863 destrocardia Bassa statura - pterigio del collo - 2865 cardiopatia Bassa statura - sordità - anomalia 2866 dei neutrofili Bassa statura - valvulopatia 2868 cardiaca - facies caratteristica 5 Famiglie 3 Famiglie 314811 Bassa statura da deficit di GHSR Bassa statura da difetto 629 quantitativo dell'ormone della crescita 2867 Bassa statura, tipo Bruxelles 464336 BENTA disease Bestrofinopatia autosomica 139455 recessiva 848 Beta talassemia 1.0 I 20 Casi 118 Beta-mannosidasi 0.14 BP * 64742 Blastoma pleuropolmonare 0.5 BP * 64741 Blastoma polmonare 350 Casi Blefarofimosi - epicanto inverso - 126 2.0 P ptosi Blefarofimosi - ptosi - esotropia - 2057 sindattilia - bassa statura Blefaroptosi - miopia - ectopia del 1259 cristallino 60041 Blocco cardiaco congenito 4.54 BP 1267 Botulismo 0.02 I * 228371 Botulismo alimentare 0.1 I * 178475 Botulismo da ferita 0.1 I * 254504 Botulismo da inalazione 254509 Botulismo iatrogeno 180 Casi 178478 Botulismo infantile 0.2 BP * 178478 Botulismo infantile 0.3 I * 178487 Botulismo intestinale dell'adulto 1 2150 Brachidattialia di Hirschsprung Brachidattilia - displasia del 1275 gomito e del polso 4 Famiglie Brachidattilia - nistagmo - atassia 1246 cerebellare Brachidattilia - sindattilia, tipo 93409 Zhao 2 Famiglie Brachidattilia mesomalica - ritardo 1277 mentale - malformazioni cardiache Brachidattilia preassiale - alluce 1278 varo 93389 Brachidattilia, tipo A5 2 Famiglie 93382 Brachidattilia, tipo A6 93397 Brachidattilia, tipo A7 Brachimorfismo - onicodisplasia - 1292 disfalangismo 1293 Brachiolmia 100 Casi 93302 Brachiolmia, tipo 2 4 Famiglie 448242 Brachiolmia, tipo recessivo 20 Casi Brachitelefalangia - dismorfismi - 1295 sindrome di Kallmann 75374 Bradiopsia Brain malformationmusculoskeletal abnormalitiesfacial dysmorphism-intellectual 500150 disability syndrome 1304 Brucellosi 0.07 I * 2 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 11

C11ORF73-related autosomal 495844 recessive hypomyelinating leukodystrophy C12ORF65-related combined 497623 oxidative phosphorylation defect 30 Casi 448010 CAD-CDG 1 Caso 136 CADASIL 3.0 P * 369942 CADDS 178506 Calcificazione cerebrale, tipo Rajab Calcificazione del sistema nervoso 3240 centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia Calcificazioni del plesso coroideo, 1313 forma infantile Calcificazioni talamiche 1314 simmetriche 280062 Calcifilassi 5.0 P * 30 Casi Calcinosi striopallidodentata 1980 bilaterale 200 Casi 79141 Callosità dolorose ereditarie 2 Famiglie 1318 Campomelia, tipo Cumming 1319 Camptobrachidattilia Camptodactyly syndrome, 488434 Guadalajara type 3 Camptodattilia - bassa statura - 85164 scoliosi - perdita dell'udito 30 Casi Camptodattilia - contratture 1323 articolari - anomalie facciali e scheletriche 1321 Camptodattilia - displasia ossea 1325 Camptodattilia - taurinuria 1 Camptodattilia di Guadalajara, 1327 tipo 1 Camptodattilia di Guadalajara, 1326 tipo 2 1329 Canale atrioventricolare completo 20.0 BP * 1330 Canale atrioventricolare parziale 30.0 P * 1330 Canale atrioventricolare parziale 20.0 BP * Cancro della mammella, tipo 213557 0.05 I * ghiandola salivare 70573 Cancro polmonare a piccole cellule 11.2 P * Capelli lanosi - ipotricosi - labbro 1409 inferiore rovesciato all'esterno - orecchie prominenti Capelli radi - bassa statura - 79132 anomalie cutanee Carcinoma a cellule acinose del 424046 0.02 I * pancreas 329984 Carcinoma a cellule calciformi 0.025 I Carcinoma a cellule renali 319303 0.01 I * cromofobe 319298 Carcinoma a cellule renali papillari 0.14 I * Carcinoma a cellule squamose del 424019 canale anale 0.73 I * Carcinoma a cellule squamose del 423994 colon 0.02 I * Carcinoma a cellule squamose del 213716 corpo uterino 0.12 I * Carcinoma a cellule squamose del 424975 fegato e delle vie biliari intraepatiche 0.01 I * Carcinoma a cellule squamose del 424039 pancreas 0.03 I * Carcinoma a cellule squamose del 398058 pene 0.57 I * Carcinoma a cellule squamose del 424002 retto 0.07 I * Carcinoma a cellule squamose 213767 della cervice uterina 4.28 I * Carcinoma a cellule squamose 424996 della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche 0.04 I * Carcinoma a cellule squamose 99977 dell'esofago 5.2 I Carcinoma a cellule squamose 423968 dell'intestino tenue 0.01 I * Carcinoma a cellule squamose 418959 dello stomaco 0.13 I * Carcinoma a cellule transizionali 209989 non papillare della vescica 37.0 P * 314422 Carcinoma ameloblastico 40 Casi Carcinoma cutaneo 79140 neuroendocrino 4.0 P * Carcinoma cutaneo 79140 neuroendocrino 0.27 I 251899 Carcinoma del plesso corioideo 0.01 I * Carcinoma della cistifellea e delle 56044 vie biliari extraepatiche 12.0 I 217071 Carcinoma delle cellule renali 42.0 P * 217071 Carcinoma delle cellule renali 8.35 I * 70482 Carcinoma dell'esofago 9.8 P 70482 Carcinoma dell'esofago 7.0 I Carcinoma dell'esofago, tipo 418945 ghiandola salivare 0.01 I * Carcinoma dello stomaco, tipo 423781 ghiandola salivare 0.01 I * Carcinoma differenziato della 146 tiroide 5.25 I 180226 Carcinoma embrionale 0.01 I * P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 12

Carcinoma endometrioide 454723 dell'ovaio 0.81 I * 88673 Carcinoma epatocellulare 15.0 P * 88673 Carcinoma epatocellulare 3.09 I * Carcinoma epatocellulare 33402 pediatrico 0.15 I * Carcinoma gastrico associato al 313920 virus di Epstein-Barr 1.2 I 300385 Carcinoma ipofisario 0.04 I * Carcinoma metaplastico della 213531 mammella 0.06 I * 1332 Carcinoma midollare della tiroide 7.0 P * 1332 Carcinoma midollare della tiroide 0.22 I * 150 Carcinoma nasofaringeo 2.0 P * 150 Carcinoma nasofaringeo 0.36 I * Carcinoma non differenziato del 424970 fegato e delle vie biliari intraepatiche 0.02 I * Carcinoma non differenziato 418951 dell'esofago 0.07 I * Carcinoma non differenziato dello 423786 stomaco 0.17 I * Carcinoma papillare familiare della 97290 tiroide associato a neoplasia papillare renale 217074 Carcinoma raro del pancreas 3.5 P 217074 Carcinoma raro del pancreas 3.9 I 319276 Carcinoma renale a cellule chiare 1.99 I * 100088 Carcinoma tiroideo 12.7 P 100088 Carcinoma tiroideo 3.1 I 90022 Cardiomiopatia - anomalie renali Cardiomiopatia - cataratta - 1345 malattia spondilo-pelvica Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi 91130 lattica Cardiomiopatia - perdita di udito, a 1349 trasmissione materna Cardiomiopatia aritmogena del 247 20.0 P ventricolo destro Cardiomiopatia dilatativa - 2229 ipogonadismo ipergonadotropo 154 Cardiomiopatia dilatativa familiare 17.5 P * 154 Cardiomiopatia dilatativa familiare 2.91 I * Cardiomiopatia ipertrofica 439854 congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno Cardiomiopatia ipertrofica e 324525 malattia dei tubuli renali, da mutazione del DNA mitocondriale 2 Famiglie 20 Famiglie Cardiomiopatia ipertrofica 352563 infantile da deficit di MRPL44 Cardiomiopatia ipertrofica 314637 mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1 563 Cardiomiopatia periparto 30.0 BP Cardiomiopatia restrittiva isolata 75249 familiare 2.5 P * Cardiopatia - blefarofimosi - 1352 anomalie radiali Cardiopatia - faccia rotonda - 1355 ritardo congenito dello sviluppo 1354 Cardiopatia congenita - arti corti 1361 Carnosinemia 0.2 BP 1361 Carnosinemia 2 1368 Cataratta - atassia - sordità Cataratta - frenuli orali - ritardo 1373 della crescita Cataratta - nefropatia - 1380 encefalopatia Cataratta - ritardo mentale - 1381 atresia anale - uropatia Cataratta - ritardo mentale - 1387 ipogonadismo 20 Casi 1383 Cataratta - sordità - ipogonadismo Cataratta congenita - 1369 cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale 40 Casi Cataratta congenita - dismorfismi 48431 facciali - neuropatia 170 Casi Cataratta congenita - ipotonia 330054 muscolare progressiva - ipoacusia - ritardo dello sviluppo Cataratta giovanile - microcornea - 247794 glicosuria renale 1 468684 CCDC115-CDG 171844 Cecità - scoliosi - aracnodattilia Cecità corticale - ritardo mentale - 1389 polidattilia Cecità notturna - anomalie 1390 scheletriche - dismorfismi Celiachia - epilessia - calcificazioni 1459 cerebrali 170 Casi Ceroidolipofuscinosi neuronale 168486 congenita Charcot-Marie-Tooth disease type 495274 2T 1221 Cheilite ghiandolare 100 Casi 67043 Cheratite da Acantamoeba 1.0 P * 137599 Cheratite stromale 16.0 P * P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 13

Cheratoacantoma eruttivo 411777 generalizzato 163934 Cheratocongiuntivite atopica 15.0 P * 70476 Cheratocongiuntivite primaverile 32.0 P * Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - 85112 predisposizione al carcinoma a cellule squamose Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, 402003 autosomico dominante, con vesciche plantari Cheratoderma palmoplantare 659 mutilante con placche cheratosiche periorifiziali Cheratoderma palmoplantare non 2337 2.5 P * epidermolitico Cheratoderma palmoplantare non 448264 epidermolitico focale isolato Cheratoderma palmoplantare 79501 puntato, tipo 1 Cheratoderma palmoplantare 79502 puntato, tipo 2 Cheratoderma palmoplantare, tipo 140966 Nagashima 137596 Cheratopatia neurotrofica 4.2 P * 40 Casi 21 Casi 7 35 Famiglie 1 40 Casi Cheratosi follicolare - nanismo - 2339 atrofia cerebrale 184 Cherubismo 300 Casi Chetoacidosi da deficit del 438075 trasportatore 1 dei monocarbossilati 324625 Chikungunya 0.01 I * Childhood-onset basal ganglia 497906 degeneration syndrome Childhood-onset benign choreastriatal involvement syndrome 494541 Childhood-onset motor and 500180 cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder Childhood-onset progressive 466921 contractures-limb-girdle weaknessmuscle dystrophy syndrome Chronic enteropathy associated 468641 with SLCO2A1 gene Cicatrizzazione postchirurgica del 90080 22.0 P * glaucoma Ciocche di capelli bianchi - 2475 malformazioni 186 Cirrosi biliare primitiva 21.05 P 186 Cirrosi biliare primitiva 3.0 I 3 Famiglie 1 Cirrosi infantile ereditaria degli 168583 Indiani del Nord America 3 Cistadenocarcinoma mucinoso del 424053 pancreas 0.01 I * Cisti del condotto tireoglosso, 93953 forma familiare 2 313906 Cisti pancreatica congenita 65250 Cisti perineurale 50.0 I * 213 Cistinosi 1.5 P * 213 Cistinosi 0.75 BP 214 Cistinuria 14.0 P 247525 Citrullinemia, tipo I 2.4 P * CLCN4-related X-linked intellectual 485350 disability syndrome 3 284448 CLIPPERS 50 Casi 1456 Coartazione atipica dell'aorta 0.17 BP * 1457 Coartazione dell'aorta 35.6 BP * 263508 COG1-CDG 435934 COG2-CDG 1 Caso 263501 COG4-CDG 263487 COG5-CDG 464443 COG6-CGD 79333 COG7-CDG 95428 COG8-CDG 70567 Colangiocarcinoma 2.1 P 70567 Colangiocarcinoma 4.2 I 300552 Colangite follicare e pancreatite 171 Colangite sclerosante primitiva 8.1 P 171 Colangite sclerosante primitiva 0.65 I 173 Colera 0.01 I * Colestasi - retinopatia pigmentosa 1415 - schisi palatina 402035 Colite eosinofila 19 53296 Collagenoma cutaneo familiare 1 Collagenosi reattiva perforante 79147 familiare Collodion baby acrale con 281127 regressione spontanea Collodion baby con regressione 281122 spontanea Coloboma - labiopalatoschisi - 1473 ritardo mentale Coloboma maculare - 1471 brachidattilia tipo B 194 Coloboma oculare 8.0 BP * 50 Casi 2 1 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 14

Combined immunodeficiency due 505227 to GINS1 deficiency Combined immunodeficiency due 504530 to moesin deficiency Combined oxidative 477774 phosphorylation defect type 27 Combined oxidative 478029 phosphorylation deficiency 29 1 Caso Combined oxidative 477684 phosphorylation deficiency type 26 Combined oxidative 478042 phosphorylation deficiency type 30 1359 Complesso di Carney 160 Casi 1986 Complesso di Gollop-Wolfgang 200 Casi 99063 Complesso di Shone 100 Casi 2019 Complesso femore-fibula-ulna 1.5 BP * Complesso xeroderma 220295 pigmentoso-sindrome di Cockayne Complex lethal 457378 osteochondrodysplasia 268316 Complicazione in emodialisi 13.0 I * 30 Casi Complicazione in seguito a 306644 trapianto di organi 9.0 P * 458758 Composite hemangioendothelioma 3 Condrodisplasia - disturbo dello 1422 sviluppo sessuale Condrodisplasia con dislocazioni 280586 articolari, tipo gpapp Condrodisplasia dominante legata 163966 all'x, tipo Chassaing-Lacombe 1423 Condrodisplasia letale recessiva Condrodisplasia metafisaria - 166035 retinite pigmentosa 1 Condrodisplasia metafisaria, tipo 33067 Jansen 1 Condrodisplasia metafisaria, tipo 166038 Kaitila Condrodisplasia metafisaria, tipo 2501 Spahr 1 Condrodisplasia puntata 35173 dominante legata all'x 0.25 BP * Condrodisplasia puntata 177 rizomelica 1.0 P * Condrodisplasia puntata, tipo 79347 Toriello 50945 Condrodisplasia, tipo Blomstrand 1 1428 Condromalacia patellare familiare 5 Famiglie 55880 Condrosarcoma 0.24 I * Condrosarcoma mixoide 209916 0.2 P * extrascheletrico 495879 Congenital agenesis of the scrotum 1195 Congenital atransferrinemia 1 Congenital cataract-microcephalynevus flammeus simplex-severe 464738 intellectual disability syndrome Congenital generalized 476406 hypercontractile muscle stiffness syndrome Congenital insensitivity to painhypohidrosis syndrome 478664 11 Famiglie Congenital labioscrotal agenesiscerebellar malformation-corneal 495875 dystrophy-facial dysmorphism syndrome Congenital muscular dystrophyrespiratory failure-skin 486815 abnormalities-joint hyperlaxity syndrome 97231 Congiuntivite lignea 200 Casi Contratture - displasia 1484 ectodermica - labiopalatoschisi Convulsioni - ritardo mentale da 79156 idrossilisinuria Convulsioni benigne familiari 140927 neonatali-infantili Convulsioni infantili benigne 166305 associate a gastroenterite moderata Convulsioni parziali migranti 293181 maligne dell'infanzia Convulsioni sensibili al piridossal 79096 0.2 P * fosfato Coreoatetosi distonica parossistica 53583 con atassia episodica e spasticità 179 'Corioretinopatia ''birdshot''' 0.35 P 180 Coroideremia 2.0 P * 10 Famiglie 100 Casi 11 20 Casi 1435 Coroideremia - obesità - sordità Corpus callosum agenesismacrocephaly-hypertelorism 459074 syndrome 1501 Corticosurrenaloma 0.75 P * 1501 Corticosurrenaloma 0.03 I * Coste sottili - dismorfismi - ossa 1506 tubulari Cranio a trifoglio - anomalie 93267 congenite multiple 1525 Cranio-osteo-artropatia 30 Casi P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 15

Craniofacial dysmorphism-short 459061 stature-ectodermal anomaliesintellectual disability syndrome 54595 Craniofaringioma 2.0 P * 54595 Craniofaringioma 1.0 I 157832 Craniorinia 1531 Craniosinostosi 24.3 BP * Craniosinostosi - anomalie anali - 85199 porocheratosi Craniosinostosi - aplasia del 1533 perone Craniosinostosi - calcificazioni 52054 intracraniche Craniosinostosi - idrocefalo - 171839 malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare Craniosinostosi - malformazione di 1538 Dandy-Walker - idrocefalo 2145 Craniosinostosi di Herrmann-Opitz Craniosinostosi di Hunter- 97340 McAlpine 1541 Craniosinostosi, tipo Boston 3 Famiglie 1527 Craniosinostosi, tipo Filadelfia Crioidrocitosi ereditaria con 168577 riduzione della stomatina Crioidrocitosi ereditaria con 398088 stomatina normale 1546 Criptococcosi 11.0 I * 5 98949 Criptoftalmia completa 1 91396 Criptoftalmia isolata 30 Casi Criptorchidismo - aracnodattilia - 1548 ritardo mentale 1549 Criptosporidiosi 1.96 I * Criptosporidiosi - colangite cronica 357329 - epatopatia Critptomicrotia - brachidattilia - 1547 eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli 1437 Cromosoma 1 ad anello 3 96171 Cromosoma 2 ad anello 1 96172 Cromosoma 3 ad anello 11 Casi 1447 Cromosoma 4 ad anello 20 Casi 1448 Cromosoma 6 ad anello 2 1449 Cromosoma 7 ad anello 1 96173 Cromosoma 9 ad anello 31 Casi 1438 Cromosoma 10 ad anello 1 96175 Cromosoma 11 ad anello 20 Casi 1439 Cromosoma 12 ad anello 1440 Cromosoma 14 ad anello 80 Casi 96177 Cromosoma 15 ad anello 50 Casi 96178 Cromosoma 16 ad anello 1441 Cromosoma 17 ad anello 1 1442 Cromosoma 18 ad anello 70 Casi 1443 Cromosoma 19 ad anello 1444 Cromosoma 20 ad anello 50 Casi 1446 Cromosoma 22 ad anello 100 Casi 363203 Cromosoma ad anello 2.0 BP Cryptogenic multifocal ulcerous 468635 stenosing enteritis 1461 Cuore criss-cross 0.8 BP * Cuore monoventricolare con 99069 valvola atrio-ventricolare singola 1464 Cuore univentricolare 7.5 BP Cutis gyrata - acanthosis nigricans - 1555 craniosinostosi 209 Cutis laxa 0.1 BP * 60 Casi 1 Cutis laxa - anomalie gravi 221145 polmonari, gastrointestinali e delle vie urinarie 21 Casi 90348 Cutis laxa autosomica dominante 50 Casi Cutis laxa autosomica recessiva, 90349 tipo 1 60 Casi Cutis laxa autosomica recessiva, 90350 tipo 2 40 Casi Cutis marmorata telangectasica 1556 congenita 300 Casi 171719 Cutix laxa - sindrome marfanoide 1 Cytosolic phospholipase-a2 alpha 477787 deficiency associated bleeding disorder 1562 Dacriocistite - osteopoichilosi 300536 DDOST-CDG 1 Caso 3042 Deficit cognitivo - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia 1 171860 Deficit cognitivo - cataratta - cifosi Deficit cognitivo - dismorfismo 329224 craniofacciale - criptorchidismo Deficit cognitivo - ipotonia - 356996 spasticità - disturbo del sonno Deficit cognitivo - obesità - 352530 malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali Deficit cognitivo grave e 280763 paraplegia spastica progressiva 1 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 16

Deficit cognitivo legato all'x - 324410 cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit cognitivo legato all'x - 2958 dismorfismi - atrofia cerebrale Deficit cognitivo legato all'x - 137831 ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da 364028 anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo 93952 Hedera Deficit cognitivo legato all'x, tipo 163937 Najm 35 Famiglie Deficit cognitivo recessivo - 280384 disfunzione motoria - contratture articolari multiple 1 Deficit combinato del fattore V e 35909 del fattore VIII 0.5 P * Deficit combinato della 444013 fosforilazione ossidativa, tipo 23 11 Casi Deficit combinato della 444458 fosforilazione ossidativa, tipo 24 Deficit combinato di lipasi-colipasi 309111 pancreatica Deficit combinato ereditario dei 98434 fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K 30 Famiglie Deficit combinato non acquisito 467 dell'ormone ipofisario 29.0 BP * Deficit combinato non acquisito 231720 dell'ormone ipofisario con anomalie della colonna vertebrale 1 331 Deficit congenito del fattore XIII 0.05 P * 331 Deficit congenito del fattore XIII 0.04 I * 325 Deficit congenito del fattore II 0.05 P * Deficit congenito del fattore 332 intrinseco 326 Deficit congenito del fattore V 0.1 P * 327 Deficit congenito del fattore VII 0.33 P * 329 Deficit congenito del fattore XI 0.1 P * Deficit congenito di alfa-2-79 antiplasmina Deficit congenito di alfa-fetoproteina 168612 Deficit congenito di eparansolfato 103910 negli enterociti 335 Deficit congenito di fibrinogeno 0.15 P * 722 Deficit congenito di plasminogeno 0.2 P * 35122 Deficit congenito di sucrasiisomaltasi 20.0 P * 100 Casi 40 Casi 2 Deficit del trasportatore della 52503 creatina legato all'x 150 Casi Deficit del trasportatore di 97229 riboflavina 80 Casi Deficit del trasportatore 447784 mitocondriale del piruvato Deficit della componente 3 del 280133 complemento 2 Deficit della lipasi acida 275761 lisosomiale 2.0 P * Deficit della proteina trifunzionale 746 mitocondriale 1.0 P * Deficit della proteina trifunzionale 746 mitocondriale 100 Casi Deficit delle cellule staminali 171673 limbiche 3.0 P * Deficit delle cellule T TCR-alfabeta-positive 397959 Deficit di 2-metilbutirril-CoA 79157 deidrogenasi 30 Casi Deficit di 3-fosfoglicerato 79351 deidrogenasi, forma infantile/giovanile 1 79350 Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril- 35701 CoA (HMG-CoA) sintetasi Deficit di 3-idrossiacil-CoA 5 deidrogenasi a catena lunga 8.0 P * Deficit di 3-idrossiacil-CoA 5 deidrogenasi a catena lunga 1.0 BP * Deficit di 3-metilcrotonil-CoA 6 carbossilasi 2.65 BP * 33572 Deficit di 5-oxoprolinasi Deficit di acido gammaaminobutirrico transaminasi 2066 3 Famiglie 401859 Deficit di acido lipoico sintetasi Deficit di acil-coa deidrogenasi a 42 catena media Deficit di acil-coa deidrogenasi a 42 catena media Deficit di acil-coa deidrogenasi, 99901 tipo 9 6.85 P 12.0 BP * 2 46 Deficit di adenilsuccinato liasi 5 Deficit di adenosina monofosfato 45 deaminasi 100 Casi 2968 Deficit di adesione leucocitaria 350 Casi Deficit di adesione leucocitaria, 99842 tipo I Deficit di adesione leucocitaria, 99843 tipo II Deficit di adesione leucocitaria, 99844 tipo III 0.1 P * 40 Casi P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 17

60 Deficit di alfa-1-antitripsina 20.0 P * Deficit di alfa-nacetilgalattosaminidasi 3137 20 Casi Deficit di alfa-nacetilgalattosaminidasi, tipo 1 79279 Deficit di alfa-nacetilgalattosaminidasi, tipo 2 79280 Deficit di alfa-nacetilgalattosaminidasi, tipo 3 79281 Deficit di anticorpi e 300359 disregolazione immunitaria associati a PLCG2 3 Famiglie 425 Deficit di apolipoproteina A-I 30 Famiglie 91 Deficit di aromatasi 3 65287 Deficit di beta-ureidopropionasi 79241 Deficit di biotinidasi 1.6 P * 79241 Deficit di biotinidasi 1.6 BP Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 147 1 0.31 P Deficit di carnitina-acilcarnitina 159 traslocasi 60 Casi Deficit di carnitina-palmitoil 156 transferasi 1A 60 Casi Deficit di carnitina-palmitoil 157 transferasi 2 1.0 P * Deficit di carnitina-palmitoil 157 transferasi 2 300 Casi Deficit di carnitina-palmitoil 228305 transferasi II, forma infantile grave 30 Famiglie Deficit di carnitina-palmitoil 228302 transferasi II, forma miopatica 300 Casi Deficit di carnitina-palmitoil 228308 transferasi II, forma neonatale 20 Famiglie 169079 Deficit di Cernunnos-XLF Deficit di decarbossilasi degli L- 35708 aminoacidi aromatici 100 Casi 1578 Deficit di deidratasi 21 Casi 226 Deficit di diidropteridina reduttasi 150 Casi Deficit di dimetilglicina 243343 deidrogenasi 1 Caso 447737 Deficit di DOCK2 Deficit di dopamina betaidrossilasi 230 Deficit di E3 della piruvato 2394 deidrogenasi Deficit di fosfoenolpiruvato 2880 carbossichinasi Deficit di gamma-glutamil 33573 transpeptidasi 21 Casi 20 Casi Deficit di gamma-glutamilcisteina 33574 sintetasi 25 Deficit di glutaril-coa deidrogenasi 1.0 BP 32 Deficit di glutatione sintetasi 70 Casi 2102 Deficit di GTP cicloidrolasi 1 1 Deficit di guanidinoacetato 382 metiltransferasi 80 Casi Deficit di l-arginina:glicina 35704 amidinotransferasi 440731 Deficit di L-ferritina 650 Deficit di LCAT 12 401862 Deficit di lipoil transferasi 1 Deficit di metilcobalamina, tipo 2169 cble 2 Deficit di metilcobalamina, tipo 2170 cblg 3 309025 Deficit di mevalonato chinasi 300 Casi 447731 Deficit di NIK 79242 Deficit di olocarbossilasi sintetasi 0.5 BP * 664 Deficit di ornitina transcarbamilasi 1.4 P * 664 Deficit di ornitina transcarbamilasi 1.77 BP 36355 Deficit di P2Y12 1 3008 Deficit di piruvato carbossilasi 0.4 BP * Deficit di piruvato carbossilasi, 353320 tipo benigno 742 Deficit di prolidasi 90 Casi Deficit di purina nucleoside 760 fosforilasi 70 Casi 440706 Deficit di ribosio-5-p isomerasi 1 Caso Deficit di steroido deidrogenasi - 3196 anomalie dentali Deficit di succinico semialdeide 22 deidrogenasi 450 Casi Deficit di succinil-coa:3-832 chetoacido CoA transferasi 3 101028 Deficit di transaldolasi 2 859 Deficit di transcobalamina 40 Casi 868 Deficit di trioso fosfato-isomerasi 50 Casi 1551 Deficit familiare benigno di rame 361 Deficit familiare di glucocorticoidi 50 Casi 79293 Deficit familiare di LCAT 70 Casi Deficit isolato dell'ormone della 631 crescita non acquisito Deficit isolato di sedoeptolosiochinasi 440713 Deficit isolato di succinato-coq 3208 reduttasi 0.39 P 3 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 18