senza eccezione alcuna Genetica: Dermatite erpetiforme: Anemia: Osteoporosi: Iper ALT-AST: Disturbi neurologici:

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1 19) Celiachia La celiachia è una malattia infiammatoria autoimmunitaria permanente, che provoca la distruzione dei villi intestinali nel duodeno con malassorbimento e maladigestione di proteine, lipidi, carboidrati e numerose vitamine e minerali. I bambini presentano steatorrea, vomito e cachessia (una severa malnutrizione), mentre se la malattia inizia in età adulta i sintomi sono più leggeri. I problemi intestinali possono essere accompagnati da interessamento dermatologico, ematico, muscolo-scheletrico, psicologico e neurologico. Si sviluppa quasi solo in presenza di una predisposizione genetica presente in circa il 40% della popolazione. Responsabile della celiachia è il glutine dei più comuni cereali, ma non di tutti. Il glutine è la proteina che consente la panificazione : riso e mais, che formano solo polente, non hanno glutine e possono essere usate tranquillamente dai celiaci. Da malattia poco frequente, circa un caso ogni 8000 persone, caratterizzata da pesanti forme di diarrea, steatorrea, perdita di peso e anemia, si è passati a una prevalenza di una persona ogni 100, considerando anche le forme lievi o atipiche, quasi asintomatiche o del tutto asintomatiche, magari diagnosticate indagando su un anemia, su delle transaminasi elevate altrimenti non spiegabili, stitichezza intrattabile e così via. Grazie alle nuove tecniche diagnostiche sono ora censite in Italia persone celiache, ma secondo i dati scientifici ne mancano all appello altre ! La celiachia è una malattia ancora fortemente sottodiagnosticata. Molti Autori stimano addirittura una prevalenza di 1 persona su 50! La diagnosi viene posta mediante gastroscopia che valuta l atrofia duodenale e l infiltrazione linfocitaria responsabile dell infiammazione prima e dopo una dieta assolutamente priva di glutine e tramite la presenza degli auto anticorpi specifici. Il glutine è il bersaglio, negli individui geneticamente predisposti, contro cui è indirizzata la reazione autoimmune. La stragrande maggioranza delle persone 1

2 predisposte, pur utilizzando normalmente il glutine, non svilupperà mai la celiachia; il fattore scatenante non è ancora stato individuato. Alcuni Autori suppongono possa essere un infezione virale o uno stress fortissimo. La dieta priva di glutine è il solo presidio necessario e sufficiente per evitare i sintomi e quasi tutte le complicazioni. La dieta gluten-free deve essere seguita in maniera ferrea per tutta la vita, senza eccezione alcuna. [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], Genetica: la quasi totalità degli individui con celiachia presenta l antigene di istocompatibilità di classe seconda HLA-DQ2 (90%), mentre il restante 10% è quasi tutto a carico del HLA-DQ8. Restano esclusi solo pochi casi. Questi antigeni sono peraltro assai diffusi e presenti nel 40% della popolazione mondiale. Dermatite erpetiforme: il 20% dei celiaci presenta queste alterazioni cutanee con vescicole, papule, escoriazioni e croste, disposte simmetricamente a grappoli (da cui il nome erpetiforme), soprattutto su gomiti, ginocchia, glutei, scapole, capillizio. Sono dovute a depositi di IgA. La dieta gluten-free e il farmaco dapsone portano alla risoluzione dei sintomi (da settimane a un paio di anni). Anemia: il ferro è assorbito nella porzione d intestino tenue danneggiato dalla celiachia. Conseguentemente molte persone celiache manifesteranno anemia. Negli adulti un anemia refrattaria alla terapia marziale orale potrebbe essere l unica manifestazione della malattia. Altri elementi carenti per malassorbimento implicati nell anemia sono i folati e le vitamine B-12 e B-6. La dieta gluten-free porta alla risoluzione dell anemia. Osteoporosi: il malassorbimento del calcio, magnesio e della vitamina D favorisce l instaurazione dell osteoporosi. La dieta gluten-free porta a un netto miglioramento del turnover osseo. Indicata la supplementazione di vitamina D. Iper ALT-AST: un paziente celiaco su tre presenta le transaminasi elevate. Negli adulti potrebbe essere l unica alterazione presente. La dieta gluten-free porta alla normalizzazione delle transaminasi, viceversa il quadro potrebbe aggravarsi fino alla fibrosi. Alcuni trapianti di fegato sono effettuati solo per questo motivo. Disturbi neurologici: il 30% dei celiaci presenta epilessia, cefalea, neuropatia periferica, sclerosi multipla e atassia cerebellare che possono ottenere qualche miglioramento con la dieta gluten-free. Un miglioramento più netto è generalmente ottenuto sull apatia, ansietà e irritabilità. 2

3 Neoplasie: i celiaci presentano un rischio leggermente elevato di contrarre una malattia neoplastica rispetto alla popolazione normale, in particolar modo i linfomi (un tempo si riteneva erroneamente che questo rischio fosse molto più alto). I celiaci presentano con maggior frequenza tiroiditi, diabete tipo 1, artrite reumatoide, sindrome di Sjӧgren. In questi pazienti è consigliato lo screening per queste patologie, anche se non presentano alcun sintomo; lo stesso nei parenti di primo grado. [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ]. Esistono dei celiaci non responsivi alla dieta. Una celiachia franca nonostante una dieta glutenfree espone alle più gravi complicazioni di questa malattia, tra cui un linfoma particolarmente aggressivo, altrimenti molto raro. Molti Autori stimano che la metà di questi pazienti non segua rigorosamente la dieta, e che molti degli altri casi siano dovuti a altre malattie concomitanti non ancora diagnosticate, come infezioni, insufficienza pancreatica, allergia al glutine, Crohn ecc. [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ]. Allergia al glutine: esistono persone che beneficiano di una dieta gluten-free non perché celiache, ma bensì allergiche al glutine. Si tratta di una normale allergia alimentare, con aumento delle IgE e rilascio d istamina dai basofili e dalle mast-cellule, i cui sintomo sono rinite, asma, orticaria e sintomi gastrointestinali, che iniziano minuti o ore dopo l ingestione. Non ci sono auto-anticorpi, ma IgE specifiche (RAST). Molto utile per la diagnosi anche il prick-test (prove allergiche cutanee). Intolleranza al glutine: diagnosi difficile, per esclusione, effettuata quando un paziente migliora nettamente con una dieta gluten-free nonostante non abbia né auto-anticorpi, né IgE specifiche contro il glutine, né alcun problema ai villi intestinali. I sintomi variano moltissimo: dolori addominali, eczema, rash cutanei, diarrea, depressione, anemia, dolori alle articolazioni, intorpidimento degli arti Non esistono analisi di laboratorio attendibili. [PMID: ]. 3

4 ANALISI DI LABORATORIO Gli anticorpi anti transglutaminasi e anti endomisio sono il fulcro della diagnostica sierologia, anche se non hanno ancora soppiantato del tutto la gastroscopia. Sono utilissimi nello screening delle persone a maggior rischio (parenti di primo grado, diabetici tipo 1 ). e nel monitorare l efficacia e la compliance della terapia dietetica. Permettono di ridurre fortemente l uso della gastroscopia con biopsia, metodica invasiva e costosa. Analita Anticorpi IgA anti transglutaminasi Anticorpi IgA anti endomisio Valori di riferimento 0 8 KAU/L Negativo Anticorpi anti transglutaminasi La transglutaminasi tessutale (ttg), è l enzima che provoca delle modificazioni biochimiche al glutine predigerito dalla pepsina e tripsina. Il complesso di questo glutine digerito associato alla transglutaminasi tessutale è il bersaglio (nei soggetti geneticamente predisposti HLA-DQ2 o DQ8), della formazione di questi auto anticorpi detti, appunto, antitransglutaminasi. È l analisi principale per la celiachia, spesso associata all EMA. Anticorpi anti endomisio (EMA) E l altro importante auto anticorpo contro una proteina del tessuto connettivale intestinale che, associato al primo, ha un valore predittivo di celiachia molto vicino al 100%. Sono le due tipiche analisi per la celiachia. Limiti degli autoanticorpi: EMA e ttg sono anticorpi della classe IgA ma il 9% della popolazione ne è sprovvisto, per cui i laboratori eseguono automaticamente la determinazione delle IgA totali per evitare un riscontro falsamente negativo. Le persone senza IgA non possono avvalersi di queste analisi. Sono però disponibili analisi anti-transglutaminasi e anti endomisio basate sulle IgG, che però sono meno specifiche delle IgA. Queste due analisi sono importantissime per il controllo della terapia gluten-free, ma quando sono eseguite per la diagnosi occorre che la persona non abbia seguito una dieta gluten-free, per non trovare bassi valori dovuti alla dieta anziché alla mancanza di malattia. Analisi genetica: le analisi genetiche per individuare le persone con HLA-DQ2 o DQ8 sono disponibili, ma pressoché inutili visto che riguardano il 40% della popolazione e molto costose. [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ]. 4

5 RACCOMANDAZIONI DIETETICHE E DI STILE DI VITA I cereali VIETATI nella celiachia sono: frumento, segale, orzo, farro, spelta, triticale e Kamut (il Kamut è un marchio registrato di una varietà di grano detto khorasan, che alcune persone intolleranti al grano trovano migliore, ma ASSOLUTAMENTE VIETATO ai celiaci), e TUTTE LE FORMULAZIONI CHE LI CONTENGANO. I cereali PERMESSI sono: riso, mais e grano saraceno (si chiama grano ma in realtà non è una graminacea, ma una polygonacea, in Italia nota nella produzione della polenta Taragna). Sono permessi anche l amaranto, la manioca, il miglio, la quinoa, il sorgo e il teff. L avena è tollerata dalla maggior parte dei celiaci, ma NON DA TUTTI. In Italia l uso dell avena è sconsigliato da medici e associazioni di celiaci e fa parte, quindi, dei cereali VIETATI. Grano, segale e orzo si trovano dappertutto, non solo nel pane e nella pasta, ma per esempio nei gelati negli hot-dog, nella birra, in certi superalcolici, in certi affettati e in moltissime altre preparazioni come coadiuvanti tecnologici. Il grano è la base nella preparazione di tramezzini, toast, paste, briosch, biscotti, salatini, impanature di cui sono pieni i supermercati. I pazienti sono istruiti nell evitare questi cibi dalle dietiste dell ospedale, ma ci vogliono comunque molti mesi per imparare con sicurezza ciò che è consentito da quello che è pericolo, per cui è importante sottolineare che: 1) non ci devono essere strappi (le conseguenze per un pezzo di pane possono durare anche sei mesi); 2) bisogna evitare le contaminazioni crociate in cucina (scolapasta, briciole di pane che finiscono nel piatto del celiaco ); 3) nel dubbio utilizzare solo prodotti certificati (dal ministero o da enti privati come la Spiga barrata ), o controllare nel materiale informativo dell ospedale o delle associazioni dei celiaci; 4) nel caso il dubbio rimanga, rifiutare; Il limite consentito di glutine negli alimenti gluten-free è di 20 ppm (20 mg per Kg di prodotto). Sono oramai disponibili non solo in farmacia, ma anche presso la grande distribuzione, molti prodotti per celiaci certificati, che permettono a queste persone una conduzione alimentare della propria vita quasi normale (per quanto necessiti molta attenzione). Si stanno diffondendo locali come ristoranti e pizzerie gluten-free certificati. La dieta del celiaco dovrà differenziarsi molto dalla dieta base, dovendo tassativamente escludere tutti i cereali vietati o anche solo dove, potenzialmente, possano essere stati inseriti. Nondimeno, il celiaco deve inserire tutti i prodotti functional food permessi o certificati glutenfree: latticini: permessi tutti TRANNE quelli con aggiunta di cereali. Sospettare anche di qualsiasi altra aggiunta oltre al latte e ai fermenti. Per esempio, usare yogurt con frutta solo se certificato, perché tutte le aggiunte sono a rischio. L unica formulazione certa dello yogurt è quello bianco con ingredienti latte e fermenti. 5

6 Carne, pesce, uova: utilizzare tranquillamente solo i prodotti interi, tal quali. Per esempio la bistecca va bene, ma non la carne macinata e conservata (salumi, hot-dog ), il pesce va benissimo, ma NON impanato o triturato in preparazioni industriali. Si deve vedere fisicamente un pesce, un uovo o una bistecca (cioè tal quali), da soli e senza aggiunte, meno che meno impanati, altrimenti il prodotto deve avere la certificazione gluten-free per essere utilizzato. Farine: sembrerebbe facile: sono concesse quelle di riso, mais e grano saraceno. In realtà possono essere contaminate dai cereali vietati, per cui le farine devono essere certificate. Molte farine sono in realtà miscele di farine, spesso con farina di grano. Frutta fresca: tutti i tipi di frutta fresca tal quali vanno bene. Per la frutta disidratata, mousse e omogeneizzati controllare gli ingredienti o la certificazione gluten-free. Verdura: tutti i tipi di verdure tal quali sono ammessi, funghi compresi. Controllare gli ingredienti o la certificazione gluten-free nelle formulazioni industriali, cioè confezionate, congelate, patatine fritte, purè, minestroni. Legumi. Tutti i tipi di legumi tal quali sono ammessi. Controllare che i legumi comprati non contengano cereali vietati. Bibite: ammesse aranciate, cole e simili (ma sono dismetaboliche, meglio evitarle). Controllare gli ingredienti o la certificazione in tutti gli altri tipi, come succhi di frutta, frappè, integratori e così via. Meglio evitarli del tutto. Vino e alcolici: il vino e lo spumante vanno bene. La birra assolutamente NO (per il malto d orzo), tranne quelle certificate per celiaci. I distillati come grappa, rum e gin vanno bene. Per tutti gli altri tipi controllare gli ingredienti o la certificazione. Caffè: consentito, come anche il te, purché come tali, senza altri ingredienti. Assolutamente NO il caffè d orzo. Per tutti i preparati misti (cialde, preparati liquidi ), controllare gli ingredienti o la certificazione. Dolci, cioccolato, gelato: solo quelli certificati, mai quelli artigianali che non possono garantire il gluten-free. Altro: bene il miele, l olio d oliva o di semi, il burro, l aceto, sale, pepe e spezie varie. Si consiglia, a tutte le persone con celiachia, di aderire a un associazione seria di celiaci. Alcune di queste associazioni sono super-organizzate, serissime, producono certificazioni per le aziende che operano nel gluten-free e sono collegate tra loro a livello internazionale. Danno tantissime informazioni utili, sia con riviste specializzate che on-line. [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ], [PMID: ]. 6