I DISTRURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO. Autism Spectrum Disorders(ASDs)

Transcript

1 I DISTRURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO Autism Spectrum Disorders(ASDs)

2 Disturbi che rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni cliniche che condividono alcune caratteristiche comuni che valgono a definire una categoria nosografica unitaria. Sono caratterizzati : 1) da compromissioni qualitative delle interazioni sociali e comunicazione 2)da un repertorio limitato,stereotipato e ripetitivo di interessi e attività

3 Accanto ai sintomi caratterizzanti il fenotipo autistico,si ritrovano abitualmente una serie eterogenea di comportamenti atipici che non sono esclusivi del quadro autistico,denominati disturbi associati o comorbidità

4 DSM IV : Disturbi Pervasivi dello sviluppo ICD(International Classification of Diseases-X edizione) : Disturbi da Alterazione Globale dello Sviluppo DSM-V : no differenziazione di diversificate sotto-categorie versus un unico inquadramento Disturbi dello Spettro Autistico

5 I disturbi sono rappresentati da un insieme di comportamenti atipici,che ripresentandosi in maniera ricorrente e con caratteristiche simili in un numero molto elevato di persone assumono la dignità di una condizione patologica con una sua autonomia nosografica

6 La diagnosi,si fonda esclusivamente su una serie di comportamenti osservabili e in qualche modo misurabili. Dal momento che ogni comportamento ha un qualcosa che ne sollecita la insorgenza e ne condiziona la espressività,ciò che si manifesta sul piano clinico può essere inquadrato,come un fenotipo comportamentale: il fenotipo autistico.

7 Prevalenza : -sottostimati in passato 4-5 casi su (1 caso su soggetti ) -in epoche più recenti,grazie al ricorso di criteri diagnostici più definiti,da 35 a 71 su (1 caso su 140) -una stima del 2010,riporta valori di 113 su (1 caso su 80) -netta prevalenza per il sesso maschile (circa 4:1)

8 Cause: Cercare la etiologia dei disturbi dello Spettro autistico significa individuare quelle funzioni non visibili che stanno sotto il fenotipo comportamentale osservabile(endofenotipo funzionale) ( I contributi della neuropsicologia hanno permesso oggi,di affermare che tutte le funzioni mentali poggiano su una serie di strutture neurobiologiche con configurazioni ben definite)

9 Pertanto le disfunzioni incluse nell endofenotipo funzionale sono a loro volta riconducibili ad anomalie che investono una serie di strutture neurobiologiche di fondo e/o i loro collegamenti funzionali. Tali anomalie,nel loro complesso,costituiscono quello che può essere definito l endofenotipo strutturale

10 Cause: Oggi si ritengono tali disturbi eterogenei,con cause multiple e grado di varietà nella severità dei sintomi,espressione di un disordine dello sviluppo,risultante di processi biologicamente e geneticamente determinati.

11 Cause: Pur trattandosi di disturbi neurobiologici,sicuramente di natura genetica,non esiste,al momento attuale,alcun marker biologico capace di indicare precocemente la presenza della patologia.

12 Cause. E sempre più accettata l ipotesi che il disturbo sia legato ad un funzionamento mentale atipico: una disfunzione ancora mal definita in termini neurobiologici/neuropsicologici,ma comunque legata ad un anomalo equipaggiamento morfo-funzionale del SNC

13 Contributi delle neuroimmagini: Risonanza Magnetica funzionale(srmi),pet, SPECT,hanno permesso l individuazione di una serie di strutture encefaliche(rete di strutture-network) che funzionano da impalcatura,per la realizzazione delle funzioni coinvolte nel comportamento sociale e per le sue evoluzioni nel corso dello sviluppo

14 I dati emersi dalla MRI strutturale e funzionale evidenziano la presenza di atipicità neuroanatomiche in termini di alterazioni della connettività ridotta o eccessiva,che compromettono la comunicazione e la coordinazione interneuronale che sono alla base dei meccanismi di insorgenza degli ASD

15 Sulla base di queste scoperte,viene ipotizzato che il numero eccessivo di neuroni possa essere collegato con la precoce crescita eccessiva del cervello durante il periodo del neurosviluppo e causare difetti di patterning e cablaggio neurali,con interazioni locali e a breve distanza eccessive che contrastano le connessioni su grande scala e alunga distanza tra le aree cerebrali

16 Si ipotizza un malfunzionamento(disorganizzazionesottoutilizzazione o attivazione )della connettività intrinseca all interno di una rete funzionale,definita Default-Mode Network(DMN),che sul piano anatomico comprende la corteccia prefrontale,cingolata posteriore/retrospleniale,il lobulo parietale,il giro frontale superiore e temporale superiore e paraippocampale

17 Inoltre,nei soggetti con ASD il sistema dei neuroni a specchio(mirror Neuron System- MNS)non funziona adeguatamente. La loro disfunzione nelle fasi più precoci dello sviluppo da origine ad una cascata di effetti, cui sono riconducibili molte difficoltà intersoggettive tipiche dell autismo(vedi difficoltà nella anticipazione dello scopo,la comprensione degli stati emotivi dell altro)

18 La produzione dei sintomi tipici degli ASD sarebbe dovuta anche ad una alterazione del sistema di neurotrasmissione cerebrale(dopaminergico,serotoninergico, adrenergico,oppiodi endogeni) implicato nello svolgimento di funzioni cognitive,emozionali,comportamentali

19 Cause in grado di agire sull endofenotipo strutturale e funzionale e non su quello comportamentale : -patologie legate alla gravidanza e al parto(infezioni,sofferenza fetale,pma) -alterazioni neurochimiche: disfunzione dopaminergica-ipoattività/serotoninergicaiperattività,alterazioni delle betaendorfine,alterati livelli di ossitocina

20 -disfunzioni connesse con il sistema immunitario (elevata frequenza di affezioni allergiche e autoimmuni,profili atipici delle Immunoglobuline seriche,presenza di indicatori di processi autoimmunitari(auto anticorpi) -intossicazioni: assorbimento di sostanze tossiche,legato ad un cattivo funzionamento della mucosa intestinale,incapace di svolgere una adeguata azione di filtro (metalli pesanti?)

21 -fattori genetici :.conferma dati epidemiologici.familiarità(studi su gemelli monozigoti,fratelli non gemelli,stili cognitivi comportamentali, modalità atipiche di funzionamento mentale fra ascendenti e collaterali). >incidenza di un fenotipo comportamentale di tipo autistico in quadri patologici con definita etiologia genetica,in particolare sclerosi tuberosa,neurofibromatosi,fenilchetonuria,sindrome dell X fragile

22 Le indicazioni emerse dalle indagini epidemiologiche hanno indotto a ricercare,non più il gene dell autismo,ma geni candidatiresponsabili di una situazione di vulnerabilità. Numerosi sono i contributi che tendono a definire il ruolo di geni regolatori e modulatori del processo di crescita,maturazione e differenziazione del SNC.

23 In questa prospettiva,le condizioni che predispongono ad una organizzazione atipica di questi network encefalici sono per molti aspetti congenite,nel senso che nascono con l individuo. La disorganizzazione dei network,tuttavia,si realizza progressivamente nel tempo in rapporto ad una serie di circostanze interne ed esterne.conseguentemente,anche i sintomi si manifestano progressivamente nel tempo.

24 Età e modalità di esordio: I primi segni di uno sviluppo atipico sono molto precoci,essi,tuttavia,assumono una rilevanza clinica solo quando le richieste ambientali superano le limitate capacità del soggetto forme molto severe (livello 3):primo anno di vita forme severe (livello 3):si complicano molto precocemente,a partire dal 2 anno di vita

25 Forme di medio gravità(livello 2): in tali situazioni l età e la modalità di esordio variano da soggetto a soggetto in rapporto ad una serie di fattori che vanno dal temperamento del bambino,dalla eventuale presenza di condizioni mediche associate,dalle eventuali comorbidità,dalla caratteristiche dell ambiente significativo e da situazioni contingenti Forme molto lievi(livello 1) : presentano un esordio insidioso dopo i 18 mesi i sintomi incominciano a rendersi più evidenti,interrompendo la continuità di uno sviluppo che sembrava evolvere normalmente(forme regressive)

26 Nuclei disfunzionali A) Deficit persistente nella comunicazione sociale e nella interazione sociale Primo anno : Nel corso del primo anno di vita,la compromissione della interazione sociale è tipicamente espressa dal deficit del canale di scambio privilegiato in tale periodo:il contatto occhi-occhi. Comportamenti riferiti :sguardo sfuggente,difficoltà di agganciare lo sguardo.

27 anomalie della posture corporee(difficoltà a tenere il bambino tra le braccia, come se sgusciasse da tutte le parti,insofferenza al contatto fisico con conseguente adozione di comportamenti di evitamento,disturbo del dialogo tonico) atipie a carico delle espressioni facciali che regolano l interazione sociale(assenza del sorriso,povertà della mimica)

28 Età prescolare : La compromissione della interazione e della comunicazione sociale si arricchisce di comportamenti sempre più espliciti e caratteristici. Non riguarda solo le figure dell ambiente familiare,ma anche i coetanei,mostra incapacità e disinteresse nello stabilire relazioni adeguate al livello di sviluppo(non richiede la compagnia dei coetanei, si isola, adotta comportamenti inadeguati,partecipazione passiva o condotte disturbanti)

29 la comunicazione è a senso unico.la mancata individuazione dell altro,quale partner per una condivisione di interessi e attività porta il bambino ad utilizzarlo per l appagamento di bisogni che non riesce a soddisfare in maniera autonoma,ricorrendo a codici poco strutturati ed elementari. in tale epoca il deficit del linguaggio è in gran parte ascrivibile ad uno scarso investimento del canale verbale,sia in ricezione che in espressione

30 Età scolare : A partire dai 6 anni il deficit della interazione e della comunicazione sociale comincia a differenziarsi in maniera abbastanza definita da soggetto a soggetto e vengono a caratterizzarsi diversi livelli di gravità.

31 Forme severe (livello 3): marcata chiusura relazionale,con difficoltà di aggancio in esperienze condivise. Si riescono ad attivare semplici sequenze di interazione solo quando le proposte coincidono con i suoi interessi e per limitati periodi di tempo. Linguaggio verbale praticamente assente,vocabolario ristretto con frasi ipostrutturate.

32 Forme lievi(livello 1) Il b. riesce a stabilire relazioni interpersonali semplici, ma la qualità degli scambi è condizionata da una inadeguatezza delle competenze di percezione e cognizione sociale. maggiore attenzione agli stimoli sociali con la comparsa di segnalatori, significative aperture ad esperienze condivise non comprensione di messaggi espliciti che sottendono le relazioni interpersonali,di conoscenza di regole che definiscono tali relazioni,di saper utilizzare modalità utili per avviare e mantenere gli scambi relazionali.

33 In rapporto ad aspetti temperamentali possono venire a configurarsi due profili abbastanza caratteristici: Profilo esternalizzante Profilo internalizzante

34 Età adolescenziale: si ripropone la diversificazione,fra soggetto e soggetto,dell espressività e severità della sintomatologia. I soggetti con grado severo (livello 3)continuano a presentare forti chiusure relazionali con una aderenza molto passiva alle richieste e alle esigenze definite dal contesto. Il linguaggio è deficitario,sia in termini qualitativi che quantitativi.

35 I soggetti con minore gravità (livello 1)presentano comportamenti indicativi di una emergente motivazione sociale,intesa come interesse ad avviare relazioni interpersonali,anche se con modalità improprie,grossolane che finiscono per assumere un carattere bizzarro. Il linguaggio verbale presenta una struttura più ricca e consolidata,ma continua ad essere caratterizzato da atipie della prosodia edeficit della compenente pragmatica.

36 B)Comportamenti e/o interessi e/o attività ed ristrette e ripetitive La presenza di una rigidità dei processi mentali,si traduce in una serie di comportamenti atipici che rientrano nell area non sociale del profilo funzionale del soggetto,nel modo con cui si rapporta all oggetto,al tipo di interessi che sembrano coinvolgerlo e alle caratteristiche con cui si impegna nelle sue attività

37 Il DSM-V conferisce a questo nucleo disfunzionale la valenza di un criterio diagnostico(criterio B),indicando con la denominazione Pattern di comportamento,interessi o attività ristretti e ripetitivi. Il criterio diagnostico si ritiene soddisfatto,quando compaiono due o più dei sotto-elencati comportamenti :

38 Movimenti,uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi: elemento caratterizzante la ripetitività,che in rapporto all età,al livello di sviluppo e alla gravità della sintomatologia può assumere diversi aspetti:dondolarsi,girare su se stessi,sfarfallare con le mani,far rotolare un determinato oggetto,mettere in fila gli oggetti,sfogliare pagine giornali,strappare carta,emettere ripetitivamente suoni,stesse parole o frasi

39 insistenza nella immodificabilità,aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale. Rigidità che può esprimersi nel bisogno di effettuare determinate attività e avvenimenti che si ripropongono sempre allo stesso modo cambiando dell ordine in cui si svolgono o il setting, si verificano forti reazioni emotive

40 Tale rigidità in rapporto all età,al livello di sviluppo e alla gravità della sintomatologia,può assumere aspetti diversi: comportamenti eccessivamente abitudinari,soprattutto durante lo svolgimento di routine quotidiane presentare una esasperante selettività alimentare mostrare un attaccamento eccessivo a particolari oggetti(pallina,pezzo di stoffa o plastica)

41 pretesa che si verifichino determinati eventi in determinate circostanze effettuare determinati rituali che appaiono assolutamente illogici o irrazionali rifiuto di svolgere deteriminate attività con modalità e/o oggetti diversi da quelli abituali turbamenti in ambienti nuovi forte disagio in presenza di determinate persone non familiari

42 Interessi molto limitati,fissi che sono anomali per intensità e profondità. Elemento caratterizzante è la ristrettezza degli interessi,in rapporto all età,livello di sviluppo e alla gravità(osservare l acqua che scorre,la lavatrice in funzione,il particolare di un oggetto,dedicarsi in maniera assorbente a dispositivi elettronici,cartone animato,essere particolarmente attratto da numeri e date,targhe autovetture,avere conoscenze approfondite su determinati argomenti,es.macchine, aerei,animali)

43 Iper o ipo reattività in risposta stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell ambiente. Elemento caratterizzante la reattività insolita nei confronti di stimoli sensoriali che possono provenire dal proprio corpo o dall ambiente (camminare sulle punte,assumere posture bizzarre,leccare,annusare,essere attratto da particolari sensazioni tattili,avversione a particolari sonorità, o stimoli luminosi).

44 C)I Sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finchè la domanda sociale non eccede il limite delle capacità) D)L insieme dei sintomi deve compromettere il funzionamento quotidiano

45 L entità della compromissione varia da soggetto a soggetto e nello stesso soggetto l espressività dei comportamenti si modifica nel tempo e anche se cambiano gli interessi,l interesse inteso come stato partecipativo e dedizione assorbente non cambia

46 Disturbi Associati L eterogeneità del quadro clinico,oltre che alla diversa espressività dei sintomi caratterizzanti,già menzionati,è fortemente legata alla eventuale presenza di situazioni in comorbidità

47 Disabilità intellettiva (75% dei casi) Epilessie (30-40% dei casi) In un terzo dei casi insorge nei primi anni di vita,nella maggioranza le crisi insorgono in epoca adolescenziale con forme parziali o generalizzate Altri disturbi del neurosviluppo

48 Sintomi non inquadrabili in categorie nosografiche ben definite : -livelli di attività motoria molto accentuati -compromissione del linguaggio -disturbi motori(goffaggine,maldestrezza,incapacità a provvedere ad autonomie personali,ipomotilità della muscolatura mimica)

49 Criteri per la valutazione e diagnosi differenziale: Anamnesi Esame clinico generale(in particolare ricerca di dismorfismi cranio facciali,malformazioni,manifestazioni cutanee) Esame neurologico Esame psicologico(osservazione,colloquio,test,scale e interviste di valutazione standardizzate(adi- R,ADOS-2,CARS2 )

50 Indagini di laboratorio e strumentali EEG RNM encefalo,abr,pev screening malattie metaboliche consulenza genetica e/o relative indagini genetiche consulenza oculistica e audiologica

51 Aspetti Terapeutici Il trattamento più efficace non consiste in un singolo metodo o terapia,ma piuttosto in un sistema integrato di interventi in grado di realizzare una presa in carico globale della persona autistica e del suo nucleo familiare

52 Aspetti Terapeutici Intervento educativo-abilitativo(abilità adattive) metodo comportamentale ABA,programma TEACCH,comunicazione aumentativa e alternativa,ted(terapia di scambio e di sviluppo),metodo Denver intervento precoce(approccio comportamentale-sviluppoimitazione) Interventi riabilitativi (psicomotricità,logopedia,terapia occupazionale ec..)

53 Terapie farmacologiche (neurolettici atipici,inibitori specifici della ricaptazione della serotonina) Interventi psicoterapeutici (cognitivocomportamentali in adolescenti con bassa compromissione funzionale-livello 1)

54 Non sempre il miglioramento delle competenze ascrivibili alle funzioni di interazione e comunicazione sociale coincide con un miglioramento del comportamento adattivo. I comportamenti che appartengono al repertorio di attività ristretto e stereotipato non mostrano un andamento analogo,nel senso che si registrano modifiche del tipo di comportamenti,ma la ripetitività,la rigidità e la perseverazione continuano a caratterizzare il modo di essere e di agire del soggetto.

55 Decorso Nel complesso,tutti i soggetti con una diagnosi formulata entro i primi tre anni di vita presentano mediamente un miglioramento a carico della interazione e della comunicazione sociale. In adolescenza si registra,infatti,una maggiore attenzione agli stimoli sociali,espressione di una maturazione nell ambito della consapevolezza sociale e dell auto-consapevolezza.

56 Decorso Con il notevole incremento della diagnosi,la possibilità di archiviare in maniera digitale notevoli casistiche e la disponibilità di procedure di analisi dei dati sempre più sofisticate si stanno creando le premesse per poter tracciare delle traiettorie evolutive

57 Traiettorie evolutive Livello 1 : per i soggetti che rientrano in forme lievi,esiste la possibilità che alcuni di essi possano raggiungere miglioramenti tali,da condurre una vita normale Livello 3 : nei soggetti che partono da forme severe di funzionamento, in adolescenza si registra una maggiore attenzione agli stimoli sociali,espressione di una maturazione nell ambito della consapevolezza sociale e dell auto-consapevolezza