Dalle origini al bandeggiamento
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- Gerardo Zanella
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1 Dalla citogenetica alla citogenomica Dalle origini al bandeggiamento Bruno Dallapiccola Direttore Scientifico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma
2 Introduzione Dalle origini al bandeggiamento Citogenetica traslazionale Citogenetica molecolare Dalla citogenetica alla citogenomica Citogenetica virtuale Dalle origini al bandeggiamento Bruno Dallapiccola Direttore Scientifico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma
3 Le origini. La teoria cromosomica dell ereditarietà Theodor Boveri ( ) Walter Sutton ( )
4 Definizione del numero modale dei cromosomi umani
5 Identificazione del numero modale dei cromosomi umani (1) Hereditas, 42:1-6, 1956 Joe Tin Tijo ( ) Albert Levan ( )
6 Identificazione del numero modale dei cromosomi umani (2) Hereditas, 42:1-6, 1956 Joe Tin Tijo ( ) Albert Levan ( )
7 Cellule/Tessuti utilizzati per l analisi citogenetica T-linfociti + PHA Midollo osseo Trofoblasto Fibroblasti/amniociti Cellule tumorali Cellule tumorali
8 Citogenetica standard Sangue eparinato Coltura con PHA Raccolta: ipotonia, fissazione, colorazione Mitosi spontanea nel midollo osseo Osservazione al microscopio Metafase Coltura di fibroblasti TC Hsu ( )
9 Cariotipo standard dei cromosomi umani metacentrici submetecentrici acrocentrici p q centromero
10 Regioni cromosomiche variabili (eteromorfismi cromosomici)
11 Siti fragili FRAXA Xq27.3
12 Tecniche di bandeggiamento cromosomico no one has ever seen genes in a chromosome EW MacBride, Nature Dec 6, 1930 cromosoma al microscopio elettronico Drosophila
13 Bande Q (mostarda di Quinacrine) Torbiorn Caspersson ( ) Y-body Caspersson T, Farber S, Foley GD, Kudynoski J, Modest EJ, Simmons E, Wagh U, Zech L. Chemical differentiation along metaphase chromosomes. Exp Cell Res,49: ,1968
14 Ulteriori tecniche di bandeggiamento Bande G Corrispondono alle bande Q Replicano in fase S medio-tardiva Sono ricche in Adenina e Timina Si evidenziano dopo il trattamento dei preparati e colorazione con Giemsa Bande R Reciproche (Reverse) alle bande G Replicano nella fase S precoce Sono ricche in Citosina e Guanina Si evidenziano dopo il trattamento con soluzioni tampone e colorazione Seabright M: A rapid banding technique for human chromosome. Lancet, 2: ,1971 Dutrillaux B, Lejeune J. Sur une nouvelle technique d'analyse du caryotype humain. C R Acad Sci Hebd Seances Acad Sci D May 17;272(20):
15 Bande C Colorano l eterocromatina costitutiva (Constitutive heterocromatin), cioè le regioni individualmente variabili (eteromorfe) Si localizzano attorno ai centromeri e sulla parte distale del braccio lungo del cromosoma Y Contengono sequenze altamente ripetute Sono ricche in A e T Replicano nella fase S tardiva Sono prive di attività trascrizionale Arrighi FE, Hsu TE: Localization of heterocromatin in human chromosomes. Cytogenetics 10:81-86,1971
16 Ideogramma dei cromosomi umani
17 Il numero delle bande correla con la condensazione del cromosoma
18 Classificazione I cromosomi bandeggiati sono classificati secondo una nomenclatura standardizzata, in base alla quale ogni elemento identificato con le tecniche di bandeggiamento è definito con il numero/simbolo del cromosoma, il simbolo del braccio, la regione cromosomica, la banda e la sottobanda. Xp22.1 indica: il cromosoma X il braccio corto p la regione 2 la banda 2 la sottobanda 1
19 Lezione completata
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