Controllo Esterno di Qualità in Citogenetica Emato-Oncologica Marco Mancini, Barbara Crescenzi, Sabine Anne Stioui

Dimensione: px

Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Controllo Esterno di Qualità in Citogenetica Emato-Oncologica Marco Mancini, Barbara Crescenzi, Sabine Anne Stioui"

Annunziata Vanni
6 anni fa
Visualizzazioni

1 Citogenetica Emato-Oncologica 2013 Marco Mancini, Barbara Crescenzi, Sabine Anne Stioui

2 26 laboratori partecipanti 52 casi valutati

3 Casi da sottoporre al CEQ Il primo caso accettato nel mese di marzo 2012 Il secondo caso, con cariotipo anomalo, accettato nel mese di ottobre 2012 Tre immagini di metafasi e due cariotipi, ricostruiti da tali immagini + il relativo referto in formato pdf

4 Criteri di valutazione ricostruzione dei cariotipi/analisi del cariotipo completezza/appropriatezza Nel CEQ 2013 obbligatoria l indicazione dell analisi della tecnica di coltura utilizzata definizione del risultato (formula ISCN e descrizione) Valutazione appropriatezza più rigorosa interpretazione completezza/adeguatezza della refertazione tempi di refertazione

5 Performance sufficiente Score 6 su 12,5 Performance insufficiente Score < 6 su 12,5 Qualità del bandeggio inadeguata Interpretazione errata o assente Referto con informazioni incongruenti e/o privo di informazioni essenziali Analisi errata/non completa/non appropriata Formula ISCN errata/assente Descrizione risultato errata/assente

6 Performance dei laboratori partecipartecipanti al CEQ in citogenetica oncologica 2013 numero di laboratori performance insufficiente 8,5-9,5 9,8-10, , ,3 punteggio medio

7 Criteri di valutazione Qualità delle immagini CEQ 2013 CEQ 2012

8 Criteri di valutazione Ricostruzione del cariotipo 3 cariotipi: scambio di un cromosoma 1 cariotipo: alcuni cromosomi non riconoscibili per scarsa qualità del bandeggio

9 Criteri di valutazione Qualità delle immagini e ricostruzione del cariotipo Una buona qualità della morfologia dei cromosomi è un fattore critico per il successo dell analisi citogenetica Colture adatte alle differenti patologie e modalità di preparazioni adeguate dei campioni da analizzare facilitano il successo dell indagine citogenetica

10 Criteri di valutazione Formula ISCN CEQ % 52% 4% formula corretta errori gravi errori minori

11 Criteri di valutazione Formula ISCN La stringa del cariotipo secondo l ISCN fornisce l immagine scritta delle anomalie cromosomiche identificate, internazionalmente interpretabile La nomenclatura ISCN è spesso un linguaggio comprensibile solo ai citogenetisti.

12 Criteri di valutazione Descrizione del risultato (52 referti)

13 Criteri di valutazione Descrizione del risultato (52 referti) Nel 2013 criteri più stringenti CEQ 2013 descrizione incompleta 40 descrizione non corretta e incompleta 4 CEQ descrizione non corretta e fuorviante 2 descrizione non corretta 1 descrizione completa e corretta

14 Descrizione del risultato Descrizione non corretta: presenza di cellule normali descritta come clone Descrizione incompleta: assenza di numero di cromosomi e/o tipo di riarrangiamento/i ritrovato/i e/o bracci, bande e punti di rottura coinvolti

15 Criteri di valutazione Referti CEQ 2013 CEQ 2012

16 Criteri di valutazione Interpretazione (52 referti)

17 Criteri di valutazione Tempi di refertazione CEQ 2013 CEQ 2012

18 Performance insufficiente assegnata a 5 laboratori 2 laboratori: descrizione del risultato errata e fuorviante per il clinico nel referto 3 laboratori: analisi non appropriata e risultato non attendibile

19 Esempio di referto poor

20 Secondo l ISCN la perdita di un cromosoma è clonale se evidenziata in 3 o più metafasi Interpretazione della perdita del cromosoma Y

21 Recurring chromosomal abnormalities and their frequency in the myelodysplastic syndromes at diagnosis (WHO Classification of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissues 2008) Abnormality MDS t-mds Abnormality MDS t-mds Unbalanced Balanced +8* -7 or del(7q) -5 or del(5q) del(20q)* -Y* i(17(q) or i(17p) -13 or del 13(q) del(11q) del(12p) or t(12p) del(9q) idic(x)(q13) 10% 10% 10% 5-8% 5% 3-5% 3% 3% 3% 1-2% 1-2% 50% 40% t(11;16)(q23;p13) t(3;21)(q26;q22) t(1;3)(p36;q21) t(2,11)(p21;q32) inv(3)(q21q26) t(6;9)(p23;q34) 1% 1% 1% 1% 3% 2% * In assenza di criteri morfologici, anomalie isolate non diagnostiche per SMD

22 Loss of the Y Chromosome Wong et al., 2008

23 Loss of the Y Chromosome Random mutation ETA 45,X,-Y 46,XY AML with -Y

24 Esempio di referto poor

25 Mieloma multiplo Incidenza di cariotipi anormali nel MM 30-40% Fase non proliferativa Fase attiva con poche cellule proliferanti Fase fulminante con un aumento delle plasmacellule blastiche

26 Mieloma multiplo Early myeloma Cellule stroma dipendenti In cultura apoptosi No metafasi informative Mieloma avanzato Cellule stroma indipendenti Proliferano in coltura metafasi anormali Metafasi anormali marker di malattia più avanzata

27 Esempio di referto poor CITOGENETICA ANALISI CROMOSOMICA BANDEGGIO - QFQ Materiale: MIDOLLO OSSEO Colture: ONC,24h Metafasi: 20 Risultato: 46,XY[20] CARIOTIPO MASCHILE NORMALE IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) Sonda: 12, ATM (11q22.3),13q14, BCL1/IGH, IGH/BCL2, 17p13 Risultato: Assenza trisomia 12, normali le altre sequenze indagate ( ATM, 13q14, BCL1, IGH,BCL2, 17p13) nei 200 nuclei analizzati

28 Leucemia linfoide cronica Cellule linfoidi arrestate in fase G 0 -G 1 Se coltivate in assenza di mitogeni e citochine muoiono rapidamente Una stimolazione combinata con IL-2 e CpGoligonucleotidi può superare il difetto proliferativo

29 Ringraziamenti G.Floridia F.Censi, F.Tosto D.Taruscio Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità

Documenti analoghi

Discussione dei casi che hanno portato a performance insufficiente

Controllo Esterno di qualità dei test genetici Schema Citogenetica Oncologica: Risultati CEQ 2015 Discussione dei casi che hanno portato a performance insufficiente Barbara Crescenzi: Struttura Semplice