Cardiopatie congenite con Ipoafflusso Polmonare Riduzione del flusso ematico polmonare secondaria ad una ostruzione all efflusso ventricolare destro con ipossigenazione arteriosa di grado proporzionale all entità dell ipoafflusso. Cardiopatie Congenite con Ipoafflusso Polmonare Classificazione: Stenosi Polmonare Tetralogia di Fallot M. di Ebstein (forme gravi ad esordio neonatale) Cardiopatie complesse con stenosi polmonare 1
Stenosi Polmonare Epidemiologia 8-10% di tutte le cardiopatie congenite Associazione con sindromi genetiche: UllrichNoonan (50% delle stenosi valvolari polmonari) Williams (stenosi sopravalvolare polmonare) Leopard Stenosi Polmonare Eziologia Familiarità-Genetica: Nessuna conferma definitiva Forme specifiche: Infezione da virus della rosolia Forme Sindromiche: Sindrome di Noonan (50% dei pz affetti) Sindrome di Turner 2
Stenosi Polmonare Anatomia Può localizzarsi a diversi livelli: Valvolare Sopra-valvolare Infundibolare Rami polmonari Anatomia 3
Anatomia Fusione commissurale dei lembi con doming, in genere con anulus normale Displasia della valvola, in genere associata ad ipoplasia dell anulus Fisiopatologia Le conseguenze emodinamiche dipendono dalla severità della stenosi: Ipoafflusso polmonare Ipertrofia ventricolare destra Dilatazione poststenotica dell'arteria polmonare 4
Fisiopatologia Fisiopatologia Stenosi polmonare con ventricolo destro ipertrofico 5
Clinica Soffio sistolico eiettivo sulla parasternale sinistra al II spazio Sdoppiamento e Riduzione del II tono Click di eiezione (forme severe) IV Tono (forme severe) Sintomi: Forme lievi-moderate Sono per lo più asintomatiche (Diagnosi per lo più occasionale per riscontro di soffio cardiaco) Forme severe (SPV dotto - dipendente con scompenso alla nascita): affaticamento alla suzione Ridotta tolleranza allo sforzo (affaticamento alla suzione) Dispnea Cianosi 6
ECG: Ipertofia ventricolare dx Onda T invertita Diagnosi Rx Torace: Accentuata prominenza polmonare Dilatazione del tronco arteria polmonare Ipodiafania polmonare Diagnosi Ecocardiogramma 2D Color Doppler: Morfologia della valvola polmonare Dilatazione post-stenotica Ipertrofia ventricolare destra Aumentata velocita e gradiente attraverso la valvola Cateterismo Cardiaco: Consente una migliore valutazione del gradiente transvalvolare Interventistico 7
Proiezione Obliqua destra sottocostale Proiezione Parasternale Asse corto Proiezione Parasternale Asse corto Proiezione Parasternale Asse corto 8
Proiezione Parasternale Asse corto Proiezione Parasternale Asse corto : valvola displasica 9
: Anulus ipoplasico Storia Naturale e Prognosi Dipendono principalmente da: Severità della stenosi Evolutività della stenosi SVP di grado lieve: Sopravvivenza a 25 anni: 95% (valore simile alla popolazione normale) SVP di grado moderato: Nel 20% dei casi può insorgere un corredo sintomatologico, dovuto alla calcificazione dell apparato valvolare. 10
Trattamento: Valvuloplastica Percutanea Indicazioni : Dotto-dipendenza del circolo polmonare Sovraccarico sistolico del ventricolo dx (segni ECG; gradiente transvalvolare polmonare >60-70 mmhg) Valvuloplastica polmonare 11
Valvuloplastica polmonare Risultati Efficacia immediata: 95-98% Recidiva: 0-10% Complicanze: 0.6% Mortalità: <1% Pre -Valvuloplastica Grad - transvalvolare 70 mmhg 12
Post -Valvuloplastica Grad - transvalvolare 28-30 mmhg Terapia: Valvulotomia chirurgica Indicazioni: Insuccesso della procedura percutanea Grave ipoplasia anulare Stenosi sopra- o sotto-valvolare associata 13
Gravidanza La stenosi valvolare polmonare isolata, di qualsiasi grado, risulta ben tollerata in gravidanza Tuttavia, quando possibile, deve essere corretta prima del concepimento Il parto naturale è attuabile nella maggioranza delle pazienti Calabrò, Daliento Sarubbi, Cardiopatie congenite dell adulto, PICCIN, 2009 Follow-up i pazienti con stenosi polmonare di grado lieve presentano raramente un evoluzione negativa nel tempo: 95% di sopravvivenza dopo i 25 anni 20% dei pz con stenosi polmonare moderata a seguito delle calciifcazioni dell apparato valvolare sviluppano i sintomi. i pazienti con stenosi polmonare severa raggiungono l età adulta solo se sottoposti a valvulotomia percutanea o chirurgica in età pediatrica. Calabrò, Daliento Sarubbi, Cardiopatie congenite dell adulto, PICCIN, 2009 14
Tetralogia di Fallot Epidemiologia E la più comune cardiopatia congenita cianogena Terza per frequenza di tutte le cardiopatie congenite (11%) Tetralogia di Fallot Eziologia Fattori Ambientali Diabete Materno Acido Retinoico nel I trimestre di gravidanza Fenilchetonuria non controllata Fattori Genetici Sindrome di Down (8% dei Fallot) Sindrome di Di George Sindrome di Alagylle 15
Tetralogia di Fallot Anatomia Deviazione anteriore del setto infundibulare Cavalcamento aortico Difetto interventricolare da maleallineamento Ostruzione efflusso destro Ipertrofia VD Tetralogia di Fallot Fisiopatologia Ostruzione efflusso destro: sottovalvolare (deviaz. ant. o ipertrofia SIV) valvolare (ipoplasia o displasia) Ipoafflusso polmonare + shunt ds-sn CIANOSI Fallot rosa Se l ostruzione è lieve Se l ostruzione è dinamica (spasmo del setto infundibolare) Crisi asfittiche (ipossia e crisi di cianosi) 16
Tetralogia di Fallot Fisiopatologia La presentazione clinica dipende: Grado di ostruzione ventricolare dx Presenza del dotto arterioso o di grossi collaterali sistemico polmonari Tetralogia di Fallot Clinica E.O. Soffio eiettivo su focolaio polmonare Cianosi Ippocratismo digitale NB: Il soffio diminuisce di intensità all aumentare della stenosi polmonare perché il flusso passa attraverso il DIV 17
Tetralogia di Fallot Diagnosi ECG: ipertrofia ventricolare destra RX torace: Ridotta volumetria del cuore Riduzione del flusso vascolare polmonare Assenza del II arco di sn (Cuore a scarpa o coeur en sabot) Valutare Timo Tetralogia di Fallot Diagnosi: Ecocardiografia 2D color Doppler Deviazione anteriore del setto infundibulare Diametro dell anulus valvolare polmonare Ipertrofia ed ipoplasia infundibulari Tronco ed arterie polmonari 18
Tetralogia di Fallot Storia naturale Nei pz con TOF isolata la storia naturale è variabile e in gran parte legata all entità dell ostruzione all efflusso dx 25% pz, muoiono nel 1 anno 40% pz, muoiono nel 3 anno 70% pz, muoiono nel 10 anno 95% pz, muoiono nel 40 anno Tetralogia di Fallot Terapia Medica Dotto dipendenza: Prostaglandine Crisi asfittiche: O2 terapia in maschera, sedazione con morfina (0,1 mg/kg im), beta-bloccante Beta-bloccanti: propranololo 19
Tetralogia di Fallot Trattamento Palliativo: intervento di shunt Sistemico/Polmonare (introdotto verso la fine degli anni 40) Emodinamica interventistica (stenosi dei rami polmonari, DIV residui) Correzione radicale precoce (entro i 2 anni): - preserva la funzione ventricolare sn - bassa mortalità e scomparsa dei sintomi - migliora la qualità di vita dei pz Tetralogia di Fallot Chirurgia Palliativa 20
Cardiopatie Congenite con circolazioni in parallelo TGA TGA con DIV TGA con St. Polmonare Epidemiologia 20-30/100.000 nati vivi 5-7% delle cardiopatie congenite alla nascita 2-4.5% delle cardiopatie congenita in epoca fetale 60-70% dei pazienti è di sesso maschile 21
Eziologia Eccezionale (<10%) l associazione a cromosomopatie e/o malformazioni extracardiache Aumentata prevalenza in figli di madri diabetiche Terapia ormonale in gravidanza Anatomia Normale concordanza veno-atriale Normale concordanza atrioventricolare Discordanza ventricolo-arteriosa Aorta (anteriore destra) origina dal ventricolo destro Polmonare (posteriore sinistra) origina dal ventricolo sinistro 22
Varianti anatomiche TGA a setto interventricolare integro TGA con difetto interventricolare AO AP VD VS TGA con difetto interventricolare e stenosi Polmonare AO AP TGA con ostruzione all efflusso sistemico (stenosi sottoaortica, CoAo) VD VS AS Fisiopatologia Gran parte della GS di un ventricolo ritorna allo stesso ventricolo Circolazioni sistemica e polmonare in parallelo Ridotto apporto di O 2 ai tessuti: mixing intracardiaco (Forame ovale, DIA,DIV) mixing extracardiaco (PDA, Collettori sistemicopolmonari) 23
Clinica TGA a setto intatto: urgenza neonatale! Cianosi e segni clinici di scompenso cardiaco alla nascita (tachipnea, rientramenti intercostali, tachicardia). La diagnosi prenatale riduce la mortalità e la morbilità neonatale ( Bonnet D et al: Circulation 99) TGA+DIV: Cianosi e segni clinici di scompenso cardiaco che compaiono gradualmente nel primo mese di vita in relazione alla riduzione delle resistenze vascolari polmonari e all entità del difetto interventricolare. Esame obiettivo Ispezione: Cianosi Ascoltazione: Soffio continuo in sede sottoclaveare sx (Dotto di Botallo pervio) II tono aumentato d intensità al II SIS Soffi eiettivi di solito assenti o lievi 24
Diagnosi ECG: Deviazione assiale destra Ipertrofia ventricolare destra Ipertrofia biventricolare Rx Torace: Aspetto ovalare a guscio d uovo Diagnosi Ecocardiogramma: 4-camere apicale: normale Proiezioni parasternali: grossi vasi paralleli Color: Presenza di DIV Doppler: Grado di ostruzione sottopolmonare Ao VD * * AP VS 25
Storia naturale Dipende dall entità mescolamento di sangue tra le circolazioni polmonare e sistemica attraverso uno shunt bidirezionale (difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto di Botallo) Senza trattamento ha una mortalità del: - 30% nella prima settimana di vita - 50% entro il primo mese - 70% nei primi sei mesi - 90% entro l'anno Cause di morte anossia infezioni polmonari intercorrenti eventi cerebrovascolari scompenso cardiaco Assicurare adeguato mixing intercircolatorio PGE1 ev Palliazione Settostomia atriale (Rashkind) Da praticarsi entro 48-72 ore nelle forme a setto intatto e con Forame ovale restrittivo (< 4 mm) Shunt sistemico-polmonare (Gore-Tex 5 mm) Nelle forme con difetto interventricolare e Stenosi polmonare severa Correzione acidosi (se presente) Bicarbonato ev 26
Atrioseptectomia sec. Rashkind DIA PRE RASHKIND DIA POST RASHKIND Approccio Chirurgico TGA a setto intatto o con DIV: * correzione fisiologica (Mustard/Senning) * correzione anatomica (switch arterioso) TGA + DIV + SP: * shunt sistemico-polmonare (palliazione) * Intervento di Rastelli * REV 27
Intervento di Switch arterioso correzione anatomica Ao AP Intervento di Mustard/Senning correzione fisiologica AP Ao vd vs 28
Intervento di Rastelli/Lecompte TGA+DIV+Stenosi polmonare Risultato Chirurgico Correzione Anatomica Mortalità precoce: 2-15% % sopravvivenza: 84 % a 1 mese 82 % a 1 anno 82 % a 3 anni 82 % a 5 anni Kirklin et al Circulation 1992 29
Risultato Chirurgico Correzione Fisiologica Mortalità precoce: 0-15% % sopravvivenza: 95 % a 1 mese 90 % a 1 anno 86 % a 5 anni 83 % a 10 anni 80 % a 20 anni Williams et al JTCS 1988 Risultato Chirurgico Rastelli/REV Mortalità precoce: 5% Vouhe et al JTCS 1992 30
Stato Funzionale/Qualità di vita post Correzione Anatomica Quasi totalità dei soggetti in I classe NYHA (pienamente attivi/senza limitazione) Test da sforzo: 94% normale capacità esercizio Buona qualità di vita Stato Funzionale/Qualità di vita post Correzione Fisiologica Quasi totalità dei soggetti in I-II classe NYHA Test da sforzo: 50% ridotta capacità esercizio 31
Stato Funzionale/Qualità di vita post Rastelli/REV 98% in I-II classe NYHA Buona qualità di vita Conclusioni La Trasposizione delle grandi arterie è una cardiopatia che attualmente può essere trattata chirurgicamente con una bassa mortalità precoce ed un alta percentuale di sopravvivenza a lungo termine. Nella maggioranza dei casi ciò si associa ad una buona capacità funzionale e senso benessere fisico, cardini fondamentali per una dignitosa qualità di vita 32
Counseling E spesso impossibile dare risposte con l accurata PRECISIONE che è giustamente richiesta dai genitori. La prognosi è sempre probabilistica e non specifica di quel neonato L outcome varia anche nell ambito della stessa cardiopatia Esistono ancora controversie sulle linee guida dell attività sportiva per le singole cardiopatie Oltre ai dati della letteratura, è necessario avere una DIRETTA esperienza sul trattamento ed il follow-up delle cardiopatie congenite. La severità di una Cardiopatia Congenita non è sempre proporzionale all infelicità di una famiglia 33