Lezione 3. Genoma umano come esempio di genoma eucariote

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1 Lezione 3 Genoma umano come esempio di genoma eucariote

2 3.2 x 10 9 bp Genoma umano 22 autosomi + xx (femmina) o xy (maschio) Primo draft di sequenza: 2001 Genotipo: sequenza di DNA, sia nucleare che mitocondriale. (Per le piante anche il DNA del cloroplasto) Fenotipo: l inisieme dei tratti che si osservano, incluse proprietà macroscopiche come l altezza, il peso, il colore di occhi e capelli; incluse proprietà microscopiche come un eventuale anemia falciforme, la deficienza della glucoso-6-fosfato deidrogenasi, o la capacità di digerire il lattosio oltre lo svezzamento. Storia personale: l insieme delle esperienze e l ambiente fisico e psicologico in cui ci si sviluppa. Fattori come la nutrizione, gli stimoli intellettuali, le esperienze nell ambiente uterino hanno grande influenza sullo sviluppo individuale. Fattori epigenetici: ogni tessuto differenziato ha un suo set di geni espressi o silenziati. Durante lo sviluppo, reazioni chimiche precise e interconnesse attivano o disattivano parte del genoma in momenti e posizioni strategiche. Questi controlli possono cambiare durante la vita e rispondono a stimoli esterni come dieta stress etc.

3 Genomi eucarioti Regioni codificanti proteine (uomo: 2-3%) Regioni codificanti RNA strutturali (es. rrna) DNA moderatamente ripetitivo Famiglie geniche come actina, globine Geni per RNA ribosomali (ripetuti in centinaia di copie) trna (50 siti ognuno con 10/100 copie nell uomo) Geni per istoni in molte specie Elementi ripetuti a funzione non nota (es. SINE (tra cui le Alu nei primati) e LINE) e altamente ripetuti (es. mini e microsatelliti o STR), Telomeri (corte unità ripetitive TTAGGG nell uomo) Regioni intergeniche non ripetute Regioni funzionali ancora da definire con esattezza (ENCODE

4 The transposable element content of the human genome About 45% of the human genome can currently be recognized as being derived from transposable elements, the vast majority of which are non-ltr retrotransposons such as L1, Alu and SVA elements. L1, LINE-1; LTR, long terminal repeat.

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6 Distribuzione nel genoma dei diversi tipi di marcatori molecolari polimorfici Tassi di mutazione

7 I microsatelliti (short tandem repeats, STRs) Sequenze ripetitive di 2-5 paia di basi in tandem

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9 Regioni codificanti il proteoma Genoma umano: ~ geni codificanti proteine. Alcune regioni povere: regioni subtelomeriche, cromosoma 18 e X. Viceversa il 19 e il 22 sono relativamente ricchi. Molte bande G scure Molte bande G chiare

10 Regioni codificanti il proteoma Esoni e introni (con eccezioni): lunghezza media di un esone: 200 bp La grande varietà di dimensione dei geni dipende soprattutto dagli introni: gene per l insulina 1.7 kb, LDL receptor 5.45 kb, dystrophin gene 2400 kb Esistono regioni codificanti su entrambi i filamenti

11 Un esempio specifico: la famiglia delle globine Il lucus α-globin sul cromosoma 16 p13.3 NCBI map viewer: regione genomica p13.3 cromosoma 16 Regione 100k-200k NCBI map viewer > human > cromosome 16 The α-globin locus: Cinque geni espressi, ζ, α D, α 2, α 1, e θ 1, e due pseudogeni, ψζ e ψa 1

12 Il lucus β-globin sul cromosoma 11 NCBI map viewer: regione genomica p15 cromosoma 11 Regione 5M-5.5M The β-globin locus: Quattro geni espressi e uno pseudogene

13 Numerose duplicazioni e divergenze Paraloghi: geni che si sono originati da un antenato comune in seguito a duplicazione genica.

14 L ordine dei geni sul cromosoma ha un significato: la trascrizione segue rigidamente lo sviluppo dell organismo. Embrione (fino a 6 settimane dopo il concepimento): tetramero ζ 2 ε 2. A seguire, fino a ceirca 8 settimane dopo la nascita la specie predominante diventa l emoglobina fetale, α2γ2, segue poi l emoglobina adulta, principalemente α2 β2. L'emoglobina nell' adulto e di tipo HbA 96% α2β2, HbA2 α2δ2 3% e HbF α2γ2 1%

15 Controllo dell espressione del cluster β: locus control region β-globin region: geni codificanti e Locus Control Region, che consiste di cinque DNAse hypersensitive segments. Feto: interazione tra il locus control region e i geni Gγ and Aγ genes, mediata da proteine. Cerchi blu: complessi di rimodellamento della cromatina. Cerchio azzurro: complesso proteico PYR che lega la regione ricca di pirimidine (YR; Y = pirimidine) al 5 del gene. Questo legame riconfigura il sistema: PYR blocca il controllo fetale, menter la locus control region promuove l espressione del gene β.

16 Proviamo a recuperare i seguenti dati da Genbank e da altre banche dati di NCBI (esercizio simile all esame) Possiamo per esempio usare il numero di accesso GenBank: NG_ e cercare tra i geni della regione l HBA1 Quanto è grande la regione codificante il gene per l emoglobina HBA1? Risposta: la regione codificante (CDS) è composta da 429 nucleotidi incluso lo stop codon (nel dettaglio Esone 1*: 95 bp; Esone 2: 205; Esone 3*: 129) *sono incluse solo le basi che codificano, esclusi i 5 e 3 UTR Quanti esoni e quanti introni? 3 esoni e 2 introni Qual è la sequenza della proteina? MVLSPADKTNVKAAWGKVGAHAGEYGAEALERMFLSFPTTKTYFPHFDLSHGSAQVKGHGKKVA DALTNAVAHVDDMPNALSALSDLHAHKLRVDPVNFKLLSHCLLVTLAAHLPAEFTPAVHASLDKFLA SVSTVLTSKYR Ci sono malattie conosciute che siano state messe in relazione con mutazioni a questo gene? SI, vedi OMIM Si conoscono le mutazioni specifiche? SI, vedi OMIM ALLELIC VARIANTS

17 Proviamo a recuperare gli stessi dati da ENSEMBL Esempio: ENST Proviamo a cercare le informazioni su lunghezza di esoni e introni del gene CYP2D6 in genbank

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