Contiene. ciò che deve sapere ogni gestante che si sottopone ad una villocentesi presso il Centro di Diagnosi Prenatale Artemisia
|
|
- Daniella Borghi
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 Contiene ciò che deve sapere ogni gestante che si sottopone ad una villocentesi presso il Centro di Diagnosi Prenatale Artemisia V i l l o b o o k
2 Scegli quale tipo di villocentesi La VILLOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE comprende: Cariotipo tradizionale Risposta rapida, detta DIRETTA, del cariotipo completo fetale dopo 48 ore La VILLOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA comprende: Cariotipo tradizionale Risposta rapida, detta DIRETTA, del cariotipo completo fetale dopo 48 ore Screening per il Ritardo Mentale (X Fragile) Screening per la Fibrosi Cistica Screening per la Sordità Congenita/Ereditaria Screening per la Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker La VILLOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA comprende: Cariotipo tradizionale Risposta rapida, detta DIRETTA, del cariotipo completo fetale dopo 48 ore Risposta completa entro 72 ore che comprende cariotipo molecolare e 80 malattie genetiche Screeneng malattie metaboliche (gratuito) Screening per il ritardo mentale (x Fragile) Screening per la fibrosi cistica Screening per la sordità congenita/ereditaria Screening per la distrofia muscolare di Duchenne/Becher Ulteriore conferma cariotipo mediante tecnica cito-genetica tradizionale dopo 15 giorni
3 Gentile Signora Le ricordiamo che la Sua Villocentesi è prenotata per il...alle ore... nel nostro Centro di Diagnosi Prenatale sito in Viale Liegi 45, Roma nel nostro Centro di Diagnosi Prenatale sito in Largo Schuster 1, Milano Le rammentiamo la necessità di portare con sé gli esami e la terapia prescritti durante il nostro colloquio telefonico e riportati anche ai punti 1 e 2 della pagina 2. Per saperne di più su tutta la procedura può consultare: il nostro sito internet cliccando sul link Servizio di Diagnosi Prenatale che troverà in Home Page il nostro Servizio di Diagnosi Prenatale (24 ore): il numero Verde: il nostro centralino: Oppure inviare una all indirizzo diagnosi.prenatale@artemisia.it Nei giorni precedenti la Villocentesi Il giorno della Villocentesi I giorni seguenti la Villocentesi Riassunto indagini eseguibili nei villi coriali V i l l o b o o k 1
4 Nei giorni precedenti la Villocentesi 1 Eseguire i seguenti esami: Gruppo Sanguigno e Fattore Rh HbsAg (epatite B)* HCV (epatite C)* HIV (non obbligatorio)* Ecografia inizio gravidanza * La data di esecuzione di tali esami non deve superare i tre mesi antecedenti la data dell Amniocentesi. 2 Norme da seguire: a) Qualora il fattore Rh della gestante risultasse negativo e quello del padre positivo, si dovrà procedere nel seguente modo: eseguire un test di Coombs indiretto sul sangue materno (se già eseguito, l esame non deve essere antecedente ai 30 giorni dalla data prevista per la villocentesi); procurarsi in farmacia una fiala di Immunoglobuline Anti-D (la stessa profilassi che si esegue dopo il parto) e portarla con sé il giorno della villocentesi. Una volta acquistato si raccomanda di conservare il farmaco in frigo. b) Qualora Ella sia in trattamento con anticoagulanti (es. aspirinetta, eparina etc.) questi vanno sospesi almeno 48 ore prima dell esecuzione dell esame. c) Può continuare ad assumere eventuali altri integratori (es. acido folico, magnesio, etc.). 2 V i l l o
5 4 Importante scegliere quale tipo eseguire: Consigliamo di consultarsi con il proprio medico (ed in famiglia) per decidere quali ricerche vuole eseguire sul liquido amniotico. Esistono infatti 3 opzioni: la VILLOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE la VILLOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA la VILLOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA Innanzitutto va precisato che la prima opzione, quella della VILLOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE non garantisce affatto che il feto sia esente da malattie genetiche. Infatti, questo tipo di esame fornisce informazioni solo sulle principali anomalie cromosomiche attraverso la determinazione del cariotipo fetale (ad esempio la trisomia 21 o Sindrome di Down). Essa indaga essenzialmente su quelle forme patologiche che interessano il numero e l aspetto grossolano dei cromosomi. Nulla si potrà sapere delle piccole alterazioni dei cromosomi (che sono un numero elevatissimo, anche se piuttosto rare) ed assolutamente nulla sulla conformazione dei geni che sono contenuti all interno dei cromosomi. b o o k 3
6 Nei giorni precedenti la Villocentesi La seconda opzione è quella della VILLOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA che comprende, oltre allo studio tradizionale dei cromosomi, anche la ricerca delle mutazioni principali che causano le malattie geniche più frequenti nella popolazione. Queste malattie sono in genere trasmesse da genitori portatori sani che non sanno di esserlo. L analisi fornisce, con relativa rapidità, uno screening genetico sulle seguenti 4 sindromi: FIBROSI CISTICA. Una malattia genetica che colpisce alla nascita 1 bambino su circa Il bambino malato presenterà gravi problemi respiratori e digestivi poichè tutte le mucosità dell organismo sono molto dense. Il primo sintomo di solito è l ostruzione intestinale alla nascita, cui segue una progressiva insufficienza respiratoria. La malattia, essendo autosomica recessiva, si verifica dall unione di due portatori sani del gene CFTR. Si calcola, infatti, che ben 1 su 27/30 di noi porti, nel suo patrimonio genetico, questo gene alterato. Dall unione di due di questi portatori, il rischio di generare un bambino affetto da Fibrosi Cistica è del 25% (1bambino affetto su 4), il 50% potrà essere portatore sano, il restante 25% sano. Le mutazioni indagate in questo screening sono responsabili di circa il 75-80% circa dei casi di Fibrosi Cistica nel nostro Paese. Se l analisi molecolare dovesse rivelare la presenza di un feto non affetto dalla malattia, ma solo portatore di una di queste mutazioni i genitori verranno contattati, oltre che per illustrare il significato di tale esito, per offrire un approfondimento mediante un ulteriore screening, detto di II livello, che viene realizzato con sistemi di scanning del gene, utili a escludere l esistenza di altre rare mutazioni per essere certi che il bambino sia sano. RITARDO MENTALE (Sindrome di X fragile o di Martin Bell) é una malattia genetica che colpisce 1 bambino maschio su 4000 e 1 femmina su 6000; 1 donna su è portatrice sana di questa mutazione. A volte il gene premutato passa di generazione in generazione senza manifestarsi prima che un bambino ne risulti affetto. Le alterazioni di tale gene comportano manifestazioni cliniche molto diverse, che vanno dalla difficoltà di apprendimento scolastico, fino alle più gravi forme di ritardo mentale descritte come Sindrome di Martin Bell (o X-fragile). SORDITÀ CONGENITA EREDITARIA. Il rischio di ricorrenza delle sordità per cause genetiche o ambientali (infezioni prenatali) alla nascita è di 1 su V i l l o
7 La sordità può essere isolata e sporadica o far parte di un quadro clinico più complesso, e quindi associata ad altre varie patologie. Le forme genetiche più comuni sono bilaterali, di tipo percettivo. L esordio può avvenire alla nascita o in epoca successiva, l evoluzione è variabile, progressiva o stazionaria. La sordità profonda alla nascita causa il mancato sviluppo della parola. La maggior parte delle sordità congenite è di natura ereditaria con trasmissione recessiva (entrambi i genitori sono portatori sani) o sporadica. In entrambi i casi è stata accertata la responsabilità di una serie di proteine necessarie all integrità dell organo dell udito. Queste proteine si chiamano Connexine ed ruolo particolare la svolge la Connexina 26, codificata da un gene denominato GJB2. Con il nostro screening è possibile effettuare la ricerca di circa l 80% delle mutazioni del gene della Connexina 26 che sono responsabili dell insorgenza delle forme di Sordità Congenita più frequenti, sia sporadiche che ereditarie. La conoscenza di un eventuale stato di sordità, addirittura in epoca prenatale, può favorire l organizzazione di un programma terapeutico appropriato presso specialisti del settore, che saranno quindi in grado di adottare rimedi sia chirurgici che logopedici che protesici, al fine di sviluppare le capacità audio-sensoriali utili a riportare la normalità nel paziente affetto. DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (Gene della Distrofina) è una malattia genetica degenerativa dei muscoli. Questi progressivamente si indeboliscono fino alla paralisi totale. E una delle forme di distrofia più frequente e grave: si manifesta già nei primi tre anni di vita e causa la perdita della deambulazione nella seconda infanzia.la distrofia muscolare di Becker, invece, è caratterizzata da sintomi meno gravi ed a esordio più tardivo. La causa dell insorgenza di entrambe le patologie è da ricercare in mutazioni sul gene che codifica per la proteina distrofina. Queste mutazioni si trasmettono come carattere legato al cromosoma X e, come tutte le malattie recessive legate all X, la Distrofia di Duchenne colpisce prevalentemente i maschi (50% della prole maschile) e viene trasmessa da donne portatrici asintomatiche del gene difettoso. L incidenza alla nascita dei maschi affetti è di 1 su In alcuni rari casi sono stati descritti casi di femmine affette. Da una madre portatrice sana metà delle figlie potrebbero essere a loro volta portatrici. Le nostre tecniche di biologia molecolare permettono di svelare anomalie a carico del gene con un accuratezza molto elevata. b o o k 5
8 Nei giorni precedenti la Villocentesi 6 V i l l o
9 NOTA BENE: Nel nostro Centro di Diagnosi Prenatale, in tutti e 3 i tipi di villocentesi, la prima risposta rapida detta DIRETTA, la si ottiene, inclusa nel prezzo, dopo 48 ore dal prelievo. La risposta include l analisi di tutto il cariotipo e, naturalmente, anche dei cromosomi sessuali. Questa risposta verrà poi confermata dalla tradizionale coltura del cariotipo a distanza di circa 15 giorni. Il tempo di risposta definitivo dipenderà, in gran parte, dalla velocità con la quale le cellule si replicheranno in vitro. b o o k 7
10 Nei giorni precedenti la Villocentesi Esiste poi una terza possibilità che rappresenta l indagine più ampia che possa essere oggi eseguita nei villi coriali e che utilizza tecniche sofisticate ed estese di analisi del DNA. Questa è la VILLOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA. Tale metodica di laboratorio rappresenta il massimo delle potenzialità diagnostiche in diagnosi prenatale. Essa comprende i seguenti quattro gruppi di approfondimenti diagnostici: 1 L analisi diretta del cariotipo sui villi coriali che, dopo 48 ore, svela l eventuale presenza di anomalie cromosomiche come avviene sia nella villocentesi tradizionale di base che in quella con lo studio parziale del DNA. 2 Il cosiddetto cariotipo molecolare che analizza in sole 72 ore tutte le alterazioni del numero dei cromosomi (trisomie come la sindrome di Down e tutte quelle alterazioni che normalmente appaiono al cariotipo tradizionale). Inoltre, essendo un esame di biologia molecolare indaga, contemporaneamente, su circa 80 patologie che nei primi due tipi di villocentesi non potrebbero essere viste. Oltre queste 80, il cariotipo molecolare può scoprire anche delezioni, microdelezioni e microduplicazioni che, come le prime, sfuggirebbero agli studi tradizionali. Il cariotipo molecolare, nel nostro laboratorio, utilizza una metodica CGH-Arrays, attualmente l unica riconosciuta dalla comunità scientifica per la diagnosi prenatale. (Le patologie indagate in questo tipo di villocentesi vengono riassunte nella tabella seguente). 8 V i l l o
11 VILLOCENTESI MOLECOLARE (PATOLOGIE STUDIATE) 1) Adenomatous polyposis of the colon, APC 5q21-q22 2) Miller-Dieker lissencephaly syndrome 17p13.3 3) Alagille syndrome 20p12 4) Muscular dystrophy (Duchenne, Becker) DMD Xp21.2 5) ATR-16 16pter-p13.3 6) ATRX Xq13 7) Nail-Patella syndrome 9q34.1 8) Neurofibromatosis 1 (NF1) 17q11.2 9) Neurofibromatosis 2 (NF2) 22q ) Autism, X-linked, susceptibility to, 2, NLGN4 Xp ) Axenfeld-Rieger 4q25-q26 12) NPHP1(Deletion at the Nephronophthisis 1 Locus) 2q13 13) Azoospermia factor a (AZFa) Yq ) Azoospermia factor b (AZFb) Yq ) Sex-determining region Y, SRY Yp ) Ovarian Dysfunction (FIMIANI;LAPERUTA) Xq26 17) Patau Syndrome Trisomy 13 18) Beckwith-Wiedemann syndrome 5q35 19) Pelizaeus-Merzbacher disease Xq22 20) Brachydactyly-mental retardation syndrome, D2S2338 2q37 21) Potocki-Shaffer syndrome 11p ) Prader Willi Syndrome/Angelman Syndrome 15q11-q13 23) Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase Xq21.3-q2 24) Prader-Willi-like phenotype SIM1 6q ) Canavan disease (ASPA) 17pter-p13 26) Retinoblastoma 13q14.1-q ) Rett syndrome Xp22 28) Cat eye Syndrome CECR1, CECR5, CECR6 22q11 29) Rieger syndrome Type 14q25-q26 30) Charcot-Marie-Tooth disease type 1 17p ) Charcot-Marie-Tooth X-linked 1 Xq ) Rubinstein-Taybi 16p ) Saethre-Chotzen Syndrome 7p21 34) Cleidocranial dysplasia 6p21 35) Cornelia de Lange Syndrome 5p ) Simpson-Golabi-Behmel syndrome Xq26 37) Cri du Chat Syndrome 5p ) Smith-Magenis syndrome 17p ) Dandy-Walker Syndrome DWS (ZIC1;ZIC4) 3q24 40) Sotos Syndrome 5q35 41) DiGeorge syndrome (DGS) 22q ) DiGeorge syndrome critical region 2, D10S293 10p14-p13 43) Split-Hand/Foot Malformation 3 10q24 44) Split-Hand/Foot Malformation 4 3q27 45) Down Syndrome 21q ) Down syndrome critical region, GATA1 Xp ) Split-Hand/Foot Malformation 5 2q31 48) Steroid sulfatase deficiency, STS Xp ) Early-onset Alzheimer disease/app 21q21 50) Synpolydactyly/Syndactyly Type II 2q31-q32 51) Edwards Syndrome Trisomy 18 52) Tuberous Sclerosis 2 TSC2 16p ) Feingold Syndrome 2p ) Turner Syndrome 45,X 55) Greig cephalopolysyndactyly syndrome, GLI3 7p13 56) Van der Woude Syndrome 1q32-q41 57) Heterotaxy, visceral, X-linked Xq ) WAGR syndrome PAX6 11p13 59) Holoprosencephaly 1 21q ) Holoprosencephaly 2 2p21 61) Holoprosencephaly 3 7q36 62) Williams Syndrome 7q ) Wolf-Hirschhorn candidate1 (WHSC) 4p ) X-linked lissencephaly Xq22.3-q23 65) leri-weilldischondrostosys LWD Xp dist Xpter-p ) Kallmann syndrome 1 (KAL1) Xp ) Kallmann Syndrome 2 (KAL2) 8p11.2-p ) 14q terminal deletion syndrome (van Karnebeek) 69) 1p36deletion (monosomy 1p36) 70) Klinefelter Syndrome 47,XXY 71) 2q37 monosomy 72) Langer Giedion 8q24.11-q ) 9p sex reversal 74) Microphthalmia with linear skin defects Xp22 75) Noonan Syndrome 1 76) Ichthyosis, X-Linked 77) Canavan Disease 78) Autism, X-Linked (NLGN4) Xp ) Lubs X-Linked mental retardation Syndrome 80) Premature ovarian failure, X-Linked Oltre a queste patologie la tecnica permette di riscontrare un numero elevato di altre diverse anomalie (come quelle dei telomeri) che possono determinare gradi diversi di ritardo mentale. b o o k 9
12 Nei giorni precedenti la Villocentesi 3 Diagnosi molecolare delle mutazioni più frequenti relative alle 4 più note e diffuse anomalie geniche di cui si è già detto (Fibrosi cistica; Distrofia muscolare; Ritardo mentale da X fragile; Sordità congenita ereditaria) in circa 10 giorni. 4 Dopo circa 15 giorni (a seconda della velocità di replicazione in vitro delle cellule) comunque, nei nostri laboratori si effettuerà lo studio del cariotipo tradizionale. Questa ulteriore indagine non è inutile ma rappresenta la prova del 9 del cariotipo molecolare che, pur avendo grandissime potenzialità diagnostiche, purtroppo ha dei limiti per alcune patologie cromosomiche (mosaicismi e riarrangiamenti) che non vengono diagnosticate se non mediante tecniche tradizionali. 10 V i l l o
13 Il giorno della Villocentesi Appena giunta al Centro di Diagnosi Prenatale Al momento dell accettazione potrà comunicare quale tipo di esame vuole effettuare, se la VILLOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE, quella con STUDIO PARZIALE DEL DNA o la VILLOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA Ovviamente la Sua scelta potrà essere modificata in ogni successivo momento. b o o k 11
14 Il giorno della Villocentesi Prima di eseguire la villocentesi Una volta accettata Lei sarà inviata in uno dei numerosi studi ecografici dedicati dove le verrà effettuata un ecografia di controllo per valutare se coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all indagine invasiva. Durante questa visita Le sarà richiesto di sottoscrivere il modulo chiamato consenso informato, come previsto dalle attuali disposizioni legislative. La norma vigente impone infatti al medico di informare verbalmente e per iscritto il paziente su rischi e benefici di ogni procedura invasiva a cui dovesse sottoporsi. Legga pertanto con attenzione il consenso informato che le verrà consegnato e che dovrà sottoscrivere insieme al nostro medico specialista che sarà a sua disposizione qualora avesse dubbi o volesse chiarimenti. 12 V i l l o
15 Il prelievo dei villi coriali (villocentesi) La VILLOCENTESI, come stabilito dall attuale normativa vigente, verrà eseguita nell apposito ambulatorio chirurgico dedicato esclusivamente alla diagnosi prenatale. L esame verrà eseguito soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi (es. ematomi, grossi fibromi o distacchi di placenta, etc.). La procedura è semplice ed indolore e consiste nell introdurre un sottile ago attraverso l addome materno per prelevare i villi coriali sotto attento controllo ecografico. Si rammenta che il prelievo dei villi coriali non danneggia affatto la placenta. Il prelievo, come è noto, non è doloroso. Nel nostro centro la si esegue da circa 30 anni e grazie all esperienza e alla tecnica utilizzata il rischio di aborto è inferiore allo 0.5% Infine è bene che Lei vesta abiti comodi. Bisogna infatti tener conto che dovrà scoprire l addome e la disinfezione usata, con una soluzione sterilizzante colorata, potrebbe danneggiare gli indumenti. L operatore sarà il Dott./Prof.:... b o o k 13
16 Il giorno della Villocentesi Successivamente alla villocentesi Dopo la villocentesi riposerà per un tempo opportuno nel day-surgery. Trascorso un certo periodo Le sarà effettuato un nuovo controllo ecografico, sempre eseguito da uno specialista ginecologo, definito controllo per dimissione. In tale fase si constaterà lo stato di benessere fetale e, prima della dimissione, Le verranno spiegate e prescritte tutte le procedure da osservare nei giorni seguenti l esame. Le modalità e le date precise della consegna dei referti diagnostici Le saranno comunicate al momento della dimissione. Eseguito il controllo di dimissione si recherà nella hall dove ritirerà la cartella clinica contenente tutti i dati relativi alla procedura eseguita e sbrigherà le pratiche amministrative. 14 V i l l o
17 I giorni seguenti la villocentesi Precauzioni da osservare Innanzitutto osservi diligentemente il riposo e le terapie che le verranno prescritte al momento della dimissione. Se il suo medico ha prescritto terapie o procedure diverse da quelle standard le osservi scrupolosamente. Per le risposte Le modalità e le date precise della consegna dei referti segua le istruzioni che le sono state comunicate al momento della dimissione. Esistono diverse opportunità: 1) la prima e più semplice è quella di ritirarle attraverso il sito Ovviamente per accedere a tale servizio deve sottoscrivere, in segreteria, al momento dell accettazione o dimissione, il modulo di autorizzazione al ritiro referti ON LINE. Scegliere questo metodo vuol dire avere sempre a disposizione tutti gli esami che potrà leggere da ogni computer e stampare comodamente da dove preferisce. b o o k 15
18 I giorni seguenti la villocentesi 2) Mediante ritiro diretto venendo nel centro dove ha eseguito la diagnosi prenatale nei giorni e nei tempi di apertura. Nota bene che se il ritiro non avvenisse personalmente è necessario che la gestante sottoscriva il modello di delega al ritiro incluso nella cartellina consegnata al momento della dimissione. 3) Mediante invio del referto tramite posta. Tale procedura dovrà essere richiesta chiaramente al Reparto di Genetica Medica del Main Center Artemisia di viale Liegi, Roma, in cui operano le sezioni di Citogenetica e Biologia Molecolare chiamando il numero 06/ /805/806. Per far questo deve comunque identificarsi con precisione al momento del colloquio telefonico nel quale, tra l altro, potrà avere informazioni sui risultati. Prima di telefonare prenda pertanto visione del suo PID (numero personale di identificazione), che le permetterà di accedere alle risposte per via telefonica chiedendo di parlare personalmente con uno dei genetisti del Reparto, i cui nomi troverà sulla cartella di dimissione. 16 V i l l o
19 Contatti Tenga presente che piccoli disturbi (inclusi doloretti all utero) sono del tutto normali. Di regola sappia che il riposo, nei Centri internazionali più accreditati, NON è richiesto. Cionondimeno sarà bene astenersi, per un breve periodo, da sforzi o pesanti impegni lavorativi. Per i giorni che seguono la villocentesi avrà comunque a sua disposizione un consulente del nostro Centro per ogni dubbio, chiarimento o problema dovesse insorgere. Lo specialista sarà a sua disposizione al numero: Il servizio è attivo 24 ore su 24 Qualora fosse necessario, Le fisseremo un appuntamento ecografico presso il Centro. Per informazioni relative alle malattie genetiche o se è necessario conoscere il rischio di ricorrenza di una patologia familiare, può rivolgersi al Servizio di Genetica del Centro e richiedere una Consulenza Genetica al numero: /805/806 b o o k 17
20 Riassunto delle indagini eseguibili nei villi coriali La VILLOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE comprende: Cariotipo tradizionale Risposta rapida, detta DIRETTA, del cariotipo completo fetale dopo 48 ore La VILLOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA comprende: Cariotipo tradizionale Risposta rapida, detta DIRETTA, del cariotipo completo fetale dopo 48 ore Screening per il Ritardo Mentale (X Fragile) Screening per la Fibrosi Cistica Screening per la Sordità Congenita/Ereditaria Screening per la Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker La VILLOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA comprende: Cariotipo tradizionale Risposta rapida, detta DIRETTA, del cariotipo completo fetale dopo 48 ore Risposta completa entro 72 ore che comprende cariotipo molecolare e 80 malattie genetiche Screeneng malattie metaboliche (gratuito) Screening per il ritardo mentale (x Fragile) Screening per la fibrosi cistica Screening per la sordità congenita/ereditaria Screening per la distrofia muscolare di Duchenne/Becher Ulteriore conferma cariotipo mediante tecnica cito-genetica tradizionale dopo 15 giorni 18 V i l l o
21 Indagini eseguibili (ordinate secondo i tempi di risposta) Villocentesi tradizionale di base Villocentesi con studio parziale del DNA Villocentesi molecolare con ampio studio del DNA Ecografia Risposta diretta (48 ore) Cariotipo rapido molecolare tutti i cromosomi (72 ore) 80 sindromi geniche (72 ore) Tutte le malattie telomeriche note (72 ore) Sindrome di Duchenne (circa 10 gg) Mutazioni fibrosi cistica (circa 10 gg) Ritardo mentale X-Fragile (circa 10 gg) Sordità congenita ereditaria (circa 10 gg) Esame completo del cariotipo tradizionale su 20 metafasi (circa 15 gg) b o o k 19
22 cosa facciamo AGO-BIOPSIE ED AGO-ASPIRATI ECOGUIDATI ALLERGOLOGIA ANALISI CLINICHE ANDROLOGIA ANGIOLOGIA ASS.INFERMIERISTICA DOMICILIARE AUDIOLOGIA AUTOCONTROLLO HACCP (REG.CE 852/2004) BIOLOGIA MOLECOLARE CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA E MEDICINA DELLO SPORT CHECK-UP PREVENZIONE CHIROPRATICA CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA PLASTICA ESTETICA E RICOSTRUTTIVA COLON - PROCTOLOGIA DAY SURGERY CHIRURGICO ED UROLOGICO DERMATOLOGIA E VENEROLOGIA DERMATOLOGIA ESTETICA E CORRETTIVA DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSTICA STRUMENTALE DELLA MAMMELLA DIAGNOSTICA PSICOPEDAGOGICA DIAGNOSTICA ULTRASONICA DIETOLOGIA ECOGRAFIA GENERALE ECOGRAFIA GINECOLOGICA ECOGRAFIA OSTETRICA ENDOCRINOLOGIA ENDOSCOPIA GINECOLOGICA ENDOSCOPIA DIGESTIVA ENDOSCOPIA PROCTOLOGICA ENDOSCOPIE FLEBOLOGIA - FLEBOLOGIA ESTETICA GENETICA MEDICA IMMUNOLOGIA IN INFERTILITÀ ISTOLOGIA LABORATORIO DI VETERINARIA LASER CHIRURGIA GINECOLOGICA ED ANDROLOGICA LIPOTRISSIA TRATTAMENTO ANTI CELLULITE MEDICINA DEL LAVORO MEDICINA DELLO SPORT MEDICINA MATERNO FETALE MEDICINA LEGALE MENOPAUSA M.O.C. (Mineralometria Ossea Computerizzata) ASSICURAZIONI MICROBIOLOGIA ALIMENTARE MICROBIOLOGIA AMBIENTALE NEUROLOGIA E NEUROFISIOLOGIA CLINICA OCULISTICA ODONTOIATRIA ONCOLOGIA ORTOPEDIA E TRAUMATOLOGIA OSTEOPATIA PEDIATRIA PROCTOLOGIA PSICOLOGIA PSICOLOGIA - ADOLESCENTI E DROGHE PSICOLOGIA - IPNOSI ERICKSONIANA RIPRODUZIONE ASSISTITA RISONANZA MAGNETICA RISONANZA MAGNETICA FETALE TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA SENOLOGIA SERVICE DI LABORATORIO SESSUOLOGIA STERILITA DI COPPIA TOSSICOLOGIA (DROGHE) TIMING OVULATORIO UROGINECOLOGIA UROLOGIA MASCHILE VISITE SPECIALISTICHE...ALTRO
23 il gruppo ARTEMISIA in italia Direttore Scientifico Prof. Claudio Giorlandino Milano Largo Schuster, tel fax ROMA Viale Liegi, tel fax Via Velletri, tel fax Via Piave, tel fax Via G.M. Lancisi, tel fax Via A. Lo Surdo, tel fax Via Sermoneta, 38/ tel CHIETI Viale Europa, tel fax LECCE Via Paisiello, tel e fax PALERMO P.zza Fonderia, 23 (c/o Casa di Cura Triolo-Zanza) tel e fax CATANIA Via dei Miti, tel fax MESSINA Viale San Martino, 62 Isolato tel e fax
24 InostricentridiRoma v. Cassia v. del Foro Italico v. Aurelia v. Flaminia v.le Parioli v. del Corso c.so Vittorio 1 v. Salaria v.le Liegi v. XX Settembre 3 v.le Regina Margherita p.za Fiume 2 v. Cavour v. Nomentana 4 v. Tiburtina v. Prenestina v. Casilina 1 ARTEMISIA MAIN CENTER Viale Liegi, 45 - tel LABORATORIO ALESSANDRIA Via Velletri,10 - tel LABORATORIO POLIAMBULATORIO ALESSANDRIA Via Piave, 76 - tel POLIAMBULATORIO-RADIOLOGIA STUDIO LANCISI Via Giovanni Maria Lancisi, 31 - tel c.ne Gianicolense v. G. Marconi via Ostiense v. Ardeatina v. Appia Antica v. Tuscolana v. Appia Nuova 7 5 LABORATORIO-POLIAMBULATORIO ANALISYS Via Antonino Lo Surdo, 40 - tel RADIOLOGIA CLINITALIA Via Antonino Lo Surdo, 42 - tel a Milano Largo Schuster, 1 tel LABORATORIO CHEA Via Sermoneta, 38/50 - tel CENTRO DI ALTA TECNOLOGIA RISONANZA MAGNETICA TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA Via Antonino Lo Surdo, 42 - tel questo villobook é stato compilato da lo porti sempre con sé! ECOGRAFIE E PRELIEVI URGENTI A DOMICILIO SERVIZI ON-LINE 24 ORE PER USO INTERNO - MOD. VILLO - REV.01 DEL 30/04/2011 Centralino SITO INTERNET info@artemisia.it Centralino CUSTOMER CARE customer.care@artemisia.it NUMERO VERDE CASA DI EDIZIONI TIPOGRAFICHE ARTEMISIA
Contiene. ciò che deve sapere ogni gestante che si sottopone ad una amniocentesi presso il Centro di Diagnosi Prenatale Artemisia
Contiene ciò che deve sapere ogni gestante che si sottopone ad una amniocentesi presso il Centro di Diagnosi Prenatale Artemisia A m n i o b o o k Scegli quale tipo di amniocentesi L AMNIOCENTESI TRADIZIONALE
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche
DettagliPraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti
ORA NUOVO PraenaTest express Esito in 1 settimana PraenaTest Qualità dall Europa Esame non invasivo delle trisomie nel feto Brochure informativa per gestanti Care gestanti, Tutti i futuri genitori si chiedono
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE
PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica
DettagliAlberto Viale I CROMOSOMI
Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo
DettagliDIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI
DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da
DettagliRisposte chiare a domande che contano
Risposte chiare a domande che contano HARMONY PRENATAL TEST (Test prenatale Harmony) è un nuovo esame del sangue basato sul DNA per valutare il rischio di sindrome di Down. Harmony è più preciso dei test
DettagliStruttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO
Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei
DettagliGENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.
GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento
DettagliPresidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI
Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile
DettagliNPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING
Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente
DettagliINFORMATIVA PAZIENTI
SOD Oculistica (Dir. Prof. U. Menchini) SOD Diagnostica Genetica (Dir. Dr.ssa F. Torricelli) Azienda Ospedaliero- Universitaria Careggi Via delle Oblate, 1-50141 FIRENZE Padiglione 4 Clinica Oculistica
DettagliStudio di ricerca clinica sul dolore da endometriosi. Il dolore che Lei sente è reale... anche se gli altri non possono vederlo.
Studio di ricerca clinica sul dolore da endometriosi Il dolore che Lei sente è reale... anche se gli altri non possono vederlo. A822523 Lo studio SOLSTICE verrà condotto in circa 200 centri di ricerca
DettagliPRODA Istituto di Diagnostica Clinica
PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita
DettagliPercorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale - Mammella
Opuscolo informativo Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale PDTA Mammella 1 Gentilissima Signora, lei è stata invitata ad eseguire esami di accertamento perché dopo aver visto l ultima mammografia
Dettagli- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman
DettagliDiagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi
Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e
DettagliLegga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:
La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito
DettagliLa consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale
La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal
DettagliLe proponiamo un appuntamento per il giorno <gg/mm/aaa> alle ore <00.00> presso l ambulatorio di via <indirizzo>, Roma
La Regione Lazio e la ASL Roma XY La invitano a partecipare ad un programma di prevenzione del tumore del collo dell utero rivolto alle donne di età compresa fra i 25 e 64 anni. Il programma ha lo scopo
DettagliTest combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie
LA DIAGNOSI PRENATALE OGGI TRA TRADIZIONE E INNOVAZIONE Corso di aggiornamento Modena 9 Marzo 2013 MB Center Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie Paola Picco I documenti di riferimento
DettagliChe cos è la fibrosi cistica
La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito
DettagliFINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.
Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule
Dettaglimeditel Centro Medico Polispecialistico
meditel Centro Medico Polispecialistico ILProgetto Un vantaggio per LaDonna che accede a percorsi a lei dedicati, nella sicurezza di una struttura qualificata e supportata a livello ospedaliero. IlTerritorio
DettagliDr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI
Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del
DettagliLA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO
LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa
DettagliDiagnosi e intervento su embrioni. Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org
1 Diagnosi e intervento su embrioni Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org Diagnosi prenatale 2 3 4 DIAGNOSI PRENATALE É l insieme di esami compiuti sull embrione stesso, per accertare se
DettagliIl test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori
Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Cari genitori Voi decidete! Questa brochure è stata redatta per darvi informazioni importanti sul test del 1 trimestre (1.-TT). La decisione
DettagliQuestionario del progetto SHARE per i genitori
Questionario del progetto SHARE per i genitori Informazioni personali del paziente e diagnosi Paese di nascita: Sesso: (Maschio) (Femmina) Età: Età alla diagnosi: Persona che compila il questionario: Madre
DettagliIl valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico
Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA
DettagliIl vostro bambino e lo Screening Neonatale
Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Guida per i Genitori A cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche AOU A. Meyer, Firenze Cari genitori, la Regione Toscana, secondo un programma
DettagliDiagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico
Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Emofilia L emofilia è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma X Meccanismo ereditario dell Emofilia A e B 50% 50% 100% 100%
Dettagli5 modulo didattico - Patologia cromosomica.
5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti
DettagliGentile signora, Carlo Lusenti
Gentile signora, I programmi di screening per la prevenzione e la diagnosi precoce dei tumori della mammella e del collo dell utero sono in corso nella nostra regione dal 1996, rappresentando un elemento
DettagliIl case manager del territorio nel bambino con disabilità complessa. Dr. Giorgio Conforti SAVONA 10 maggio 2008
Il case manager del territorio nel bambino con disabilità complessa Dr. Giorgio Conforti SAVONA 10 maggio 2008 TRE PERPLESSITA 1. LA NORMATIVA 2. LA COMPETENZA 3. LE REALI RISORSE SUL TERRITORIO SCOPRIAMO
DettagliFIR - Federazione Innovazione e Ricerca Segreteria nazionale
Segreteria nazionale Alla Segreteria Regionale Lazio Ai Segretari e Coordinatori SAS FIR CISL del Lazio Agli iscritti Loro Sedi Cari amiche ed amici, proseguendo nella politica di fornire servizi agli
DettagliChiedi al tuo medico
Esame del sangue semplice e sicuro per risultati altamente sensibili Test avanzato e non invasivo per la diagnosi della trisomia fetale e del cromosoma Y Chiedi al tuo medico Le seguenti informazioni hanno
DettagliLA SINDROME DI DOWN LA STORIA
LA SINDROME DI DOWN LA STORIA La sindrome di Down, che è detta anche trisomia 21 o mongoloidismo, è una malattia causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21; è la più comune anomalia cromosomica
DettagliLA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC.
LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. Per necessità l esposizione è schematica. Si rimanda alla consultazione del genetista il
DettagliL informazione ai pazienti
PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE: LO STATO DELL ARTE L informazione ai pazienti La Consulenza Genetica come strumento d informazione sulle malattie rare Dott. Danilo Deiana Servizio di Screening e Consulenza
DettagliGUIDA AI SERVIZI ASSISTENZIALI
GUIDA AI SERVIZI ASSISTENZIALI FASIE è una associazione senza scopo di lucro che persegue lo scopo di garantire ai propri assistiti trattamenti sanitari integrativi del Servizio Sanitario Nazionale. Inoltre,
Dettagli0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme.
PMA - Diagnosi Prenatale - Crioconservazione del sangue cordonale, in un unico servizio a voi dedicato. 0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. NASCE 0-270... e oltre Il primo
DettagliFIACCHEZZA, STANCHEZZA, MALESSERE MORALE. Carenza di ferro molto diffusa e spesso sottovalutata
FIACCHEZZA, STANCHEZZA, MALESSERE MORALE Carenza di ferro molto diffusa e spesso sottovalutata Cari pazienti! Vi sentite spesso fiacchi, stanchi, esauriti o giù di morale? Soffrite facilmente il freddo?
DettagliAggiornamenti in ambito genetico
10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi
DettagliLE MALATTIE AUTOIMMUNI IN GRAVIDANZA
LE MALATTIE AUTOIMMUNI IN GRAVIDANZA Beatrice Berluti, Andrea Luigi Tranquilli Istituto di Scienze Materno-infantili Sezione di Clinica Ostetrica e Ginecologica Parlare di malattie autoimmuni in gravidanza
DettagliGINECOLOGIA. Guida al DAY SURGERY
GINECOLOGIA Guida al DAY SURGERY Gentile utente, questa guida contiene le informazioni utili per accedere al Day Surgery. Le indicazioni che troverà nella guida la faciliteranno nel percorso pre e post
DettagliGuida Compilazione Piani di Studio on-line
Guida Compilazione Piani di Studio on-line SIA (Sistemi Informativi d Ateneo) Visualizzazione e presentazione piani di studio ordinamento 509 e 270 Università della Calabria (Unità organizzativa complessa-
DettagliGuida all accesso al portale e ai servizi self service
Guida all accesso al portale e ai servizi self service INDICE PREMESSA 2 pag. 1 INTRODUZIONE 2 2 MODALITÀ DI PRIMO ACCESSO 2 2.1 LA CONVALIDA DELL INDIRIZZO DI POSTA ELETTRONICA 2 2.2 L INSERIMENTO DELLA
DettagliIl termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel
Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto con funzione di riempimento, sostegno
DettagliSCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?
SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe
DettagliTEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI
TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di
DettagliDIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE
DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica DSTB - Università degli Studi di Udine P.le Kolbe,1-33100 Udine - ITALIA
DettagliDiagnosi delle aneuploidie
Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre
DettagliSTUDI SU MATERIALE GENETICO
Istituto Oncologico Veneto Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Ospedale Busonera I.O.V. ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO I.R.C.C.S. STUDI SU MATERIALE GENETICO Comitato Etico Istituto Oncologico
DettagliI SERVIZI ONLINE E MOBILE
I SERVIZI ONLINE E MOBILE Focus servizi on line UniSalute: registrazione Sul sito www.unisalute.it per accedere alle funzionalità dell area riservata è necessario inserire user e password personali nel
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di
DettagliIL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A
IL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A IL GLAUCOMA Che cos è? Campagna informativa per la prevenzione delle malattie oculari che possono compromettere la visione
DettagliAZIENDA USL ROMA H Borgo Garibaldi,12 00041 Albano Laziale (Roma) Tel. 06 93.27.1 Fax 06 93.27.38.66
AZIENDA USL ROMA H Borgo Garibaldi,12 00041 Albano Laziale (Roma) Tel. 06 93.27.1 Fax 06 93.27.38.66 UO RISK MANAGEMENT PROCEDURA PER LA CORRETTA IDENTIFICAZIONE DEL PAZIENTE NEI PRESIDI OSPEDALIERI DELLA
Dettagli23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1
Tiratura: n.d. Diffusione 12/2012: 10.694 Lettori Ed. II 2014: 61.000 Quotidiano - Ed. Roma Dir. Resp.: Gian Marco Chiocci da pag. 16 foglio 1 Tiratura 09/2015: 68.268 Diffusione 09/2015: 48.891 Lettori
DettagliGuida al Servizio. Anatomia Patologica
Guida al Servizio Anatomia Patologica Ospedale Gorizia Responsabile dott. Antonio Colonna Edificio Principale - Sesto Piano Area O Viale Fatebenefratelli, 34 Centralino Ospedale tel. 0481/5921 Ospedale
DettagliDIAGNOSI E CURA DELLA QUALITA
DIAGNOSI E CURA DELLA QUALITA SPERMATICA MASCHILE INFERTILITA MASCHILE Si definisce infertilità la mancanza di concepimento dopo 12 mesi di rapporti non protetti e con adeguata frequenza. In passato si
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO
CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione
DettagliLettere di una madre al proprio figlio
A te Lettere di una madre al proprio figlio Ilaria Baldi A TE Lettere di una madre al proprio figlio Diario www.booksprintedizioni.it Copyright 2015 Ilaria Baldi Tutti i diritti riservati All amore più
DettagliChe tipo di consulenze esegue lo studio? Il tipo di consulenze effettuate è ampiamente descritto nel sito. Quanto costa una seduta / consulenza?
Ecco alcune delle domande più frequenti che ci sono state rivolte dai pazienti. Speriamo ti possano essere utili. Domande Frequenti Che tipo di consulenze esegue lo studio? Il tipo di consulenze effettuate
DettagliCensimento 2002 Strutture di Genetica Medica in Italia
Censimento 2002 Strutture di Genetica Medica in Italia A cura di: Bruno Dallapiccola, Isabella Torrente, Arnaldo Morena Istituto CSS-Mendel, Roma Con la collaborazione di Errepi Comunicazione, Roma OBIETTIVI
DettagliSERVIZIO DI REUMATOLOGIA
SERVIZIO DI REUMATOLOGIA ASSOCIAZIONE ITALIANA PER L EDUCAZIONE DEMOGRAFICA SEZIONE DI ROMA I REUMATISMI COME PREVENIRLI E CURARLI Le malattie reumatiche, denominate con varie terminologie (reumatismi,
DettagliEREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?
EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione
DettagliLight CRM. Documento Tecnico. Descrizione delle funzionalità del servizio
Documento Tecnico Light CRM Descrizione delle funzionalità del servizio Prosa S.r.l. - www.prosa.com Versione documento: 1, del 11 Luglio 2006. Redatto da: Michela Michielan, michielan@prosa.com Revisionato
DettagliINDICAZIONI DI BASE PER LA PRIMA SEGNALAZIONE DI ALUNNI IN DIFFICOLTA SCOLASTICA O IN SITUAZIONE DI DISAGIO
ISTITUTO COMPRENSIVO DI LONGARONE scuole dell infanzia, primaria e secondaria di I grado Piazza Mazzolà, 1 32013 Longarone Tel. 0437 770209 Fax 0437 576168 e_mail: blic82100c@istruzione.it sito web: www.comprensivolongarone.info
DettagliISTRUZIONI PER LE INSEGNANTI DI SOSTEGNO
Pag 1/5 INCONTRI DI INIZIO ANNO SCOLASTICO Al più presto il docente di sostegno, non appena assegnato a nuovi casi, dovrà curare alcuni incontri: Con il gruppo docente dell anno precedente Con i genitori
DettagliNOTA INFORMATIVA SUGLI ACCERTAMENTI DI ASSENZA DI TOSSICODIPENDENZA PER I LAVORATORI
NOTA INFORMATIVA SUGLI ACCERTAMENTI DI ASSENZA DI TOSSICODIPENDENZA PER I LAVORATORI Premessa La presente informarla che, sulla base delle recenti normative (Schema di intesa 1 in materia di accertamenti
DettagliServizio di Mineralometria Ossea Computerizzata (MOC) e Composizione Corporea
Servizio di Mineralometria Ossea Computerizzata (MOC) e Composizione Corporea Associazione Italiana per l Educazione Demografica Sezione di Roma L osteoporosi È una condizione dello scheletro caratterizzata
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE
SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine
DettagliGuida all utilizzo dei servizi hometao. Domande frequenti
Guida all utilizzo dei servizi hometao Domande frequenti 1 Guida all utilizzo dei servizi hometao REQUISITI NECESSARI PER USUFRUIRE DEL SERVIZIO HOMETAO VIA MAIL La richiesta di iscrizione al servizio
DettagliLA DIAGNOSTICA MOLECOLARE E I TUMORI DEL SANGUE
LA DIAGNOSTICA MOLECOLARE E I TUMORI DEL SANGUE UNA NUOVA FRONTIERA NELLA DIAGNOSI DI ALCUNI TUMORI La diagnostica molecolare ha l obiettivo di accertare un ampia varietà di patologie (infettive, oncologiche
DettagliFONDO UNICO NAZIONALE PER L ASSICURAZIONE CONTRO I RISCHI DI NON AUTOSUFFICIENZA DEI DIPENDENTI DEL SETTORE ASSICURATIVO
FONDO UNICO NAZIONALE PER L ASSICURAZIONE CONTRO I RISCHI DI NON AUTOSUFFICIENZA DEI DIPENDENTI DEL SETTORE ASSICURATIVO RICHIESTA DI RICONOSCIMENTO DELLA PERDITA DI AUTOSUFFICIENZA (da inviare a mezzo
Dettagliŀregione Lazio Progetto Dioniso
Progetto Dioniso Screening audiologico per la sordità neonatale Ogni anno nascono 3 bambini su mille con problemi gravi di sordità. Con un esame semplicissimo, di pochi secondi, non invasivo, non doloroso
DettagliInformazione per pazienti. Il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per tumore alla mammella
Informazione per pazienti Il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per tumore alla mammella Questo opuscolo è stato realizzato per fornire alcune utili informazioni sul percorso seguito
DettagliContiene ciò che deve sapere ogni gestante che si sottopone ad una villocentesi presso il Centro di Diagnosi Prenatale Altamedica.
Contiene ciò che deve sapere ogni gestante che si sottopone ad una villocentesi presso il Centro di Diagnosi Prenatale Altamedica VilloBook Scegli quale tipo di Villocentesi La villocentesi tradizionale
DettagliAneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :
DettagliProf. Marisa Arpesella Dipartimento di Sanità Pubblica e Neuroscienze Sezione igiene
Screening Prof. Marisa Arpesella Dipartimento di Sanità Pubblica e Neuroscienze Sezione igiene Definizione Con il termine di screening, si intende un esame sistematico condotto con mezzi clinici, strumentali
DettagliMedici a laboratori clinici: quale rapporto e livello di comunicazione?
RILEVAZIONI Medici a laboratori clinici: quale rapporto e livello di comunicazione? I risultati da un indagine condotta in Puglia su un campione di medici di base Francesca Di Serio * I dati raccolti negli
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE
SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine
DettagliI.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina (EN)
I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina (EN) VALUTAZIONE DELLA TERAPIA FARMACOLOGICA PER LA CURA DEI COMPORTAMENTI PROBLEMATICI IN SOGGETTI CON SINDROME DI PRADER WILLI State per compilare un questionario sull'utilizzo
DettagliLINEE GUIDA PER L EROGAZIONE DELLA FORMAZIONE INTERNA
LINEE GUIDA PER L EROGAZIONE DELLA FORMAZIONE INTERNA Versione 01 25/10/2012 Indice PREMESSA... 2 1 ACCETTAZIONE CONDIZIONI GENERALI PER L EROGAZIONE DELLA FORMAZIONE INTERNA... 2 2 DEFINIZIONE MODULI
DettagliIl RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLA IDENTIFICAZIONE DELLE PERSONE CON SOSPETTA DEMENZA. T. Mandarino (MMG ASL RMA )
Il RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLA IDENTIFICAZIONE DELLE PERSONE CON SOSPETTA DEMENZA T. Mandarino (MMG ASL RMA ) La Malattia di Alzheimer La malattia di Alzheimer è la forma più frequente
DettagliIl consultorio e il pap-test: la voce alle ostetriche
Il consultorio e il pap-test: la voce alle ostetriche Daniela Mantovanelli Annamaria Barbi Marisa Ferri Sonia Maistrello L ostetrica.ieri E considerata una delle più antiche professioni al mondo Nel 1500
DettagliLa preghiamo di leggere attentamente e di conservare questo foglio (NON RISPEDIRE)
s.s. Genetica Medica La preghiamo di leggere attentamente e di conservare questo foglio Gent. Sig.ra/Sig. (NON RISPEDIRE) Milano, Lei si è rivolta/o all Unità di Genetica Medica, al fine di ricevere informazioni
DettagliLa trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri
La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi
DettagliENPAM. Offerta salute
ENPAM Offerta salute Offerta salute Per Te Salute Reale Garanzia Gravi patologie Garanzia Assistenza Preventivo Salute Facile Reale Garanzia Indennità Interventi Chirurgici Preventivo Focus I servizi offerti
DettagliGuida alla compilazione on-line delle domande di Dote Scuola A.S. 2013-2014 - per le Famiglie INDICE
Guida alla compilazione on-line delle domande di Dote Scuola A.S. 2013-2014 - per le Famiglie INDICE Introduzione... 2 Riconoscimento del soggetto richiedente da parte del sistema... 2 Elenco dei servizi
DettagliLa diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni
DettagliAPERTURA DEL CONTO CORRENTE SALUTE
REGIONE LIGURIA AZIENDA SANITARIA LOCALE n. 4 CHIAVARESE Via G.B. Ghio, 9-16043 Chiavari CONTO CORRENTE SALUTE Progetto sperimentale INFORMATIVA PER CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI PERSONALI per APERTURA
DettagliENPAM - Nuova Polizza Sanitaria 2015 - UniSalute
ENPAM - Nuova Polizza Sanitaria 2015 - UniSalute Piani sanitari per gli Associati dell Ente Nazionale di Previdenza e Assistenza dei Medici e loro familiari. Con il 2015 parte la Nuova Polizza Sanitaria.
DettagliFARE ATTENZIONE ALLA SALUTE DEI GENITORI PER PROTEGGERE QUELLA DEL BAMBINO.
FARE ATTENZIONE ALLA SALUTE DEI GENITORI PER PROTEGGERE QUELLA DEL BAMBINO. Diventare genitori è una decisione che richiede responsabilità. La salute dei genitori, e in particolare della mamma, ha una
DettagliLAZIOSANITÀ AGENZIA DI SANITÀ PUBBLICA. La guida rosa per la prevenzione. screening femminile. Programma di screening dei tumori femminili
LAZIOSANITÀ AGENZIA DI SANITÀ PUBBLICA La guida rosa per la prevenzione dei tumori femminili screening femminile prevenzione del tumore del collo dell utero Ogni donna residente fra i 25 e i 64 anni ha
Dettagli1. SCOPO E CAMPO DI APPLICAZIONE...2 2. RESPONSABILITÀ...2 3. DEFINIZIONI E ABBREVIAZIONI...2 4. MODALITÀ DI INVIO DEI CAMPIONI AL LABORATORIO...
Pagina 1 di 8 INDICE 1. SCOPO E CAMPO DI APPLICAZIONE...2 2. RESPONSABILITÀ...2 3. DEFINIZIONI E ABBREVIAZIONI...2 3.1 Definizioni...2 3.2 Abbreviazioni...2 4. MODALITÀ DI INVIO DEI CAMPIONI AL LABORATORIO...2
DettagliCORSO DI FORMAZIONE PER L'ACCESSO AI LABORATORI DELL'ATENEO COMPILAZIONE SCHEDA DI ACCESSO
SERVIZIO FORMAZIONE E SVILUPPO R. U. CORSO DI FORMAZIONE PER L'ACCESSO AI LABORATORI DELL'ATENEO Guida per i frequentatori dei laboratori Per ogni frequentatore che deve accedere ai laboratori di Ateneo
DettagliBuonarroti Medical Center PROPOSTA DI SERVIZI IN CONVENZIONE. Riservata a. Ordine Avvocati di Milano CONVENZIONI GIUGNO 2009
Buonarroti Medical Center PROPOSTA DI SERVIZI IN CONVENZIONE Riservata a Ordine Avvocati di Milano Direttore Sanitario Dr Rocco Gallicchio Partita IVA 04893000960 Iscrizione al Registro imprese di Milano
DettagliRadiazioni e gravidanza
Treviso 24.11.2011 Radiazioni e gravidanza G.Bracalente gbracalente@ulss.tv.it Unita Operativa Semplice DIAGNOSI PRENATALE ED ECOGRAFIA OSTETRICA Dir. Dott.ssa G.Bracalente Unità Operativa Complessa GINECOLOGIA
Dettagli