Genomica e modelli animali di malattie umane
|
|
- Luca Baldini
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 I giovedì della cultura scientifica Etica e sperimentazione animale nella ricerca biomedica Genomica e modelli animali di malattie umane Mariateresa Mancuso BIOTEC-MED
2 Mus Musculus : organismo modello nella ricerca biomedica Organismo complesso Piccole dimensioni: facile da manipolare, bassi costi di mantenimento Alto tasso di fertilità: progenie multipla ottenibile ogni 9 settimane Similarità fisiologica e genetica con l uomo
3 Confronto tra il genoma del topo e dell uomo 14% più piccolo (2.5 bilioni di basi versus 2.9) > 90% di sintenia Topo Cromosomi di topo Uomo Cromosomi umani 350 regioni conservate Entrambi contengono circa geni codificanti proteine 80% dei geni in omologia Il genoma del topo è facilmente manipolabile
4 TOPI INBRED Accoppiamento tra fratello-sorella per generazioni successive 98.6% di omozigosi a tutti i loci Minima variabilità genetica in una popolazione Possibilità di fissare uno specifico fenotipo Suscettibilità o resistenza allo sviluppo di tumori spontanei
5 La suscettibilità e/o la resistenza all insorgenza di un particolare tumore può essere ottenuta tramite un programma di accoppiamento selettivo bidirezionale mediante applicazione di un protocollo di cancerogenesi chimica a due stadi Selezione genetica delle linee Car-S e Car-R A DBA/2 P SWR SJL CBA BALB /c C57BL/6 F1 F1 F1 F1 F2 F2 F0 Basse dosi DMBA-TPA- DMBA-TPA- Alte dosi C a r -S ( F 1 9 ) Differenza in termini di suscettibilità > di 100 volte C a r-r ( F 1 6 ) Alcuni geni coinvolti nella suscettibilità e nella resistenza sono stati identificati
6 primi tentativi di manipolazione genetica del genoma murino Mutazioni multiple casuali introdotte nella linea germinale mediante l utilizzo di cancerogeni chimici permettono di identificare singole mutazioni responsabili dell insorgenza di un determinato fenotipo Topi Min (Multiple intestinal neoplasia) C57Bl/6 Ottenuti mediante mutagenesi germinale con ENU Adenocarcinomi intestinali Fenotipo primario trasmesso alla progenie Poliposi adenomatosa familiare Mutazione eterozigote del gene APC (oncosoppressore) Mutazione Min Ch18. Mutazione non-senso nel codone 850 del gene murino Apc Primo modello animale utilizzato per studi quantitativi e meccanicistici dell induzione di neoplasie intestinali
7 Impossibilità di controllare i geni bersaglio da modificare Necessità di vasti programmi di allevamento Difficoltà di identificare i fenotipi recessivi Lo sviluppo delle nuove metodologie per manipolare il genoma murino ha rivoluzionato la capacità di generare modelli animali di malattie umane Animali geneticamente modificati Transgenici patologie dovute ad alterazione di funzione nockout patologie dovute ad assenza di funzione
8 TOPI TRANSGENICI Patologie dovute ad alterazione di funzione Promotore ATG Gene/cDNA di interesse Microiniezione P(A) Femmina balia TOPI FONDATORI Analisi del DNA In grado di trasmettere il carattere per via ereditaria Possono differire per numero di copie inserite (2-50) Effetto posizionale Alterazione dell espressione di un gene endogeno Il modello che meglio rappresenta la malattia umana deve essere selezionato osservando la progenie di vari topi fondatori
9 TOPI NOCOUT Patologie dovute ad assenza di funzione Costrutto Neo Elettropolazione Cellule ES Ricombinazione Cellula ES con un gene mutato Selezione delle cellule O mediante trattamento con la neomicina Microiniezione nockout omozigote (-/-) Chimera Impianto in una femmina balia nockout eterozigote (+/-) L assenza di funzione di un gene è spesso incompatibile con la vita
10 La speranza è che il topo mutante esibisca sintomi simili ai soggetti umani e che la patogenesi sia simile in entrambe le specie Studiare gli stadi precoci prima della comparsa dei sintomi Possibilità di individuare in vivo i bersagli di farmaci in via di sperimentazione
11 Sono centinaia i modelli animali di malattie umane a carattere monogenico attualmente disponibili Malattie metaboliche e ormonali Fibrosi cistica Ipercolesterolemia familiare Arteriosclerosi,T Cftr Ldlr Fmr1 Malattie immunologiche ed ematologiche Emofilia A Talessemia α Talessemia β C/8 Hba Hbb Malattie della vista e dell udito Retinite pigmentosa Degenerazioni della retina T T Rho Prph2 Disfunzioni della cresta neurale Albinismo oculocutaneo Sindrome di Waardenburg T Tyr Mitf mi Malattie neurologiche e neuromuscolari Morbo di Alzheimer Ataxia telangiectasia Sindrome X fragile,t App Atm Fmr1 Sindromi familiari di predisposizione al tumore Retinoblastoma familiare Poliposi adenomatasa del colon Sindrome di Li-fraumeni Sindrome di Gorlin Rb Apc p53 Ptch
12 SINDROME DI GORLIN Numerose anomalie nello sviluppo Ritardo mentale Crescita eccessiva del corpo Ptch1 -/- Ptch1 +/- Predisposizione alla tumorigenesi spontanea e radioindotta letale fenocopia della sindrome di Gorlin Malattia ereditaria autosomica dominante con una incidenza stimata pari a 1/ Difetto costituzionale in una delle due copie di un gene soppressore tumorale (Patched1) Medulloblastoma (10%) Sarcomi Fibromi ovarici Basalioma (dopo irraggiamento) BASALIOMA RI MEDULLOBLASTOMA Identificazione e caratterizzazione molecolare delle lesioni preneoplastiche Dipendenza dall età al momento dell irraggiamento Possibilità di identificare la cellula bersaglio Sperimentare terapie farmacologiche e geniche
13 TOPI NOCOUT CONDIZIONALI: il sistema Cre/lox P Questa strategia viene utilizzata per produrre modelli knockout condizionali in cui è possibile accendere o spegnere l espressione di un gene in un determinato tipo cellulare. Estremamente vantaggiosa quando sono coinvolti geni la cui mutazione risulterebbe letale. Cre è una ricombinasi sito-specifica che riconosce la sequenza lox P del fago P1. Quando due siti lox P vengono inseriti nel DNA, la proteina Cre promuove la rimozione del frammento di DNA compreso tra i lox P. Incrociando un topo che porta il gene di interesse, fiancheggiato da due sequenze lox P, con uno in cui il gene Cre si trova sotto il controllo di un promotore tessuto-specifico, si ottiene un organismo in cui il gene verrà rimosso solo nelle cellule che esprimono Cre.
14 MUTANTI CONDIZIONALI PER LO STUDIO DEL TUMORE MAMMARIO Nel 50% dei casi di tumore mammario familiare sono state riscontrate mutazioni del gene Brca1. La mancanza di Brca1 causa una precoce mortalità embrionale Mutante condizionale in cui si determina la rimozione dell esone 11 di Brca1 solo nelle cellule epiteliali del tessuto mammario Tumore mammario Bassa frequenza Lunga latenza Quali altri geni sono coinvolti nello sviluppo del tumore mammario? Mutanti condizionali per Brca1 e p53 +/- : il 73% sviluppa il tumore La perdita di p53 accelera lo sviluppo tumorale delle ghiandole mammarie di topi che presentano una specifica delezione di Brca1
15 CONCLUSIONI Ci permettono di studiare la malattia in numerosi individui con un background omogeneo. La progressione della malattia può essere seguita in ambiente altamente controllato Anche quando il modello animale non ricapitola pienamente la malattia umana, può comunque fornire importanti indicazioni delle differenze interspecifiche e della suscettibilità individuale Disporre di un modello animale premette di testare l azione di nuovi farmaci e pone le basi per una possibile terapia genica Malattie a carattere poligenico: obiettivo primario nel futuro della ricerca biomedica Come fareste senza di me?
MANIPOLAZIONE GENETICA DEGLI ANIMALI
MANIPOLAZIONE GENETICA DEGLI ANIMALI Perché creare animali transgenici Per studiare la funzione e la regolazione di geni coinvolti in processi biologici complessi come lo sviluppo di un organismo e l insorgenza
Dettagliimmagine Biologia applicata alla ricerca bio-medica Materiale Didattico Docente: Di Bernardo
Esperto in processi innovativi di sintesi biomolecolare applicata a tecniche di epigenetica Materiale Didattico Biologia applicata alla ricerca bio-medica immagine Docente: Di Bernardo Per animali transgenici
DettagliNei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato.
Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato. Correlazione tra fenotipo alterato, o a livello cellulare,
DettagliLo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali
Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune
DettagliScreening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare
Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare Daniela Furlan U.O. Anatomia Patologica Varese, 3 luglio 2012 Il carcinoma pancreatico Patogenesi Suscettibilità genetica Implicazioni diagnostiche
DettagliMendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
DettagliChe significa animale transgenico o animale Knockout???
Che significa animale transgenico o animale Knockout??? ORGANISMI TRANSGENICI Gli animali che sono stati ingegnerizzati per inserzione di un gene, delezione di un gene o sostituzione di un gene si chiamano
DettagliAlberto Viale I CROMOSOMI
Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo
Dettagli4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie
4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA
DettagliMutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo
Mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Variazioni della struttura Variazioni
DettagliElementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica
Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio
DettagliEREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?
EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione
Dettagli= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme
Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il
DettagliLE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C
LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,
DettagliINTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA
INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA I.P.S.I.A. Bettino Padovano Senigallia INDIRIZZO CHIMICO BIOLOGICO 2009/10 ALUNNO:MATTEO BARBARINI CLASSE: 5 TECNICO CHIMICO-BIOLOGICO DOCENTE:PROF.SSA
DettagliMappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica
Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Alberi genealogici Simbologia negli alberi genealogici Eredità autosomica recessiva
DettagliGENETICA MENDELIANA NELL UOMO
GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel
DettagliConoscere per Vincere Il Rotary per la prevenzione Sanitaria. Giuseppe Failla R.C.Ct & Giovanni Urso R.C. Ct Nord
Conoscere per Vincere Il Rotary per la prevenzione Sanitaria Giuseppe Failla R.C.Ct & Giovanni Urso R.C. Ct Nord Qualche numero Sul territorio nazionale: Incidenza CRC: 52.000 nuovi casi diagnosticati
DettagliSEQUENZIAMENTO DEL DNA
SEQUENZIAMENTO DEL DNA Il metodo di Sanger per determinare la sequenza del DNA Il metodo manuale La reazione enzimatica Elettroforesi in gel denaturante di poliacrilammide Autoradiografia Il metodo automatico
DettagliNormale controllo della crescita cellulare
Normale controllo della crescita cellulare STOP STOP Cellula normale STOP Alterato controllo della crescita cellulare X STOP STOP Cellula tumorale STOP X Le cellule tumorali presentano alterazioni cromosomiche
DettagliLEUCEMIE tessuto ematopoieitico MIELOMI. più precisamente!
LEUCEMIE tessuto ematopoieitico MIELOMI più precisamente! TUMORI EVOLUZIONE E SELEZIONE CLONALE Cambiano: Velocita proliferazione Velocità di mutazione Stabilità genetica Attività telomerasica Vantaggi
DettagliIl Cancro è una malattia genetica
Il Cancro è una malattia genetica PROCESSO MULTIFASICO Il Cancro è sempre genetico Talvolta il cancro è ereditario Ciò che viene ereditato non è la malattia, bensì la PREDISPOSIZIONE In assenza di ulteriori
DettagliScala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2
fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi
Dettagli20 febbraio 2012. Muore Renato Dulbecco
20 febbraio 2012 Muore Renato Dulbecco la possibilità di avere una visione completa e globale del nostro DNA ci aiuterà a comprendere le influenze genetiche e non genetiche sul nostro sviluppo, la nostra
Dettagli-malattie monogeniche o mendeliane:
Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliLa genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in:
La genetica La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: 1. Genetica mendeliana 2. Genetica citoplasmatica 3. Citogenetica 4. La genetica delle popolazioni
DettagliI marcatori molecolari. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene
I marcatori molecolari Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene Marcatori molecolari del DNA I marcatori molecolari sono sequenze di DNA
DettagliTEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI
TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi
DettagliQuotidiano. www.ecostampa.it
Quotidiano 097156 www.ecostampa.it Quotidiano 097156 www.ecostampa.it Lettori: 2.835.000 Diffusione: 431.913 12-NOV-2013 Dir. Resp.: Ezio Mauro da pag. 1 Lettori: 2.835.000 Diffusione: 431.913 12-NOV-2013
DettagliIl rischio cancerogeno e mutageno
Il rischio cancerogeno e mutageno Le sostanze cancerogene Un cancerogeno è un agente capace di provocare l insorgenza del cancro o di aumentarne la frequenza in una popolazione esposta. Il cancro è caratterizzato
DettagliProgetto sulle esostosi multiple
Progetto sulle esostosi multiple PROGETTO SULLE ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE Dott. Leonardo D Agruma Servizio di Genetica Medica - Dipartimento dell Età Evolutiva IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
DettagliProf. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna
Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche
DettagliBiomarkers per la diagnosi precoce di tumori
Università degli Studi di Bari Aldo Moro Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Dott.ssa Maria Luana Poeta Cos è un Tumore Omeostasi Tissutale
DettagliStudi su animali: i risultati
Studi su animali: i risultati Gli studi su animali rappresentano un'opportunità per ottenere informazioni dettagliate sull'interazione tra campi elettromagnetici e sistemi viventi, nonchè l'intero insieme
DettagliPRODA Istituto di Diagnostica Clinica
PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita
DettagliDeterminazione del sesso Cromosomi sessuali
Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente
DettagliMutazioni. Un cambiamento nel materiale genetico che non venga riparato dai meccanismi di riparo costituisce una mutazione
Mutazioni Un cambiamento nel materiale genetico che non venga riparato dai meccanismi di riparo costituisce una mutazione Le mutazioni possono essere spontanee oppure causate da agenti fisici, chimici
DettagliLa terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica
La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica Prof. M.Seri: U.O. Genetica Clin ica Dipartimento per la Salute della Donna, del Bambin o e dell Adolescente Geni e malattie
DettagliLa trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)
La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel
DettagliLegga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:
La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito
DettagliCapitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi
Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi 3.1 Nelle cellule somatiche del topolino domestico vi sono 40 cromosomi. a. Quanti cromosomi riceve dal padre? b. Quanti autosomi sono presenti nel
DettagliRuolo della biologia molecolare nel carcinoma ovarico
Carcinoma ovarico avanzato: quali novità per il 2015? Ruolo della biologia molecolare nel carcinoma ovarico Anna Pesci Ospedale SC Don Calabria, Negrar anna.pesci@sacrocuore.it TIPO I TIPO II Basso stadio
DettagliGENETICA seconda parte
GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio
DettagliLa trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri
La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi
DettagliDIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE
DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica DSTB - Università degli Studi di Udine P.le Kolbe,1-33100 Udine - ITALIA
DettagliNegli eucarioti, per la maggior parte dei geni, entrambe le copie sono espresse dalla cellula, ma una piccola classe di geni è espressa
Epigenetica ed espressione genica monoallelica Negli eucarioti, per la maggior parte dei geni, entrambe le copie sono espresse dalla cellula, ma una piccola classe di geni è espressa monoallelicamente,
DettagliALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it
ALBINISMO Definizione. Storia. Classificazione Definizione L Albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione o assenza congenita del
DettagliStruttura e funzione dei geni. Paolo Edomi - Genetica
Struttura e funzione dei geni 1 Il DNA è il materiale genetico La molecola di DNA conserva l informazione genetica: topi iniettati con solo DNA di batteri virulenti muoiono 2 Proprietà del DNA Il DNA presenta
DettagliA cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo
2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina
DettagliCOME VIENE REALIZZATA UNA RICERCA SPERIMENTALE IN BIOLOGIA MOLECOLARE?
COME VIENE REALIZZATA UNA RICERCA SPERIMENTALE IN BIOLOGIA MOLECOLARE? A Flusso di attività B - INPUT C Descrizione dell attività D RISULTATO E - SISTEMA PROFESSIONALE 0. RICHIESTA DI STUDIARE E/O INDIVIDUARE
DettagliL adattamento dei batteri. Strategie di adattamento
L adattamento dei batteri Strategie di adattamento mutazione trasferimento genico orizzontale regolazione dell espressione genica regolazione della trascrizione regolazione della traduzione regolazione
DettagliGENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà
GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna
DettagliDiapositiva 3: CASPASI IAP inibitor of apoptosis
Diapositiva 1: Diapositiva 2: Nella presente presentazione vengono trattate le correlazioni scoperte e studiate tra la tecnica dei microrna e l apoptosi. Innanzitutto l apoptosi è il processo che porta
DettagliSCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?
SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe
DettagliLa possibilita di conoscere i geni deriva dalla capacita di manipolarli:
La possibilita di conoscere i geni deriva dalla capacita di manipolarli: -isolare un gene (enzimi di restrizione) -clonaggio (amplificazione) vettori -sequenziamento -funzione Il gene o la sequenza
DettagliIndice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario
Indice dell'opera Prefazione Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Capitolo 2 DNA: il materiale genetico La ricerca del materiale genetico La composizione
DettagliEredità non mendeliana
Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali
Dettaglila probabilità q di avere un ricombinante è 0,286/2 = 0,143; la probabilità p di avere un parentale è quindi (1-0,286)/2 = 0,714/2 = 0,357.
Analizziamo i figli: per 3 volte A è stato trasferito insieme a B e per 2 volte a insieme a b (5 parentali); per 2 volte A con b e B con a (2 ricombinanti). Secondo l ipotesi dell indipendenza, ci aspettiamo
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di
DettagliDISEGNO DI LEGGE. Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 2295
Senato della Repubblica XVI LEGISLATURA N. 2295 DISEGNO DI LEGGE d iniziativa dei senatori Alberto FILIPPI, Massimo GARAVAGLIA, MONTANI e PITTONI COMUNICATO ALLA PRESIDENZA IL 22 LUGLIO 2010 Disposizioni
DettagliLA DIAGNOSTICA MOLECOLARE E I TUMORI DEL SANGUE
LA DIAGNOSTICA MOLECOLARE E I TUMORI DEL SANGUE UNA NUOVA FRONTIERA NELLA DIAGNOSI DI ALCUNI TUMORI La diagnostica molecolare ha l obiettivo di accertare un ampia varietà di patologie (infettive, oncologiche
DettagliMetodi in vivo e in vitro per : il riconoscimento dei farmaci lo studio delle loro proprietà farmacologiche lo studio del loro meccanismo d azione
Metodi in vivo e in vitro per : il riconoscimento dei farmaci lo studio delle loro proprietà farmacologiche lo studio del loro meccanismo d azione Metodi generali Metodi mirati Scoperta e sviluppo di nuovi
DettagliDomande relative alla specializzazione in: Oncologia medica
Domande relative alla specializzazione in: Oncologia medica Domanda #1 (codice domanda: n.541) : Cosa caratterizza il grado T2 del colangiocarcinoma? A: Interessamento del connettivo periduttale B: Coinvolgimento
DettagliModelli animali nella ricerca biomedica
Modelli animali nella ricerca biomedica SIMONA LEONARDI E MARIATERESA MANCUSO ENEA UTS Biotecnologie, Protezione della Salute e degli Ecosistemi studi & ricerche Lo sviluppo di nuove tecnologie per la
DettagliCome approcciare le predisposizioni ereditarie in oncologia: la consulenza oncogenetica
Come approcciare le predisposizioni ereditarie in oncologia: la consulenza oncogenetica Daniela Turchetti Cattedra e Unità Operativa di Genetica Medica Università di Bologna/Policlinico S.Orsola-Malpighi
DettagliComponenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI
L Autrice v Prefazione xiii L aspetto umano xvi Applicazioni della genetica umana xvii Il sistema Lewis di apprendimento guidato xviii P A R T E 1 Introduzione 1 A P I T O L O 1 2.2 omponenti cellulari
DettagliMUTAZIONI ED EVOLUZIONE
MUTAZIONI ED EVOLUZIONE Durante la duplicazione del DNA possono verificarsi errori di copiatura se ad esempio al posto di una base azotata ne viene inserita un altra. In questo caso può succedere che cambi
DettagliNORMATIVA OGM IN ALIMENTI, SEMENTI E COLTURE AGRARIE
NORMATIVA OGM IN ALIMENTI, SEMENTI E COLTURE AGRARIE Che cosa sono le piante transgeniche? Transgenesi indica il trasferimento di geni mediante la tecnologia del DNA ricombinante. Il gene viene trasferito
DettagliLa regolazione genica nei eucarioti
La regolazione genica nei eucarioti Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Differenziamento negli eucarioti pluricellulari Negli eucarioti le cellule specializzate dei vari tessuti contengono
DettagliCome funzionano gli oligo Antisenso? RNA WORLD. mrna. Regolare l espressione genica tramite molecole di RNA. Come funzionano gli oligo antisenso?
RNA WORLD RNA Come funzionano gli oligo Antisenso? mrna Non coding RNA AAAAAAA rrna trna snrna snorna RNA Antisenso sirna Arresto della traduzione Proteina incompleta o nessuna sintesi MECCANISMO PASSIVO
DettagliMarcatori Genetici Tumorali
a scuola di scienze della vita Liceo Scientifico N. Tron Schio (VI), 16 dicembre 2008 Marcatori Genetici Tumorali Tommaso Scarpa Schio (VI) - 16 Dicembre 2008 Il Tumore è una malattia genetica. 1 sola
DettagliPrima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:
Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione
DettagliSEBASTIANO FILETTI. Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche. Università di Roma Sapienza, Roma
SEBASTIANO FILETTI Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche Università di Roma Sapienza, Roma La malattia tiroidea è in aumento negli ultimi anni. Quali le ragioni? Dati epidemiologici provenienti
DettagliIl genoma dinamico: gli elementi trasponibili
Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili Anni trenta: studi sul mais ribaltano la visione classica secondo cui i geni si trovano solo in loci fissi sul cromosoma principale Esistono elementi genetici
DettagliRicerca farmacologica priclinica e clinica
Ricerca farmacologica priclinica e clinica SPERIMENTAZIONE PRECLINICA DURATA MEDIA?? ANNI Consente di isolare, dalle migliaia di sostanze sottoposte al primo screening di base farmacologico e biochimico,
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI
CORSO INTEGRATO DI GENETICA A.A. 2007-2008 15 novembre 2007 dott.ssa E. Trabetti Lezioni 37-38 ESERCIZI (1) Una coppia sarda di rivolge a voi per una consulenza genetica poiché, nel corso di uno screening
DettagliLa mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA
La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA Le mutazioni sono eventi rari e importanti in quanto sono alla base dell evoluzione biologica Le mutazioni possono essere spontanee (dovute
DettagliEspressione di geni specifici per un determinato tumore
Espressione di geni specifici per un determinato tumore Paziente A: Non ha il cancro Espressione dei geni: Nessuna Biopsia Geni associati al cancro allo stomaco Paziente B: Ha un tumore allo stomaco Bassa
DettagliPOLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA
POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica - Facoltà di Medicina e Chirurgia PUGD - Università degli Studi di Udine
DettagliDIFFERENZIAMENTO E COMUNICAZIONE TRA CELLULE - LE CELLULE STAMINALI. www.fisiokinesiterapia.biz
DIFFERENZIAMENTO E COMUNICAZIONE TRA CELLULE - LE CELLULE STAMINALI www.fisiokinesiterapia.biz sito dell NIH sulle cellule staminali in genere http://stemcells.nih.gov/info/basics/basics4.asp sito completo
DettagliSTUDI SU MATERIALE GENETICO
Istituto Oncologico Veneto Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Ospedale Busonera I.O.V. ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO I.R.C.C.S. STUDI SU MATERIALE GENETICO Comitato Etico Istituto Oncologico
DettagliOrganizzazione del genoma umano II
Organizzazione del genoma umano II Lezione 7 & Pseudogeni I Pseudogeni non processati : convenzionali ed espressi * Copie non funzionali del DNA genomico di un gene. Contengono esoni, introni e spesso
DettagliGENETICA DEL TUMORE DEL COLON-RETTO
GENETICA DEL TUMORE DEL COLON-RETTO EPIDEMIOLOGIA In tutto l'occidente, il cancro del colon-retto occupa, per incidenza, il secondo posto tra i tumori maligni, preceduto dal tumore al polmone nell'uomo
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =
DettagliRisposte chiare a domande che contano
Risposte chiare a domande che contano HARMONY PRENATAL TEST (Test prenatale Harmony) è un nuovo esame del sangue basato sul DNA per valutare il rischio di sindrome di Down. Harmony è più preciso dei test
Dettagli- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman
DettagliVARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano
DettagliPLASMIDI puc ALTRI TIPI DI VETTORI. VETTORI λ 17-06-2010
PLASMIDI puc ALTRI TIPI DI VETTORI VETTORI λ (15-20 Kb) = vettori ottenuti apportando delle modifiche al genoma del batteriofago λ. COSMIDI (40-45 Kb) = plasmidi che contengono i siti cos di λ utili per
DettagliIl vostro bambino e lo Screening Neonatale
Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Guida per i Genitori A cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche AOU A. Meyer, Firenze Cari genitori, la Regione Toscana, secondo un programma
DettagliClinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece
Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni
DettagliPatologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria
Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Sistema complesso Azione del GH a livello cellulare Alcuni geni coinvolti nel processo di crescita GH-1 GHRH
DettagliLa predisposizione genetica ai tumori
La predisposizione genetica ai tumori Il Cancro è una malattia genetica Il sillogismo aristotelico nell era del DNA Socrate è un uomo. Gli uomini sono mortali. Socrate è mortale. Socrate è mortale. Il
Dettagliwww.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL
www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni
DettagliLa sperimentazione animale in Italia è regolata dal decreto legislativo 4 marzo 2014, n.26 emanato in attuazione della direttiva europea 2010/63
1 La sperimentazione animale in Italia è regolata dal decreto legislativo 4 marzo 2014, n.26 emanato in attuazione della direttiva europea 2010/63 sulla protezione degli animali utilizzati a fini scientifici
DettagliGenoma umano: illusioni, realtà, prospettive
Genoma umano: illusioni, realtà, prospettive Giovedì 15 Marzo 2007 - ore 17.30 Istituto Veneto di Scienze, Lettere ed Arti - Venezia Giuseppe Borsani e Gerolamo Lanfranchi, coordina Fabio Pagan Il flusso
DettagliOggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010
Associazione Un Vero Sorriso Onlus via Morghen, 5 10143 Torino Torino, 01/10/2010 Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010 Titolo: Nuovi approcci per l identificazione di mutazioni rare in
DettagliLA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA
LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.
DettagliPROGETTO GIOBBE. RSA SENZA DOLORE Teatro Casa di Cura Beato Palazzolo - Bergamo 2 APRILE 2014. Dr. Francesco Locati Direttore Sociale ASL
PROGETTO GIOBBE. RSA SENZA DOLORE Teatro Casa di Cura Beato Palazzolo - Bergamo 2 APRILE 2014 Dr. Francesco Locati Direttore Sociale ASL Il dolore Il dolore è una delle principali malattie che si incontrano
Dettagli