Genomica e modelli animali di malattie umane

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1 I giovedì della cultura scientifica Etica e sperimentazione animale nella ricerca biomedica Genomica e modelli animali di malattie umane Mariateresa Mancuso BIOTEC-MED

2 Mus Musculus : organismo modello nella ricerca biomedica Organismo complesso Piccole dimensioni: facile da manipolare, bassi costi di mantenimento Alto tasso di fertilità: progenie multipla ottenibile ogni 9 settimane Similarità fisiologica e genetica con l uomo

3 Confronto tra il genoma del topo e dell uomo 14% più piccolo (2.5 bilioni di basi versus 2.9) > 90% di sintenia Topo Cromosomi di topo Uomo Cromosomi umani 350 regioni conservate Entrambi contengono circa geni codificanti proteine 80% dei geni in omologia Il genoma del topo è facilmente manipolabile

4 TOPI INBRED Accoppiamento tra fratello-sorella per generazioni successive 98.6% di omozigosi a tutti i loci Minima variabilità genetica in una popolazione Possibilità di fissare uno specifico fenotipo Suscettibilità o resistenza allo sviluppo di tumori spontanei

5 La suscettibilità e/o la resistenza all insorgenza di un particolare tumore può essere ottenuta tramite un programma di accoppiamento selettivo bidirezionale mediante applicazione di un protocollo di cancerogenesi chimica a due stadi Selezione genetica delle linee Car-S e Car-R A DBA/2 P SWR SJL CBA BALB /c C57BL/6 F1 F1 F1 F1 F2 F2 F0 Basse dosi DMBA-TPA- DMBA-TPA- Alte dosi C a r -S ( F 1 9 ) Differenza in termini di suscettibilità > di 100 volte C a r-r ( F 1 6 ) Alcuni geni coinvolti nella suscettibilità e nella resistenza sono stati identificati

6 primi tentativi di manipolazione genetica del genoma murino Mutazioni multiple casuali introdotte nella linea germinale mediante l utilizzo di cancerogeni chimici permettono di identificare singole mutazioni responsabili dell insorgenza di un determinato fenotipo Topi Min (Multiple intestinal neoplasia) C57Bl/6 Ottenuti mediante mutagenesi germinale con ENU Adenocarcinomi intestinali Fenotipo primario trasmesso alla progenie Poliposi adenomatosa familiare Mutazione eterozigote del gene APC (oncosoppressore) Mutazione Min Ch18. Mutazione non-senso nel codone 850 del gene murino Apc Primo modello animale utilizzato per studi quantitativi e meccanicistici dell induzione di neoplasie intestinali

7 Impossibilità di controllare i geni bersaglio da modificare Necessità di vasti programmi di allevamento Difficoltà di identificare i fenotipi recessivi Lo sviluppo delle nuove metodologie per manipolare il genoma murino ha rivoluzionato la capacità di generare modelli animali di malattie umane Animali geneticamente modificati Transgenici patologie dovute ad alterazione di funzione nockout patologie dovute ad assenza di funzione

8 TOPI TRANSGENICI Patologie dovute ad alterazione di funzione Promotore ATG Gene/cDNA di interesse Microiniezione P(A) Femmina balia TOPI FONDATORI Analisi del DNA In grado di trasmettere il carattere per via ereditaria Possono differire per numero di copie inserite (2-50) Effetto posizionale Alterazione dell espressione di un gene endogeno Il modello che meglio rappresenta la malattia umana deve essere selezionato osservando la progenie di vari topi fondatori

9 TOPI NOCOUT Patologie dovute ad assenza di funzione Costrutto Neo Elettropolazione Cellule ES Ricombinazione Cellula ES con un gene mutato Selezione delle cellule O mediante trattamento con la neomicina Microiniezione nockout omozigote (-/-) Chimera Impianto in una femmina balia nockout eterozigote (+/-) L assenza di funzione di un gene è spesso incompatibile con la vita

10 La speranza è che il topo mutante esibisca sintomi simili ai soggetti umani e che la patogenesi sia simile in entrambe le specie Studiare gli stadi precoci prima della comparsa dei sintomi Possibilità di individuare in vivo i bersagli di farmaci in via di sperimentazione

11 Sono centinaia i modelli animali di malattie umane a carattere monogenico attualmente disponibili Malattie metaboliche e ormonali Fibrosi cistica Ipercolesterolemia familiare Arteriosclerosi,T Cftr Ldlr Fmr1 Malattie immunologiche ed ematologiche Emofilia A Talessemia α Talessemia β C/8 Hba Hbb Malattie della vista e dell udito Retinite pigmentosa Degenerazioni della retina T T Rho Prph2 Disfunzioni della cresta neurale Albinismo oculocutaneo Sindrome di Waardenburg T Tyr Mitf mi Malattie neurologiche e neuromuscolari Morbo di Alzheimer Ataxia telangiectasia Sindrome X fragile,t App Atm Fmr1 Sindromi familiari di predisposizione al tumore Retinoblastoma familiare Poliposi adenomatasa del colon Sindrome di Li-fraumeni Sindrome di Gorlin Rb Apc p53 Ptch

12 SINDROME DI GORLIN Numerose anomalie nello sviluppo Ritardo mentale Crescita eccessiva del corpo Ptch1 -/- Ptch1 +/- Predisposizione alla tumorigenesi spontanea e radioindotta letale fenocopia della sindrome di Gorlin Malattia ereditaria autosomica dominante con una incidenza stimata pari a 1/ Difetto costituzionale in una delle due copie di un gene soppressore tumorale (Patched1) Medulloblastoma (10%) Sarcomi Fibromi ovarici Basalioma (dopo irraggiamento) BASALIOMA RI MEDULLOBLASTOMA Identificazione e caratterizzazione molecolare delle lesioni preneoplastiche Dipendenza dall età al momento dell irraggiamento Possibilità di identificare la cellula bersaglio Sperimentare terapie farmacologiche e geniche

13 TOPI NOCOUT CONDIZIONALI: il sistema Cre/lox P Questa strategia viene utilizzata per produrre modelli knockout condizionali in cui è possibile accendere o spegnere l espressione di un gene in un determinato tipo cellulare. Estremamente vantaggiosa quando sono coinvolti geni la cui mutazione risulterebbe letale. Cre è una ricombinasi sito-specifica che riconosce la sequenza lox P del fago P1. Quando due siti lox P vengono inseriti nel DNA, la proteina Cre promuove la rimozione del frammento di DNA compreso tra i lox P. Incrociando un topo che porta il gene di interesse, fiancheggiato da due sequenze lox P, con uno in cui il gene Cre si trova sotto il controllo di un promotore tessuto-specifico, si ottiene un organismo in cui il gene verrà rimosso solo nelle cellule che esprimono Cre.

14 MUTANTI CONDIZIONALI PER LO STUDIO DEL TUMORE MAMMARIO Nel 50% dei casi di tumore mammario familiare sono state riscontrate mutazioni del gene Brca1. La mancanza di Brca1 causa una precoce mortalità embrionale Mutante condizionale in cui si determina la rimozione dell esone 11 di Brca1 solo nelle cellule epiteliali del tessuto mammario Tumore mammario Bassa frequenza Lunga latenza Quali altri geni sono coinvolti nello sviluppo del tumore mammario? Mutanti condizionali per Brca1 e p53 +/- : il 73% sviluppa il tumore La perdita di p53 accelera lo sviluppo tumorale delle ghiandole mammarie di topi che presentano una specifica delezione di Brca1

15 CONCLUSIONI Ci permettono di studiare la malattia in numerosi individui con un background omogeneo. La progressione della malattia può essere seguita in ambiente altamente controllato Anche quando il modello animale non ricapitola pienamente la malattia umana, può comunque fornire importanti indicazioni delle differenze interspecifiche e della suscettibilità individuale Disporre di un modello animale premette di testare l azione di nuovi farmaci e pone le basi per una possibile terapia genica Malattie a carattere poligenico: obiettivo primario nel futuro della ricerca biomedica Come fareste senza di me?

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