Fenotipo Dominante o Recessivo

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5 Fenotipo Dominante o Recessivo Fenotipo Dominante Fenotipo Recessivo Albero genealogico Mostra la trasmissione di un carattere da una generazione alle successive Permette di stabilire se il carattere/malattia è dominante o recessivo Arrotola la lingua Non arrotola la lingua Non piega il pollice Riesce a piegare il pollice

6 Polidattilia I II III IV

7 Test for Red-Green Colorblindness Colorblindness is caused by a malfunction of light-sensitive cells in the retina of the eyes What number do your see? Like all X-linked recessive traits, colorblindness is very rare in women. Why??

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9 Ereditarietà Y-linked (Olandrica) Hairy ears Sinostosi Radio-ulnare? (fusione di radio & ulna)

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12 ABO System: A, B & O alleles: Chromosome 9 A & B: 4 nucleotide differences O: One base deletion and frame-shift Phenotypes: O, A, B & AB Rh System: Rh-D: Chromosome 1 Phenotypes: Rh-positive and Rh-negative

13 Antigene O antigene A Antigene B N-acetil-galattosamina N-acetil-glucosamina galattosio fucosio

14 Inheritance of ABO Groups Allele from the mother Allele from the father Genotype of offspring Blood types of offspring A A AA A A B AB AB A O AO A B A AB AB B B BB B B O BO B O O OO O

15 Rh System Proteins RHD gene RHCE gene Chromosome 1

16 Rh System

17 Gruppi sanguigni ABO e RH RH D+ RH d- A O

18 Variations in Eye Color

19 Determinanti dell espressione del fenotipo Natura della mutazione mutazioni differenti nello stesso gene possono condurre a fenotipi di gravità differente a seconda dell effetto della mutazione stessa sull espressione del gene o sulla funzionalità del prodotto proteico background genetico due soggetti di una famiglia possono avere la stessa mutazione ma differiranno per molti geni, a meno che non siano gemelli monozigoti, l espressione di questo background genetico può modulare l espressione clinica Effetto dell ambiente Lo stile di vita e l esposizione a effetti ambientali tossici può influenzare il fenotipo

20 Malattie autosomiche dominanti Espresse quando un solo cromosoma della coppia porta l allele mutato. Allele normale sul cromosoma omologo.

21 Caratteristiche dell ereditarietà AD Fenotipo di solito presente in tutte le generazioni. Rischio pari al 50% di avere un figlio affetto. Persone sane non trasmettono la malattia ai propri figli. Nessuna differenza di sesso nella trasmissione. Può verificarsi la trasmissione da maschio a maschio. Possono verificarsi nuove mutazioni.

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24 Complicazione non penetranza (NP)

25 Penetranza Penetranza = probabilità che un individuo che abbia un genotipo (allele dominante) mostri il fenotipo associato Completa Incompleta Polidattilia Indicata come percentuale

26 Però Nuove mutazioni - Talvolta un paziente non ha familiari affetti. - I fenotipi lievi sono per lo più trasmessi alle successive generazioni. - I fenotipi gravi sono molto spesso dovuti a nuove mutazioni (acondroplasia, osteogenesi imperfetta,..) Età tardiva d insorgenza - Penetranza che varia con l età. - Nella Chorea di Huntington, a 45 anni soltanto il 50% degli individui con genotipo mutato mostrano il fenotipo malato. Espressività variabile - Variabilità del fenotipo clinico. - Neurofibromatosi, Sclerosi tuberosa, Omozigosi (o eterozigosi composita) - Fenotipo clinico particolarmente accentuato. - Ipercolesterolemia familiare

27 Ipercolesterolemia familiare Colesterolemia (mg/dl): Xantomi Tendinei: Coronaropatia precoce (< 55 anni): Deceduto per IMA a 17a

28 Complicazione variable expression

29 Espressività Espressività = il grado con il quale un allele esprime un fenotipo Variabile tra gli individui Influenzata da diversi fattori Background Genetico Ambiente (p. es. dieta) PKU Intoleranza al Lattosio Ipercolesterolemia familiare La comparsa può differire tra i pazienti TaySachs, Chorea di Huntington

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31 Sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) Emangioblastoma Cerebellare Emangioblastoma Cerebellare?? Emangioblasto ma Cerebellare, renale & cisti pancreatiche????

32 Malattie autosomiche recessive Espresse soltanto quando entrambi i cromosomi hanno una copia mutata del gene.

33 Caratteristiche dell ereditarietà AR Fenotipo presente nei fratelli ma non nei genitori, figli o altri parenti. Maschi e femmine affetti nella stessa proporzione. Entrambi i genitori sono carrier asintomatici. I genitori possono essere consanguinei. Il rischio di recidiva in un fratello è pari al 25%.

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36 Esempi di malattie AR Fibrosi cistica Deficit di Alpha 1-antitripsina Talassemia Fenilchetonuria Malattia di Tay-Sachs

37 Però Pseudo-dominanza - Figli di un unione tra un genitore affetto e uno portatore sano. Essi hanno il 50% di probabilità di mostrare il fenotipo clinico (come nei caratteri/patologie autosomiche dominanti. Espressività variabile - Variabilità del fenotipo clinico ascrivibile all eterogeneità allelica e non allelica. Eterogeneità non allelica - La stessa patologia può essere dovuta a mutazioni in geni differenti. Perciò il figlio di due pazienti con lo stesso fenotipo clinico può non mostrare il fenotipo. - Sordità congenita non sindromica, Albinismo

38 Malattie genetiche dell emoglobina varianti strutturali della proteina (emoglobinopatie) anemia a cellule falciformi codone 6 della β-globina GAG (acido glutamico) a GTG (valina) falcizzazione dei globuli rossi anemia da emoglobina C codone 6 della β-globina GAG (acido glutamico) a AAG (lisina) moderata anemia emolitica talassemie (diminuita sintesi delle α- o β-globine) persistenza ereditaria dell emoglobina fetale (HPFH)

39 SMA I (Malattia di Werdnig-Hoffmann; MIM#253300) Età di esordio: entro il sesto mese di vita Quadro clinico: Debolezza muscolare simmetrica prossimale Atrofia muscolare No posizione seduta autonoma Attesa di vita: morte entro i 2 anni di vita

40 SMA II (Forma intermedia; ; MIM#253400) Età di esordio: tra i 6 e i 18 mesi Quadro clinico: Debolezza muscolare simmetrica soprattutto agli arti inferiori Atrofia muscolare Possibile posizione seduta, no deambulazione autonoma Attesa di vita: morte tra i 2 anni ed età giovane-adulta

41 SMA III (Malattia di Kugelberg-Welander; ; MIM#253400) Età di esordio: dopo i 18 mesi Quadro clinico: Debolezza muscolare simmetrica prossimale>distale; distretto inferiore>distretto superiore Atrofia muscolare Possibile posizione seduta e deambulazione autonoma. Attesa di vita: normale

42 REGIONE SMA sul braccio lungo del cromosoma 5 posizione 5q13

43 GENE SMN Gene di sopravvivenza del motoneurone (Survival Motor Neuron Gene); Presente in due copie: una telomerica (SMN1) e una centromerica (SMN2); SMN1 ed SMN2 sono geni altamente omologhi SMN1 g C a a G Esoni 1-6 SMN2 Introne 6 Esone 7 Introne 7 Esone 8 a T g g A

44 La T nel gene SMN2 determina che gran parte della proteina è più corta e non funzionale dovuta alla eliminazione dell esone 7 SMN1 >90% proteina SMN completa SMN2 ~20% proteina SMN completa ~80% proteina SMN incompleta e non funzionale 7

45 Individui sani SMN2 SMN1 Pazienti SMA SMN2 SMN1

46 Individui sani SMN2 SMN1 Pazienti SMA SMN2 SMN1 SMN1 del/del

47 Individui sani SMN2 SMN1 Pazienti SMA SMN2 SMN1 SMN1 del/del

48 Individui sani SMN2 SMN1 Pazienti SMA SMN2 SMN1 SMN1 del/del SMN1 del/mut

49 Il livello della proteina dipende in gran parte dal numero dei geni SMN2 nei pazienti. Pazienti con forme più lievi hanno più geni SMN2 SMN2 SMN1 Forma grave SMN2 SMN1 Forma lieve

50 Aabb (albino) aabb (albino) AaBb (normal)

51 Complicazione Sordità congenita non sindromica Lo stesso fenotipo geni differenti

52 Albinismo Kwashiorchor: deficit proteico da malnutrizione. Fenocopia dell albinismo.

53 Fenocopia Fenotipo che mima una malattia genetica. Causato da cause ambientali L esposizione di più soggetti della stessa famiglia può fare attribuire il fenotipo a cause genetiche, benchè sia da ascrivere a casue ambientali.

54 Malattie legate al cromosoma X Dovute a mutazioni in geni presenti sul cromosoma X. Possono essere recessive o dominanti.

55 Caratteristiche dell ereditarietà XR Incidenza della malattia molto più alta nei maschi. Donne eterozigoti di solito sane. I geni mutati sono trasmessi dal padre malato alle figlie che possono trasmetterli ai propri figli nel 50% dei casi. Impossibilità di trasmettere la malattia da padre a figlio maschio. In una famiglia, tutti gli affetti sono tra loro collegati da donne. Possibilità di nuove mutazioni.

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59 Mutazioni puntiformi

60 Esempi di malattie XR Distrofia muscolare di Duchenne Haemophilia A X Fragile Amelogenesi imperfecta Deficit di G6PD Malattia di Fabry

61 Un gene più malattie (p.es. distrofina)

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64 Caratteristiche dell ereditarietà XD Maschi affetti con partner sani hanno figli maschi sani e figlie femmine non normali. Tutti i figli di donne affette hanno il 50% di probabilità di essere affetti. Le donne malate possono mostrare un fenotipo più lieve di quello presete nei maschi.

65 Esempi di malattie XD X-linked hypophosphataemic rickets Incontinentia pigmenti Sindrome Orofaciodigitale di tipo 1

66 Ereditarietà Y-Linked I padri affetti trasmettono il tratto a tutti figli maschi ma a nessuna delle figlie.

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