informa Anno XV Numero III dicembre 2013

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1 Anno XV Numero III dcembre 2013 AIP Informa Poste Italane n A.P. art.2 comma 20/c legge 662/96 Bresca Edtore: AIP onlus - Va L. Galvan, Bresca Drettore responsable: Sergo Castellett Redazone: Glora Berretta, Gorgo Flppn Realzzazone grafca:aip ONLUS Stampa: Color Art s.r.l. Rodengo Saano Bs Iscrzone Trb. d Bresca n. 41/1999 del 20/12/1999 nforma

2 Dfetto selettvo d IgA: raccomandazon dagnostche e terapeutche Andrea Pesson, Roberto Rondell, Fernando Guseppe Speccha, Ospedale Sant Orsola Malpgh, Bologna Annarosa Soresna, Untà d Immunologa pedatrca, Clnca Pedatrca, Azenda Spedal Cvl d Bresca Il dfetto selettvo d IgA (DIgA) rappresenta la pù frequente mmunodefcenza prmtva pur varando la sua frequenza a seconda delle popolazon consderate: pù elevata n Europa e n Amerca del Nord (1:600 ndvdu), pù bassa n Cna (1/4.000) e n Gappone (1/18.000). I crter della European Socety for Immunodefcences (ESID) per la defnzone d DIgA prevedono lvell serc d IgA nferor a 7 mg/dl con normal lvell d IgG total e d IgM, n pazent d sesso femmnle o maschle d età superore a 4 ann. Soltamente la rsposta antcorpale a vaccn è normale. S parla d dfetto parzale d IgA nel caso n cu lvell d IgA serche sano nferor a 2 devazon standard rspetto a valor normal per età e maggor d 7 mg/dl, n soggett d almeno 2 ann d età. Il DIgA può essere acqusto e molte sono le possbl cause rconoscute (Tab. 1). Il defct è sporadco, ma nel 7,5% - 20% de cas s osserva una trasmssone famlare. Esste una correlazone tra DIgA e Immunodefcenza comune varable (CVID): entrambe le malatte possono colpre membr dfferent dello stesso albero genealogco, suggerendo che n alcun cas queste forme rappresentno due estrem d dfett genetc comun. Il DIgA è generalmente consderata una condzone non grave: molt soggett sono asntomatc e vengono dagnostcat casualmente nel corso d esam d routne. Al contraro, la restante parte de pazent è sntomatca. Poché questa classe d mmunoglobulne possede specfche funzon d protezone delle barrere mucose dalle nfezon, la carenza o l assenza d IgA può portare l soggetto ad essere maggormente predsposto a nfezon rcorrent, soprattutto respratore, a malatte allergche e a malatte autommun. Le nfezon rcorrent colpscono soprattutto le ve respratore superor ed nferor con snust, farngotonsllt, broncht e meno frequentemente broncopolmont. I patogen pù frequentemente convolt sono batter capsulat come lo Streptococco pneumonae e l Haemophlus nfluenzae. Tra le nfezon enterche prevalgono le enteropate da Garda lambla, le Salmonellos e le nfezon da Helcobacter pylor. Il DIgA s assoca con malatte allergche fno al 30% de cas, spesso con presenza d per-reattvtà bronchale. Anche malatte autommun sono descrtte come patologe assocate: tra queste, celacha, artrte reumatode, lupus ertematoso sstemco, endocrnopate autommun, epatte cronca autommune, rettocolte ulcerosa, morbo d Crohn e dsordn ematologc autommun. ASSOCIAZIONE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE onlus AIP Informa, perodco d nformazone d AIP onlus Poste Italane n A.P. art.2 comma 20/c legge 662/96 Bresca Edtore:AIP ONLUS - Va L. Galvan, Bresca Drettore responsable: Sergo Castellett Redazone: Glora Berretta, Gorgo Flppn Realzzazone grafca:aip onlus Stampa: Color Art s.r.l. - Rodengo Saano Bs Iscrzone Trbunale d Bresca n. 41/1999 del 20/12/1999 Sede Legale Clnca Pedatrca, Unverstà degl Stud d Bresca. Pazzale Spedal Cvl, Bresca Segretera Va L. Galvan, Bresca Tel. e fax nfo@ap-t.org C.F Comtato scentfco Presdente Onoraro: Prof. Roberto Burgo (Pava) Presdente:Prof. Alessandro Pleban (BS) Prof.ssa Lucana Chessa (Roma) Prof. Bruno Dallapccola (Roma) Prof. Domenco De Matta (Bar) Prof.ssa Marza Duse (Roma) Prof. Francesco Puppo (Genova) Dot.ssa. Slvana Martno (Torno) Dott. Baldassarre Martre (Bar) Prof.Andrea Pesson (Bologna) Prof.ssa Mara Crstna Petrogrande (Mlano) Prof. Claudo Pgnata (Napol) Prof.ssa Isabella Qunt (Roma) Prof. Paolo Ross (Roma) Dot.ssa Annarosa Soresna (Bresca) Prof. Guseppe Spadaro (Napol) Prof. Per Angelo Tovo (Torno) Prof. Alberto Ugazo (Roma) Come scrvers all AIP - Come soco Ordnaro, con una quota annuale d 20 - Come soco Volontaro con l mpegno d partecpare attvamente alla vta dell Assocazone, con una quota annuale d 20 Entrambe le forme danno la possbltà d rcevere questo notzaro e d poter usufrure de servz offert dall Assocazone. Ch ntende scrvers ad AIP dovrà complare l modulo scarcandolo dal sto o rchedendolo n segretera, ed nvarlo con allegata copa della rcevuta del versamento della quota d scrzone. Come autare l AIP - c/c postale n ntestato all Assocazone per le Immunodefcenze Prmtve onlus - c/c bancaro Banca Popolare d Bergamo, Flale Bergamo Brgata Lup IBAN IT 16 R ntestato all Assocazone per le Immunodefcenze Prmtve onlus Rcordamo che contrbut offert da prvat sono detrabl dalle mposte fno ad un massmo d 2.065, mentre da Ent e Imprese sono detrabl dalle mposte fno al 2% del reddto d mpresa dcharato, o fno ad un massmo d pag 13: 2 dcembre

3 In partcolare, la celacha è crca 20 volte pù frequente tra soggett con DIgA rspetto alla popolazone generale, ma la prognos dopo adeguata deta prva d glutne è la stessa per pazent sa con che senza DIgA. Questo dato suggersce l mportanza dello screenng per malatta celaca, rcordando che ne soggett con DIgA per defnzone gl antcorp IgA anttransglutamnas e ant-endomso sono negatv e non hanno qund valore dagnostco. La smultanea presenza del DIgA e tumor malgn può rflettere soltanto l elevata prevalenza d DIgA nella popolazone caucasca. La prognos è generalmente buona e dpende dalla gravtà d un eventuale patologa assocata. Mentre l dfetto assoluto d IgA sembra rmanere tale per tutta la vta, l dfetto parzale s assoca frequentemente ad una normalzzazone de lvell serc d IgA entro 15 ann d età. Alcun pazent con DIgA sono predspost a Malatte monogenche Atassa-teleangectasa Defct d transcobalamna II e pogammaglobulnema Sndrome d Wskott-Aldrch Dsordn lnfoprolferatv X-lnked (assocat a EBV) Anomale cromosomche Sndrome da delezone del cromosoma 18q Monosoma 22 Trsoma 8 Trsoma 22 Esposzone ambentale Farmac antmalarc Captoprl Carbamazepna Glucocortcod Fenclofenac Sal d oro Pencllamna Fentona Sulfasalazna Rosola congenta Infezone congenta da Ctomegalovrus Infezone congenta da Toxoplasma gond Vrus d Epsten-Barr Vrus dell mmunodefcenza umana Tabella 1. Altre condzon che s possono presentare con DIgA (modfcato da Clncal Immunology Prncples and Practce, 2008 [17]). Indotta da farmac Infezon svluppare mmunodefcenze pù severe come la CVID (n crca l 5% de cas), che s presenta con l dmnure della produzone d IgG e IgM ed un dfetto parzale d mmuntà cellulomedata: propro per evdenzare tale condzone è consglato esegure perodcamente l dosaggo delle mmunoglobulne serche. Non esste una terapa specfca per pazent sntomatc con DIgA. La terapa s dentfca con quella della patologa assocata, la cu gravtà condzona anche la prognos. L aspettatva d vta è eccellente anche per soggett con dfetto totale d IgA, ma n ogn caso la scoperta casuale d DIgA n un bambno apparentemente sano è opportuno sa controllata nel tempo. Per quanto rguarda la sommnstrazone de vaccn raccomandat nell età evolutva non esste alcuna controndcazone, anz se ne potrà trarre benefco. Nel DIgA non è ndcata la terapa sosttutva con Immunoglobulne. Infne, è mportante rcordare che attualmente è stmata un ncdenza d reazon ant-iga medate durante le trasfuson d sangue d 1,3 mlone d untà d sangue trasfuso. Pertanto, tutt soggett con dfetto d IgA assoluto devono essere nformat sul rscho d reazon avverse n caso d trasfusone d emodervat ed è consglato l utlzzo d preparat a basso contenuto d IgA. ADcembre2010èstatodscussoe realzzato l documento delle Raccomandazon dagnostche e terapeutche per l DIgA nell ambto d IPINet, l Network Italano per le Immunodefcenze prmtve, nato n seno all Assocazone Italana d Ematologa ed Oncologa Pedatrca (AIEOP). Ancora una volta, la condvsone d un protocollo dagnostco-terapeutco applcato su tutto l terrtoro nazonale e l anals de dat raccolt potranno consentre una perodca valutazone dell nformazone dsponble, un nterattva revsone de crter e degl standard propost ed un montoraggo de lvell d assstenza erogat. Come per le altre Immunodefcenze prmtve d cu è dsponble un documento d Raccomandazon dagnostche e terapeutche, l Data Revew Commttee IPINet AIEOP, nseme al CINECA e graze al supporto fnanzaro dell Assocazone de pazent AIP, ha preparato la Banca Dat specfca web based. A Gennao 2012, coè ad un anno dall applcazone delle Raccomandazon dagnostche-terapeutche, sono state dscusse nell ambto d una dellerunondipinetleprmeelaborazon: rsultavano regstrat 400 pazentdaparted9de59centr della Rete IPINet. Per quanto rguarda l tpo d manfestazone clnca chehaportatoalladagnos,ben335 pazent, coè l 83% de pazent ha manfestato nfezon rcorrent, n partcolare a carco delle ve respratore (nel 53% de caso nfezon delle alte ve respratore e solo nel 7% de cas nfezon delle basse ve aeree). A segure, per 134 pazent (34%) l esordo della patologa è stato con manfestazon allergche. Solo 11 pazent (3%) hanno presentato un problema autommune. Ad Ottobre 2013 pazent regstrat erano 563: tale casstca rappresenta scuramente una delle pù numerose provenent da una sola nazone. E certamente le nformazon che potranno dervare da una anals completa de dat raccolt sa al momento della dagnos che al prmo follow-up a fne 2013 permetteranno d defnre l epdemologa d tale dfetto mmunologco, ma soprattutto la reale ncdenza delle dverse manfestazon clnche, aggungendo nformazon ancora ogg non conoscute, fondamental per garantre l mglor approcco assstenzale a nostr pazent. In questo numero Aggornamento g n o scentfco c pag. 2 AIP Notze pag. 6 IPOPI PI pag. 15 Normatve Soco-santare o ar pag. 17 Graze a.... pag dcembre

4 Con l obettvo d offrre a cascun bambno o adulto con Immunodefcenza prmtva una dagnos tempestva e d fornre a medc che s occupano d quest pazent mglor schem terapeutc d cu dsponamo, evtando al contempo contnu spostament a pazent e a loro famlar, è nato nel 1999 l Network Italano per le Immunodefcenze prmtve, IPINet, nell ambto Grant dell European Socety for Immunodefcences al Network ItalanoIPINet Annarosa Soresna, Untà d Immunologa pedatrca, Clnca Pedatrca, Azenda Spedal Cvl d Bresca Roberto Rondell, Andrea Pesson, Ospedale Sant Orsola Malpgh, Bologna Data Revew Commttee, IPINet dell Assocazone Italana d Ematologa ed Oncologa Pedatrca (AIE- OP) e graze al supporto dell AIP, coordnato prma dal prof. Alberto G. Ugazo, po dal prof. Alessandro Pleban ed ora dalla prof.ssa Mara Crstna Petrogrande. Uno degl strument fondamental utlzzat da IPINet è stato l mpego d un sstema web-based per la raccolta de dat: ognuno de 59 Centr che afferscono ad IPINet arruola propr pazent fornendo dat d regstrazone, d dagnos e d follow-up drettamente va nternet n specfche Banche Dat per cascuna Immunodefcenza, d cu è stato realzzato un documento d Raccomandazon d dagnos e terapa. Attraverso la centralzzazone de dat nel CINECA d Bologna, l Data Revew Commttee può analzzare le nformazon ed elaborare nseme a Responsabl d cascun Protocollo dat clnc e d laboratoro ottenut così da poter valutare la stora naturale delle sngole patologe e mglorare le stratege terapeutche dsponbl. Qualche anno dopo, precsamente nel 2002 nell ambto dell ESID, European Socety for Immunodefcences, è nata l dea d realzzare l Regstro Europeo per le Immunodefcenze Prmtve ed l Data Revew Commttee d IPInet dal 2005 ha potuto trasferre annualmente dat regstrat da sngol Centr n modo centralzzato, garantendo mglor requst d qualtà e d prvacy. Dal 2011 l attuale ESID Regstry workng party, preseduto dal prof. Stefan Ehl e nel quale IPINet è rappresentato dalla dott.ssa Annarosa Soresna, sta realzzando un processo d rcostruzone sostanzale del propro regstro elettronco. Questo sgnfca che nel prossmo futuro sarà rchesto ad IPINet come agl altr prncpal Regstr nazonal europe d mplementare ed allneare le propre Banche dat al Nuovo Regstro dell ESID: questo comporterà un notevole mpegno d persone e rsorse per affrontare l lavoro d transcodfca delle nformazon present nelle banche dat IPINET nel nuovo formato utlzzato da ESID. A tal scopo l ESID ha realzzato un bando rvolto a Regstr nazonal per la rchesta d fond da destnare a questa operazone. Samo let d comuncare che IPINET è stato l prmo classfcato ed ha ottenuto da ESID questo contrbuto con l aggunta d un ulterore cfra a rconoscmento del sstema web based utlzzato e dell mpegno dmostrato. Tale rsultato è stato possble graze al lavoro quotdano d ch lavora n cascun Centro e al supporto costante de nostr pazent e de loro famlar, rafforzando ulterormente l desdero d contnuare nseme la strada ntrapresa parecch ann fa. Per ulteror nformazon è possble consultare drettamente l sto dell ESID, 4 dcembre

5 Tecnche d dagnos ctofluormetrca nelleidp La ctofluormetra è una metodca d laboratoro che permette d studare le strutture present sulla superfce delle cellule o all nterno del loro ctoplasma medante l utlzzo d antcorp monoclonal legat a una sostanza fluorescente (fluorocromo). Tale tecnca, nventata nel 1968 da Wolfgang Göhde dell Unverstà d Münster, è dvenuta col passare del tempo sempre pù complessa e raffnata, e rappresenta ogg uno strumento ndspensable per la dagnos delle mmunodefcenze prmtve, n quanto permette d rlevare dfett quanttatv delle sngole sottopopolazon lnfoctare e d evdenzare molte alterazon della maturazone de lnfoct. Durante l ultma runone IPINET che s è tenuta a Psa è emersa, da parte d alcun Centr, l esgenza d un momento d ncontro operatvo sulle tecnche d dagnostca ctofluormetrca attualmente n uso ne nostr laborator. Questa proposta aveva come scopo n prmo luogo d dare la possbltà a centr con mnore esperenza nella dagnostca d laboratoro delle mmunodefcenze prmtve d confrontars con Centr che possedono una competenza maggore; n secondo luogo, d condvdere protocoll d mmunofenotpzzazone lnfoctara utlzzat ne var Centr e d tentare una standardzzazone che consentsse la condvsone de dat, al fne d mplementare le numerose nformazon clnche gà a dsposzone ne var protocoll. Pertanto, lunedì 2 dcembre 2013 è stato organzzato all Ospedale Pedatrco Meyer d Frenze un workshop sulle tecnche d dagnos ctofluormetrca nelle mmunodefcenze prmtve, che ha vsto la partecpazone d oltre sessanta rappresentant da dcassette Centr talan (Bar, Bologna, Bresca, Chet, Frenze, Mlano HSR, Mlano Polclnco, Napol, Padova, Palermo, Pava, Psa, Rmn, Roma OPBG, Torno, Treste, Verona). La sessone del mattno è stata dedcata allo studo della maturazone de lnfoct B e alle sue applcazon nella dagnos e nella rcerca, con le belle relazon d Rta Carsett, Immacolata Brgda, Danele Moratto e Caterna Cancrn. Nel pomerggo Gula Scala, Stefana Gannell, Sara Culln e Erca Valencc hanno ottmamente llustrato la caratterzzazone ctofluormetrca dell ontogenes de lnfoct T e le sue applcazon clnche. Durante la dscussone è stata rconoscuta la necesstà d unformare pannell d studo sa per lnfoct B che per lnfoct T, almeno per quanto rguarda loscreenngdbase;èstatoposottolneato da parte d molt come uno de lmt prncpal d tal ndagn sa la mancanza d valor d rfermento attendbl per fasce d età. Pertanto s è decso d costture due grupp d lavoro (uno per lnfoct B coordnato da Rta Carsett e uno per lnfoct T coordnato dal Centro d Bresca) con l obettvo d produrre due pannell d studo sulla base degl antgen pù rlevant che sono stat stablt collegalmente. Infne s è concordato d utlzzare quest pannell per proporre uno studo multcentrco (coordnato dal Centro d Torno) per la defnzone de valor d rfermento della popolazone sana. Oltre all ndubbo valore scentfco delle relazon e alla rlevanza degl argoment trattat nella dscussone, l mportanza d questo workshop sta anche nella sua novtà nell ambto delle runon IPINET: per la prma volta è stata realzzata una nzatva rvolta n partcolare alle attvtà d laboratoro, che costtuscono una parte mportantssma del lavoro d ch s occupa d mmunodefcenze prmtve; per la prma volta è stata offerta una specfca occasone d ncontro tra ch s occupa d clnca e ch s occupa d dagnos d laboratoro, fonte d arrcchmento per entramb; e per la prma volta è stato creato uno spazo aperto d dalogo e d confronto nell ottca della pena collaborazone tra var Centr. La speranza d tutt è che c possano essere n futuro analoghe occason, e che a partre da questa esperenza possa prosegure una profcua collaborazone che port alla realzzazone pratca delle proposte che sono state avanzate, al fne d mglorare la qualtà scentfca del nostro lavoro e gl standard d cura offert a nostr pazent. Un rngrazamento partcolare va a tutt partecpant, a relator, alla Mlteny Botec che ha contrbuto alle spese dell evento e alla prof.ssa Maracrstna Petrogrande che ha fn da subto appoggato con entusasmo questa nzatva. Davde Montn Dpartmento d Scenze della Santà Pubblca e Pedatrche Ospedale Infantle Regna Margherta (To) dcembre

6 Ne gorn 28, 29 e 30 Novembre s è tenuto al Palazzo de Congress del Polclnco G.Martno d Messna, l 14 meetng nazonale d genetca, mmunologa e pedatra traslazonale, organzzato e preseduto dal professor Carmelo Salpetro, responsable dall Untà Operatva Complessa d Genetca e Immunologa Pedatrca del medesmo Polclnco e drettore 14 Meetng Nazonale d Genetca, Immunologa e Pedatra Traslazonale Il professor Carmelo Salpetro della scuola d specalzzazone d Genetca medca dell Unverstà degl Stud d Messna. Il Professore ha nvtato AIP onlus alla seduta naugurale del 29 Novembre dando spazo ad una comuncazone d benvenuto a partecpant al Meetng nonché all opportuntà d una tavola rotonda con pazent d Immunodefcenze prmtve. D seguto l testo dell ntervento d saluto e la sntes degl ncontr con pazent d Messna e d Catana, a cura d Slva Spazzacampagna, consglere AIP Onlus b. È per me davvero un onore essere qu e porgere l benvenuto a relator d questo meetng che promette essere una nteressantssma gornata d stud e che punta alla cooperazone tra centr d rcerca nternazonal. A nome dell Assocazone che rappresento, AIP onlus, e del suo Presdente, Ing. Barbers, rngrazo d cuore l professor Salpetro che ha compreso subto l mportanza della voce del pazente e del ruolo dell Assocazone che, ogg pù che ma, ntende nvestre nella dagnos precoce, quando s presenta un sospetto d Immunodefcenza Prmtva. Il professore nfatt ha organzzato per questo pomerggo una tavola rotonda, supportata scentfcamente dal professor Alessandro Pleban e dal professor Sebastano Gangem che m auteranno a spegare a gentor de pazent l mportanza d una dagnos tempestva. Inoltre verrà charto l ruolo dell Assocazone e motv per cu s rtene strategco convolgere l pedatra d base n tale dagnos creando meccansm, campanell d allarme che garantscano l dentfcazone approprata della patologa. Lascatem rassumere n due parole gl obettv d ogg: dagnos precoce e formazone del gruppo locale d pazent che l professor Salpetro ha gà smpatcamente battezzato l gruppo dello Stretto. Quest anche gl ngredentchedarannounasvoltasgnfcatva alla qualtà della vta de nostr pazent. Venerdì 29 Novembre, Messna: Tavola rotonda su Le mmunodefcenze nell area dello stretto: ruolo dell assocazone de pazent Introduce lavor l professor Salpetro, presentando lo staff medco del Polclnco G. Martno d Messna: referente per pazent pedatrc la dottoressa Romna Gallzz, responsable della sezone delle patologe mmunonfettvologche dall Untà Operatva Complessa d Genetca e Immunologa Pedatrca, referente per pazent adult l professor Sebastano Gangem, responsable del reparto d Allergologa ed Immunologa Clnca, e l Drgente Medco dottoressa Paola Quattrocch. Il professore m dà qund la parola, nvtando con gentle determnazone le famgle present ad accoglere l opportuntà alla formazone d un gruppo locale de pazent. Narro brevemente la stora dell Assocazone, dove è nata, gl obettv. La presenza del professor Pleban m vene n auto. Con la semplctà e charezza espostva che lo contraddstnguono, l Professore llustra le dffcoltà a dagnostcare n manera tempestva un pazente IDP e spega che le traverse che spesso ntralcano per mes, e ne peggor cas, per ann, la possbltà d una terapa puntuale ed effcace non sono dovute alla ne- 6 dcembre

7 glgenza o ncapactà de pedatr o de medc d famgla. Manca una formazone adeguata del personale medco, come spesso accade quando s ha a che fare con malatte rare. Dventa fondamentale qund una approprata dffusone delle nformazon sulle Immunodefcenze Prmtve nell ambto delle dverse specalzzazon medche e la garanza d centr d cura raggungbl faclmente da pazent che hanno l drtto d rcevere un omogeneo trattamento, ndpendentemente dal luogo n cu rsedono. Il professor Pleban rngraza a questo punto AIP per avere dato modo all equpe medca d creare e supportare IPInet ( per maggor dettaglo s veda Raccomandazone per la dagnos e la terapa org/area3/rs_soc_prot_mmuno.htm e Centr medc d rfermento IPInet AIEOP centrmedc/ ) e per dato l va alla costtuzone d protocoll d terapa per tutte le categore d patologe che fanno parte delle mmunodefcenze prmtve, la cu gestone è garantta a lvello economco dall Assocazone. Sono present n sala alcun gentor che s rconoscono nelle vcsstudn appena esposte. Intervengo elencando gl event d formazone organzzat da AIP rvolt propro a medc generc. M conforta venre a conoscenza del fatto che medc present hanno gà organzzato per prossm appuntament clnc e accademc nel terrtoro sclano sesson specfche d aggornamento sulle mmunodefcenze. Segue una presentazone del professor Gangem: cta collegh mmunolog de centr d cura dslocat sul terrtoro Nazonale e la collaborazone scentfca che garantsce contnutà e accrescmento professonale. Accenna noltre alla peculartà del sstema santaro della Regone Scla e s fa promotore d ntervent mrat d sensblzzazone sulla patologa e sul nascente gruppo locale tramte comuncat stampa su quotdan a dffusone locale e del Sud della Pensola. Per una panoramca ampa e dettaglata dell organzzazone del Reparto ntervene la dottoressa Paola Quattrocch, nelle cu parole s cogle professonaltà clnca e affetto per pazent adult, attenzone costante ad ndvduare passagg e transzon, come per esempo coglere l momento pù ndcato per sottopors alla terapa sottocutanea. Analoga competenza, accuratezza ed entusasmo dmostra la dottoressa Romna Gallzz, che scopro n seguto aver transtato da reparto d mmunologa e Reumatologa della Clnca De March d Mlano, n un pregressa esperenza d lavoro. Partecpa con nteresse agl ncontr IPInet che rtene fondamental per l aggornamento professonale e necessaro per segure clncamente pccol pazent. Il tempo vola e le condzon meteo, che hanno compromesso la presenza d molt pazent resdent anche nella vcna regone Calabra, mpongono una conclusone de lavor. In merto alla costtuzone del gruppo locale, c s aggornerà n seguto, dopo l ncontro che è stato fssato per l gorno successvo con gl amc d Catana. Sabato 30 Novembre, Catana: Ap onlus ncontra pazent e le loro famgle La professoressa Govanna Russo, responsable degl Ambulator Specalstc d Ematologa, Immunologa ed Oncologa pedatrca, orchestra l ncontro con l medesmo trasporto dello staff medco con cu ho nteragto l gorno precedente. Chede a pazent e a propr gentor d presentars, ntervene ne moment opportun per specfcare e tradurre nelcontestolocaleleesperenzeele dffcoltà che ha cavalcato l Assocazone. Il sussegurs d precsazon, che rcalcano n buona sostanza contenut della tavola rotonda del gorno precedente, charscono che l Consglo Drettvo d AIP onlus ambsce ad una presenza numercamente forte su tutto l terrtoro nazonale non per ottenere rscontr economc o per promuovere nzatve d raccolta fond ma per venre ncontro alle necesstà pecular delle sngole realtà attraverso le rspettve voc local. La numerostà de Soc noltre auta a conferre credbltà dell Assocazone, che, a sua volta, fa da carburante per raggungere gl obettv statutar dell Assocazone. Il professor Gaetano Bertno, che detro le qunte m asscura l adesone d tre pazent adult, m conferma l successo della mattnata: le domande e strette d mano s ntercalano con accenn crca l operatvtà de successv pass e con salut e bac d fne ncontro. Rngrazo l dottor Francesco Bella per l convolgmento attvo delle famgle e l attenzone alle procedure, l dottor Vto Mragla, l nfermere Lug Coppola ed nfne la dottoressa Laura Lo Valvo, l Angelo azzurro che m ha accompagnato n aeroporto. Consderazon Il contatto dretto con pazent e le famgle present a Messna e a Catana costtuscono l elemento gratfcante d queste due gornate n Scla e ncoraggano AIP a prosegure sulla strada del rapporto con la gente drettamente sul terrtoro. La presenza dell ntera equpe medca e paramedca, n contest d confronto come quell llustrat, rsulta non solo utle ma d fondamentale mportanza. A loro rvolgo l mo pù sncero rngrazamento. Slva Spazzacampagna Consglere AIP 7

8 Quanto amore, quanta passone. Quanto lavoro, quanto ancora?! E po, quanta delusone, quanta rabba; quanta la vogla d mollare, d smettere d sperare, d arrenders e lascars andare. La tanto attesa domenca del 15 settembre, era un gorno specale, una festa all nsegna del buonumore, l blanco d un mpegno che dura da Festa country a Lonato (Bs) Non c è stata ndfferenza: anche l celo, commosso... hapanto Emanuela, organzzatrce della festa, n groppa al pony sempre, un pensero che non fnsce nemmeno quando cred che l tuo lavoro sa termnato. Una festa, un momento per stare nseme, per conoscers e far comprendere l problema, per guardare negl occh ch c sta d fronte, per non lascare che tutto cada nell ndfferenza stanca e pgra della gente. I volontar hanno lavorato sodo, non conoscono cosa sgnfch fermars. Sono una macchna organzzatva fatta d cuore e mente, ma soprattutto dotata d quell mpalpable e ndspensable energa chamata amore. L amore che muove le gesta d ch del volontarato verso ch soffre ne ha fatto e ne fa una ragone d vta. Doveva essere una festa all nsegna dell allegra, per dmentcare per un stante la malatta e l dolore, un momento per stare nseme all ara aperta, una volta tanto, e non chus n una stanza d ospedale o nella sala d aspetto d un ambulatoro a parlare d speranza, a progettare sogn spesso destnat a svanre ancor prma d comncare a raccontare d un altro gorno e un altro a venre. C erano Cowboy, Indan con le pume e Scerff senza stelle; occh sognant, cavall e saltmbanch. Settmane d lavoro per una festa d poche ore, per stare nseme, per dmentcare per un momento l dolore, la lotta quotdana contro l male. In un angolo l banco della lottera. Una bottgla d vno che passava d mano n mano, l allegra d rtrovars e parlare d sorrs, progett, moment da condvdere, cose da fare. Una festa sngolare quella organzzata da volontar dell AIP che sostengono bmb affett da Immunodefcenza Prmtva e le loro famgle. Il tema: l Selvaggo West, una festa Country n pena atmosfera Western era l dea che ha sprato gl organzzator. C erano tutt, gentor, medc, amc, de qual fare l nome non serve, perché è nel slenzo del loro mpegno quotdano, e non nel cercare glore personal, che loro rcevono la rcompensa del loro operare; quello che conta per loro è sapere che cò che fanno vale, che ogn loro gesto è mportante e vtale. La festa era organzzata ne mnm dettagl, lo scopo, come solto loro, non per raccoglere fond, elemosnare compassone tra l pubblco accorso numeroso, ma per rendere partecpe la gente del problema che afflgge quest bmb, e, ancor prma, far comprendere quanto un atto d soldaretà sa mportante. Un gesto che negl ann, graze a gentor, amc, gente comune, medc e rcercator, è ruscto a raggungere grand rsultat. Graze a que volontar che operano detro alle qunte, l muro dell ndfferenza è stato abbattuto. E vero, molto è ancora da fare, ma la strada ntrapresa è quella gusta e l energa e l amore che l sostene s sono dmostrat l collante fondamentale. Il gorno della festa è arrvato, quanta fatca, quanto mpegno, po, a rovnare tutto, arrva la pogga. Nemmeno rt scamanc del Capo Indano hanno potuto far tornare a splendere l sole. Quanto mpegno, lavoro, passone per organzzare quel pccolo, 8 dcembre

9 La dottoressa Annarosa Soresna con Alessa magco momento, ma sono quell gl stant che qualsas sorrso, cuore, persona che s occupa d volontarato, dedcando parte del suo tempo a qualcuno fragle e bsognoso d sostegno, vve. Non c s chede: E gl altr, le sttuzon dove sono?! No, volontar hanno cuore e testa, non puntano l dto, essere mglor è un fatto personale non una delega d comodo, non s arrendono, abbassano la testa e vanno avant, senza amarezza, senza rabba, con la vogla d fare, sapendo che non è l tempo a scandre l loro lavoro, ma gl mprevst che non lascano spazo alle sole buone ntenzon. Le mmunodefcenze prmtve sono malatte dffcl, lo sappamo, colpscono e s svluppano prevalentemente n età nfantle. Le vttme sono bambn, fgl, che lottano ogn gorno, e asseme a loro medc, famlarevolontar,pervvereeavereuna vta qualtatvamente degna d essere chamata Vta. Malatte che rubano a que bmb la goa dell nfanza e la folla dell adolescenza, mpedendo loro d coglere a peno la bellezza e le meravgle che l mondo, come un contentore, racchude. Forse è questo lo scopo, l pensero che muove l volontarato: rendere meno amaro e pù facle l approcco alla vta d ch, per qualsas motvo, sotto cert aspett, è stato meno fortunato d altr. Il volontarato come esempo, come messaggo a ch, questa vta, mancando con arroganza verso sé e gl altr, la dsprezza, a ch con atteggament meschn e prepotent, a volte solamente per pgrza e ndfferenza, la umla. Le prme gocce d pogga, l segnale che le cose non stanno andando come s sperava. La festa è nzata, c è gà molta gente, tutto è pronto per vvere al meglo questo momento. In celo tante nuvole scure. S alzano gl occh e s spera; settmane, mes d lavoro cancellat n un stante dall nclemenza del tempo, dalla pogga. Per ch s confronta con la malatta e la sofferenza, con dsncantato e altrustco sentmento, vedere andare n fumo, dssolvere l propro mpegno per due gocce d acqua, è deludente, ma ch fa volontarato è forgato nell azone dalle dffcoltà, non s arrende d fronte a nente, sorrde con goa, guarda avant, pensa gà alla prossma volta. Certo, d questa pogga guastafeste, cos come delle sofferenze e delle malatte, della fame e della povertà, se ne farebbe volenter a meno, questoèndscutble,manonèl mpegno né l lavoro d ch ruota attorno a questo mondo che un po d pogga spaventa. A medc, volontar, gentor che lavorano attorno all AIP, a ch sta accanto n qualsas modo, forma o atteggamento a que cento, mlle, Bandt, cavall, donne, bambn e ndan. Alla festa c erano tutt. 9

10 FestacountryaLonato(Bs) Non c è stata ndfferenza: anche l celo, commosso... hapanto a uno d que bambn che subscono gl effett d una malatta tanto meschna, basta un sorrso, uno solamente, come compenso al termne d una gornata d duro lavoro. La festa è nzata nonostante l celo all orzzonte prometta pogga. Lo scenaro un Castello: Lonato e la sua Rocca. Arrvano cavall! C sono pure ragazz d don Mazz. Il capo ndano è nella tenda a raccontare fabe ncredbl a bambn, volontar sorrdono tra loro, l palco è pronto, l orchestra pure, le comparse nscenano un duello all ultmo sangue, mentre dalla grgla provene un profumo che mette l acquolna n bocca. Il celo è pece, la pogga arrva. La gente è numerosa, ma non s fa ntmdre, qualcuno apre l ombrello, nessuno se ne vuole andare. Il pubblco s strnge attorno, soldale, comprendendo appeno l senso della festa, a bambn, a loro gentor e all AIP che l rappresenta e l sostene. La festa è compromessa, l celo è sempre pù nero e la pogga cade ftta e pare non vogla dar tregua, qualcuno cerca un rparo, tutto è nutle, pove sempre pù forte e lentamente, a malncuore, l pubblco se ne va va. La festa è fnta. I volontar, smontano la scena, un po delus, è vero, ma con quella luce, ostnata e allegra allo stesso tempo, che l contraddstngue, ancora accesa ne loro occh. La festa è fnta e gà s parla, con speranza, del doman, del prossmo evento da mettere su, da mettere n ped. Non c è stata ndfferenza, n molt sono accors. Nonostante l nclemenza del tempo, tutto sommato l messaggo è stato forte, charo, l pubblco l ha compreso. Mentre s smontava un po d amarezza, certamente, s è provata. Peccato! E vero, eppure malgrado cò volontar sorrdono, s scambano battute: Beh, pazenza, sarà per un altra volta. Questo è lo sprto gusto per affrontare le cose, per non arrenders d fronte a nessun ostacolo, questo è l ntmo atteggamento d ch fa volontarato. Non c s ferma a mprecare, s spera, s guarda avant. Il celo contnua la sua fastdosa cantlena. La gente era molta, ancora una volta la soldaretà ha vnto. E anche n quest occasone, attorno alla sofferenza che accompagna quotdanamente la vta de bambn colpt da mmunodefcenza prmtva, nonostante l nclemenza del tempo, non c è stata, ndfferenza. E anche l celo, alla fne, commosso ha panto. Mose Soon Mlano, l pranzo d Natale a L edzone L 2013 del pranzo natalzo del gruppo d Mlano s è svolto, con un dscreto antcpo, domenca 17 novembre, l luogo d rtrovo, l rstorante San Martno a Garbagnate Monastero, una bellssma localtà ncorncata dalle collne della verde Branza. Numeros partecpant e allegra la compagna. Le ore sono trascorse serenamente, a testmonanza del clma d armona che regna nel gruppo. Per fnre una grande torta personalzzata a sorpresa con l logo d AIP, sono stat gl ngredent prncpal per la buona ruscta dell evento. Un graze a tutt per la partecpazone e un rngrazamento partcolare a medc sempre present alle nzatve del gruppo locale. Il Gruppo AIP d Mlano al gran completo Danela Turr Referente Gruppo d Mlano 10 dcembre

11 Udne, ncontro assocatvo Lo scorso 11 ottobre l gruppo locale Ap d Udne s è runto per una serata che ha fornto, oltre a una pacevole cena n compagna, anche un occasone d confronto. L ordne del gorno prevedeva 3 punt: - spegare al gruppo locale d Udne punt fondamental dscuss al convegno nazonale Ap d Psa - dscutere delle carenze del reparto d mmunologa d Udne - programmare l organzzazone d una serata /evento a favore dell AIP. Alla serata ha partecpato una decna d persone del gruppo: Andrea, Masca, Laura, Stefano, Rosetta, Carlo, Luca, Anna e una sua amca smpatzzante d AIP. Masca ha aperto la serata llustrando n manera sntetca tutt punt dscuss al Convegno Nazonale tenutos a Psa l 15 gugno, sottolneando al gruppo l mportanza d partecpare a Convegn AIP, che fornscono la possbltà d conoscere e approfondre tutt dettagl sulle mmunodefcenze e, graze alla presenza d mmunolog ed altr espert, d ottenere n tempo reale la rsposta a propr quest. La serata é proseguta con l ntervento d Andrea e Masca, che hanno rferto crca l ncontro avvenuto nel mese d luglo con l dottor Delend, Drettore Generale dell ospedale d Udne, al quale hanno esposto le notevol problematche nerent alla seconda medca dell ospedale, dove pazent sono segut n manera carente a causa della mancanza d personale competente n grado d autare l dott. Marco De Carl nello svolgmento del propro lavoro. La serata s è conclusa con la dscussone crca la possbltà d organzzare un evento per raccoglere fond per l AIP. Masca Tonutto Coordnatrce Gruppo d Udne L allegratavolatadel Gruppo d Udne 11

12 Il Gruppo toscano AIP ha computo da poco un anno d vta, ma tante cose sono state fatte n questo perodo. Abbamo avuto esperenze d varo tpo, che abbamo sempre condvso e vssuto nseme come n una grande famgla. Cascuno ha svolto l suo ruolo, a volte con mpeto, a volte con prudenza, ma sempre con grande mpegno e senso d responsabltà. Graze e soprattutto all auto de medc (dott. Gruppo toscano, l blanco d un anno d attvtà. Alcun membr del Gruppo toscano Matucc e dott.ssa Vultaggo dell Ospedale d Caregg- Reparto d mmunoallergologa), dello staff nfermerstco, d no pazente ed nfne (solo n ordne d tempo) dell Ospedale Pedatrco Meyer, de pccol ospt e de loro famlar abbamo ntrapreso questo mportante percorso. Con attenzone c samo avvcnat alle prme esperenze de Convegn medco-scentfc: la nostra dea è d programmare pù ncontr con Medc d base e ruscre a sensblzzare l medco d medcna generale dvulgando la conoscenza delle IDP, obettvo purtroppo non così semplce da raggungere. Pano, pano abbamo organzzato l prmo ncontro-medc pazent a febbrao 2013, dal quale abbamo avuto molte soddsfazon. Oltre a questo: lottere, offerta d panetton, ncontr con la stampa locale, una campagna d sensblzzazone sulla nostra malatta tramte l crcuto delle farmace e tante altre nzatve. Samo entrat a far parte del Drettvo Nazonale AIP (due d no sedono nel Consglo), che vedevamo un po dstante, e che nvece c ha accolto con molto affetto. Abbamo raccolto numerose adeson: nostr scrtt ammontano ad ogg a78untà. La nostra forza è l mpegno e per questo motvo abbamo una sere d dee che vorremmo realzzare nel futuro prossmo. Per l 2014 c pacerebbe poter autare nostr pazent fornendo un servzo nformatvo sulle problematche legate al tema de drtt del malato raro (nvaldtà, pensone, legge 104); n questo senso c samo consultat per trovare una persona (e l abbamo ndvduata) che s occupa della matera. L obettvo è cercare d semplfcare la vta (perlomeno quella burocratca) del malato e de suo famlar. Un altra dea su cu lavorare potrebbe essere una convenzone con qualche Studo Legale per avere a dsposzone ch, all occorrenza, possa realmente far valere nostr drtt quando non vengono rspettat. Nell ntrecco d tutte quelle norme, assa complesse e spesso sconoscute, l auto d un professonsta potrebbe sollevare tant pazent che, al momento della dagnos o anche nel corso della loro vta, s trovano spesso n dffcoltà e non sanno dstrcars n questa matera sempre n evoluzone. Vorremmo noltre trovare un modo semplce d autare le famgle che, per motv d lontananza dalla resdenza abtuale, s trovano costrette a trascorrere perod non brev nella nostra cttà. Pensamo ad esempo alla Casa Accoglenza deata dalla Fondazone Tommasno Baccott d Frenze, che ha dato vta ad un luogo dove accoglere gratutamente le famgle de bambn rcoverat all Ospedale Meyer durante perod 12 dcembre

13 d cura de loro pccol. Infne c pacerebbe poter realzzare uno studo epdemologco. A questo stamo lavorando nseme a nostr dottor. Abbamo ndvduato le persone che potrebbero autarc nel gettare le lnee guda d questo progetto, dottor hanno avuto contatt con var personagg che d mestere studano quest fenomen. L obettvo sarebbe quello d ndvduare le persone malate che non sanno ancora d esserlo e d far sì che la dagnos precoce della malatta possa rendere la loro vta mglore e prevenre quegl effett devastant che spesso dervano dal rtardato rconoscmento della malatta appunto. Da ultmo, vorremmo realzzare l prossmo febbrao 2014 un altro ncontro Medc-Pazent (l secondo) al quale nvtare, oltre a medc d prestgo ed espert del settore, pù persone possbl. L ncontro dovrebbe servre a fare da cassa d rsonanza per le nostre voc, per raccoglere dee nuove, per denuncare gl eventual dsservz, nsomma per raccoglere materale utle per l nostro lavoro. L mportante è non arrenders ma: né alle malatte, né alle dffcoltà e solo con l auto d tutt samo cert d poter raggungere questo rsultato. Alessandro Segato Referente Gruppo toscano Corrburcna, benefcenzadcorsa Anche A quest anno, n l 6 ottobre, o è tornata ta la CORRIBURCINA, R RCI la corsa podstca non n compettva t con lo scopo o benefco e d devolvere ve e a favore d AIP onlus le somme m rcavate a con le scrzon. La manfestazone, a ne n rcordo r o d Marco Barbers, r è stata rproposta r po secondo o una formula orma collaudata l a a con due gare su un anello l sterrato r t d crca ca 1,5 km all nterno no del magnfco parco della Burcna ( a. or alle l porte d Bella, l suddvse d s per bambn b e per adult; per mn-atlet t era prevsto un solo o gro, mentre e l percorso r o d tre gr per gl adult. Il meteo e c ha grazato a e, facendo lo slalom l tra una gocca c e l altra, l a abbamo b a potuto to portare r a termne e l mpresa. Certo non n c era moltssma s m gente; e tra l tempo ncerto ed l fatto che fosse s la data a alternatva at a a quella l che era stata fssata a per prma, saltata ata per l maltempo, m erano present e crca c persone. e Samo comunque u molto o soddsfatt d s t perchè, consderate e le condzon, on m pare un buon rsultato t e dmostra che tra belles le è dventato t un appuntamento p a orma tradzonale. a Albero Barbers Presdente AIP 13

14 Padova ncontro medc-pazent Il 21 settembre, n una sala runon dell ospedale d Padova, s è tenuto l secondo ncontro medc-pazent, l occasone ha vsto runt repart dell adulto e della pedarta, rappresentat rspettvamente dal professor Carlo Agostn del reparto d Ematologa e dalla dottoressa Mara Caterna Putt del reparto d Oncoematologa Pedatrca. Ad aprre l ncontro è stato Alberto Barbers, presdente d AIP, l quale ha llustrato l attvtà dell assocazone e l mportanza che rcopre all nterno della socetà n un momento d grande dffcoltà economca n cu stanno acqusendo sempre pù valore le assocazon d pazent. Successvamente hanno preso la parola l professor Agostn e la dottoressa Putt. I medc hanno parlato dell approcco alle mmunodefcenze nell adulto e nel bambno, delle mmunoglobulne e delle dffcoltà, n alcune occason, a reperrle a causa della poca dponbltà e dell aumento del loro utlzzo nella cura d altre malatte a vasta dffusone. Hanno noltre sottolneato la postva collaborazone tra l reparto pedatrco e dell adulto nella realtà padovana. Il tutto s è svolto con dvers ntervent da parte delle persone present n sala; abbamo potuto assstere a un confronto molto acceso, dal quale è emerso quanto sa mportante per pazent poter contare sulla preparazone de medc d base e de pedatr, affnché sano n grado d dagnostcare precocemente malatte rare come le nostre. Concludo rngrazando medc sempre dsponbl e sorrdent, pazent e gentor del pedatrco e tutto l drettvo AIP per aver reso possble questo ncontro! Genny Tocchet Referente Gruppo d Padova Il professor Carlo Agostn La dottoressa Mara Caterna Putt Gruppo d Padova La seconda pzzata z a del gruppo p d Padova a s è svolta venerdì e 8 novembre e alla la pzzera z Al solto o posto, o e anche questa volta non n è mancata a a la pogga...magar g aga c porta fortuna!!!! La tavolata non n era molto o numerosa ma molto o affatata! fa E stato t pacevole e rvederc, er, ma sopratutto tto conoscere o c e delle e nuove persone e che s sono o unte al nostro o gruppo. p Alla la prossma!!!!! Graze a tutt tt per la partecpazone! a e Genny n Un momento dell ncontro 14 dcembre

15 Ne gorn 7 e 8 novembre 2013 s è svolto a Lsbona (Portogallo) l prmo Congresso Internazonale de Pazent affett da mmunodefcenze prmtve IPIC 2013, al quale ho partecpato n rappresentanza dell AIP e de pazent talan colpt da queste patologe. IPIC alsbona, Congresso Internazonale d Pazent Il programma è stato rcco ed ntenso: le sesson d ncontro nzavano alle 7.45 del mattno per concluders alle del pomerggo. S tenevano po event collateral nformal d ncontro fra var rappresentat delle assocazon d pazent provenent da tutto l mondo. Al Congresso hanno preso parte anche medc ed nfermer che hanno portato l loro contrbuto scentfco con delle sesson dedcate. IPIC (Internatonal Prmary Immunodefcences Congress) non è un evento smle all ESID, meetng bennale d carattere medco scentfco ncentrato su progress della rcerca nell ambto delle IDP, ma vuole essere un evento ncentrato sulla pratca clnca. Alcun medc partecpant hanno rtenuto l evento troppo poco scentfco per loro e forse troppo complesso, n alcun ntervent, per essere compreso da pazent, mentre altr clnc ntervenut hanno defnto l evento come sorprendentemente nteressante, specalmente per medc e nfermer che d pratca clnca sulle IDP sono a dguno e, qund, hanno sostenuto che s sa trattato d un evento scuramente da suggerre per la prossma edzone del S è trattato d una prma edzone e scuramente l organzzazone dell evento ha bsogno d essere perfezonata, ma la presenza d 400 partecpant da tutto l mondo è stata scuramente sgnfcatva. Sono ntervenute personaltà d spcco n ambto scentfco e personalmente credo s possa dre che s è trattato d un successo. IPOPIsèdataungrandafareper portare a questo evento espert del calbro del professor Alessandro Aut, che ha presentato un nteressantssmo aggornamento su progress della terapa genca e de vettor vral che sta svluppando, con l suo gruppo d rcerca asseme a Telethon, dvers da quell usat fno ad ogg e che da prm rsultat sembrerebbero pù effcac e scur de precedent. Il professor Etzon (sraelano), attuale presdente dell ESID, ha fatto un excursus sulla stora delle mmunodefcenze prmtve e delle relatve terape, facendo notare come n sol 60 ann d attvtà sulle IDP a lvello mondale sano stat fatt enorm progress per quanto rguarda sstem dagnostc e le terape (antbotc, mmunoglobulne, ecc.) fno ad arrvare alla soluzone d alcune d esse graze al trapanto d mdollo osseo, al trapanto d cellule stamnal e alla terapa genca. Successvamente l dottor Andrew Gennery (nglese) ha llustrato tp d nfezon che s possono presentare nelle IDP e come sceglere la va mglore per affrontarle, qual farmac preferre, qual approcc dagnostc ecc., ctando nel rspetto della prvacy dvers cas real rsolt con successo anche naspettatamente. La dottoressa Susana Lopes da Slva (portoghese) ha raccontato come la terapa sosttutva con mmunoglobulne s sa evoluta nell arco 15

16 degl ann e ogg ruscamo ad ottenere regolarmente queste terape n quanttà adeguate e, soprattutto, con controll sempre molto sever che asscurano un alto lvello d affdabltà de prodott. Il dottor Peter Vckers (nglese) ha sottolneato l mportanza d una buona comuncazone, accurata ed adeguata all età della persona affetta da IDP e de suo famlar. Anche al fne d creare un rapporto sereno e d recproca fduca, medc ed nfermer devono far capre bene a persone d dverso grado culturale e dverse esperenze personal cosa sa una dagnos d IDP e qual sano le terape e le procedure necessare da segure sa per la proflass che per eventual cure. Questo solo per ctare alcun nom n ordne sparso. Inoltre s è parlato d controllo de nuov nat per cercare d dagnostcare queste patologe prma possble; ovvamente un controllo sstematco d tutt nuov nat potrebbe avere un mpatto economco non ndfferente sugl stat e d conseguenza s sta cercando d capre e mettere a punto de nuov tp d test, che permettano d dagnostcare prma possble queste patologe senza cost eccessv. E noto che una mappatura completa del DNA d una persona è n grado d rlevare eventual dfett genetc d qualsas tpo, qund anche un eventuale IDP. In alcun centr s sta facendo a lvello spermentale una mappatura completa del DNA de neonat, ma n questo caso ntervengono anche problem d tpo etco, n quanto alcun s chedono perché mappare l ntero DNA, raccoglendo qund anche tutta una sere d nformazon che non sono necessare per una dagnos d IDP, quando s possono mappare anche solo de sngol gen nteressat da quest dfett. Inoltre sappamo che all nterno d una mappatura DNA c sono tutte le nformazon nerent una persona e percò l acquszone d questa grande quanttà d nformazon potrebbe n qualche modo permettere d predre anche eventual malatte future che, però, potrebbero anche nonpalesarsmae,dconseguenza, su questo tema l problema etco è ancora aperto. Attualmente s sta cercando d ottmzzare test per la dagnos d IDP n modo da abbassarne cost, ma s pone anche l problema d quelle IDP che non sono così facl da dagnostcare, coè quelle n cu determnat valor ematc sono normal, ma la patologa è comunque presente. In sostanza s sta lavorando molto anche alla dagnos precoce, perché è evdente a tutt che prma una patologa d questo genere vene dagnostcata correttamente e prma s può rcorrere a gust protocoll d cura ed n alcun cas gungere alla guargone completa della patologa stessa. In Itala vene portato avant un progetto plota propro sul tema della dagnos neonatale n Toscana graze alla Jeffrey Modell Foundaton, una fondazone scentfca amercana che fnanza molta rcerca a lvello mondale. Attendamo l termne del progetto per conoscerne rsultat. E stato affrontato anche l tema della burocraza e delle sttuzon. Infatt n alcun stat vengono rconoscut e sostenut economcamente trattament come l trapanto d mdollo, ma non vengono rconoscut e qund non sostenut economcamente dallo stato trattament sosttutv con mmunoglobulne oppure vceversa. D conseguenza a lvello nternazonale, graze ad IPOPI, s sta cercando d sensblzzare var govern su queste patologe rare per far capre che alcun cost non sono sostenbl dalle normal famgle, ma che le terape sono assolutamente necessare per la salute de pazent. A tutt pazent che hanno un po d confdenza con l nglese parlato e scrtto consglere nel 2015 d fare un pensero per l IPIC d Budapest, perché potrebbe davvero essere una bella occasone per capre che, anche a lvello nternazonale, c s sta dando un gran da fare per le nostre patologe. Unoscorcodellasaladurantelconvegno Andrea Gressan Consglere AIP 16

17 La Drettva 2011/24/UE Applcazone de Drtt de pazent relatv all assstenza santara transfrontalera uffcalmente entrata n vgore l 25 Aprle 2011, prevede l recepmento dell Itala entro l 4 dcembre 2013 medante l emanazone d un apposto Decreto Legslatvo. La Drettva stablsce un quadro generale de drtt de pazent nell accesso all assstenza santara transfrontalera volto a: delle prestazon d assstenza santara fornte n un altro Stato dell UE; matera d assstenza santara tra gl Stat membr. Non s applca : dell assstenza d lunga durata; vaccnazone. Il drtto a frure d prestazon santarealdfuordalproprostato è gà presente nell Unone Europea attraverso la regolamentazone n vgore (regolament sulla scurezza socale). Il regolamento 883/2004 garantsce l accesso all assstenza santara per cttadn che s recano all estero secondo le seguent condzon: Assstenza occasonale: quando temporaneamente n un altro Stato membro, una persona (lavoratore, studente, tursta) ha drtto all assstenza resas necessara durante l soggorno. (ex modello E111 - attualmente sosttuto dalla Tessera Europea d Asscurazone Malatta) Assstenza programmata: pazent che s recano n un altro Paese specfcatamente per ottenere assstenza santara necesstano d essere garantt da una autorzzazone preventva rlascata dall uffco competente nel propro Paese. Questa autorzzazone, certfcata dal modello S2 (ex E 112), deve essere rlascata se l trattamento è prevsto nel propro Paese ma non può essere fornto entro un tempolmte gustfcable, l cos detto rtardo ndebto. Europa, Santà senza frontere La Drettva 2011/24/UE non modfca l quadro normatvo esstente, ma mra a charre l drtto de cttadn dell UE d rcevere un assstenza santara n un altro Stato membro. Defnsce le regole e le procedure per ottenere l rmborso delle cure e prestazon rcevute n un altro paese europeo. Prevede che ogn Stato possa dsporre un sstema d autorzzazone preventva attraverso la formulazone d un dettaglato elenco delle prestazon che non prevedono l autorzzazone. I pazent che s recano n un altro paese dell UE per cure medche 17

18 Europa, Santà senza frontere avranno drtto allo stesso trattamento de cttadn del paese n cu rcevono le cure. Gl Stat membr sono ncoraggat a collaborare nell ambto del trattamento delle Malatte Rare al fne d favorre lo svluppo d capactà d dagnos e d cura. Ne cas che non rchedono un rcovero ospedalero cttadn europe possono rchedere assstenza santara all estero senza dover ottenere prevamente un autorzzazone (se la prestazone è prevsta nell elenco d cu sopra) e rchedere l rmborso de cost. Il rmborso non supera l costo della prestazone prevsto nel paese d resdenza, a meno che lo Stato non se ne facca carco (è un opzone non un obblgo). I cost sostenut da un cttadno dell UE che s è avvalso dell assstenza santara transfrontalera vengono rmborsat se l assstenza santara n questone è compresa tra le prestazon cu la persona ha drtto nel propro paese. Le autortà nazonal possono ntrodurre un sstema d autorzzazone preventva n caso d: 1) Assstenza soggetta a esgenze d panfcazone come per le cure che comportano un rcovero ospedalero d almeno una notte; 2) per un assstenza santara altamente specalzzata e onerosa; 3) n cas grav e specfc correlat alla qualtà e scurezza delle cure prestate all estero. Le autortà santare nazonal possono rfutare l autorzzazone ad un pazente che la rcheda se nel paese d resdenza le cure medche n questone possono essere fornte n tempo utle, se l trattamento rchesto o l prestatore d cure n questone possono presentare un rscho per l pazente. L autorzzazone non può essere rfutata se un trattamento non è dsponble nel paese d resdenza. La presente Drettva rchede che devono essere costtut n tutt gl Stat dell UE uno o pù punt d contatto nazonal che fornscano nformazon su loro drtt, dat su trattament, su centr specalstc e sulle procedure d rmborso. Tal punt d contatto scamberanno tra loro nformazon e saranno qund n grado d fornre a pazent nformazon pratche sulle condzon e su lvell d rmborso, sulle possbltà d trattamento e sulle procedure d rcorso. I pazent potranno qund avere chare ndcazon crca la qualtà e la scurezza dell assstenza santara prestata all estero, l che accrescerà la loro capactà d prendere decson nformate n merto all assstenza transfrontalera Nonostante la possbltà per pazent d rcevere assstenza santara transfrontalera a sens della presente Drettva, gl Stat membr sono comunque tenut sul loro terrtoro a prestare a cttadn una assstenza santara scura d qualtà elevata, effcente e quanttatvamente adeguata. Il recepmento della Drettva nella legslazone nazonale e la sua applcazone non dovrebbe condurre a una stuazone n cu pazent sano ncoraggat a rcevere le cure fuor dal loro Stato. Questa nuova Drettva rappresenta un passo avant per mglorare l accesso alle cure per cttadn europe, una sua caratterstca è quella d proporre dverse opzon e d lascare facoltà a cascun Stato membro d decdere quale opzone utlzzare o non utlzzare. Tra poch gorn dall edzone d questo artcolo e precsamente entro l 4 dcembre prossmo l Itala ha l obblgo recepre la norma europea. Le opportuntà per pazent, compreso malat rar, d avere facle accesso alla assstenza santara ne paes dell UE e d poter sceglere lberamente l luogo d cura dpendono moltssmo da come l Itala nterpreterà e applcherà la nuova legslazone. Banca Pantanda Segretaro AIP 18 dcembre

19 Graze a... Rvolgamo l nostro pù sncero rngrazamento a tutt coloro che con loro contrbut c consentono d prosegure nella nostra attvtà volta a mglorare la qualtà della vta delle persone affette da Immunodefcenza Prmtva. Graze a parent e agl amc d Stefana Varesano, che hanno offerto un contrbuto all Ap n rcordo della cara Stefana. E graze a Ncola Camp Sorbo, Davde Cont, Marco Guzzett, Angela Marangon, Danela Frera, Fabo Cascarano e Caterna Sen. Un rngrazamento partcolare va a Marna Ottav per aver decso d devolvere all AIP l rcavato della vendta del lbro Il tempo dell Arcobaleno n rcordo della pccola Sofa; a Elena Pertcone e alla sua famgla che hanno devoluto all Ap generos contrbut quale regalo per la Cresma d Elena; all affezonata Consulenza telefonca AIP mette a dsposzone prmtveunpuntodascoltogratutoperrecepre edautarearsolvereleloro problematche. Il servzo è attvo ogn Assocazone Vaffantur per l suo costante sostegno; a sgnor Calgaro e Calore per la donazone n occasone del loro cnquantesmo annversaro d matrmono; agl Amc d Beppe e agl Amc d Luca che da molt ann contrbuscono a sostenere nostr progett; a tutt gl amc e sponsor che hanno reso possble la realzzazo-zazone della Festa Country a Lonato (Bresca) e a tutt famlar e amc d Marco Barbers che, anche quest anno, hanno organzzato la Corrburcna nel meravglosoo Parco della Burcna a Pollone (Bella). tel e-mal: consulenza@ap-t.org martedì e venerdì dalle 9,30 alle 12,30 al numero d telefono e all ndrzzo d posta elettronca consulenza@ap-t.org dcembre

20 10 0Campanell a l d Allar l rm e delle e Immunodefcenze m en e Prmtve!! Qu sotto sono elencate alcune condzon che possono fare sospettare la presenza d una mmunodefcenza prmtva. Molte d queste condzon sono comun ad altre patologe, e solo l vostro medco potrà decdere qual sano gl esam att a fornre una dagnos esatta. Consultate l vostro medco se s verfca una o pù d queste condzon. 6Ascess rcorrent e profond alla cute o agl organ. 7Afte persstent nella bocca o n altre part del corpo dopo l prmo anno d età. 8Necesstà d rcorrere agl antbotc per va endovenosa per combattere le nfezon. 9Due o pù nfezon profonde come: menngte, ostomelte, seps. 10 Presenza nella stessa famgla d cas d mmunodefcenza normalmente. prmtva. 1Otto o pù nfezon nel corso d un anno. 2Dueopùgrav nfezonasennasal n un anno. 3Due o pù mes d trattamento antbotco con scars rsultat. 4Due o pù polmont n un anno. 5Il bambno non resce ad aumentare d peso oacrescere Per nformazon: Assocazone Immunodefcenze Prmtve ONLUS: Sede Legale: Clnca Pedatrca Unverstà degl Stud d Bresca Segretera Operatva: Va, Bresca - Tel. e fax e-mal: nfo@ap-t.org Jeffrey Modell Foundaton ASSOCIAZIONE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE ONLUS Tradotto da un documento orgnale redatto dalla Jeffrey Modell Foundaton,