PARENTELA e CONSANGUINEITÀ di Dario Ravarro

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1 Introduzone PARENTELA e CONSANGUINEITÀ d Daro Ravarro 1 gennao 2010 Lo studo della genealoga d un ndvduo è necessaro al fne d valutare la consangunetà dell ndvduo stesso e la sua parentela con altr ndvdu attraverso calcol matematc e probablstc. Lo scopo d quest calcol è nnanztutto quello d fornre una mappa genetca degl ndvdu (che sano cavall, poll, can, ecc.) per spegare le dfferenze morfologche e d comportamento, noltre per ndvduare gen convolt nelle malatte eredtare al fne d prevenrle (mgloramento genetco). Il fattore d consangunetà (o n ncroco), che è po l cardne e l obettvo d questa trattazone, è defnto come l lvello d omozgos dovuto alla parentela tra gentor. Msura la probabltà che entramb gen present n un ndvduo sano dentc per dscendenza. Esso è rappresentato da un valore compreso tra 0 e 1 (o tra lo 0 e l 100 %). Maggore è l grado d parentela tra gentor e pù alto è l fattore d consangunetà. È molto mportante, a fn de crter d accoppamento all nterno d una popolazone, determnare l fattore d consangunetà d ogn ndvduo, sempre per evtare gl effett deleter d ndebolmento genetco (malatte, mpovermento della spece). La genealoga d un ndvduo è generalmente rappresentata con un grafco d tpo albero, che permette d ndvduare rapdamente suo ascendent, dscendent e collateral. Gl alber classc (quell n cu ogn ndvduo è legato a due gentor, quattro nonn, otto bsnonn, ecc.) non sono molto utl a fn del calcolo che c apprestamo a compere. Pertanto s adotta l grafco a frecce con ndvdu che non s rpetono: Ogn ndvduo è orgnato da due frecce provenent da gentor. Se a un ndvduo arrva una sola frecca, sgnfca che l altro gentore è gnoto. Parentela e calcolo La parentela è una msura del lvello d somglanza genetca tra due ndvdu. Somglanza dovuta al fatto d avere gen dentc per dscendenza (coè provenent da un avo comune). La parentela può essere anche espressa come msura della probabltà d gen sml per dscendenza tra due ndvdu. Attraverso l uso d alcune formule matematche è possble msurare l grado d parentela. La determnazone d tal formule può avvenre con due metod dfferent: l metodo delle ve e quello tabulare.

2 Il metodo delle ve fu deato da Sewall Wrght nel 1921: l calcolo del coeffcente d parentela tra due ndvdu A e B è: dove R AB = n + n (1 + A 2 ( 1 + ) )(1 + B Z ) rappresenta la sommatora d tutte le possbl ve che collegano l ndvduo A all ndvduo B attraverso l antenato comune presente nella -esma va Z n 1, n 2 rappresentano, rspettvamente, l numero delle frecce che dvdono l ndvduo A dall avo comune Z e quello delle frecce che dvdono Z da B Z è l coeffcente d consangunetà dell avo comune Z presente nella -esma va A è l coeffcente d consangunetà dell ndvduo A B è l coeffcente d consangunetà dell ndvduo B Il coeffcente d consangunetà, sempre dovuto a Wrght, è: n + n X = 1+ 2 ( ) Dove n,n 1 2 rappresentano, rspettvamente, l numero d frecce che dvdono un gentore d X dall avo comune Z e l numero d frecce che dvdono Z dall altro gentore d X. Esstono altre varant della formula a seconda del metodo d calcolo usato nel traccare le ve, coè percors segnat dalle frecce verso gl antenat comun. Una varante molto utlzzata, e che seguremo per nostr esemp, è n n 1 1 X = 1+ 2 ( ) Dove è l numero d generazon (o frecce) che vanno dall ndvduo X all antenato comune Z passando attraverso l prmo gentore e tornando all ndvduo X passando attraverso l altro gentore, senza toccare ma due volte lo stesso ndvduo, eccetto Z e X stess. Z Z

3 Alcun esemp ranco A.B Lusa C.D Govann E. Lusa C.D Stefano Enrca Sandra Prendamo n esame quattro gentor (n cma al grafco), d cu uno (Lusa) comune. Consderamo noltre caratter ndvdual espress dagl allel (varazon d un sngolo gene) A, B, C, D, E ed. Gl ndvdu uman eredtano, per ogn carattere ndvduale, una copa del gene da cascun gentore. Un ndvduo ha un gene consanguneo se entrambe le cope del gene consstono nel medesmo allele. Per semplctà supponamo che ndvdu non n relazone tra d loro abbano allel dfferent. Voglamo calcolare l coeffcente d consangunetà d Sandra: Stefano eredta un allele da Lusa, ma ha solo l 50% d probabltà d passarlo a sua fgla Sandra Enrca eredta un allele da Lusa, ma anche le ha solo l 50% d probabltà d passarlo a sua fgla Sandra Sandra pertanto ha solo l 25% (50% x 50%) d probabltà d rcevere entramb gl allel da sua nonna Lusa Secondo l ultma formula presentata per l calcolo d, abbamo che n = 4 (coè Sandra->Stefano, Stefano- >Lusa, Lusa->Enrca, Enrca->Sandra) e qund: 1 3 = ( 1+ ) 12,5% 2 = Sandra Lusa n caso Lusa abba coeffcente zero Nel caso n cu c sano pù av comun, l contrbuto d ognuno d ess è ndpendente a patto sempre d non contare pù d una volta gl ndvdu ntermed. È sempre mportante defnre l fattore d consangunetà rspetto ad una determnata generazone a cu l ndvduo n esame appartene. Senza tale rfermento, l fattore non ha rlevanza alcuna. S rcorda che l accoppamento tra due ndvdu fortemente consangune ma non parent dà luogo a prole non consangunea. Vedamo ora un esempo pù complesso:

4 X S vuole calcolare. I percors dstnt sono: X-C--I-E-B-X d lunghezza 6, antenato I X-C--I-G-B-X d lunghezza 6, antenato I X-C-E-B-X d lunghezza 4, antenato E X-C-E-G-B-X d lunghezza 5, antenato G X-C-E-I-G-B-X d lunghezza 6, antenato I Gl av comun sono pertanto: I, E, G X = ( 1+ E G I I I ) Supponendo che coeffcent d consangunetà degl ndvdu n cma all albero (H, I e L) sano par a 0, abbamo che: X = ( 1+ E G ) Il metodo delle ve appena llustrato, anche se molto ntutvo, ha de lmt n caso d pedgree complcat: non è sempre facle segnare tutte le possbl ve senza dmentcarne qualcuna. Per questo motvo s utlzza generalmente, soprattutto ne software dedcat, l metodo tabulare. S dsegna una tabella (detta matrce d parentela) costtuta da n rghe ed n colonne ed n essa vengono ndcat coeffcent d parentela addtva tra gl anmal della popolazone n oggetto e coeffcent d consangunetà d tutt gl ndvdu della popolazone. Tale metodo è basato su due prncp fondamental: 1. se un anmale è parente d un altro, allora uno o entramb gentor d un ndvduo devono essere parent dell altro anmale Esempo: la parentela tra Stefano e Enrca è ½ della parentela tra ranco e Enrca + ½ della parentela tra Lusa ed Enrca 5 ranco Lusa Stefano Enrca a 1 = ( a 2 Stefano Enrca ranco Enrca + a Lusa Enrca ) 2. l coeffcente d consangunetà d un anmale è ½ del coeffcente d parentela addtva tra suo gentor 1 = 2 Stefano a ranco Lusa

5 Inzamo a costrure la tabella relatva al medesmo esempo: 1. Dsporre gl anmal sulla seconda rga e sulla prma colonna n ordne d nascta (dal pù veccho al pù govane). S consderano gl anmal pù vecch come non parent. 2. S ndcano gentor (ove non conoscuto s mettono de trattn)

6 3. Mettere 1 nella dagonale prncpale. Questa rappresenta l grado d parentela dell anmale con se stesso, che è uguale a 1 pù l suo coeffcente d consangunetà. Il coeffcente d consangunetà dell ndvduo è rcavato dal secondo prncpo del metodo tabulare, e qund sarà calcolato ne pass successv. S assume che la popolazone d base (quella con gentor sconoscut) abba coeffcente d consangunetà par a 0, n assenza d ulteror nformazon. 4. Per calcolare valor da mettere nella prma rga, s applca l prmo prncpo del metodo tabulare: ogn valore è par alla somma d ½ del valore del prmo gentore (sempre presente nella prma rga) pù ½ del valore del secondo gentore. Se l ndvduo non presenta uno o entramb gentor, l valore relatvo è Una volta calcolata la prma rga, s rportano valor nella prma colonna.

7 6. Per le rghe e colonne successve s rpetono pass 4 e 5 sopraespost, dopo aver nserto nella dagonale prncpale coeffcent d consangunetà pertnent, tramte applcazone del secondo prncpo del metodo tabulare (che rcordamo s ottene dmezzando l valore della parentela addtva de gentor, gù presente n tabella) Per esempo, l grado d parentela d E con I è par a ½ del grado d parentela del gentore I con I stesso (qund 1) pù ½ del grado d parentela del gentore G con I (che s rcava nella cella relatva ed è par a ½), qund l totale e 1 + = Sulla dagonale prncpale valor a destra del + (cerchat e ndcat n colore rosso) sono coeffcent d consangunetà del sngolo ndvduo. Per esempo l coeffcente dell ndvduo C è 3/16. All ncroco tra le rghe e le colonne s legge nvece l coeffcente d parentela addtva tra due ndvdu. Per esempo l coeffcente tra ed E è 3/8. Da notare che questo valore è esattamente l doppo del coeffcente d consangunetà del loro fglo C. Il software Speed consente d calcolare velocemente coeffcent d consangunetà degl ndvdu. Il software accetta come nput un fle d testo realzzato n questo modo: Identfcatvo ndvduo, Identfcatvo padre, Identfcatvo madre Se l padre o la madre sono gnot, non ndcarl. Per esempo l grafo d esempo può essere scrtto n questo modo: X,C,B C,,E B,G,E,H,I E,G,I G,L,I H,, I,, L,, Il software fornrà n uscta una tabella rassuntva con coeffcent calcolat.

8 Rferment. Element d mgloramento genetco negl anmal da compagna Unverstà degl stud d Psa (R. Leotta,. Cecch, M. Baglacca, D. Canc) Software Speed: URL: Name: Speed - ast Inbreedng Computaton Software Descrpton: Wndows program for rapdly computng the nbreedng of all ndvduals n a breedng populaton. ree verson avalable. Proflo M chamo Daro Ravarro, sono un ngegnere elettronco e m occupo d progettazone sstem d scurezza e vdeosorveglanza. Nente a che vedere pertanto con l calcolo del fattore d consangunetà degl ndvdu. Purtroppo con largo rtardo (e d questo me ne scuso con l dott. Elo Cort), vsta la rchesta del dottore medesmo e dopo esserm documentato l pù possble, ho decso d scrvere alcune pagne sull mportanza del fattore d consangunetà a fn degl ncroc tra anmal e come lo s possa calcolare (a mano e tramte software). Spero d essere stato, a parte le ovve funzon matematche, l pù possble charo.