SINDROMI MIELODISPLASTICHE

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "SINDROMI MIELODISPLASTICHE"

Transcript

1 SINDROMI MIELODISPLASTICHE MECCANISMI MOLECOLARI R. Piazza

2 MECCANISMI MOLECOLARI Bejar R et al. JCO 2011;29:

3 NEXT GENERATION SEQUENCING Flowcell

4 NEXT GENERATION SEQUENCING Library di DNA Genomic DNA Single-Read Paired-End ~100bp ~100bp

5 NEXT GENERATION SEQUENCING

6 HiSeq Lane/Flowcell 2 FLOWCELL 8 Lane/Flowcell 250 * 10^6 Cluster/Lane 250 * 10^6 Cluster/Lane 125bp 125bp 2 x 125bp/Cluster (Pair-end) Throughput = 2 * 8 * 250 * 10^6 * 2 * 125bp = bp!! = 1 Tb (Terabase)

7 MUTAZIONI SF3B1, DNMT3A, TET2, IDH1/2, ASXL1, EZH2, U2AF1, SRSF2, ZRSR2, PRPF8, JAK2, CBL, RUNX1, TP53, BCOR, BCORL1, RAS, SETBP1

8 SF3B1 22% TET2 20% EPIGENETICS ASXL1 15% RUNX1 10% DNMT3A 8% SRSF2 8% U2AF1 8% EZH2 5% IDH1/2 5% UTX 2%

9 MECCANISMI MOLECOLARI EPIGENETICA MUTAZIONI GENICHE: TET2 TET2 E, INSIEME AD SF3B1, IL GENE PIU FREQUENTEMENTE MUTATO IN MDS. MUTAZIONI DI TET2 SONO PRESENTI IN CIRCA IL 20% DEI PAZIENTI MDS OLTRE CHE IN PATOLOGIE MIELOPROLIFERATIVE, LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRONICA ED AML SECONDARIE. TET2 CODIFICA UNA DIOSSIGENASI IN GRADO DI CONVERTIRE LA 5- METILCITOSINA IN 5-IDROSSIMETILCITOSINA, ALTERANDO PERTANTO IL PATTERN EPIGENETICO.

10 MECCANISMI MOLECOLARI EPIGENETICA MUTAZIONI GENICHE: IDH1 E IDH2 IDH1 ED IDH2 SONO ENZIMI RESPONSABILI DELLA CONVERSIONE DELL ISOCITRATO IN ALFA- CHETOGLUTARATO. SONO LOCALIZZATI A LIVELLO DEL CITOPLASMA E DEL MITOCONDRIO, RISPETTIVAMENTE. LE MUTAZIONI IDENTIFICATE SONO TIPICAMENTE DI TIPO MISSENSE ED ETEROZIGOTI. LE MUTAZIONI DI IDH1 ED IDH2 SONO RESPONSABILI DI UN ALTERAZIONE DELL ATTIVITA ENZIMATICA DELLA CORRISPONDENTE PROTEINA CHE CAUSA UN NOTEVOLE INCREMENTO NEI LIVELLI INTRACELLULARI DI 2- IDROSSIGLUTARATO (2HG). 2HG A SUA VOLTA INIBISCE L ATTIVITA ENZIMATICA DI TET2, CAUSANDO, IN ULTIMA ANALISI, IPERMETILAZIONE DEL DNA GENOMICO.

11 MECCANISMI MOLECOLARI EPIGENETICA MUTAZIONI GENICHE: IDH1 E IDH2

12 MECCANISMI MOLECOLARI EPIGENETICA MUTAZIONI GENICHE: EZH2 ED ASXL1 EZH2 CODIFICA PER UN ISTONE METILTRASFERASI, SUBUNITA CATALITICA DEL POLYCOMB REPRESSIVE COMPLEX 2 (PRC2). EZH2 REPRIME L ESPRESSIONE GENICA TRAMITE TRIMETILAZIONE DELLA LISINA 27 DELL ISTONE 3 (H3K27me3). IN DIVERSI TIPI DI NEOPLASIE SONO STATI IDENTIFICATI SIA OVERESPRESSIONE CHE MUTAZIONI PUNTIFORMI INATTIVANTI/DELEZIONI, IL CHE SUGGERISCE COME, A SECONDA DEI GENI TARGET, EZH2 POSSA GIOCARE UN RUOLO SIA COME ONCOGENE CHE COME ONCOSOPPRESSORE. MUTAZIONI IN ASXL1 SONO STATE DESCRITTE IN CIRCA IL 10% DELLE MDS. ASXL1 FORNISCE LA SPECIFICITA DI RICONOSCIMENTO DEL SITO DI TARGET.

13 MECCANISMI MOLECOLARI EPIGENETICA MUTAZIONI GENICHE: DNMT3A FA PARTE DELLA FAMIGLIA DELLE DNA METILTRANSFERASI (DNMTs), CHE COMPRENDE DNMT 1, 3A E 3B. LE METILTRANSFERASI SONO ENZIMI RESPONSABILI DELLA METILAZIONE DEL DNA A LIVELLO DEI DOPPIETTI CpG daughter strand daughter strand

14

15 SF3B1 22% TET2 20% ASXL1 15% RUNX1 10% EPIGENETICS SPLICING DNMT3A 8% SRSF2 8% U2AF1 8% EZH2 5% IDH1/2 5% UTX 2%

16 MECCANISMI MOLECOLARI RNA-SPLICING MUTAZIONI GENICHE: SF3B1 SF3B1 CODIFICA PER LA SUBUNITA 1 DEL COMPLESSO DI SPLICING 3b. TALE COMPLESSO, INSIEME AL 3a ED ALL RNA 12S, FORMA IL COMPLESSO RIBONUCLEOPROTEICO U2 (U2 snrnp). U2 LEGA L RNA NELLA REGIONE CHE PRECEDE L INTRON BRANCH SITE E CONTRIBUISCE AL CORRETTO SPLICING.

17 MUTAZIONI GENICHE: SF3B1 MUTAZIONI A CARICO DEL GENE SF3B1 SONO STATE IDENTIFICATE TRAMITE WHOLE- EXOME SEQUENCING. TALI MUTAZIONI SI VERIFICANO NEL 68-75% DELLE RARS E NELL 81% DELLE RARS- T MENTRE SONO RARE NELLE ALTRE MDS. I PAZIENTI AFFETTI DA RARS O RARS-T POSITIVI PER MUTAZIONI DI SF3B1 HANNO UNA PROGNOSI FAVOREVOLE. Papaemmanuil E. et al. N Engl J Med 2011; 365:

18 UN ANALISI STATISTICA DI EVENT-FREE SURVIVAL IN PAZIENTI MDS CARATTERIZZATI DA PRESENZA O ASSENZA DI UNA MUTAZIONE SOMATICA IN SF3B1 HA DIMOSTRATO COME LA PRESENZA DELLA MUTAZIONE RAPPRESENTI UN FATTORE PROGNOSTICO POSITIVO. CAVEAT: L ANALISI E STATA FATTA SULL INTERA POPOLAZIONE MDS, NON SU RARS.

19

20 Epigenetic pathway: DNMT3A, TET2, IDH1/2, ASXL1, EZH2 RNA-splicing machinery: SF3B1, U2AF1, SRSF2, ZRSR2, PRPF8 Signaling pathway: JAK2, CBL Transcriptional factors and corepressors: RUNX1, TP53, BCOR/BCORL1 RAS family pathway Cohesin family Less frequent molecular mutations: SETBP1

21 MECCANISMI MOLECOLARI ANOMALIE CITOGENETICHE: DELEZIONE 5q- DELEZIONI 5q-: LE DELEZIONI DEL 5q SONO INVARIABILMENTE DI TIPO ETEROZIGOTE; NON SONO MAI STATE IDENTIFICATE ANOMALIE SOMATICHE NELL ALLELE NON DELETO, IL CHE SUGGERISCE COME LE ANOMALIE DEL 5q- SIANO DIPENDENTI DA UN MECCANISMO DI APLOINSUFFICIENZA. L ANALISI DEL LOCUS 5q- HA CONSENTITO DI IDENTIFICARE DUE REGIONI COMUNEMENTE DELETE: UNA DISTALE IN 5q33.1, ASSOCIATA AL FENOTIPO CLINICO DELLA SINDROME 5q- (BASSO RISCHIO DI PROGRESSIONE, BUONA PROGNOSI); UNA PROSSIMALE, LOCALIZZATA IN 5q31, FREQUENTE IN MDS SECONDARIE A CHEMIOTERAPIA E CARATTERIZZATA DA MAGGIORE AGGRESSIVITA E PEGGIORE PROGNOSI.

22 LA REGIONE PROSSIMALE, IN 5q31, CONTIENE DIVERSI GENI CANDIDATI, IN PARTICOLARE CTNNA1 (alfa-catenina). CTNNA1 E DOWNREGOLATA IN 5q-. IL SILENZIAMENTO EPIGENETICO DEL RIMANENTE ALLELE E ASSOCIATO A TRASFORMAZIONE IN FORMA ACUTA. LA REGIONE DISTALE CONTIENE RPS14, CHE CODIFICA PER LA SUBUNITA RIBOSOMIALE S40. MUTAZIONI CONGENITE IN GENI CODIFICANTI PROTEINE RIBOSOMIALI (RPS19) POSSONO CAUSARE L ANEMIA DI BLACKFAN- DIAMOND, IL CHE SUGGERISCE UN PROBABILE RUOLO DI QUESTO GENE NELLA SINDROME 5q-.

23 MECCANISMI MOLECOLARI

24 MECCANISMI MOLECOLARI - SIGNALING MUTAZIONI GENICHE: CBL CBL E UN UBIQUITINA LIGASI ASSOCIATA A TIROSIN-CHINASI (TK) IN GRADO DI REGOLARE NEGATIVAMENTE IL SIGNALING DI TALI ENZIMI INDUCENDONE LA DEGRADAZIONE. CBL RISULTA COMUNEMENTE MUTATO NELLA LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRONICA (15%) MA ANCHE IN MDS, SEBBENE PIU RARAMENTE (5%). LE MUTAZIONI DI CBL RISULTANO IN UN AUMENTO NEI LIVELLI DI TK. LE MUTAZIONI DI CBL SONO IN GENERE DOMINANTI NEGATIVE E SPESSO BIALLELICHE, IL CHE SUGGERISCE CHE CBL SIA UN ONCOSOPPRESSORE E CHE LA PERDITA COMPLETA DELLA SUA ATTIVITA DIA UN VANTAGGIO ALLE CELLULE TUMORALI.

25 MECCANISMI MOLECOLARI - TF MUTAZIONI GENICHE: RUNX1 MUTAZIONI PUNTIFORMI DI RUNX1 SONO STATE IDENTIFICATE IN NUMEROSE PATOLOGIE, TRA CUI MDS, LEUCEMIE MIELOIDI ACUTE, LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRONICA E, PIU RARAMENTE, IN PATOLOGIE MIELOPROLIFERATIVE. IN MDS MUTAZIONI DI RUNX1 SONO PRESENTI NEL 7-15% DEI PAZIENTI, CON MAGGIORE FREQUENZA IN MDS ORIGINATESI A SEGUITO DI PRECEDENTI TRATTAMENTE CON AGENTI CHEMIOTERAPICI. LE MUTAZIONI DI RUNX1 SONO DI TIPO LOSS-OF-FUNCTION E CONFERISCONO UNA PROGNOSI SEVERA. RUNX1 CONTIENTE UN DOMINIO PROSSIMALE RUNT, RESPONSABILE DEL BINDING AL DNA, ED UN DOMINIO DISTALE DI TRANSATTIVAZIONE, RESPONSABILE DELL INTERAZIONE PROTEINA-PROTEINA E QUINDI DEL RECLUTAMENTO DI COFATTORI.

26 MECCANISMI MOLECOLARI MUTAZIONI GENICHE: RAS MUTAZIONI NEI GENI DELLA FAMIGLIA RAS SONO FREQUENTI IN MDS. NRAS E MUTATO NEL 10-15% DEI PAZIENTI MDS E KRAS NELL 1-2%. TALI MUTAZIONI IN GENERE CONFERISCONO UNA PROGNOSI SEVERA, CON UN ELEVATO RISCHIO DI PROGRESSIONE AD AML.

27 MECCANISMI MOLECOLARI MUTAZIONI GENICHE: SETBP1 ANOMALIE SOMATICHE A CARICO DI SETBP1, UN GENE ASSOCIATO IN GERMLINE ALLA SINDROME DI SCHINZEL-GIEDION, SONO STATE INIZIALMENTE IDENTIFICATE NEL 24% DI CASI DI LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA ATIPICA E SUCCESSIVAMENTE ANCHE IN MDS (2.2%). LE MUTAZIONI DELL ONCOGENE SETBP1 PROTEGGONO LA PROTEINA DALLA DEGRADAZIONE MEDIATA DAL PROTEASOMA, CAUSANDONE ACCUMULO, ATTIVAZIONE DELL ASSE SETBP1- SET ED INIBIZIONE DELL ATTIVITA FOSFATASICA DELL ONCOSOPPRESSORE PP2A. LE MUTAZIONI DI SETBP1 SONO ASSOCIATE A PROGNOSI SEVERA.

28 CONCLUSIONI LE MDS SONO PER MOLTI ASPETTI PATOLOGIE ETEROGENEE ACCOMUNATE DA UN COMUNE DEFICIT NELLA CAPACITA DI DIFFERENZIAMENTO LA DISREGOLAZIONE DI PATHWAY EPIGENETICI GIOCA UN RUOLO CHIAVE NELL EZIOPATOGENESI DI QUESTE MALATTIE IL RUOLO DEI MECCANISMI DI SPLICING E PROBABILMENTE ALTRETTANTO IMPORTANTE MA ANCORA AGGI LARGAMENTE MISTERIOSO ALTRE LESIONI GENETICHE, QUALI LE MUTAZIONI DI RUNX1, KRAS O CBL, CONFERISCONO ALLA PATOLOGIA DISPLASTICA DI BASE UNA MAGGIORE AGGRESSIVITA CLINICA ED UN FENOTIPO LEUCEMICO

SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA)

SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA) SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA) ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA Il DNA cellulare contiene porzioni geniche e intergeniche, entrambe necessarie per le funzioni vitali della

Dettagli

La trascrizione negli eucarioti. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie

La trascrizione negli eucarioti. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie La trascrizione negli eucarioti Il promotore eucariotico L inizio della trascrizione negli eucarioti necessita della RNA polimerasi e dei fattori di trascrizione. Qualsiasi proteina sia necessaria per

Dettagli

Il ciclo cellulare e la sua regolazione

Il ciclo cellulare e la sua regolazione Il ciclo cellulare e la sua regolazione Le cellule possono essere classificate in base alla loro capacità di crescere e di dividersi: Cellule che hanno perso la capacità di dividersi (cellule neuronali,

Dettagli

Attivazione dei linfociti T

Attivazione dei linfociti T Attivazione dei linfociti T Attivazione linfociti T: caratteristiche generali Eventi extracellulari - Riconoscimento dell antigene - Interazione dei recettori costimolatori Eventi intracellulari - Trasduzione

Dettagli

La trascrizione nei procarioti. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie

La trascrizione nei procarioti. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie La trascrizione nei procarioti Concetti base Nucleoside base purinica o pirimidinica legata alla posizione 1 dell anello pentoso Nucleotide base azotata-pentoso-fosfato Concetti base La trascrizione comporta

Dettagli

DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI

DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI LEZIONE 16 Sistemi di regolazione SISTEMI DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI In che modo un batterio sente e risponde a specifici segnali provenienti dall ambiente? Per esempio, nel caso dell operone lac

Dettagli

Le pr p in i c n ip i ali ali st s rategie ie i d regola zio i n o e n d e d ll esp s re p ss s ion ion g ni n c i a n e n i i pr p oc o ariot i i

Le pr p in i c n ip i ali ali st s rategie ie i d regola zio i n o e n d e d ll esp s re p ss s ion ion g ni n c i a n e n i i pr p oc o ariot i i Le principali strategie di regolazione dell espressione genica nei procarioti Regolazione metabolica Nel genoma di un microorganismo sono presenti migliaia di geni (3000-6000). Alcuni geni vengono espressi

Dettagli

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS)

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Che cos é? Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) La sindrome di Blau è una malattia genetica. I pazienti affetti presentano rash

Dettagli

Il deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000 L alta incidenza relativa di Emofilia A è

Il deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000 L alta incidenza relativa di Emofilia A è Emofilia Malattia ereditaria X cromosomica recessiva A deficit del fatt VIII B deficit del fatt IX Il deficit del fatt VIII prevale (5 volte in più rispetto al IX) Prevalenza nel mondo è di 1:10000-1:50000

Dettagli

Deceduti Regione LOMBARDIA

Deceduti Regione LOMBARDIA Tumore della vescica Di maggior rilievo nei maschi (più di 3/4 dei casi), presenta variazioni geografiche di entità modestissima, minori di ogni altro tipo di carcinoma. Il 9-95% circa è costituito da

Dettagli

ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti del genoma.

ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti del genoma. ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti del genoma. ncdna è caratteristico degli eucarioti: Sequenze codificanti 1.5% del genoma umano Introni in media 95-97%

Dettagli

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD)

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Che cos è? Il deficit di mevalonato chinasi è una malattia genetica. E un errore congenito

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo genotipo con i geni concatenati

Dettagli

Documento 02 Tipologia di Prodotto/Servizio Sezione Ematologia. Documento 02 Tipologia di Prodotto/Servizio Sezione Ematologia

Documento 02 Tipologia di Prodotto/Servizio Sezione Ematologia. Documento 02 Tipologia di Prodotto/Servizio Sezione Ematologia Pag. 1 di 6 Rev Data Redatto e elaborato Approvato Firma 0 04/03/2011 Coord.Infermieristico M.Renovi Dirigente Medico Resp. Dr. A. Stefanelli Direttore U.O.C. Medicina Generale Dott.ssa P. Lambelet Direttore

Dettagli

SINOSSI PROTOCOLLO STUDIO OSSERVAZIONALE

SINOSSI PROTOCOLLO STUDIO OSSERVAZIONALE SINOSSI PROTOCOLLO STUDIO OSSERVAZIONALE Studio prospettico, non interventistico, di coorte, sul rischio di tromboembolismo venoso (TEV) in pazienti sottoposti a un nuovo trattamento chemioterapico per

Dettagli

1. Manifestano la loro azione negativa solo in età adulta avanzata

1. Manifestano la loro azione negativa solo in età adulta avanzata Perché invecchiamo? La selezione naturale opera in maniera da consentire agli organismi con i migliori assetti genotipici di tramandare i propri geni alla prole attraverso la riproduzione. Come si intuisce

Dettagli

Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5

Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5 Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5 L'unico test che fornisce una valutazione accurata dell aggressività del cancro alla prostata Un prodotto di medicina prognostica per il cancro della prostata.

Dettagli

Flavescenza dorata (FD) Diffusione epidemica Vettore: cicalina Scaphoideus

Flavescenza dorata (FD) Diffusione epidemica Vettore: cicalina Scaphoideus L AVANZAMENTO DELLA RICERCA SULLA RESISTENZA ALLA FLAVESCENZA DORATA Elisa Angelini CRA-VIT Centro di Ricerca per la Viticoltura, Conegliano (TV) DUE GIALLUMI IMPORTANTI IN EUROPA ED ITALIA Flavescenza

Dettagli

VADEMECUM PER MISURA DELLA VITAMINA D (25-idrossivitamina D e 1,25-diidrossivitamina D)

VADEMECUM PER MISURA DELLA VITAMINA D (25-idrossivitamina D e 1,25-diidrossivitamina D) DAI Diagnostica di Laboratorio - Laboratorio Generale - Direttore Dr. Gianni Messeri Gentile Collega, negli ultimi anni abbiamo assistito ad un incremento delle richieste di dosaggio di vitamina D (25-

Dettagli

Infatti il glucosio viene bruciato in presenza di ossigeno e l'energia liberata, immagazzinata sotto forma di ATP

Infatti il glucosio viene bruciato in presenza di ossigeno e l'energia liberata, immagazzinata sotto forma di ATP I mitocondri sono gli organuli responsabili della produzione di energia necessaria alla cellula per crescere e riprodursi. Queste reazioni, che nel loro insieme costituiscono il processo di "respirazione

Dettagli

Introduzione ai Microarray

Introduzione ai Microarray Introduzione ai Microarray Anastasios Koutsos Alexandra Manaia Julia Willingale-Theune Versione 2.3 Versione italiana ELLS European Learning Laboratory for the Life Sciences Anastasios Koutsos, Alexandra

Dettagli

Cosa succede in un laboratorio di genetica?

Cosa succede in un laboratorio di genetica? 12 laboratori potrebbero utilizzare campioni anonimi di DNA per lo sviluppo di nuovi test, o condividerli con altri in quanto parte dei programmi di Controllo di Qualità, a meno che si chieda specificatamente

Dettagli

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN

DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DADDY FADEL OPTOMETRISTA Nel 1866 John Langdon Down ha descritto per la prima volta la sindrome che porta il suo nome. Nel 1959 Lejeune et al. hanno

Dettagli

Gli enzimi. L azione degli enzimi è caratterizzata da alcune proprietà fondamentali:

Gli enzimi. L azione degli enzimi è caratterizzata da alcune proprietà fondamentali: Gli enzimi Nel metabolismo energetico le cellule producono notevoli quantità di CO 2 che deve essere eliminata con l apparato respiratorio. Il trasferimento della CO 2 dalle cellule al sangue e da esso

Dettagli

Citochine dell immunità specifica

Citochine dell immunità specifica Citochine dell immunità specifica Proprietà biologiche delle citochine Sono proteine prodotte e secrete dalle cellule in risposta agli antigeni Attivano le risposte difensive: - infiammazione (immunità

Dettagli

1 Capitolo 8. Sviluppo linfocitario e riarrangiamento ed espressione dei geni dei recettori antigenici

1 Capitolo 8. Sviluppo linfocitario e riarrangiamento ed espressione dei geni dei recettori antigenici 1 Capitolo 8. Sviluppo linfocitario e riarrangiamento ed espressione dei geni dei recettori antigenici La maturazione consiste in una serie di eventi che avvengono negli organi linfoidi generativi o primari:

Dettagli

Erwin Schrödinger Che cos è la vita? La cellula vivente dal punto di vista fisico tr. it. a cura di M. Ageno, Adelphi, Milano 2008, pp.

Erwin Schrödinger Che cos è la vita? La cellula vivente dal punto di vista fisico tr. it. a cura di M. Ageno, Adelphi, Milano 2008, pp. RECENSIONI&REPORTS recensione Erwin Schrödinger Che cos è la vita? La cellula vivente dal punto di vista fisico tr. it. a cura di M. Ageno, Adelphi, Milano 2008, pp. 154, 12 «Il vasto e importante e molto

Dettagli

Cos è un analisi genetica (test genetico)?

Cos è un analisi genetica (test genetico)? 12 Cos è un analisi genetica (test genetico)? Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra Luglio 2008 Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest,

Dettagli

Fonti alimentari di Inositolo

Fonti alimentari di Inositolo Fonti alimentari di Inositolo Agrumi Cereali integrali Frutta secca(arachidi) Semi(germe di grano) Legumi(fagioli) Lievito di birra Gli alimenti freschi contengono molto più Inositolo rispetto ai prodotti

Dettagli

Acidi nucleici non codificanti

Acidi nucleici non codificanti Vol. Giacca 4bozza 17-02-2011 11:05 Pagina 19 Acidi nucleici non codificanti 19 maniera controllata in modo da non favorire la crescita di eventuali tumori presenti in sedi lontane da quella in cui sono

Dettagli

IL SISTEMA DELL INTERFERON: CENNI GENERALI.

IL SISTEMA DELL INTERFERON: CENNI GENERALI. IL SISTEMA DELL INTERFERON: CENNI GENERALI. Marco De Andrea, Raffaella Ravera, Daniela Gioia, Marisa Gariglio e Santo Landolfo Torino, Novara - Italia Riassunto Gli interferoni sono una famiglia di proteine

Dettagli

Ereditarietà legata al cromosoma X

Ereditarietà legata al cromosoma X 16 Ereditarietà legata al cromosoma X Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle

Dettagli

1 LEZIONE CHE COS E L ALLENAMENTO

1 LEZIONE CHE COS E L ALLENAMENTO 1 LEZIONE CHE COS E L ALLENAMENTO Sono molte le definizioni di allenamento: Definizione generale: E un processo che produce nell organismo un cambiamento di stato che può essere fisico, motorio, psicologico.

Dettagli

scaricato da www.sunhope.it

scaricato da www.sunhope.it SECONDA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI I CLINICA NEUROLOGICA Direttore:Prof. R. Cotrufo Fisiopatologia dei disordini della sensibilità, con particolare riguardo al dolore neuropatico 2009 Organizzazione

Dettagli

BORTEZOMIB (Velcade)

BORTEZOMIB (Velcade) BORTEZOMIB (Velcade) POTENZIALI EFFETTI COLLATERALI Le informazioni contenute in questo modello sono fornite in collaborazione con la Associazione Italiana Malati di Cancro, parenti ed amici ; per maggiori

Dettagli

Da dove prendono energia le cellule animali?

Da dove prendono energia le cellule animali? Da dove prendono energia le cellule animali? La cellula trae energia dai legami chimici contenuti nelle molecole nutritive Probabilmente le più importanti sono gli zuccheri, che le piante sintetizzano

Dettagli

Radiodays. Elio e le Storie Tese

Radiodays. Elio e le Storie Tese Radiodays Elio e le Storie Tese EFFETTI DELLE RADIAZIONI IONIZZANTI SULL UOMO Elio Giroletti Dip. Fisica nucleare e teorica, Università di Pavia Ist. Naz. di Fisica Nucleare Sez. Pavia elio.giroletti@pv.infn.it

Dettagli

SINDROME DA RESISTENZA AGLI ORMONI TIROIDEI (THR) o SINDROME DI REFETOFF

SINDROME DA RESISTENZA AGLI ORMONI TIROIDEI (THR) o SINDROME DI REFETOFF SINDROME DA RESISTENZA AGLI ORMONI TIROIDEI (THR) o SINDROME DI REFETOFF Dr. Vincenzo Piazza La Sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei,descritta per la prima volta da Refetoff, è una patologia molto

Dettagli

Neoplasie Endocrine Multiple

Neoplasie Endocrine Multiple Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2 PREFAZIONE Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) sono delle sindromi rare caratterizzate dalla presenza di iperplasie/neoplasie di numerose ghiandole endocrine

Dettagli

Nuove acquisizioni patogenetiche nell osteodistrofia renale.

Nuove acquisizioni patogenetiche nell osteodistrofia renale. Nuove acquisizioni patogenetiche nell osteodistrofia renale. Sequenza di eventi patogenetici (seconda metà anni 70 seconda metà anni 90) IRC deficit di attivazione ridotta escrezione della vitamina D di

Dettagli

Capitolo 11 Gli anni di vita persi per morte prematura

Capitolo 11 Gli anni di vita persi per morte prematura Capitolo 11 Gli anni di vita persi per morte prematura Introduzione Gli indicatori calcolati sugli anni di vita persi per morte prematura (PYLLs) combinano insieme le informazioni relative alla numerosità

Dettagli

Cinquant anni dalla scoperta del DNA

Cinquant anni dalla scoperta del DNA Poste Italiane S.p.A. - Spedizione in abbonamento postale articolo 2 comma 20/c legge 662/96 - Roma Cinquant anni dalla scoperta del DNA Alcune ricerche dell Istituto Superiore di Sanità Un contributo

Dettagli

INFIAMMAZIONE. L infiammazione è strettamente connessa con i processi riparativi! l agente di malattia e pone le basi per la

INFIAMMAZIONE. L infiammazione è strettamente connessa con i processi riparativi! l agente di malattia e pone le basi per la INFIAMMAZIONE Risposta protettiva che ha lo scopo di eliminare sia la causa iniziale del danno cellulare (es. microbi, tossine etc), sia i detriti cellulari e le cellule necrotiche che compaiono a seguito

Dettagli

Le cellule staminali pluripotenti (embrionali) Prof. Fulvio Gandolfi Università degli Studi di Milano

Le cellule staminali pluripotenti (embrionali) Prof. Fulvio Gandolfi Università degli Studi di Milano Le cellule staminali pluripotenti (embrionali) Prof. Fulvio Gandolfi Università degli Studi di Milano Facoltà di Medicina Veterinaria Embriologia e Terapia Genica e Cellulare Le cellule staminali adulte:

Dettagli

Le malattie genetiche

Le malattie genetiche Le malattie genetiche Anderlini Beatrice Classe 3^ - Sez. C Liceo Scientifico R. Casimiri Introduzione alle malattie genetiche Tutti gli esseri viventi sono formati da cellule in ogni cellula è presente

Dettagli

Studio del manuale. Applicazioni internazionali del case management integrato: principi e pratica Conoscenza di base ed evoluzione futura Bibliografia

Studio del manuale. Applicazioni internazionali del case management integrato: principi e pratica Conoscenza di base ed evoluzione futura Bibliografia Indice Presentazione dell edizione originale Presentazione dell edizione italiana Prefazione Ringraziamenti Panoramica sulla diffusione del Metodo INTERMED La griglia INTERMED pediatrica per la valutazione

Dettagli

Messa a punto dell analisi della

Messa a punto dell analisi della SSMT Locarno 2012/2013 Lavoro di diploma per il corso di Tecnici in Analisi Biomediche Presso l Istituto Cantonale di Patologia di Locarno Messa a punto dell analisi della traslocazione RET/PTC Lavoro

Dettagli

LA REFERTAZIONE DELLA PET-TC ONCOLOGICA con 18F-FDG: istruzioni pratiche per un referto standardizzato e di qualità

LA REFERTAZIONE DELLA PET-TC ONCOLOGICA con 18F-FDG: istruzioni pratiche per un referto standardizzato e di qualità LA REFERTAZIONE DELLA PET-TC ONCOLOGICA con 18F-FDG: istruzioni pratiche per un referto standardizzato e di qualità Maria Lucia Calcagni, Paola Castaldi, Alessandro Giordano Università Cattolica del S.

Dettagli

Monossido d azoto NO (Nitric Oxide) Messaggero del segnale cellulare. Molecola regolatoria nel sistema nervoso centrale e periferico

Monossido d azoto NO (Nitric Oxide) Messaggero del segnale cellulare. Molecola regolatoria nel sistema nervoso centrale e periferico Monossido d azoto NO (Nitric Oxide) Ruolo biologico: Messaggero del segnale cellulare Molecola regolatoria nel sistema cardiovascolare Molecola regolatoria nel sistema nervoso centrale e periferico Componente

Dettagli

2. Stress ossidativo & bilancio nutrizionale

2. Stress ossidativo & bilancio nutrizionale 2.1 Vitamine & antiossidanti 2.2 Elementi in traccia ed enzimi STRESS OSSIDATIVO & BILANCIO NUTRIZIONALE R Alimentazione : vitamine e carotenoidi, Antiossidanti : lipofilici Vitamine & antiossidanti ZVIT

Dettagli

Bilancia emostatica. Ipercoagulabilità. Ipocoagulabilità. Normale. Trombosi. Emorragie

Bilancia emostatica. Ipercoagulabilità. Ipocoagulabilità. Normale. Trombosi. Emorragie Coagulazione 1 Bilancia emostatica Ipercoagulabilità Ipocoagulabilità Normale Trombosi Emorragie 2 emostasi primaria emostasi secondaria Fattori coinvolti nell emostasi Vasi + endotelio Proteine della

Dettagli

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le tre leggi di Mendel, che descrivono la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all altra, segnano l inizio della

Dettagli

ANEMIE MEGALOBLASTICHE II GRUPPO

ANEMIE MEGALOBLASTICHE II GRUPPO ANEMIE MEGALOBLASTICHE II GRUPPO SONO DOVUTE A ESALTATA ERITROPOIESI INEFFICACE CON ERITROBLASTOLISI INTRAMIDOLLARE IL MIDOLLO E RICCHISSIMO DI ERITROBLASTI CHE NON RIESCONO A MATURARE E MUOIONO NEL MIDOLLO

Dettagli

DIPARTIMENTO TUTELA DELLA SALUTE E POLITICHE SANITARIE Allegato 8.6 8.6. Requisiti Specifici per l accreditamento delle Strutture di Genetica Medica

DIPARTIMENTO TUTELA DELLA SALUTE E POLITICHE SANITARIE Allegato 8.6 8.6. Requisiti Specifici per l accreditamento delle Strutture di Genetica Medica 8.6 Requisiti Specifici per l accreditamento delle Strutture di Genetica Medica 1 Premessa Qualità e sostenibilità economica sono le principali esigenze cui cerca di rispondere la concentrazione delle

Dettagli

VAD O VED POTENZIALI EFFETTI COLLATERALI

VAD O VED POTENZIALI EFFETTI COLLATERALI VAD O VED POTENZIALI EFFETTI COLLATERALI 1 Questo schema di cura impiega i seguenti farmaci: vincristina, doxorubicina (adriamicina) o epidoxorubicina, cortisone. Le informazioni contenute in questo modello

Dettagli

Elettroforesi su gel. L elettroforesi è definita come la migrazione di particelle sotto l influenza di un campo elettrico.

Elettroforesi su gel. L elettroforesi è definita come la migrazione di particelle sotto l influenza di un campo elettrico. Elettroforesi su gel L elettroforesi è definita come la migrazione di particelle sotto l influenza di un campo elettrico. La mobilità della particella dipende dalla forza elettrostatica netta che agisce

Dettagli

Antiossidanti endogeni. fotoprotezione

Antiossidanti endogeni. fotoprotezione Pietro Santoianni Professore Emerito di Dermatologia Docente nel Dottorato di Ricerca in Dermatologia Sperimentale Dipartimento di Patologia sistematica, Sezione di Dermatologia Università di Napoli Federico

Dettagli

Psicopatologia della DI, QdC, QdV

Psicopatologia della DI, QdC, QdV La psicopatologia nella disabilità intellettiva Dr. Luigi Croce psichiatra, docente all Università Cattolica di Brescia Ravenna 09/03/2012 Luigi Croce Università Cattolica Brescia croce.luigi@tin.it Disabilità,

Dettagli

La programmazione di uno studio clinico: dalla domanda al disegno

La programmazione di uno studio clinico: dalla domanda al disegno Metodo epidemiologici per la clinica _efficacia / 1 La programmazione di uno studio clinico: dalla domanda al disegno La buona ricerca clinica Non è etico ciò che non è rilevante scientificamente Non è

Dettagli

Il Dibattito sul Sangue del Cordone Ombelicale: a chi e a che cosa serve la conservazione privata del sangue cordonale?

Il Dibattito sul Sangue del Cordone Ombelicale: a chi e a che cosa serve la conservazione privata del sangue cordonale? Il Dibattito sul Sangue del Cordone Ombelicale: a chi e a che cosa serve la conservazione privata del sangue cordonale? Licinio Contu Presidente Federazione Italiana ADOCES Cagliari 25 agosto 2011 Il Dibattito

Dettagli

Catene Leggere Libere nel Siero

Catene Leggere Libere nel Siero Conoscere e capire il dosaggio delle Catene Leggere Libere nel Siero International Myeloma Foundation 12650 Riverside Drive, Suite 206 North Hollywood, CA 91607 USA Telephone: 800-452-CURE (2873) (USA

Dettagli

CIN 2 3: CHE FARE? P Cattani. Centro Ginecologia Oncologica Preventiva ULSS 20 - Verona

CIN 2 3: CHE FARE? P Cattani. Centro Ginecologia Oncologica Preventiva ULSS 20 - Verona CIN 2 3: CHE FARE? P Cattani Centro Ginecologia Oncologica Preventiva ULSS 20 - Verona Istologia: diagnosi e gradi della CIN biopsia cervicale o escissione maturazione cell stratificazione cell anormalità

Dettagli

Potenza dello studio e dimensione campionaria. Laurea in Medicina e Chirurgia - Statistica medica 1

Potenza dello studio e dimensione campionaria. Laurea in Medicina e Chirurgia - Statistica medica 1 Potenza dello studio e dimensione campionaria Laurea in Medicina e Chirurgia - Statistica medica 1 Introduzione Nella pianificazione di uno studio clinico randomizzato è fondamentale determinare in modo

Dettagli

LA MALNUTRIZIONE NELL ANZIANO E LE SINDROMI CARENZIALI

LA MALNUTRIZIONE NELL ANZIANO E LE SINDROMI CARENZIALI LA MALNUTRIZIONE NELL ANZIANO E LE SINDROMI CARENZIALI Daniela Livadiotti Società Italiana di Medicina di Prevenzione e degli Stili di Vita INVECCHIAMENTO L invecchiamento può essere definito come la regressione

Dettagli

CENTRO DI TRAUMATOLOGIA DELLO SPORT CHIRURGIA ARTROSCOPICA UNITA OPERATIVA DI RIABILITAZIONE SPORTIVA

CENTRO DI TRAUMATOLOGIA DELLO SPORT CHIRURGIA ARTROSCOPICA UNITA OPERATIVA DI RIABILITAZIONE SPORTIVA CENTRO DI TRAUMATOLOGIA DELLO SPORT CHIRURGIA ARTROSCOPICA UNITA OPERATIVA DI RIABILITAZIONE SPORTIVA ISTITUTO ORTOPEDICO GALEAZZI - MILANO Responsabili: M. DENTI - H. SCHÖNHUBER - P. VOLPI Responsabile:

Dettagli

DA PORTO A., NANINO E., DEL TORRE M., SECHI L.A., CAVARAPE A. CLINICA MEDICA - Azienda Ospedaliero-Universitaria S.Maria Misericordia di Udine

DA PORTO A., NANINO E., DEL TORRE M., SECHI L.A., CAVARAPE A. CLINICA MEDICA - Azienda Ospedaliero-Universitaria S.Maria Misericordia di Udine DA PORTO A., NANINO E., DEL TORRE M., SECHI L.A., CAVARAPE A. CLINICA MEDICA - Azienda Ospedaliero-Universitaria S.Maria Misericordia di Udine VITAMINA D: SINTESI, METABOLISMO E CARENZA Il 40-50% della

Dettagli

La struttura dell RNA Struttura dell RNA mediante analisi comparativa Predizione della struttura secondaria: L algoritmo di Nussinov Predizione della

La struttura dell RNA Struttura dell RNA mediante analisi comparativa Predizione della struttura secondaria: L algoritmo di Nussinov Predizione della La struttura dell RNA Struttura dell RNA mediante analisi comparativa Predizione della struttura secondaria: L algoritmo di Nussinov Predizione della struttura secondaria: Minimizzazione dell energia Un

Dettagli

L analisi dei villi coriali

L analisi dei villi coriali 12 L analisi dei villi coriali Testo modificato dagli opuscoli prodotti dal Royal College of Obstetricians and Gynaecologists dell Ospedale Guy s and St Thomas di Londra. www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Dettagli

Camminiamo insieme. Gli ematologi ai pazienti con trombocitemia

Camminiamo insieme. Gli ematologi ai pazienti con trombocitemia Camminiamo insieme Gli ematologi ai pazienti con trombocitemia 1 A cura di: Prof. Valerio De Stefano Professore Ordinario Istituto di Ematologia Università Cattolica di Roma - Policlinico Agostino Gemelli

Dettagli

13. Anticorpi. (vedi singoli sottocapitoli) I edizione. 13. Anticorpi...1

13. Anticorpi. (vedi singoli sottocapitoli) I edizione. 13. Anticorpi...1 1 13. Anticorpi I edizione (vedi singoli sottocapitoli) 13. Anticorpi...1 13.1. STRUTTURA DEGLI ANTICORPI ED I GENI DELLE IMMUNOGLOBULINE...3 13.1.1. Struttura/funzione degli anticorpi...4 13.1.2. Dominii

Dettagli

DOMANDE E RISPOSTE 1. Che cos è un vaccino? 2. Che cosa si intende con i termini immunità, risposta immune e risposta immunitaria?

DOMANDE E RISPOSTE 1. Che cos è un vaccino? 2. Che cosa si intende con i termini immunità, risposta immune e risposta immunitaria? DOMANDE E RISPOSTE 1. Che cos è un vaccino? Un vaccino è un prodotto la cui somministrazione è in grado di indurre una risposta immunitaria specifica contro un determinato microrganismo (virus, batterio

Dettagli

OMEOSTASI DEL Ca 2+ e FOSFORO

OMEOSTASI DEL Ca 2+ e FOSFORO OMEOSTASI DEL Ca 2+ e FOSFORO Metabolismo del calcio Il calcio è il minerale più rappresentato nell organismo umano (1000-1200 gr) Il 99% del Ca corporeo si trova nello scheletro e nei denti, per lo più

Dettagli

La degenerazione maculare legata all età (AMD) Informazioni ai malati -Progetto EUFEMIA

La degenerazione maculare legata all età (AMD) Informazioni ai malati -Progetto EUFEMIA Che cos è la degenerazione maculare? La degenerazione maculare è una malattia che interessa la regione centrale della retina (macula), deputata alla visione distinta necessaria per la lettura, la guida

Dettagli

REaD REtina and Diabetes

REaD REtina and Diabetes Progetto ECM di formazione scientifico-pratico sulla retinopatia diabetica REaD REtina and Diabetes S.p.A. Via G. Spadolini 7 Iscrizione al Registro delle 20141 Milano - Italia Imprese di Milano n. 2000629

Dettagli

Cos'é un test genetico predittivo?

Cos'é un test genetico predittivo? 16 Orientamenti bioetici per i test genetici http://www.governo.it/bioetica/testi/191199.html IL GARANTE PER LA PROTEZIONE DEI DATI PERSONALI Autorizzazione al trattamento dei dati genetici - 22 febbraio

Dettagli

ANEMIE DEL II GRUPPO

ANEMIE DEL II GRUPPO ANEMIE DEL II GRUPPO Per incapacità dell eritrone midollare di produrre normalmente eritrociti a causa di difetti della: Proliferazione cellulare ESALTATA ERITROPOIESI INEFFICACE (ERITROBLASTOLISI MIDOLLARE)

Dettagli

LA DEPRESSIONE NEGLI ANZIANI

LA DEPRESSIONE NEGLI ANZIANI LA DEPRESSIONE NEGLI ANZIANI Che cos è la depressione? Tutti noi ci possiamo sentire tristi a volte, tuttavia la depressione è una cosa seria. La malattia della depressione a volte denominata Depressione

Dettagli

TERZA LEZIONE: anemie carenziali ferro vit B12 ac folico

TERZA LEZIONE: anemie carenziali ferro vit B12 ac folico TERZA LEZIONE: anemie carenziali ferro vit B12 ac folico sanguinamento (acuto/cronico) iporigenerativa progenitori eritroidi (anemia aplastica, CDA, PRCA) sintesi Hb (carenza Fe, talassemia) sintesi di

Dettagli

I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina (EN)

I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina (EN) I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina (EN) VALUTAZIONE DELLA TERAPIA FARMACOLOGICA PER LA CURA DEI COMPORTAMENTI PROBLEMATICI IN SOGGETTI CON SINDROME DI PRADER WILLI State per compilare un questionario sull'utilizzo

Dettagli

IMAGING BIO_MOLECOLARE con DaTSCAN

IMAGING BIO_MOLECOLARE con DaTSCAN IMAGING BIO_MOLECOLARE con DaTSCAN Stelvio Sestini, MD, PhD Unità di Medicina Nucleare - USL4 Prato Università degli Studi di Firenze Concetto 1. Le M. Neurodegenerative sono in aumento Concetto 2. Le

Dettagli

Corso di Laurea Specialistica in Biotecnologie Biomolecolari. Corso di Immunologia Molecolare

Corso di Laurea Specialistica in Biotecnologie Biomolecolari. Corso di Immunologia Molecolare Corso di Laurea Specialistica in Biotecnologie Biomolecolari ANTONELLA GROSSO Corso di Immunologia Molecolare ILAN RIESS LA MOLECOLA Interleukin 4 From Wikipedia, the free encyclopedia Interleukin-4, abbreviated

Dettagli

ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico. Linea di ricerca. Via Gattamelata, 64 35128 Padova

ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico. Linea di ricerca. Via Gattamelata, 64 35128 Padova ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico Linea di ricerca Via Gattamelata, 64 35128 Padova Linea di ricerca 8 Immunologia dei tumori e approcci terapeutici Innovativi

Dettagli

numero 3 Agire Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Periodico dell Istituto Nazionale per lo Studio e la Cura dei Tumori di Milano

numero 3 Agire Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Periodico dell Istituto Nazionale per lo Studio e la Cura dei Tumori di Milano Settembre / Ottobre 2010 Anno 3 - numero 3 Poste Italiane s.p.a. Spedizione in Abbonamento Postale 70%-DCB Milano Periodico dell Istituto Nazionale per lo Studio e la Cura dei Tumori di Milano Agire Sistema

Dettagli

I linfomi non-hodgkin

I linfomi non-hodgkin LINFOMA NON HODGKIN I linfomi non-hodgkin (LNH) sono un eterogeneo gruppo di malattie neoplastiche che tendono a riprodurre le caratteristiche morfologiche e immunofenotipiche di una o più tappe dei processi

Dettagli

Gli enzimi. Proprietà generali Classificazione e nomenclatura Catalisi enzimatica

Gli enzimi. Proprietà generali Classificazione e nomenclatura Catalisi enzimatica Gli enzimi Proprietà generali Classificazione e nomenclatura Catalisi enzimatica En-zima εν ζυμη nel lievito Enzima termine generico per definire un catalizzatore biologico Tranne che diversamente indicato,

Dettagli

-uno o più IONI INORGANICI

-uno o più IONI INORGANICI Coenzimi e vitamine Alcuni enzimi, per svolgere la loro funzione, hanno bisogno di componenti chimici addizionali, i COFATTORI APOENZIMA + COFATTORE = OLOENZIMA = enzima cataliticamente attivo Il cofattore

Dettagli

I METALLI PESANTI NEL LATTE

I METALLI PESANTI NEL LATTE I METALLI PESANTI NEL LATTE di Serraino Andrea Dipartimento di Sanità Pubblica Veterinaria e Patologia Animale - Facoltà Medicina Veterinaria - Università di Bologna - Alma Mater Studiorum. I metalli sono

Dettagli

Attenzione e Funzioni Esecutive Definizione Psicologica, Basi Neurali, Valutazione neuropsicologica

Attenzione e Funzioni Esecutive Definizione Psicologica, Basi Neurali, Valutazione neuropsicologica Attenzione e Funzioni Esecutive Definizione Psicologica, Basi Neurali, Valutazione neuropsicologica Cosimo Urgesi Università di Udine e IRCCS E. Medea L attenzione Sottende un ampia classe di processi

Dettagli

1 Congresso Nazionale ANFeA Roma, Auditorium ISPRA 1 e 2 dicembre 2011

1 Congresso Nazionale ANFeA Roma, Auditorium ISPRA 1 e 2 dicembre 2011 1 Congresso Nazionale ANFeA Roma, Auditorium ISPRA 1 e 2 dicembre 2011 DETERMINAZIONE DEI PARAMETRI DI CAPTAZIONE DEI NUCLEI DELLA BASE DA ESAME DATSCAN CON I 123 TRAMITE SOFTWARE BASAL GANGLIA MATCHING

Dettagli

USO DI STAT IN PAZIENTI AFFETTI DA CARCINOMA DELLA PROSTATA: CORRELAZIONE CON FATTORI DI RISCHIO ED ANALISI DI RESIDUI DI COORTE

USO DI STAT IN PAZIENTI AFFETTI DA CARCINOMA DELLA PROSTATA: CORRELAZIONE CON FATTORI DI RISCHIO ED ANALISI DI RESIDUI DI COORTE USO DI STAT IN PAZIENTI AFFETTI DA CARCINOMA DELLA PROSTATA: CORRELAZIONE CON FATTORI DI RISCHIO ED ANALISI DI RESIDUI DI COORTE S. Morlino, T. Ranca/,C. Fiorino, V. Carillo, C. Cozzarini, G. Fellin, V.

Dettagli

ELENCO DRG AD ALTO RISCHIO DI NON APPROPRIATEZZA IN REGIME DI DEGENZA ORDINARIA

ELENCO DRG AD ALTO RISCHIO DI NON APPROPRIATEZZA IN REGIME DI DEGENZA ORDINARIA ELENCO DRG AD ALTO RISCHIO DI NON APPROPRIATEZZA IN REGIME DI DEGENZA ORDINARIA Codice Descrizione DRG 006 Decompressione tunnel carpale Allegato 6 A 008 INTERVENTI SU NERVI PERIFERICI E CRANICI E ALTRI

Dettagli

STUDI CLINICI 1. Che cosa è uno studio clinico e a cosa serve? 2. Come nasce la sperimentazione clinica e che tipi di studi esistono?

STUDI CLINICI 1. Che cosa è uno studio clinico e a cosa serve? 2. Come nasce la sperimentazione clinica e che tipi di studi esistono? STUDI CLINICI 1. Che cosa è uno studio clinico e a cosa serve? Si definisce sperimentazione clinica, o studio clinico controllato, (in inglese: clinical trial), un esperimento scientifico che genera dati

Dettagli

Esperienza 3: clonaggio di un gene in un plasmide

Esperienza 3: clonaggio di un gene in un plasmide Esperienza 3: clonaggio di un gene in un plasmide Il clonaggio molecolare è una delle basi dell ingegneria genetica. Esso consiste nell inserire un frammento di DNA (chiamato inserto) in un vettore appropriato

Dettagli

INFORMAZIONE E CONSENSO ALLA FLUORANGIOGRAFIA ED ALL ANGIOGRAFIA AL VERDE INDOCIANINA

INFORMAZIONE E CONSENSO ALLA FLUORANGIOGRAFIA ED ALL ANGIOGRAFIA AL VERDE INDOCIANINA INFORMAZIONE E CONSENSO ALLA FLUORANGIOGRAFIA ED ALL ANGIOGRAFIA AL VERDE INDOCIANINA FOGLIO INFORMATIVO PER IL PAZIENTE L angiografia retinica serve a studiare le malattie della retina; localizzare la

Dettagli

La famiglia è la cellula primaria della società, che si rinnova perennemente con la procreazione.

La famiglia è la cellula primaria della società, che si rinnova perennemente con la procreazione. IL DONO DELLA VITA ProCreazione on s a p ev o le La famiglia è la cellula primaria della società, che si rinnova perennemente con la procreazione. A cura dell A.I.L.U. Associazione Italiana Leucodistrofie

Dettagli

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

Dettagli

IL RUOLO DEL LABORATORIO NELL IPOVITAMINOSI D

IL RUOLO DEL LABORATORIO NELL IPOVITAMINOSI D IL RUOLO DEL LABORATORIO NELL IPOVITAMINOSI D Manuela Caizzi (1); Giorgio Paladini (2) 1. S.C. Ematologia Clinica; Azienda Ospedaliero-Universitaria, Ospedali Riuniti di Trieste 2. S.C. Ematologia Clinica

Dettagli

5. Utilizzo e applicazioni attuali della genomica in Italia

5. Utilizzo e applicazioni attuali della genomica in Italia 5. Utilizzo e applicazioni attuali della genomica in Italia Attualmente in Italia la genomica per malattie complesse ha trovato un applicazione pratica in un numero molto ristretto di situazioni. I test

Dettagli

Diversità tra i viventi

Diversità tra i viventi Diversità tra i viventi PROPRIETÀ della VITA La CELLULA CLASSIFICAZIONE dei VIVENTI Presentazione sintetica Alunni OIRM Torino Tutti i viventi possiedono delle caratteristiche comuni Ciascun vivente nasce,

Dettagli

Ministero dell'istruzione, dell'università e della Ricerca

Ministero dell'istruzione, dell'università e della Ricerca PROVA DI AMMISSIONE AL CORSO DI LAUREA IN MEDICINA VETERINARIA Anno Accademico 2010/2011 Test di Biologia 1. Quale dei seguenti composti NON è di natura lipidica? A) Chitina B) Tripalmitina C) Vitamina

Dettagli