Organo Ufficiale dell Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica Onlus - Bimestrale a diffusione nazionale

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1 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 1 notzaro asla Organo Uffcale dell Assocazone Italana Scleros Laterale Amotrofca Onlus - Bmestrale a dffusone nazonale Regstrazone del Trbunale d Novara n. 18/86 dell Spedzone n abbonamento postale Art. 2/c legge 662/96 - Flale d Novara - N. 6 - Dcembre Tassa pagata Tax perçue - ccp n IL MALATO AL CENTRO DI TUTTO Il 2008 è stato un anno molto mportante per la nostra Assocazone e, soprattutto, per tutt gl ammalat d Sla e le loro famgle. I dodc mes appena trascors hanno nfatt vsto concretzzars tre nuove realtà d cu Asla Onlus è stata soca fondatrce. La prma è Fondazone Serena per l Centro Clnco Nemo, operatvo presso l padglone De Gasper dell Azenda Ospedalera Nguarda d Mlano. Nemo è l prmo centro n Itala dedcato esclusvamente alle malatte neuromuscolar, n partcolare Sla, dstrofa muscolare e amotrofe spnal. Realzzato dal malato per l malato, vuole vncere una grande sfda: rendere l pazente e la sua famgla sempre d pù protagonst del percorso assstenzale e d presa n carco. La Fondazone Paladn con l Centro Malatte Neuromuscolar aperto ad Ancona è stato l prmo esempo d applcazone del progetto Nemo nel resto del nostro Paese. L ultma nata del 2008 è ArSLA, l Agenza nazonale d rcerca per la Sla a cu è dedcato un ampo servzo all nterno d questo numero del Notzaro. ArSLA ha l obettvo prncpale d favorre lo svluppo d una rcerca - d base, clnca e tecnologca - che s traduca concretamente n maggor possbltà d terape, cure ed assstenza per malat al fne d garantre loro una mglore qualtà d vta. E questa la sgnfcatva dote con cu affronteremo con rnnovato mpegno l Gl obettv ambzos sono tant, la promessa una sola: mettere sempre al centro la persona con Sla e la sua famgla. Buon anno d cuore! Maro Melazzn Il Presdente Maro Melazzn, l Vce Presdente Felce Major, l Tesorere Roberto Bolognese, l Segretaro Gabrella Manera Cattan e gl altr Consgler Nazonal: Petro Vttoro Barber, Stefano Borgonovo, Alessandro Falez, Gancarlo Ferrar, Alberto Fontana, Marcello Imbran, Stefano Inglese, Fulva Massmell e Massmo Mauro, untamente alla Redazone del Notzaro Asla, augurano a tutt Soc ed a Lettor un Buon Natale e un sereno 2009! Immagne fornta da Marco Bocchgl TESSERA SOCI A ch non avesse ancora provveduto a rnnovare la quota assocatva annuale, che rmane nvarata a 25 euro anche per l 2009, rcordamo che sarà suffcente provvedere al versamento medante l apposto conto corrente postale allegato al presente numero del Notzaro. SOMMARIO Agenza per sulla Slap. 2 Dalle Regon p. 14 La rcerca p. 5 Legg e normatve p. 15

2 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 2 ARISLA agenza d rcerca per la Sla Pù speranze d cura e mglore q Pagne a cura d FILIPPO BEZIO E stata naugurata uffcalmente govedì 18 dcembre a Mlano, ne local concess dalla Fondazone Mauger n Va Camaldol 64, la sede dell Agenza d Rcerca per la Scleros Laterale Amotrofca nata per offrre a malat d Sla pù speranze d cura e mglore qualtà d vta attraverso la promozone del tecnologca d eccellenza. A tenere a battesmo la sede mlanese d Va Camaldol 64, che ospterà gl uffc drgenzal, tecnc ed ammnstratv d ArSLA, c erano, tra gl altr, l consglere regonale della Regone Lombarda Maro Sala n rappresentanza del governatore on. Roberto Formgon, l sovrntendente santaro della Fondazone Mauger Antono Spanevello, ed rappresentant delle quattro realtà fondatrc d ArSla: Carlo Mango e Francesco Perrott n rappresentanza del presdente d Fondazone Carplo Guseppe Guzzett, l presdente d Asla Onlus Maro Melazzn, l condrettore generale d Fondazone Telethon Angelo Marama n rappresentanza del drettore generale Petro Sprto, l ex calcatore Massmo Mauro che, con Ganluca Vall e Crstna Grande Stevens, ha dato vta alla Fondazone Vall e Mauro per la Rcerca e lo Sport Onlus. DIREZIONE E REDAZIONE Novara,Vale Roma, 32 Tel Fax segretera@asla.t DIRETTORE RESPONSABILE Laura Cavall IN REDAZIONE Flppo Bezo SEGRETERIA Lea Gavn STAMPA Offcne Grafche La Terra Promessa Manoscrtt, dattloscrtt, floppy-dsk, cd-rom, artcol, fotografe e dsegn vanno nvat presso la Redazone e non s resttuscono anche se non pubblcat. Tutt drtt sono rservat. Nessuna parte d questa pubblcazone può essere rprodotta n alcun modo, ncluso qualsas tpo d sstema meccanco ed elettronco, senza l autorzzazone scrtta preventva da parte dell AISLA Onlus ad eccezone d brev passagg per recenson. L assocazone e gl autor non potranno n alcun caso essere responsabl per ncdent o dann che dervno o sano causat dall uso mpropro delle nformazon contenute. I march ctat sono d propretà de rspettv ntestatar. Un momento della presentazone d ArSLA avvenuta a Mlano presso Fondazone Carplo: da snstra Melazzn, l gornalsta Enrco Mentana, Guzzett, Vall, Mauro e Sprto. L Agenza, lo rcordamo, s propone de coordnare tra loro - n una rete multcentrca e multdscplnare mglor rcercator che s occupano d Sla, raccoglere fnanzament e sollectare l nteresse della comuntà scentfca predsponendo band d gara, attvando process d selezone de progett d rcerca secondo prncp del peer revew e metodologe d montoraggo n tnere ed ex-post delle attvtà fnanzate. ArSLA è nata noltre per fornre servz avanzat, moment d formazone e collegament con nternazonale a rcercator, per permettere loro d svolgere al meglo le propre attvtà. Il tutto mantenendo sempre a fuoco le rcerche attvate e garantendo opportune rcadute n termn d cura e mgloramento delle condzon d vta de pazent affett da Sla. Propro a tal fne ArSLA ntende fornre un auto a rcercator per lo svluppo d protocoll spermental terapeutc favorendo l reclutamento del maggor numero possble d pazent con dvers lvell d gravtà clnca, la dffusone de tral su tutto l terrtoro nazonale per venre ncontro alle esgenze de malat d aree geografche svantaggate e formando gl operator santar sulla conduzone d tral terapeutc secondo standard clnc e spermental elevat. Per nformazon: Uffco Stampa ArSLA (E-mal: arsla@arsla.org; Tel fax ). I PROMOTORI DI ArSLA E LE LORO MOTIVAZIONI ArSLA nasce dalla volontà comune della Fondazone Carplo, della Fondazone Telethon, della Fondazone Vall e Mauro, dell Assocazone Italana Scleros Laterale Amotrofca (AISLA). I promotor sono fra le pù mportant realtà che n Itala contrbuscono alla promozone del scentfca. La loro stora e la loro notoretà, sa presso gl specalst sa presso l grande pubblco, rappresentano una scura garanza dell assoluta seretà e dell altssmo lvello qualtatvo d questo progetto d avanguarda: l prmo che s propone d creare nel nostro Paese un nuovo tpo d collaborazone tra dvers soggett che rappresentano l eccellenza nel campo scentfco e flantropco. Le motvazon d FONDAZIONE CARIPLO Per Fondazone Carplo, l progetto costtusce un mportante opportuntà per focalzzare su un obettvo e un target patologco consentendo, n questo modo, d spermentare n un ambto crcoscrtto un maggore orentamento verso le rcadute clnche del. Il progetto permette propro, n pena coerenza con la programmazone strategca della Fondazone, d porre al centro della attvtà d rcerca la persona, superando le dstnzon tra rcerca fondamentale, rcerca applcata e nnovazone tecnologca. 2

3 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 3 ARISLA agenza d rcerca per la Sla qualtà della vta per pazent Le motvazon d FONDAZIONE TELETHON Per Fondazone Telethon, ArSLA rappresenta l opportuntà d potenzare l lvello e la qualtà del suo fnanzamento su una patologa che fnanza da ann. Il progetto s basa sull anals della realtà concreta del e de suo fabbsogn, anche d tpo clnco, e s propone d stmolare e supportare approcc dvers che possono rsultare tra loro complementar e snergc. S rtene che l ottenmento d rsultat sgnfcatv possa essere facltato e accelerato propro graze a questo stmolo e alla dsponbltà d nvestment che ArSLA sarà n grado d offrre. Un esperenza d questo tpo, applcata nell ambto clnco delle dstrofe muscolar, è stata svluppata da Telethon a partre dal 2002 ed è tuttora attva. Le motvazon della FONDAZIONE VIALLI E MAURO Per Fondazone Vall e Mauro, ArSLA s confgura come un progetto affdable e orgnale, un approcco estremamente nnovatvo a supporto del sulla Sla, che mglorerà notevolmente la lotta alla Scleros Laterale Amotropca nel nostro Paese. Infatt, la nascta d un punto d rfermento d eccellenza consentrà d ottmzzare tutte le forze - economche, scentfche, tecnologche - a varo ttolo mpegnate n questa sfda. Le motvazon d AISLA ONLUS Per Asla l progetto costtusce l persegumento del propro prncpale obettvo statutaro: la sconftta della Scleros Laterale Amotrofca. L autorevolezza de soggett che affancheranno l assocazone nella realzzazone d ArSLA è consderata un opportuntà unca che offre la possbltà d costrure e donare a malat una maggore speranza d cura e attenzone. CHE COSA SI PROPONE LA RICERCA SULLA SLA E A CHE PUNTO È? La rcerca d base È volta a dentfcare meccansm che portano alla degenerazone selettva de Nella foto n alto, alcun ospt ntervenut alla presentazone d ArSLA n Fondazone Carplo. Nelle due foto n basso: a snstra le autortà present all naugurazone dell Agenza; a destra, l momento del taglo del nastro. motoneuron, con due obettv mportant: - ndvduare marcator specfc per una dagnos precoce della malatta; - ndvduare gust bersagl per una terapa davvero effcace. Negl ultm 10 ann, propro n questo ambto, graze alla scoperta d un gene mutato assocato a una forma famlare d Sla, la SOD1, che ha permesso lo svluppo d modell spermental vald, c è stato un notevole progresso nel preclnca. Pur tuttava non sono stat ancora raggunt due mportant obettv sopra ctat. Le ragon sono vare, prma fra tutte l fatto che c trovamo d fronte a una malatta d orgne multfattorale e mult3 cellulare, molto probablmente legata a nterazon complesse tra fattor genetc e ambental. Questo rende estremamente necessaro un approcco d studo ntegrato tra rcercator d base, neurolog, genetst, gl epdemolog e gl stess pazent al fne d ottmzzare le nformazon e creare centr d rfermento per la raccolta d materale clnco e per lo svluppo d una banca dat. La rcerca applcata S propone d svluppare approcc terapeutc sempre pù effcac per la cura della Sla. Attualmente la spermentazone farmacologca pone dvers problem: - la relatva rartà della malatta rende

4 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 4 ARISLA agenza d rcerca per la Sla necessar tral multcentrc l eterogenetà clnca della Sla mpone dsegn d studo che lmtano l ngresso d molte categore d pazent (forme atpche o ncomplete, pazent molto govan o molto anzan, pazent con durata d malatta superore a 3 o 5 ann, etc.); - l assenza d char modell patogenetc e la dffcoltà a passare dalla spermentazone anmale a quella umana; - lo scarso nteresse da parte delle azende farmaceutche a esegure tral farmacologc sulla Sla, a causa del numero esguo d pazent: - la mancanza d parametr clnc completamente soddsfacent per essere utlzzat come end-pont prmar e secondar; - la scarstà d centr clnc abtualmente convolt ne tral nternazonal, che attualmente non coprono adeguatamente l terrtoro nazonale, creando un evdente sperequazone d accesso a tral per pazent resdent n aree perferche o svantaggate del Paese; - la dffcoltà per rcercator talan d accedere a fond d rcerca nternazonal (ad esempo, UE, ALSA, MNDA). La rcerca tecnologca S occupa d svluppare que support tecnologc che mglorano la qualtà della vta de malat. Ecco alcun esemp degl strument a dsposzone de pazent su cu ntervene per renderl sempre pù nnovatv ed effcent: - support ICT dedcat Bran Computer Interface / Drect Neural Interface Ortes ed ausl (fast prototypng d dspostv bomeccanc, valutazone funzonale degl ausl, scelta materal ecc.); - telemontoraggo per l follow-up n regme domclare Domotca ed ergonoma dedcata; - magng per valutazone effett d terape d rabltazone ad esempo sul sstema nervoso e/o cardovascolare. ATTIVITÀ E STRUMENTI Progett d rcerca Il fnanzamento d progett d rcerca costtusce la prncpale attvtà d grantmakng d ArSLA. Tale attvtà s artcola, generalmente nelle seguent fas: - stesura ed emssone de band; - valutazone scentfca e selezone delle proposte d progetto secondo crter del peer revew; Partcolare d uno degl uffc d ArSLA - gestone ammnstratva del fnanzamento e montoraggo del fnanzata. A tal fne, verrà adottata una pattaforma nformatca per l apertura d band specfc d rcerca d base, applcata e tecnologca. Servz al ArSLA offre a rcercator mpegnat nel sulla Sla l accesso a strutture n grado d offrre attvtà d scentfche e tecnologe d partcolare rlevanza. Le strutture verranno selezonate, n base a rgoros crter qualtatv, medante band d gara dedcat. I servz saranno res dsponbl a utent qualfcat n base a regole d accesso che ncluderanno l utlzzo del servzo nel contesto d un progetto d rcerca sulla Sla, sa fnanzato ArSLA che da altr Ent. I prncpal servz che ArSLA metterà a dsposzone de rcercator sono seguent: - un regstro nazonale della popolazone affetta da Sla per lo studo clnco-epdemologco e genetco (evoluzone e fattor prognostc della malatta, cas famlar e polmorfsm genetc), condvsble con centr nazonal e nternazonal che s occupano d malatte del motoneurone; 4 - una bobanca per la raccolta d materale clnco (campon d plasma, lquor, DNA, tessut boptc e autoptc) corredato de dat anamnestc e clnc de pazent; - l accesso a una faclty d modell anmal transgenc e/o con mutazon genetche ndotte e/o spontanee, utl allo studo delle malatte del motoneurone. Supporto a rcercator ArSLA ntende supportare rcercator n tutte le fas del, a partre dalla preparazone della rchesta d fnanzamento, fno alla gestone ammnstratva de fond. In partcolare, s prevedono le seguent attvtà: supporto a rcercator per la messa a punto e la realzzazone d spermentazon clnche. A tal fne, l Ar- SLA stpulerà convenzon ad hoc con espert d metodologa del clnca supporto ammnstratvo a favore de rcercator fnanzat per la gestone dretta de fond de progett d rcerca. Formazone Nel contesto de progett d rcerca d base e applcata fnanzat, ArSLA promuoverà anche attvtà d formazone per govan rcercator medante l sttuzone d borse d studo. Le partnershp: un ulterore mportante rsorsa per ArSLA Per l raggungmento de propr obettv, ArSLA rtene estremamente utle nstaurare sgnfcatv rapport d collaborazone con qualfcat soggett, pubblc e prvat. Gl accord d partnershp possono essere d vara natura. Per esempo rfert a: - mportant sostegn economc; - prestazon professonal; - donazon d ben materal o mmateral. In ogn caso, le partnershp dovranno costture un apporto rlevante alla realzzazone delle fnaltà della Fondazone, n lnea con gl scop persegut e prncp etc alla base della sua costtuzone. A loro e a futur partner va l rngrazamento d ArSLA e d tutt soggett convolt a varo ttolo nella lotta alla Scleros Laterale Amotrofca.

5 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 5 Dal laboratoro al letto del malato Il ruolo chave del, ne suo molteplc aspett, è stato l tema centrale del convegno Nazonale sulla Scleros Laterale Amotrofca 2008 svoltos lo scorso 12 dcembre presso la Fondazone Salvatore Mauger d Pava. Puntare sul sgnfca nfatt arrvare a capre, un gorno, meccansm patogenetc alla base della malatta. E per fare questo è fondamentale, da un lato l coordnamento delle attvtà d rcerca a lvello nazonale e dall altro l perfezonamento e la condvsone delle terape rabltatve, affnché sa davvero possble accelerare e sstematzzare progett d rcerca, rendendo dsponbl le real nformazon per una vta d qualtà d ch è colpto da Sla. Il Smposo sul tema Dal laboratoro d rcerca al letto del malato, organzzato dall IRCCS Fondazone Salvatore Mauger - da pù d vent ann mpegnata nella rcerca e nella presa n carco a 360 grad de pazent colpt dalla Sla - e dall AISLA onlus, era patrocnato tra gl altr dal Mnstero della Salute, dall Isttuto Superore d Santà e della Regone Lombarda. Durante lavor sono ntervenut tra gl altr l Assessore alla Santà della Regone Lombarda Lucano Brescan, l Drgente dell Uffco Rcerche, Drezone generale Rcerca Scentfca e Tecnologa del Mnstero del Welfare Massmo Cascello, l Presde della facoltà d Medcna dell Unverstà degl Stud d Pava Alberto Callgaro ed l Presdente della Provnca d Pava Vttoro Poma. Il numeratore della dcannovesma edzone della maratona televsva s è fermato sulla cfra d 31mlon 56mla 653 euro, la pù alta ma raccolta. Un grande successo che consentrà d spngere ancora d pù per la dstrofa muscolare e le altre malatte genetche e neuromuscolar. Anche nell ultma maratona televsva andata n onda sulle ret Ra sono stat dedcat var moment a malat d Sla. Ad aprre lavor è stata la lettura magstrale del Drettore Isttuto d Rcerche Farmacologche Maro Negr, l Prof. Slvo Garattn che ha affrontato la tematca crucale del translazonale e delle postve rcadute che questa può avere nel trattamento del pazente colpto da Sla. Qund le quattro le sesson del convegno hanno trattato altrettante tematche n grado d ncdere sulla comprensone della malatta e sulla gestone d alcune fas della stessa: da Il ruolo della genetca a I meccansm molecolar su modell cellular e anmal, da I bomarcator della malatta e della sua progressone a La ventlazone nvasva e non nvasva nel trattamento dell nsuffcenza respratora fno a Il ruolo della fsochnesterapa, anche domclare, nella Sla e la presentazone della struttura polfunzonale NeMo d Mlano per l accoglenza de pazent con Scleros Laterale Amotrofca. Le parole del Dott. Maro Melazzn, Drettore del Day hosptal oncologco dell Isttuto d Pava della Fondazone Mauger e Alcun de rcercator present al convegno d Pava: da snstra, n prmo pano Mora, Carrì, Chò, Pasnell e Sabatell. Presdente nazonale dell AISLA, hanno raccontato dell ultmo traguardo funzonale al ovvero d ARISLA, l Agenza Nazonale per la Rcerca sulla Sla recentemente naugurata da Asla, Fondazone Carplo, Fondazone Telethon e Fondazone Vall e Mauro che trova sede all nterno della neonata Untà Operatva d Rabltazone Specalstca Neurologca dell Isttuto scentfco d Mlano della Fondazone Mauger. Oltre vent gl espert a lvello nazonale ed nternazonale hanno fatto l punto su una malatta che seppur rara nteressa n Itala n meda tre nuov cas ogn gorno con crca se ammalat ogn abtant, senza consderare le rcadute sulle fgure central dedcate alla gestone del malato, ovvero famglar e caregver. Mcaela Marcon TELETHON 2008: RACCOLTA RECORD Sabato 13 dcembre, nvece, è stato proettato un cortometraggo sulla stora d Clauda Comnett. Presente n studo anche l rcercatore Antono Musarò. Domenca 14 dcembre, per l gran fnale sono nvece ntervenut l presdente d Asla Onlus Maro Melazzn, l cantautore Ron, nostro testmonal, e trce Mara Teresa Carrì. Venerdì 12 dcembre è stata la volta d un rtratto d Stefano Borgonovo, ex calcatore d Mlan e Forentna. Sul sto le struzon per contnuare a donare fond per durante tutto l anno. F.B. 5

6 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 6 A BIRMINGHAM IL XIX S è svolta lo scorso mese d novembre a Brmngham, n Inghlterra, la dcannovesma edzone dell INTERNATIONAL SYM- POSIUM ON ALS / MND, l atteso congresso mondale sulla Sla organzzato ogn anno dall Internatonal Allance of Als Mnd Assocatons, ovvero la rete mondale delle Assocazon costtute da pazent Sla e da loro famlar ne var Paes del mondo. Il dottor Chrstan Lunetta, neurologo presso l Centro Clnco Nemo d Mlano e membro dell equpe del Centro d Ascolto Asla, presenta n esclusva a lettor del nostro Notzaro le ultme novtà nel campo del llustrate durante l congresso. F.B. Pagne a cura del Dott. Chrstan Lunetta ESERCIZIO FISICO & SLA (Ferrauolo L et al.). Lo studo condotto presso l Unverstà d Sheffeld nasce da numeros dat che ndcano l eserczo fsco come un fattore d rscho per l nsorgenza della SLA. Infatt s potzza che un alto lvello d eserczo fsco è assocato ad un aumentato rscho d svluppare la SLA n ndvdu con una sottostante suscettbltà genetca. La rcerca ha cercato d ndvduare le modfcazon d espressone genca su top sottopost a eserczo fsco ntenso. In partcolare dopo tre settmane d eserczo fsco a lvello de motoneuron s è evdenzata una maggore espressone d alcun gen, tra cu quell per fattor neurotrofc (ad es. CNTF, LIF), protene per l rlasco de neurotrasmetttor e la regolazone de canal per l K e l Cl. Sono rsultat, noltre, alterat gen mplcat ne meccansm d nnervazone. A lvello muscolare s è vsto un aumentata espressone d gen mplcat nell angogenes, tra cu l gene per l recettore del VEGF. Concluson: lo studo mette n evdenza mportant smltudn tra le rsposte fsologche de motoneuron e de muscol all eserczo e la patogenes della SLA: 1) l ruolo chave d CNTF, LIF, VEGF; 2) le alterazon de canal del K, come causa d anomale del potenzale elettrco d membrana de motoneuron n pazent affett da SLA; alterazon de process d nnervazone. TROPHOS (Bordet T et al.): La molecola TRO19622 è stata scoperta e svluppata dalla socetà Trophos graze alla sua pattaforma tecnologca molecole sono state testate su neuron motor n coltura al fne d dentfcare compost suscettbl d trattare effcacemente le malatte del motoneurone. Il composto ndvduato, TRO19622, ha una struttura smle al colesterolo e per tale motvo è ben assorbto dopo assunzone per va orale e attraversa effcacemente la barrera ematoencefalca. Stud preclnc hanno dmostrato che l TRO19622 è n grado d aumentare la sopravvvenza de motoneuron n coltura e d rtardare l evoluzone d malatta nel topo SOD1 con un ncremento della sopravvvenza (modello spermentale della SLA). TRO19622 nteragsce con alcune protene mplcate ne process d permeablzzazone della membrana de mtocondr, strutture chav nella fsologa de motoneuron. TRO19622 ha superato stud d fase 1/1b condott sa su volontar san sa su soggett affett da SLA, dmostrando che l farmaco è ben tollerato. Nel 2009 nzerà n Europa uno studo multcentrco che recluterà 470 pazent. NRF-2 (Hggnbottom A et al.): la molecola NRF2 (Nuclear factor actor 2) è mplcata nell espressone genca d fattor con attvtà detossfcante e antossdante. Quando attvat, quest fattor attvano process mplcat nel favorre la sopravvvenza cellulare, che possono rsultare mportant nel trattamento della SLA, n cu lo stress ossdatvo è fortemente mplcato. Presso l Unverstà d Sheffeld sono stat condott stud che hanno permesso d ndvduare molecole a basso peso molecolare n grado d attvare l NRF2 e che potranno avere un potenzale ruolo nel trattamento della SLA. PROTEINE & PROGRESSIONE DI MALATTIA (Bowser R et al.): rcercator dell Unverstà d Pttsburgh hanno 6 evdenzato a lvello del lquor e del plasma d pazent affett da SLA un decremento de lvell della protena Cstatna C nel corso della malatta soprattutto n quell con un decorso pù rapdo. Questo dato ha sottolneato l possble ruolo della cstatna C come bomarker d progressone d malatta, dfferenzando pazent con decorso pù rapdo da quell con decorso pù lento. TDP43 (Mosse k et al; Tudor E et al.): l fattore nucleare TAR DNA-bndng proten (TDP-43) è stato ndvduato come uno de component delle cosddette ncluson ubqunate che s rscontrano ne motoneuron n degenerazone nella SLA. La TDP-43 è una molecola n grado d nteragre sa con l DNA sa con l RNA e ne motoneuron san n genere è localzzato soprattutto a lvello del nucleo. Ne motoneuron de Pazent SLA la TDP-43 s rscontra soprattutto nel ctoplasma e s pensa che possa nterferre con process d trasporto del mrna da cu dpende la sntes d alcune protene tra cu Neuroflament Legger (NFL) che rappresentano della strutture chave del ctoscheletro, l mpalcatura presente nelle cellule che ne garantsce l ntegrtà. D recente sono state descrtte mutazon a carco del gene per la TDP-43 sa n pazent con SLA famlare e n mnor msura n quell con forma sporadca. TOPO SOD1: modello non deale? (Greensmth et al.,): l modello murno transgenco portatore del gene umano mutato per la SOD1 negl ultm 10 ann è stato un modello mportante per lo studo della patogenes della SLA e per l ndvduazone d possble stratege terapeutche per Pazent. Recentemente tale modello è stato messo n dscussone anche alla luce de numeros trattament rsultat attv nel topo SOD1 ma deludent sull uomo. LITIO & SLA (Perrn, ALS-TDI; Bendott, Isttuto Maro Negr, Mlano): sono stat presentat due stud ndpendent condott su top SOD1 che hanno cercato d replcare rsultat ottenut n un precedente studo (Forna et al., 2008) che ha sottolneato un possble ruolo da parte del Lto carbonato nel rallentare la

7 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 7 CONGRESSO MONDIALE SULLA SLA progressone d malatta sa sul topo SOD1 sa sull uomo. In entramb gl stud, trattando top SOD1 con le medesme condzon del precedente studo non s è evdenzato alcun effetto del lto carbonato sulla progressone d malatta e sulla sopravvvenza. Alla luce d tal rsultat è emersa la necesstà d approfondre l reale effetto del lto carbonato sulla SLA sa nel modello murno sa nell uomo. ALSFRS-r & progressone d malatta (Mller R et al.)): la scala Amyotrophc Lateral Scleross Functonal Ratng Scale- rvsta (ALSFRS-r) rappresenta un ottmo strumento per msurare l grado d dsabltà de pazent affett da SLA. Un recente studo ha messo n evdenza che l ALSFRS-r consente d predre la sopravvvenza, sottolneandone l mportanza nella gestone clnca de pazent affett da SLA. MUNIX (Neuwrth et al.,): è stato messo a punto un nuovo test neurofsologco, chamato MUNIX (Motor Unt Number IndeX), che permette n poch mnut attraverso l utlzzo d elettrod d superfce elettromografc d fornre una msura della progressone d malatta nella SLA. STATO NUTRIZIONALE & SLA (Kasarsks EJ et al.): gl ntervent d supporto nutrzonale sono mportant nella gestone de pazent affett da SLA e s pensa che possano ntervenre nel prolungare la sopravvvenza e mglorare la qualtà d vta. È stata messa a punto un equazone n grado d predre la spesa energetca gornalera totale (TDEE). Tale parametro è rsultato n grado d predre la progressone d malatta n pazent affett da SLA. QUALITA DI VITA NEGLI USA (Smmons Z et al.): è stato condotto uno studo che ha valutato la qualtà d vta e l tpo d gestone della malatta ne pazent che afferscono a Centr multdscplnar dedcat alla SLA e quell che non v afferscono. Lo studo non ha evdenzato dfferenze n termn d qualtà d vta. I pazent che afferscono n Centr specalzzat rspetto agl altr utlzza- Il gruppo de delegat delle Assocazon d malat d Sla present a Brmngham no pù frequentemente l rluzolo, farmac per la gestone del dolore, strument per la ventlazone non nvasva, ausl per la comuncazone e farmac spermental. I pazent non segut da Centr specalzzat sono pù frequentemente sottopost a tracheostoma e ventlazone meccanca. DERIVATI DELLA CANNABIS & CRAMPI (Weber M et al.): è stato condotto un tral farmacologco con un dervato della cannabs (THC) per l trattamento de cramp n Pazent affett da SLA. Lo studo non ha evdenzato una dfferenza rguardo la frequenza de cramp muscolar tra soggett trattat con THC e soggett trattat con placebo. COENZIMA Q10 (Kaufmann P et al.): sono stat presentat rsultat del tral farmacologco con CenzmaQ10 ad alte dos (2700 mg) n Pazent affett da SLA. I soggett trattat sono stat 150 (75 pazent trattat con 2700 mg d Coenzma Q10 e 75 trattat con placebo). Il farmaco è rsultato scuro e ben tollerato, ma rguardo l effcaca non è stata evdenzata un dfferenza tra soggett trattat con Coenzma Q10 e quell trattat con placebo. IGF-1 (Sorenson E et al.): è stato con7 dotto un tral farmacologco con IGF-1 sommnstrato per va sottocutanea n Pazent affett da SLA. Sono stat arruolat 330 pazent provenent da 20 Centr negl USA e sono stat dvs n due grupp: l prmo è stato trattato con IGF-1 sottocutaneo (0.5 mg/kg d peso corporeo) l secondo è stato trattato con placebo. Non è stata evdenzata alcuna dfferenza n termn d effcaca ne due grupp. Inoltre nel gruppo d pazent sottopost a trattamento con IGF-1 v è stato un alto tasso d abbandono della spermentazone per effett collateral tra cu poglceme e trombos venose profonde. STIMOLAZIONE ELETTRICA DIAFRAMMATICA (Onders R et al.): l nsuffcenza respratora è la maggor causa d mortaltà n Pazent affett da SLA. La stmolazone elettrca daframmatca è una tecnca laparoscopa che consente l mpanto d elettrod a lvello daframmatco capac d stmolare l daframma ncrementandone l escursone e mantenendone nel tempo la funzone. I pazent attualmente sottopost ad mpanto sono 73 e l trattamento appare essere pù effcace n Pazent n cu prevale la sofferenza del prmo motoneurone e n trattamento con ventlazone non nvasva.

8 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 8 IN SICILIA L OTTAVA EDIZIONE DEL Ne gorn 21 e 22 novembre s è tenuto a Palermo l VIII Workshop Nazonale sulla Sla. Hanno partecpato al dbattto molt de prncpal espert talan e due ospt nternazonal, l Dottor Henderson, attualmente condrettore del Dpartmento Malatte del motoneurone della Columba Unversty, e la Dottoressa Klhen dell Unverstà d Tubnga. La dottoressa Luca Testa, neurologa della Clnca Neurologca dell UPO Avogadro d Novara e del Centro d Ascolto Asla, presenta d seguto alcun de concett e delle novtà emers dagl ntervent de dvers relator. F.B. Pagne a cura della Dott.ssa Luca Testa Ha aperto l congresso la lettura magstrale del professor Henderson, che da ann s occupa d rcerca sulle cellule stamnal embronal. L ntervento è consstto n due part: nella prma sono state presentate le acquszon del gruppo del relatore d altr collegh n quest ambto, ed n partcolare recent progress che hanno permesso d ottenere cellule con le caratterstche de motoneuron a partre da cellule embronal n coltura, ed una seconda, n cu s sono dscusse le applcazon pratche. A questo proposto, n partcolare, s è evdenzato come le cellule così ottenute possano avere applcazon sa come modell su cu testare farmac e studare determnat aspett della malatta, sa per una potenzale futura terapa cellulare, che tuttava allo stato attuale delle conoscenze avrebbe, come sottolneato, un ruolo protettvo (d preservazone de motoneuron vtal, con l rsultato d rallentare la malatta), puttosto che rparatvo (d sosttuzone de motoneuron pers a causa della malatta, con un potenzale recupero). Esstono nfatt numeros problem non ancora rsolt nel campo dell applcazone terapeutca delle cellule stamnal, prmo fra tutt l fatto che le cellule embronal durante la crescta ntrautrerna dell embrone e po del feto dvengono motoneuron funzonant e formano connesson fra loro e con l muscolo graze a una sere d segnal dell organsmo tpc dello svluppo, che però vengono a mancare nelle fas successve della vta dell ndvduo, facendo verosmlmente perdere nell adulto gran parte delle potenzaltà che questa terapa potrebbe avere: così, ad esempo, le cellule mpantate nell anmale n fase post-natale non sono n grado d formare asson suffcentemente lungh a garantre una rconnessone. La conoscenza d quest segnal potrebbe permettere n futuro d gudare le cellule mpantate affnché svolgano l ruolo rchesto (ad esempo rennervazone d grupp muscolar) rcreando condzon sml a quelle present durante la formazone del sstema nervoso. Un altra lnea d rcerca presentata dal Professore ha nvece rguardato gl avanzament nell ottenmento d cellule con caratterstche d tpo embronale da bopse cutanee dell adulto, rsultato scuramente nteressante vst problem etc correlat all uso d cellule embronal umane. L ntervento del professor Logroscno (Bar) ha nvece rguardato aspett d tpo epdemologco. E stata nnanztutto sottolneata la dffcoltà nsta nella conduzone d stud n quest ambto, rbadendo come, vsta la relatva rartà della malatta, le dffcoltà nella corretta dagnos e defnzone, la ncompleta conoscenza d quell che possono essere fattor d rscho per l suo svluppo, sano necessar crter partcolarmente rgoros per ottenere dat affdabl. In questo senso, l udtoro è stato sensblzzato sull utltà de regstr Sla che, coordnat da prncpal Centr d Rfermento per le Malatte del Motoneurone, raccolgono n modo l pù possble dettaglato le nformazon relatve a tutt cas d Sla d una data area geografca. Sono stat po 8 brevemente presentat prncpal stud epdemologc degl ultm ann, da cu sono emerse nteressant nformazon, come un pcco d ncdenza pù tardvo rspetto a quanto classcamente defnto n passato: come noto, coè, la maggor parte degl esord d malatta s concentra n età avanzata, dopo 65 ann, ma l numero massmo s collocherebbe ancora pù tard, ntorno a 75. Dallo studo de regstr (compreso quello Puglese, gestto dal gruppo del Relatore, che ha presentato alcun dat personal) emergono noltre nteressant dfferenze tra le dverse popolazon. Ne cas Irlandes e Scozzes, ad esempo, l esordo d tpo bulbare è molto pù frequente che n quell d orgne Italana: cò potrebbe dpendere da una dversa modaltà da parte de medc d queste aree nel classfcare le forme d malatta, ma anche, come sembra confermato da dat raccolt sulla popolazone ovest-rlandese, da un dverso proflo genco d ndvdu orgnar d queste zone, che nflurebbe sul modo n cu la malatta s presenta. Questo tpo d stud, la cu rcaduta pratca può sfuggre a ch non s occup d rcerca n tale ambto, possono n realtà fornre un mportante contrbuto nel charre l ruolo d fattor sa genetc che ambental nel determnare la patologa. Il professor La Bella d Palermo ha nvece presentato un aggornamento dello stato del, anche n questo caso corredato da dat personal, su cosddett markers bologc. Con questo termne s ntendono, semplfcando l concetto, una sere d sostanze la concentrazone ne lqud bologc del pazente potrebbe fornre nformazon sulla presenza o meno della malatta (markers dagnostc) o sul suo stato d avanzamento/rapdtà d progressone (markers prognostc).al momento, purtroppo, nessuna delle sostanze canddate ha mostrato una suffcente affdabltà (sono emers, ad esempo, problem qual una grande varabltà de valor tra pazente e pa-

9 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 9 L WORKSHOP NAZIONALE SULLA SLA zente, sa ne sngol stud che confrontando dvers stud pubblcat). Tuttava le nuove tecnologe e un affnamento delle metodche, graze alla contnua collaborazone de pazent nel fornre campon bologc per fn d rcerca, permettono a dvers grupp mpegnat nel settore, compreso quello d Palermo, d prosegure l lavoro, un lavoro certamente mportante per le rcadute future nella pratca clnca, vsta l attuale dffcoltà nel gungere alla certezza dagnostca e nell nquadrare stad d progressone della malatta. Il Professor Chò, dell Unverstà d Torno, ha del wde genoma screenng, argomento d studo reso possble dalle acquszon tecnologche degl ultm ann, che permette d valutare, andando a studare l ntero genoma degl ndvdu, se ne pazent Sla v sano, ad esempo, dfferenze nella sequenza ( codce ) d alcun gen o nella loro espressone (l modo n cu questo codce vene tradotto nfluenzandone l funzonamento delle cellule) rspetto agl ndvdu san. Al momento, nfatt, le component genetche che nterverrebbero nello svluppo della Sla, sa famlare che sporadca, sono ancora n parte sconoscute. Come amplamente noto, negl stud epdemologc crca un 5-10% d pazent Sla presenta una stora famlare d malatta, anche se lavor recent bast su regstr d popolazon (ved sopra) rportano un tasso d famlartà mnore, tra lo 0,8 e l 5% a seconda del Paese d orgne. La Sla famlare costtusce n dsordne amplamente eterogeneo per tpo d trasmssone delle mutazon, età d nsorgenza (n genere comunque nferore alla forma sporadca), penetranza (probabltà d manfestare la malatta n ch è portatore d un gene mutato) e quadr clnc. Attualmente sono not se gen (oltre al gene TARDP codfcante la protena TDP43, su cu non v è ancora completa charezza data la novtà degl stud n proposto) da alcun dett ALS llustrato obettv e lmt major genes, rtenut avere un ruolo causale nella Sla eredtara, per alcun de qual sono tuttava descrtte mutazon solo n poch cas not a lvello mondale. Dvers altr gen, varant de qual sono dentfcate n forme d Sla famlar o sporadche (senza stora famlare) con maggor frequenza rspetto alla popolazone generale, sono defnt ALS susceptblty genes. Tal varant genche sono consderate attualmente come fattor d rsch genetc, non n grado da sole d produrre la malatta, ma che potrebbero agre come scatenant o precptant del processo neurodegeneratvo n presenza d altr fattor d rsch ambental o genetc, e la cu conoscenza potrebbe anche autare a charre alcun dubb sul perché e come la malatta s svluppa. Tuttava gen fnora dentfcat non sono n grado d spegare n modo completo e soddsfacente né le forme d Sla famlare (n molte famgle, pur essendov chara eredtaretà della malatta, non s rtrovano mutazon n nessuno de gen fnora conoscut), né tantomeno quelle sporadche. E auspcable che gl stud d wde genoma screenng, comunque lungh e dffcoltos anche perché rchedono casstche molto vaste, possano portare a dentfcare nuov gen mputat, l cu ruolo non era stato n precedenza potzzato. Il gruppo del relatore ha, per esempo, dentfcato una correlazone tra la malatta e varant del gene SUNC1, ma tale dato è n attesa d ulteror conferme su altre popolazon d pazent. La Dottoressa Battagla dell Isttuto neurologco C. Besta d Mlano ha nvece presentato dat del suo gruppo, che s occupa d ndagare meccansm attraverso cu le mutazon del gene SMN portano l quadro clnco della SMA (Atrofa muscolare Spnale), una forma d malatta del secondo motoneurone eredtara, la cu genetca nfluenza anche età d esordo, decorso e gravtà. Una mglor conoscenza d tal meccansm potrebbe autare, come sottolneato, a orentare n modo pù mrato una futura terapa genca. Il gorno successvo ha aperto Lavor la dottoressa Kleh dell Unverstà d Tubnga, presentando le nnovatve acquszon sull uso d tecnologe nformatche n grado decodfcare le ntenzon comuncatve o d azone de pazent tramte l nterpretazone delle onde prodotte dall attvtà cerebrale (onde elettroencefalografche e potenzal evocat). Sml tecnologe potranno, n prospettva, permettere a pazent con grav dsabltà motore sa d comuncare che d controllare strument, per recuperare una parte della propra autonoma. Esstono gà al momento prototp (Bran-Computer-Interfaces), n va d perfezonamento, controllabl dal pazente tramte la sola attvtà cerebrale, senza necesstà d alcuna attvtà muscolare : la dottoressa ha mostrato pazent con dsabltà motora pressoché completa dovuta a Sla o altre patologe che, dopo essere stat addestrat ad autoregolare l propro EEG (elettroenceefalogramma) da tecnc, erano n grado d controllare un cursore (la freccetta sullo schermo del computer, che normalmente vene spostata spostando l mouse o tramte la tastera), muovendola -per così dre- con l pensero e.perfno mmagnando determnat movment de propr art (applcazone, quest ultma, che permette d localzzare nel sngolo soggetto l area esatta del cervello che controlla un dato movmento, un nformazone che potrebbe avere un futuro mpego anche a scop terapeutc - rabltatv). Il Professor Sabatell d Roma ha parlato d alcune partcolar forme clnche d Sla. E nfatt orma noto come con l termne Sla vengano classfcat pazent con presentazon e store clnche estremamente eterogenee. In partcolare esste una grossa varabltà dal 9

10 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 10 punto d vsta prognostco, da forme malgne con rapdo decorso a sottogrupp con sopravvvenza eccezonalmente lunga, e come fattor prognostc tradzonalmente ndcat, qual l età d nsorgenza, la sede d esordo de prm sntom e la rapdtà con cu defct nzal evolvono, non sano suffcentemente predttv nell ndcare a pror l possble andamento. Sebbene dat dsponbl sano ancora relatvamente scars e non del tutto omogene ne var stud, anche lo sblancamento, nell ambto d una malatta che per defnzone convolge sa l prmo motoneurone (cortcale) che l secondo motoneurone(spnale), verso l uno de due tp d nteressamento, che clncamente s traduce- per semplfcare- n una marcata prevalenza n alcun pazent della spastctà sull atrofa muscolare o vceversa, appare avere una rcaduta prognostca. Nell ambto d una casstca molto ampa seguta negl ann presso l Centro Multdscplnare per le Malatte del Motoneurone del Polclnco Gemell, l gruppo del Professore ha analzzato e presentato dat relatv a queste forme clnche sblancate (pù rare rspetto alla forma d Sla classca ) e n partcolare a pazent con prevalent segn clnc d degenerazone del prmo motoneurone nel quadro clnco conclamato. Da dat presentat emerge come pazent affett da Sla con questo tpo d quadro clnco, (defnto qu come Sla a fenotpo spastco o p-umn, coè a prevalente nteressamento del prmo motoneurone), soprattutto se - come d frequente avvene- esordt n età govanle (al d sotto de 40 ann), rappresentno una cospcua fetta de pazent a buona prognos (lungo-sopravvvent) della casstca. I successv ntervent d due Pneumolog, Dottor Crescmanno e Marchese d Palermo, hanno llustrato alcun aspett tecnc, supportat da dat personal acqust n ambto clnco e d rcerca, sull nquadramento dagnostco e la gestone terapeutca delle problematche respratore ne pazent con Sla. La Dottoressa Smone c ha parlato dell approcco multdscplnare alla patologa, portando anche dat relatv all esperenza del Centro d Bar d presso quale opera. Come rbadto nella presentazone, negl ultm ann dvers lavor scentfc hanno attestato l utltà d un approcco multdscplnare, nell ambto d cu l pazente è seguto da un equpe - coordnata dal neurologo che programma e personalzza l ter seconda delle specfche necesstà - che ncluda le fgure d pù specalst, far qual pneumologo, detologo, logopedsta, fsatra, fsoterapsta e pscologo, al fne d dentfcare e trattare precocemente problem che possono complcare l decorso e d garantre nelle vare fas della malatta l mantenmento della comuncazone e della mglor autonoma possble. Tale equpe dovrebbe noltre dealmente prevedere la collaborazone del medco d medcna generale e delle rsorse sul terrtoro. Come orma assodato, un approcco multdscplnare è n grado non solo d mglorare la qualtà d vta, fornendo le ndcazon corrette per affrontare dvers problem legat al decorso, ma anche - dato attestato da dverse pubblcazon - d mglorare concretamente la prognos, aumentando la sopravvvenza. Un aspetto fondamentale d questa alleanza terapeutca è però la partecpazone attva e nformata del pazente e delle persone che lo assstono (caregvers). In questo senso la dottoressa ha presentato postv rsultat degl ncontr con pazent e famlar e de cors d formazone per caregvers che s tengono attualmente a Bar ed n altre sed, anche n collaborazone con Asla Onlus. Infne, un ampa sessone del congresso ha rguardato la problematca de farmac off label (d tutte quelle terape, molte delle qual comunemente prescrtte a pazent con Sla, per le qual non esstono suffcent dat scentfc d effcaca, l che pone lmt n termn sa d prescrvbltà che d rmborsabltà da parte del Sstema Santaro Nazonale). 10 Il workshop prevedeva a questo proposto un ampa dscussone a pù voc n cu s sono puntualzzat e dscuss punt d vsta sa del mondo medco (ntervento de Neurolog Chò d Torno e Patt d Catana) che de pazent (d cu s è fatto portavoce l nostro presdente Maro Melazzn); era noltre prevsto nel dbattto l ntervento d Autortà Cvl ed Etche (Dr D Alessandro n rappresentanza del Comtato Etco Locale e Dr. Bullara, Assessore alla santà della Regone Scla), che non hanno potuto ntervenre per ragon organzzatve. Nel corso del dbattto, s è nnanztutto defnta la complesstà delle varabl rguardo le vare terape n oggetto :ad esempo, alcune terape (e.g. Levo Acetl Carntna o Lto Carbonato) sono ancora n spermentazone, mentre per altre (tra cu IGF1 o Topramato) le spermentazon concluse non hanno mostrato alcuna effcaca; v sono farmac (ad esempo vtamne) dotat d scarsa tossctà a fronte d altr (fra cu l Lto Carbonato) certamente meno maneggevol; alcune d queste terape sono n commerco e faclmente accessbl anche senza prescrzone; oltre a farmac patogenetc (mpegat per gl auspcat effett sul decorso d malatta) sono off label (n questo caso perché non regstrat per quell ndcazone specfca) anche molt de farmac sntomatc usat,ad esempo, per la scalorrea, cramp la fatca. In questo complesso panorama, s è sottolneata la necesstà da parte del medco dell aggornamento scentfco e d una buona conoscenza della legslazone, oltre all rrnuncable applcazone dell etca professonale, e la centraltà d un rapporto medco-pazente mpostato sulla charezza dell nformazone e sull ascolto recproco. Altro punto rbadto è stato la necesstà d creare una rete tra Professonst che s occupano d Sla per mantenere atteggament unform e essere unt anche nel contrastare la sempre pù dffusa malformazone o dsnformazone rspetto a potetche terape mracolose, che crea ne pazent false aspettatve e percolose auto prescrzon.

11 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 11 Apert DUE TRIAL SPERIMENTALI Studo per valutare l effcaca del farmaco TUDCA nella Sla Presso la Fondazone Irccs Isttuto Neurologco Carlo Besta d Mlano è n corso uno studo per valutare l effcaca d un nuovo farmaco: l acdo tauro-urso-deosscolco (TUDCA) nella Scleros Laterale Amotrofca. Il TUDCA è un acdo blare prodotto normalmente dal fegato ed è gà n commerco per l trattamento della colestas blare, della crros blare e per la prevenzone de calcol blar. Dalle spermentazon gà concluse, è rsultato evdente che tale farmaco ha notevol propretà antapoptosche (lmta la morte delle cellule) ed ha effett ctoprotettv a lvello epatco e neuronale (protegge tal cellule dagl nsult estern). Tal caratterstche lo rendono un canddato deale per la terapa d una malatta a carattere progressvo come la SLA, allo scopo d eserctare una protezone sulle cellule nervose che n tale patologa degenerano. La tollerabltà del preparato è d norma buona. Solo occasonalmente sono state rscontrate rregolartà dell alvo, che generalmente scompaono proseguendo l trattamento. Raramente possono verfcars nausea, vomto e fec lqude. Le controndcazon assolute all assunzone d TUDCA sono una gà nota persensbltà al farmaco stesso, l ulcera peptca, la gravdanza. È noltre raccomandata una partcolare cautela n que pazent con stora d frequent colche blar, nfezone blare e pancreatca. Lo studo ha lo scopo d valutare l effcaca e la scurezza d questo trattamento da proporre a pazent con scleros laterale amotrofca che rentrano n alcune caratterstche d nclusone. La dose prescrtta sarà 1 g due volte al dì d TUDCA. Trattandos d uno studo n doppo ceco, sa pazent, sa medc spermentator non saranno a conoscenza d qual pazent assumeranno TUDCA e qual placebo fno alla conclusone della spermentazone. Per ulteror nformazon rvolgers a: Prof. Alberto Albanese Dott. Antonella Bellno Dott. Stefana Lall Tel.: e-mal: neuro1@sttuto-besta.t. Pazent da reclutare nello studo: 20 pazent affett da SLA con esordo agl art (forma pseudopolnevrtca) Crter d nclusone: Età compresa tra 18 e 75 ann; Pazent d razza caucasca; Dagnos d scleros laterale amotrofca probable o certa basata su crter rvst El Escoral; Non pù d 1 anno e mezzo dalla comparsa de prm sntom della malatta; Esordo de sntom non nel dstretto bulbare; In trattamento stable con rluzolo e vtamna E ne tre mes precedent l arruolamento; tal farmac saranno assunt anche durante lo studo; FVC 75%; Assenza d controndcazon note all utlzzo del TUDCA; Capactà d fornre un consenso nformato. Crter d esclusone: Pazent sottopost a tracheotoma; Pazent sottopost a colecstectoma; Pazent con segn d blocch d conduzone motora, senstva o senstvo-motora rlevat con gl stud elettroneurofsologc d conduzone nervosa; Pazent con segn clnc d demenza; Pazent con ulcera peptca; Pazent con tumore; Donne gravde o nel perodo d allattamento; Pazent che hanno assunto un altro farmaco spermentale o hanno partecpato ad un tral clnco ne tre mes antecedent alla vsta d nclusone; Trattamento: Tutt pazent arruolat contnueranno a rcevere rluzolo e vtamna E agl stess dosagg assunt prma d entrare nello studo. Sulla base d un assegnazone randomzzata, doppo ceco, dopo un perodo d 3 mes (sola osservazone clnca), pazent verranno dvs n due grupp d uguale msura: un gruppo rceverà l farmaco per va orale ad un dosaggo d 1 g 2 volte al dì per un anno, mentre l altro gruppo rceverà placebo per va orale con le stesse modaltà (1 cp due volte al dì). Sono ammesse terape concomtant e d supporto. Gl esam effettuat durante l protocollo saranno: Sprometra e massma ventlazone polmonare (presso l Isttuto tumor); Esam ematochmc: eemocromo, albumna, fosfatas alcalna, transamnas ALT e AST, azotema, creatnna, elettrolt, gammagt, glucoso, lattco dedrogenas, blrubna totale, colesterolo totale, protene total, TSH, acdo urco; Esame completo delle urne. FONTE: IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO BESTA - MILANO L-Acetlcarntna nella scleros laterale amotrofca. Al gro d boa Nella prmavera 2006 ha preso l va uno studo volto a verfcare l effcaca della L-Acetlcarntna (NICETILE) nella scleros laterale amotrofca. Lo studo è stato avvato dopo aver verfcato che l farmaco rduce la progressone della malatta negl anmal da espermento. L ndagne prevede l arruolamento d 80 pazent, metà de qual rceverà l farmaco spermentale e metà un placebo equvalente. Il farmaco è sommnstrato per bocca alle dos d 3 g al gorno per 12 mes. Sono stat fnora arruolat 50 pazent. I centr partecpant sono qu sotto ndcat (con nom degl nvestgator prncpal ed relatv numer telefonc): Centro Referente Telefono Ospedale Molnette Torno Prof. Adrano Chò A.O. Maggore della Cartà Novara D.ssa Letza Mazzn Isttuto Auxologco Italano- Mlano Prof. Vncenzo Slan Fondazone Mauger Pava Dr. Gabrele Mora Ospedal Runt Bergamo Dr. Vncenzo Bonto A.O. S. Gerardo Monza Prof. Carlo Ferrarese A.O. Unverstara San Martno - Genova D.ssa Clauda Caponnetto Casa Sollevo Sofferenza S.Govann Rotondo Prof. Pasqualno Smone A.O. Polclnco Consorzale Bar Prof.ssa Isabella Smone A.O. Unverstara Senese Sena Dr. Fabo Gannn Ospedale S. Antono Abate Gallarate Dr. Mchele Pern Unverstà degl Stud La Sapenza Roma Dr. Maurzo Inghller A.O. Polclnco Paolo Gaccone Palermo Prof. Vncenzo La Bella A.O. Carlo Poma Mantova Dr. Paolo Buzz A.O. Mellno Melln Char Dr. Lorenzo Lorusso Chunque fosse nteressato a partecpare allo studo è pregato d contattare una delle persone d rfermento oppure l Dott. Ettore Begh, coordnatore dello studo presso l Isttuto Maro Negr d Mlano, al seguente numero telefonco: (oppure 4542). 11

12 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 12 L IGF-1 NON E BENEFICO Non c sono evdenze scentfche che la sommnstrazone sottocutanea del fattore d crescta dell nsulna d tpo 1 IGF-1 rcombnante umano abba effett benefc su pazent con Scleros Laterale Amotrofca. Questa la conclusone emersa dal tral clnco condotto negl ultm due ann negl Stat Unt dall equpe del prof. Sorenson (Mayo Clnc d Rochester - Mnnesota) e presentato lo scorso novembre al congresso mondale sulla Sla svoltos a Brmngham, n Inghlterra. L equpe del prof. Sorenson ha completato un tral multcentrco, supportato dal Natonal Insttute of Health, per ndagare l effcaca dell IGF-1 sottocutaneo nel rallentamento della progressone della Sla. Uno studo randomzzato, n doppo ceco, placebo-controllato. L obettvo prmaro de rcercator era determnare se la sommnstrazone sottocutanea d IGF-1 portasse al rallentamento del grado d progressone della malatta n soggett con Sla. L altro obettvo era determnare se l IGF-1 sottocutaneo prolungasse la sopravvvenza o rallentasse ne pazent l deteroramento funzonale msurato attraverso crter propost dalla scala ALSFRS-r. Per due ann, trecentotrenta pazent provenent da vent centr medc sono stat randomzzat per rcevere 0,05 mg per chlogrammo del loro peso d rcombnante umano IGF-1 sommnstrato sottopelle due volte al gorno oppure placebo. La prma evdenza msurable era l valore della varazone del punteggo nel test manuale d funzonaltà muscolare MMT. La seconda evdenza msurable ncludeva la sopravvvenza de pazent non trachoetomzzat e l valore della varazone del punteggo nella scala d funzonaltà ALSFRS-r. Ebbene, al termne del tral non sono emerse dfferenze nella msurazone dell evdenza prmara e secondara ne due grupp d pazent trattat. Il valore della varazone del punteggo nel test manuale d funzonaltà muscolare MMT è cambato d 0,44 untà per mese ne pazent trattat con l IG1-1 e d 0,39 untà per mese nel gruppo placebo. L anals della sopravvvenza ne pazent trattat ha dmostrato una sopravvvenza meda d due ann n entramb grupp d pazent. Per quel che rguarda nfne la msurazone de lvell d funzonaltà n base a crter ALSFRS-r, per l gruppo trattato con l IGF-1 è stato regstrato una varazone d 2,5 untà per mese mentre per l gruppo placebo d 2,2 untà per mese. Rcordamo che precedent trals clnc sull uomo con l IGF-1 nella scleros laterale amotrofca erano stat nconsstent. Uno studo su molt pazent condotto n Nord Amerca aveva suggerto un effetto benefco msurable con crter d Appel mentre un altro studo su molt pazent condotto n Europa non aveva mostrato benefc. L abstract del tral condotto dal prof. Sorenson è pubblcato sulla rvsta scentfca Amyotrophc Lateral Scleross, 2008 (Suppl. 1); volume 9; Ottobre 2008; pp Ne top un gene prolunga la vta Un gruppo d rcercator dell Unverstà del Wsconsn a Madson è stato n grado d allungare la vta e rallentare l deteroramento de nerv n top genetcamente portator d una forma d scleros laterale amotrofca (Sla) fornendogl un gene extra, chamato Nfr2, che consentva loro d far produrre da parte degl astroct quanttatv n pù dell antossdante glutatone. Sebbene l ossdazone sa una delle cause prncpal della morte cellulare n malatte come l Parknson, l Alzhemer e la Sla, fnora tentatv d rallentarne la progressone sfruttando antossdant non avevano sortto rsultat desderat. D fatto è estremamente dffcle aumentare lvell d glutatone nel sstema nervoso centrale, ha osservato Jeffrey Johnson, che ha dretto e frma un artcolo n proposto sul Journal of Neuroscence. Non s può semplcemente nettarlo nell anmale o nella persona. Ma no abbamo trovato un aumento del 25 per cento della molecola nel mdollo spnale del nostro topo. Sebbene l topo, portatore d una forma estremamente aggressva d Sla, alla fne sa morto comunque della patologa, la sua vta è stata notevolmente allungata - d un perodo equvalente, nell uomo, a 10 ann - rspetto a top d controllo portator della stessa forma genetca d Sla, ma prv d gen Nrf2 n sovrannumero. Il gene nserto Nrf2 era attvo solamente negl astroct, cellule d supporto che promuovono la salute de neuron che trasportano segnal, ha spegato Johnson. Abbamo preso questa normale funzone d produzone d antossdant e l abbamo potenzata, n un certo senso dopandola. Nello studo non abbamo preso d mra la protena che causa la malatta, ma l meccansmo degl astroct che deve proteggere neuron. La protena mutante è sempre presente n tutte le cellule del mdollo spnale, ma facendo sovra-esprmere l gene Nrf2, abbamo fatto produrre pù glutatone, e questo ha fornto la protezone. Nonostante l rsultato sa promettente, rcercator sottolneano che n generale l nsermento d gen n pazent, attraverso una terapa genca, ha dato fnora scars rsultat clnc. Tuttava, sottolneano, la conoscenza del cammno metabolco che consente a neuron d rmanere san nonostante la Sla può essere d grande auto per la progettazone d farmac che possano raggungere l cervello e là stmolare l attvazone del sstema Nrf2. D fatto attualmente rcercator dell Unverstà de Wsconsn a Madson stanno nzando a testare crca molecole per controllare la loro capactà d attvare Nrf2. L abstract dello studo n lngua nglese è dsponble sul sto: how=&hits=10&hts=10&resultformat=&author1=jeffrey +johnson&andorexactfulltext=and&searchd=1&firstindex=0 &sortspec=relevance&resourcetype=hwcit Font: Journal of Neuroscence/Ag 12

13 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 13 SOD1 tossca per l muscolo scheletrco ROMA - Rconoscere la Scleros laterale amotrofca (Sla) prma che serva la seda a rotelle: può dventare possble graze allo studo talano che è ruscto a dentfcare ne muscol l nuovo bersaglo per dagnos e cure. Camba l modo d vedere la malatta, osserva Antono Musarò, dell Unverstà d Roma Sapenza, che con l suo gruppo ha pubblcato sulla rvsta Cell Metabolsmo. Lo studo, fnanzato da Telethon e Assocazone statuntense per la lotta alla dstrofa muscolare (Mda), promette d avvare una rvoluzone nella dagnos e nella cura d questa malatta, che solo n Itala colpsce crca persone e nella quale muscol s atrofzzano completamente nel gro d pochssm ann per mancanza d nutrmento a causa d un dfetto genetco. - GENE DIFETTOSO: s calcola che crca l 10% de pazent abba una forma eredtara della malatta e che l 20% d quest abba un dfetto dovuto all alterazone del gene che produce la superossdo dsmutas (Sod1), un potente antossdante che pulsce le cellule da radcal lber. In condzon normal Sod1 funzona come uno spazzno, elmnando radcal lber dalle cellule, ma quanto muta ha un effetto tossco perchè lasca accumulare radcal lber nelle cellule, provocando nfammazon. Questo dfetto è presente ne muscol scheletrc del 10% delle persone con la malatta. - NUOVO BERSAGLIO: C samo chest, allora, se l muscolo scheletrco era l prncpale bersaglo della mutazone. Fnora - spega l rcercatore - l dogma dceva d no. Ma l espermento condotto dal gruppo d Musarò ha dmostrato l contraro. Fno ad ogg s credeva che la malatta partsse dall alterazone del gene Sod1 ne neuron che controllano l movmento (motoneuron), ma l espermento condotto da Musarò dmostra per la prma volta che le cose stanno dversamente. - L ESPERIMENTO: nel laboratoro del Dpartmento d Istologa ed embrologa medca della Sapenza rcercator hanno generato un topo modfcato nel quale gl effett del gene mutato compaono solo ne muscol volontar e non ne motoneuron. Nella cava muscol s sono atrofzzat progressvamente, senza la degenerazone de motoneuron. SI GUARDA MALATTIA IN MODO NUOVO: E cambato l modo d vedere la malatta, osserva Musarò. Fnora - spega - molte conoscenze erano lmtate al comportamento de motoneuron, ma adesso è charo che la presenza d una modfcazone presente solo n queste cellule nervose non nduce la malatta. L alterazone de motoneuron dventa qund uno de tant fattor, ma non quello determnante. Adesso è charo che la scleros laterale amotrofca è una malatta multsstemca - prosegue - e dventa possble un nuovo approcco terapeutco che abba come bersaglo prncpale l muscolo. - DIAGNOSI PRECOCE: le alterazon muscolar precedono nfatt quelle de motoneuron. D conseguenza s apre anche una strada alla dagnos precoce della malatta: l pazente può rcevere la dagnos quando non è ancora sulla seda a rotelle. S aprono anche nuove prospettve per stratege d cura pu approprate. Fonte: Ansa - Enrca Battfogla La versone ntegrale del comuncato d Telethon è dsponble sul sto: L abstract dello studo n lngua nglese è dsponble sul sto: M F H - 4 T V 9 V P N - 9&_user=10&_coverDate=11%2F05%2F2008&_rdoc=1&_fmt=h gh&_org=browse&_sort=d&vew=c&_acct=c &_vers on=1&_urlverson=0&_userd=10&md5=745d9d546d018c28bf3be 99ead463f2f. NUOVO STUDIO SULLA SLA GIOVANILE E partto uffcalmente lo scorso 29 settembre uno nuovo studo sulla Scleros Laterale Amotrofca fnanzato da Telethon. Avrà durata trennale e sarà condotto dal prof. Gordano Lber dell Isttuto Frc d Oncologa Molecolare IFOM d Mlano focalzzandos su Ataxa AOA2 e Sla govanle, tpo 4. Lo studo, fnanzato per euro, è volto n partcolare alla caratterzzazone molecolare de process metabolc controllat dalla protena SEN1/SETX e dfettv nelle sndrom neurodegeneratve AOA2 e ASL4: Le sndrom neurodegeneratve AOA2 e ASL4 sono entrambe causate da mutazon nel gene senataxna (SETX) spega l prof. Lber - AOA2 e una rara forma d Ataxa causata dalla progressva degenerazone del cervelletto che porta, tra le manfestazon clnche rlevant, alla perdta della coordnazone muscolare. ASL4 e nvece una rara forma govanle d scleros laterale amotrofca causata dalla degenerazone de motoneuron che mpedsce l movmento de muscol. Dall anals del tpo d mutazon assocate al gene SETX e potzzable che l attvta cellulare della corrspondente protena e dversamente compromessa nelle due malatte neurodegeneratve. Tuttava ruol cellular della senataxna sono n pratca gnot. 13 Il prof. Lber prosegue: Il levto S.cerevsae possede un omologo dalle senataxna le cu funzon cellular, nvece, sono state n parte caratterzzate queste le parole del rcercatore dell Isttuto Furc - Il nostro scopo e qund quello d ndagare ruol della protena senataxna normale o dfettva rproducendo le mutazon n SETX nel corrspondente gene d levto SEN1 e analzzando process metabolc che potrebbero cambare. Inoltre abbamo anche ntenzone d utlzzare l levto per condurre una rcerca mrata d molecole bologche capac d recuperare l attvta della protena senataxna compromessa nelle sndrom neurodegeneratve. Per altre nformazon: asp?ttn=ggp08057&lng=ita&prj=all Fonte: Telethon

14 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 14 dalle REGIONI dalle REGIONI AUSL 3 CATANIA: c è l Bando per comuncator L Untà Operatva Assstenza Santara a soggett portator d handcap - Settore Assstenza Santara d base dell Ausl 3 d Catana ha emesso d recente un bando avente oggetto assegnazone sntetzzator vocal per utent affett da grav patologe neuromotore - Bando regonale Patologe degeneratve del sstema nervoso : «Rtenendo prortaro, nell ambto delle grav degenerazon del sstema nervoso, dotare, attraverso la spermentazone del comodato d uso soggett affett da Sla e soggett affett da grav patologe neuromotore, con grav defct vocal (sostanzale perdta della parola) e motor (tetrapares), d adeguat ausl att a garantre l bsogno prmaro della comuncazone attraverso sntetzzator vocal, è stato proposto ed ammesso a fnanzamento l progetto che consentrà d dotare un lmtato numero d utent della Regone Scla d specfc sntetzzator vocal a scansone o a controllo oculare perfettamente adeguat e personalzzat alle sngole capactà ed esgenze» s legge n una nota dffusa dall Ausl 3 d Catana. Le rcheste dovranno pervenre a cura dell utente sull apposto modulo allegato al bando pubblcato anche sul sto ault.asp?pg=19 dell Assessorato regonale alla Santà corredate da: 1) Certfcazone dello specalsta neurologo appartenente a strutture santare pubblche (SSN) che attest la sostanzale perdta della parola ed l grave defct motoro (tetrapares) correlata dalla specfca scheda d valutazone predsposta nseme con le lnee guda (D.A. n. 251/08 del 18/02/08) che, complata n ogn sua parte, motverà la prescrzone dell auslo ad alto contenuto tecnologco e la relatva donetà all utlzzo della stessa; 2) eventuale sntetca relazone socale che possa far rlevare, oltre al prmaro bsogno d comuncazone, anche specfche condzon socal, lavoratve e ddattche. La suddetta documentazone dovrà pervenre entro e non oltre l 31 dcembre 2008 per posta, a mezzo raccomandata A/R, al seguente ndrzzo: AUSL n. 3 d Catana c/o Progetto generale Uo Assstenza Santara a soggett portator d handcap Va S. Mara La Grande n Catana. La Ausl 3 d Catana, attraverso l Untà Operatva Assstenza Santara a soggett portator d handcap - Settore Assstenze Santara d base, raccoglerà le stanze provenent dagl utent della Regone e sottoporrà tal rcheste ad una apposta Commssone che, entro 20 gorn dalla scadenza del termne d presentazone dovrà procedere ad esprmere l propro parere ed all assegnazone dell auslo. Per nformazon: Ausl 3 Catana Tel.: /926/927 Flppo Bezo Prevst altr fond mnsteral per comuncator (obettvo d pano 2008) Nel corso dell ncontro tra l Sottosegretaro con delega alla Salute Prof. Ferrucco Fazo e la Commssone Salute degl Assessor regonal nell ambto della Conferenza delle Regon, tenutos l 2 dcembre 2008 presso la sede del Mnstero, è stato decso d attvare un tavolo per la omogenezzazone de Prontuar terapeutc ospedaler fnalzzato alla defnzone nazonale d una lsta d rfermento per farmac utlzzabl n ambto ospedalero. Nel corso dello stesso ncontro è stata, altresì, concordata un accelerazone dell utlzzo de 10 mlon d euro prevst per comuncator vocal, nelle sngole regon, per pazent affett da Sla nell ambto de fond per gl obettv d Pano 2007, mentre l Mnstero ha preannuncato che anche per fond 2008 sarà prevsto un analoga fnalzzazone. LOMBARDIA: I CRITERI PER VALUTARE L INVALIDITÀ NELLA SLA 14 Lo scorso 28 novembre la Drezone Generale Famgla e Soldaretà Socale della Regone Lombarda ha nvato a drettor general ed a responsabl de servz d medcna delle Asl regonal e alla drezone regonale Inps una crcolare (n. 20 del ) contenente ndcazon operatve per la valutazone delle malatte de motoneuron, ed n partcolare della Sla, nell ambto dell nvaldtà cvle e dello stato d handcap. Il documento, elaborato dal Gruppo d lavoro sulla rqualfcazone dell attvtà delle Commsson Santare per l accertamento dell nvaldtà cvle e dell handcap anche sulla base d element acqust da espert clnc del settore, è corredato da una puntuale grgla valutatva per msurare la percentuale d defct presentata da malat n relazone ad alcune funzon ndvduate dagl espert come prncpal (resprazone, nutrzone, comuncazone e motrctà) e ad altre defnte come secondare (parola e scrttura per la comuncazone; deambulazone e vestzone per la motrctà). Tale tabella costtusce dunque lo strumento per l orentamento delle attvtà delle Commssone d accertamento dell nvaldtà cvle e dell handcap nel processo d valutazone delle malatte del motoneurone ed n partcolare nella Sla. Nella crcolare sono anche ndcat puntualmente dat classfcatv, d defnzone ed ncdenza delle malatte de motoneuron. Rcordamo che l Gruppo d Lavoro sulla rqualfcazone dell attvtà delle Commsson Santare per l accertamento dell nvaldtà cvle e dell handcap è stato sttuto dalla Regone Lombarda a seguto d esgenze d approfondmento espresse anche dalle Assocazon de malat d Sla ed è composto da rappresentant della Drezone Generale Famgla e Soldaretà Socale e della Drezone Generale Santà della Regone Lombarda, nonché da un docente unverstaro, da un rcercatore e da responsabl d area delle Asl. La crcolare, che sarà pubblcata sul Bollettno Uffcale della Regone Lombarda, è consultable e scarcable sul sto: 31 F.B.

15 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 15 - Legg e normatve Legg e normatve - BONUS STRAORDINARIO PER LA NON AUTOSUFFICIENZA Il Decreto-legge del 28 novembre 2008 recante msure urgent per l sostegno a famgle, lavoro, occupazone e mpresa e per rdsegnare n funzone antcrs l quadro strategco nazonale attrbusce bonus straordnar, per l solo anno 2009, per cu concorrono reddt da lavoro dpendente, penson e molt de reddt che l Testo unco n matera (Dpr 917/1986) assmla a quell da lavoro dpendente nell anno S tratta d msure che potrebbero nteressare anche le famgle nel cu nucleo è presente un malato d Sla. In partcolare l artcolo 1 comma 3 lettera g stablsce che l bonus è par a euro mlle per l nucleo famlare con component portator d handcap per qual rcorrano le condzon prevste dall art. 12, comma 1, del ctato testo unco, qualora l reddto complessvo famlare non sa superore ad euro trentacnquemla. F.B. Il decreto-legge 185/2008 prevede dunque che, n quest cas, l bonus straordnaro sa par a 1000 euro e che l lmte reddtuale complessvo del nucleo sa elevato a euro. Le struzon alla complazone de modul precsano che per componente portatore d handcap s ntende esclusvamente l fglo con handcap a carco del rchedente, restrngendo n tal modo la platea de potenzal nteressat. Inoltre le struzon precsano che per portatore d handcap c s rfersce all art. 3 comma 3, della legge 5 febbrao 1992, n. 104, coè all handcap con connotazone d gravtà. Rmangono, qund, esclus dalla concessone del bonus: dsabl grav unc component del nucleo famlare che abbano un qualsas reddto da lavoro o assmlato; dsabl grav unc component del nucleo famlare che sano ttolat d pensone (non da nvaldtà cvle) superore a euro l anno; contrbuent che abbano a carco un conuge o altr parent (dvers da fgl) pur con handcap ed un reddto complessvo superore a 20 mla euro annu; lavorator autonom, ndpendentemente dal reddto, dalla composzone del nucleo e dalla presenza d un fglo a carco con handcap grave. Rmangono, noltre, esclus dalla concessone del bonus maggorato a 1000 euro: dsabl grav unc component del nucleo famlare che abbano un qualsas reddto da pensone (non da nvaldtà cvle) nferore a euro l anno (spettano loro 200 euro); contrbuent che abbano a carco un conuge o altr parent (dvers da fgl) pur con handcap ed un reddto complessvo nferore a 20 mla euro annu (spettano loro bonus fra 300 e 600 euro) n un nucleo fno a 5 persone; contrbuent l cu fglo con handcap grave abba percepto reddt superor a 2.840,51 euro (escluse penson e ndenntà per mnorazon cvl); contrbuent con reddto nferore a euro l anno e con un fglo a carco un fglo dsable, con handcap ma senza connotazone d gravtà. n.b.: Come gà detto la crcolare dell Agenza delle entrate restrnge d molto l concetto dell handcap a fn della concessone de bonus, ntroducendo l elemento della gravtà ed escludendo dal computo gl altr famlar, pur con handcap, che non sano strettamente fgl a carco. Il decreto-legge 185/2008, n realtà, rprende l comma 1 dell artcolo 12 del Testo Unco delle Imposte su Reddt (DPR 917/1986). Il comma 1 dscplna la concessone delle detrazon per carch d famgla e non s lmta a fgl, ma elenca anche una sere d altr famlar a carco. Inoltre, la maggorazone v prevsta per fgl con handcap, cta semplcemente l artcolo 3 della Legge 104/1992, senza rfermento alcuno alla gravtà (artcolo 3, comma 3), lmtazone assente anche nelle struzon alla redazone della dcharazone annuale de reddt, approvate dalla stessa Agenza delle entrate. L nterpretazone proposta dall Agenza delle entrate lasca qund l margne a contestazon che certamente non mancheranno. L Art. 3, comma 9 stablsce noltre che a decorrere dal 1 gennao 2009 le famgle economcamente svantaggate avent drtto all applcazone delle tarffe agevolate per la forntura d energa elettrca hanno drtto anche alla 15 compensazone della spesa per la forntura d gas naturale. La compensazone della spesa è rconoscuta n forma dfferenzata per zone clmatche,nonché n forma parametrata al numero de component della famgla, n modo tale da determnare una rduzone della spesa al netto delle mposte dell utente tpo ndcatvamente del 15 per cento. Per la fruzone del predetto benefco soggett nteressat presentano al comune d resdenza un apposta stanza secondo le modaltà stablte per l applcazone delle tarffe agevolate per la forntura d energa elettrca. Sul sto gun/bonus_famgle_dsabl_agenza_e ntrate.shtml sono dsponbl utl pagne d approfondmento dedcate all llustrazone dettaglata del decreto e curate da Carlo Gacobn, Responsable del Centro per la documentazone legslatva Unone Italana Lotta alla Dstrofa Muscolare -Drezone Nazonale. Fonte: Per ulteror nformazon consultare l decreto legge: BONUS SOCIALE ELETTRICITA Che cos è l bonus socale? In che cosa consste l bonus? Da quando dventa operatvo? Ch ne ha drtto? A quanto ammonta? Dove s presenta la domanda per l rconoscmento del bonus socale? Dove saranno reperbl modul? Qual document servranno? Nell Home Page del sto dell Autortà per l Energa elettrca ed l Gas, attaverso una sere d domande e rsposte mmedate, è posto n evdenza tutto quello che è utle sapere sul bonus per l energa eettrca destnato, fra gl altr, anche alle famgle de malat d Sla n condzon economche dsagate (ISEE nferore o uguale a euro) e/o dpendent da apparecchature elettromedcal necessare per l mantenmento n vta. Clcca su: socale.htm. F.B.

16 AISLA dcembre A4 2008:AISLA marzo 05 21x :34 Pagna 16 GIUSEPPE TORTORA, IL POETA GENEROSO Musca, canto e poese per autare per la Scleros Laterale Amotrofca. Quest gl strument della lodevole nzatva d Guseppe Tortora che, sostenuto dal fglo Prsco, c ha nvato due lbr d poese da lu scrtte n talano e n daletto: «Guseppe Tortora è un uomo esemplare, d grande fede e dedcato da sempre al lavoro e alla famgla - s legge nella prefazone al prmo volume - Tante sono le cose che ha sempre fatto con passone e dedzone, ma una n partcolare è stata quella che gl ha dato forza e vtaltà. Stamo parlando del suo amore per la Musca, l Canto e n partcolare della passone per la Poesa. L ntento d questa raccolta d poese è davvero sgnfcatvo. Il motvo è la grave malatta che costrnge questo grande uomo a letto da dvers ann. Stamo parlando della Sla, ma nonostante tutto cò che sta vvendo, attraverso la poesa e la fede, Guseppe trova la forza d andare avant. Inoltre non ha perso l suo grande senso d generostà, tant è che desdera far grare questo volume tra la gente: l rcavato sarà devoluto per con la speranza che s resca, se non a guarre la Sla, almeno a trovare l modo per dare una vta mglore alle tante persone che, come lu, soffrono per questo brutto male». Per nformazon: Prsco Tortora (e-mal: smpatcotalano@hotmal.t). F.B. AISLA SOCIA d ID e LEDHA Asla Onlus è dvenuta Soca Aderente dell Isttuto Italano della Donazone, l Assocazone delle organzzazon non proft che adottano e condvdono la Carta della Donazone. L Isttuto Italano della Donazone ha qund attestato che Asla Onlus opera n accordo con prncp sanct da questa Carta - equtà, mparzaltà, trasparenza, ndpendenza, effcaca ed effcenza - accoglendone, dopo l necessaro percorso d verfca, la rchesta d assocazone. L ammssone a Soco dell Isttuto Italano della Donazone, nfatt, è subordnata all esstenza d precs requst e sottoposta a una verfca rgorosa condotta da professonst della certfcazone per le organzzazon non proft. L Isttuto Italano della Donazone, con suo strument e le sue verfche, ha la mssone, da un lato d rasscurare l donatore, e dall altro d autare le organzzazon non proft a qualfcare la propra attvtà. Questo rconoscmento rasscura ancora una volta l donatore che la raccolta fond è attuata secondo precse regole deontologche, gl garantsce che le sue elargzon sono gestte da Asla Onlus con trasparenza, rgore ed equtà e che tutt progett vengono realzzat con effcenza ed effcaca. Tale garanza è verfcata nel tempo anche attraverso montoragg perodc affnché le mglor prass nternazonal condvse sano persegute n modo contnuatvo. Quest ultmo aspetto, n partcolare, è rafforzato dall adesone da parte dell Isttuto della Donazone all I.C.F.O., Internatonal Commttee on Fundrasng Organzatons, l assocazone nternazonale che runsce gl organsm nazonal prepost alla verfca sulla raccolta fond. Per nformazon: enu.asp?r=564&a =4481. Asla Onlus è noltre entrata a far parte anche d Ledha, la Lega per drtt delle persone con dsabltà. S tratta d un coordnamento federatvo a cu aderscono 33 assocazon del settore dsabltà prevalentemente lombarde. Dal 1979 s mpegna per la dfesa e l affermazone de drtt delle persone con dsabltà e la realzzazone d condzon d par opportuntà attraverso: Coordnamento e rappresentanza delle assocazon federate; Servzo d consulenza legale sulla dsabltà a favore d sngol, famgle e organzzazon; Informazone audovsva, graze alla gestone della Medateca e l organzzazone d proezon e realzzazone d festval cnematografc; Sportello Dsabl Lombarda, servzo nformatvo sulla dsabltà, n convenzone con Regone Lombarda e n collaborazone con Aas Mlano, aperto al pubblco presso Spazo Regone d Mlano; Informahandcap.t, sto che fornsce notze, nformazon e documentazone sul mondo della dsabltà; Progetto Dama, n collaborazone con Ospedale San Paolo d Mlano, Unverstà degl Stud d Mlano e Regone Lombarda, offre una untà operatva per persone con grave dsabltà; Centro EmpowerNet Lombarda, a servzo delle assocazon per aumentarne la competenza specfca e le capactà operatve, attraverso attvtà d studo, rcerca, formazone e comuncazone. LEDHA è l aggregazone regonale d FI- SH (Federazone Italana Superamento Handcap), fa parte del Forum Regonale del Terzo Settore e adersce al CND (Consglo Nazonale della Dsabltà) che rappresenta le assocazon talane presso l EDF (European Dsablty Forum). La referente d Asla Onlus presso Ledha sarà la consglera Gabrella Manera Cattan. Per altre nformazon su Ledha: asp?cerca=ch_samo. 1 A GIORNATA NAZIONALE PER LA SLA /09/2008 Quas chus cerch soldal GRAZIE A TUTTI: Inseme abbamo raccolto la somma d Euro Possamo fnanzare completamento un grande progetto d rcerca. 16